КАКНА2D1

КАКНА2D1
Идентификаторы
Псевдонимы	CACNA2D1 , CACNA2, CACNL2A, CCHL2A, LINC01112, lncRNA-N3, вспомогательная субъединица альфа2дельта 1 кальциевого потенциалзависимого канала
Внешние идентификаторы	Опустить : 114204 ; МГИ : 88295 ; Гомологен : 579 ; Генные карты : CACNA2D1 ; OMA : CACNA2D1 — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 7 (human)
End	82,443,777 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 5 (mouse)
End	16,579,509 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	biceps brachii; ; Skeletal muscle tissue of biceps brachii; ; Skeletal muscle tissue of rectus abdominis; ; body of tongue; ; endothelial cell; ; postcentral gyrus; ; Brodmann area 23; ; entorhinal cortex; ; right ventricle; ; middle temporal gyrus;
	Top expressed in
	triceps brachii muscle; ; temporal muscle; ; digastric muscle; ; ankle; ; sternocleidomastoid muscle; ; ventromedial nucleus; ; muscle of thigh; ; vastus lateralis muscle; ; dorsomedial hypothalamic nucleus; ; body of femur;
	More reference expression data
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	voltage-gated calcium channel activity; metal ion binding; voltage-gated ion channel activity; calcium channel activity; voltage-gated calcium channel activity involved in cardiac muscle cell action potential; voltage-gated calcium channel activity involved in bundle of His cell action potential;
Cellular component	voltage-gated calcium channel complex; L-type voltage-gated calcium channel complex; integral component of membrane; T-tubule; plasma membrane; extracellular exosome; membrane; sarcoplasmic reticulum;
Biological process	regulation of ion transmembrane transport; regulation of calcium ion transport; cardiac conduction; ion transport; calcium ion transmembrane transport; calcium ion transport; transport; cardiac muscle cell action potential involved in contraction; calcium ion transport into cytosol; positive regulation of high voltage-gated calcium channel activity; regulation of heart rate by cardiac conduction; calcium ion transmembrane transport via high voltage-gated calcium channel; regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane repolarization; regulation of membrane repolarization during action potential; membrane depolarization during bundle of His cell action potential; calcium ion import across plasma membrane; regulation of calcium ion transmembrane transport via high voltage-gated calcium channel; cellular response to amyloid-beta;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	781
	12293
	ENSG00000153956
	ENSMUSG00000040118
	P54289
	О08532
	НМ_000722 ; НМ_001302890 ; НМ_001366867
	НМ_001110843 ; НМ_001110844 ; НМ_001110845 ; НМ_001110846 ; НМ_009784
	НП_000713 ; НП_001289819 ; НП_001353796
	НП_001104313 ; НП_001104314 ; НП_001104315 ; НП_001104316 ; НП_033914
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Субъединица потенциалзависимых кальциевых каналов альфа-2/дельта-1 представляет собой белок , который у человека кодируется CACNA2D1 геном . ^[5]^[6]

Этот ген кодирует члена семейства субъединиц альфа-2/дельта, белка в комплексе потенциал-зависимых кальциевых каналов. Кальциевые каналы опосредуют приток ионов кальция в клетку при поляризации мембраны и состоят из комплекса субъединиц альфа-1, альфа-2/дельта, бета и гамма в соотношении 1:1:1:1. Исследование очень похожего белка на кроликах предполагает, что белок, описанный в этой записи, расщепляется на субъединицы альфа-2 и дельта. Альтернативные варианты транскрипционного сплайсинга этого гена наблюдались, но не были тщательно охарактеризованы. ^[6]

Габапентиноиды

Считается, что белки альфа-2/дельта являются молекулярной мишенью габапентиноидов габапентина и прегабалина , которые используются для лечения эпилепсии и нейропатической боли . ^[7]^[8]^[9]

См. также

Потенциал-зависимый кальциевый канал

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000153956 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040118 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Пауэрс П.А., Шерер С.В., Цуй Л.К., Грегг Р.Г., Хоган К. (июнь 1994 г.). «Локализация гена, кодирующего альфа-2/дельта-субъединицу (CACNL2A) потенциал-зависимого Ca2+-канала скелетных мышц человека, на хромосоме 7q21-q22 с помощью гибридного анализа соматических клеток» . Геномика . 19 (1): 192–3. дои : 10.1006/geno.1994.1044 . ПМИД 8188232 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: кальциевый канал CACNA2D1, потенциал-зависимый, альфа-2/дельта-субъединица 1» .
^ Рогавский М.А., Базиль К.В. (июль 2008 г.). «Новые молекулярные мишени для противоэпилептических препаратов: альфа (2) дельта, SV2A и калиевые каналы K (v) 7 / KCNQ / M» . Curr Neurol Neurosci Rep . 8 (4): 345–52. дои : 10.1007/s11910-008-0053-7 . ПМК 2587091 . ПМИД 18590620 .
^ Патель, Райан; Дикенсон, Энтони Х. (01 апреля 2016 г.). «Механизмы действия габапентиноидов и субъединицы кальциевых каналов α2δ-1 при нейропатической боли» . Фармакологические исследования и перспективы . 4 (2): e00205. дои : 10.1002/prp2.205 . ISSN 2052-1707 . ПМЦ 4804325 . ПМИД 27069626 .
^ Патель, Райан; Бауэр, Клаудия С.; Ньето-Ростро, Мануэла; Маргас, Войцех; Феррон, Лоран; Чаггар, Канчан; Крюс, Касуми; Рамирес, Хуан Д.; Беннетт, Дэвид Л.Х. (16 октября 2013 г.). «Удаление гена α2δ-1 влияет на функцию соматосенсорных нейронов и задерживает механическую гиперчувствительность в ответ на повреждение периферических нервов» . Журнал неврологии . 33 (42): 16412–16426. doi : 10.1523/jneurosci.1026-13.2013 . ПМЦ 3797367 . ПМИД 24133248 .

Дальнейшее чтение

Уильямс М.Э., Фельдман Д.Х., МакКью А.Ф. и др. (1992). «Структура и функциональная экспрессия альфа-1, альфа-2 и бета-субъединиц нового подтипа нейрональных кальциевых каналов человека». Нейрон . 8 (1): 71–84. дои : 10.1016/0896-6273(92)90109-Q . ПМИД 1309651 . S2CID 39341712 .
Эллис С.Б., Уильямс М.Э., Ways NR и др. (1988). «Последовательность и экспрессия мРНК, кодирующих субъединицы альфа-1 и альфа-2 DHP-чувствительного кальциевого канала». Наука . 241 (4873): 1661–4. Бибкод : 1988Sci...241.1661E . дои : 10.1126/science.2458626 . ПМИД 2458626 .
Илес Д.Е., Леманн-Хорн Ф., Шерер С.В. и др. (1994). «Локализация гена, кодирующего альфа-2/дельта-субъединицы потенциал-зависимого кальциевого канала L-типа, на хромосоме 7q и анализ сегрегации фланкирующих маркеров в семьях, подверженных злокачественной гипертермии». Хм. Мол. Жене . 3 (6): 969–75. дои : 10.1093/hmg/3.6.969 . ПМИД 7951247 .
Браст П.Ф., Симерсон С., МакКью А.Ф. и др. (1994). «Напряжённо-зависимые кальциевые каналы нейронов человека: исследования структуры субъединиц и роли в сборке каналов». Нейрофармакология . 32 (11): 1089–102. дои : 10.1016/0028-3908(93)90004-М . ПМИД 8107964 . S2CID 33257989 .
Центр Сэнгера, The; Центр секвенирования генома Вашингтонского университета, (1999). «На пути к полной последовательности генома человека» . Геном Рез . 8 (11): 1097–108. дои : 10.1101/гр.8.11.1097 . ПМИД 9847074 .
Шляйтхофф Л., Мерке Г., Ройтлингер Б., Леманн-Хорн Ф. (1999). «Геномная структура и функциональная экспрессия гена субъединицы альфа (2) / дельта-кальциевого канала человека (CACNA2)». Геномика . 61 (2): 201–9. дои : 10.1006/geno.1999.5941 . ПМИД 10534405 .
Белл О.К., Батчер А.Дж., Берроу Н.С. и др. (2001). «Биофизические свойства, фармакология и модуляция потенциал-зависимых кальциевых токов L-типа нейронов человека (альфа (1D), Ca (V) 1.3)». Дж. Нейрофизиология . 85 (2): 816–27. дои : 10.1152/jn.2001.85.2.816 . ПМИД 11160515 . S2CID 147295966 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Хиллиер Л.В., Фултон Р.С., Фултон Л.А. и др. (2003). «Последовательность ДНК 7-й хромосомы человека» . Природа . 424 (6945): 157–64. Бибкод : 2003Natur.424..157H . дои : 10.1038/nature01782 . ПМИД 12853948 .
Стоц С.К., Барр В., МакРори Дж.Э. и др. (2004). «Несколько структурных доменов способствуют регуляции инактивации кальциевых каналов N-типа с помощью бета-3-субъединицы» . Ж. Биол. Хим . 279 (5): 3793–800. дои : 10.1074/jbc.M308991200 . ПМИД 14602720 .
Лю Т, Цянь В.Дж., Гриценко М.А. и др. (2006). «Анализ N-гликопротеома плазмы человека методом иммуноаффинного вычитания, химии гидразидов и масс-спектрометрии» . J. Протеом Рез . 4 (6): 2070–80. дои : 10.1021/pr0502065 . ПМК 1850943 . ПМИД 16335952 .
Анцелевич С., Поллевик Г.Д., Кордейро Дж.М. и др. (2007). «Мутации потери функции в сердечном кальциевом канале лежат в основе новой клинической формы, характеризующейся подъемом сегмента ST, короткими интервалами QT и внезапной сердечной смертью» . Тираж . 115 (4): 442–9. doi : 10.1161/CIRCULATIONAHA.106.668392 . ЧВК 1952683 . ПМИД 17224476 .
Чаудхури Д., Исса Дж.Б., Юэ Д.Т. (2007). «Элементарные механизмы облегчения каналов Cav2.1 (тип P/Q)» . Дж. Генерал Физиол . 129 (5): 385–401. дои : 10.1085/jgp.200709749 . ПМК 2154375 . ПМИД 17438119 .

Внешние ссылки

CACNA2D1+белок+человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
человека Расположение генома CACNA2D1 и страница сведений о гене CACNA2D1 в браузере генома UCSC .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000153956 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040118 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8188232-5] Пауэрс П.А., Шерер С.В., Цуй Л.К., Грегг Р.Г., Хоган К. (июнь 1994 г.). «Локализация гена, кодирующего альфа-2/дельта-субъединицу (CACNL2A) потенциал-зависимого Ca2+-канала скелетных мышц человека, на хромосоме 7q21-q22 с помощью гибридного анализа соматических клеток» . Геномика . 19 (1): 192–3. дои : 10.1006/geno.1994.1044 . ПМИД 8188232 .

[entrez-6] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: кальциевый канал CACNA2D1, потенциал-зависимый, альфа-2/дельта-субъединица 1» .

[7] Рогавский М.А., Базиль К.В. (июль 2008 г.). «Новые молекулярные мишени для противоэпилептических препаратов: альфа (2) дельта, SV2A и калиевые каналы K (v) 7 / KCNQ / M» . Curr Neurol Neurosci Rep . 8 (4): 345–52. дои : 10.1007/s11910-008-0053-7 . ПМК 2587091 . ПМИД 18590620 .

[8] Патель, Райан; Дикенсон, Энтони Х. (01 апреля 2016 г.). «Механизмы действия габапентиноидов и субъединицы кальциевых каналов α2δ-1 при нейропатической боли» . Фармакологические исследования и перспективы . 4 (2): e00205. дои : 10.1002/prp2.205 . ISSN 2052-1707 . ПМЦ 4804325 . ПМИД 27069626 .

[9] Патель, Райан; Бауэр, Клаудия С.; Ньето-Ростро, Мануэла; Маргас, Войцех; Феррон, Лоран; Чаггар, Канчан; Крюс, Касуми; Рамирес, Хуан Д.; Беннетт, Дэвид Л.Х. (16 октября 2013 г.). «Удаление гена α2δ-1 влияет на функцию соматосенсорных нейронов и задерживает механическую гиперчувствительность в ответ на повреждение периферических нервов» . Журнал неврологии . 33 (42): 16412–16426. doi : 10.1523/jneurosci.1026-13.2013 . ПМЦ 3797367 . ПМИД 24133248 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]