CLCNKB

CLCNKB
Идентификаторы
Псевдонимы	CLCNKB , CLCKB, ClC-K2, ClC-Kb, хлоридный потенциал-управляемый канал Kb
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 602023 ; МГИ : 1329026 ; Гомологен : 65 ; GeneCards : CLCNKB ; OMA : CLCNKB — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	16,057,311 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 4 (mouse)
End	141,126,035 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	renal medulla; ; parotid gland; ; sperm; ; right lobe of thyroid gland; ; left lobe of thyroid gland; ; human kidney; ; apex of heart; ; oocyte; ; cerebellar hemisphere; ; right hemisphere of cerebellum;
	Top expressed in
	right kidney; ; distal tubule; ; outer renal medulla; ; human kidney; ; connecting tubule; ; Ascending limb of loop of Henle; ; stria vascularis; ; inner renal medulla; ; inner stripe of outer renal medulla; ; saccule;
	More reference expression data
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	metal ion binding; voltage-gated ion channel activity; chloride channel activity; voltage-gated chloride channel activity;
Cellular component	integral component of membrane; plasma membrane; integral component of plasma membrane; chloride channel complex; membrane;
Biological process	ion transmembrane transport; chloride transport; excretion; regulation of ion transmembrane transport; ion transport; transmembrane transport; chloride transmembrane transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	1188
	12733
	ENSG00000184908
	ENSMUSG00000033770
	P51801
	Q9WUB7
	НМ_000085 ; НМ_001165945
	НМ_001146307 ; НМ_024412
	НП_000076 ; NP_001159417
	НП_001139779 ; НП_077723
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Хлоридный канал Kb , также известный как CLCNKB , представляет собой белок , который у человека кодируется CLCNKB геном . ^[5]^[6]

Хлоридный канал Kb (CLCNKB) является членом семейства потенциалзависимых хлоридных каналов CLC , которое включает по меньшей мере 9 хлоридных каналов млекопитающих. ^[7] Считается, что каждый из них имеет 12 трансмембранных доменов и внутриклеточные N- и C-концы. Мутации в CLCNKB приводят к аутосомно-рецессивному синдрому Бартера III типа . ^[8] CLCNKA и CLCNKB тесно связаны (94% идентичности последовательностей), тесно связаны (разделены 11 т.п.н. геномной последовательности) и оба экспрессируются в почках млекопитающих . ^[5]

См. также

Хлоридный канал
BSND , barttin, бета-версия добавочной субъединицы для этого канала

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000184908 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000033770 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: хлоридный канал CLCNKB Kb» .
^ Сайто-Охара Ф., Учида С., Такеучи Ю., Сасаки С., Хаяши А., Марумо Ф., Икеучи Т. (сентябрь 1996 г.). «Присвоение генов, кодирующих хлоридные каналы человека, CLCNKA и CLCNKB, 1p36 и CLCN3 4q32-q33 путем гибридизации in situ». Геномика . 36 (2): 372–4. дои : 10.1006/geno.1996.0479 . ПМИД 8812470 .
^ Йентч Т.Дж., Гюнтер В. (февраль 1997 г.). «Хлоридные каналы: новая молекулярная картина». Биоэссе . 19 (2): 117–26. дои : 10.1002/bies.950190206 . ПМИД 9046241 . S2CID 19904492 .
^ Кремер Б.К., Берглер Т., Столкер Б., Вальдеггер С. (январь 2008 г.). «Механизмы заболевания: специфичные для почек хлоридные каналы ClCKA и ClCKB, субъединица Бартина и их клиническое значение». Нат Клин Практикует Нефрол . 4 (1): 38–46. дои : 10.1038/ncpneph0689 . ПМИД 18094726 . S2CID 25570342 .

Дальнейшее чтение

Киферле С., Фонг П., Бенс М. и др. (1994). «Два высоко гомологичных члена семейства хлоридных каналов ClC в почках крысы и человека» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 91 (15): 6943–7. Бибкод : 1994PNAS...91.6943K . дои : 10.1073/pnas.91.15.6943 . ПМК 44314 . ПМИД 8041726 .
Такеучи Ю, Учида С, Марумо Ф, Сасаки С (1996). «Клонирование, распределение в тканях и внутрипочечная локализация хлоридных каналов ClC в почках человека» . Почки Int . 48 (5): 1497–503. дои : 10.1038/ki.1995.439 . ПМИД 8544406 .
Сайто-Охара Ф., Учида С., Такеучи Ю. и др. (1997). «Присвоение генов, кодирующих хлоридные каналы человека, CLCNKA и CLCNKB, 1p36 и CLCN3 4q32-q33 путем гибридизации in situ». Геномика . 36 (2): 372–4. дои : 10.1006/geno.1996.0479 . ПМИД 8812470 .
Саймон Д.Б., Биндра Р.С., Мэнсфилд Т.А. и др. (1997). «Мутации в гене хлоридного канала, CLCNKB, вызывают синдром Барттера III типа». Нат. Жене . 17 (2): 171–8. дои : 10.1038/ng1097-171 . ПМИД 9326936 . S2CID 10914641 .
Конрад М., Фоллмер М., Лемминк Х.Х. и др. (2000). «Мутации в гене хлоридного канала CLCNKB как причина классического синдрома Бартера» . Дж. Ам. Соц. Нефрол . 11 (8): 1449–59. дои : 10.1681/ASN.V1181449 . ПМИД 10906158 .
Джек Н., Конрад М., Питерс М. и др. (2001). «Мутации в гене хлоридного канала, CLCNKB, приводящие к смешанному фенотипу Бартера-Гительмана» . Педиатр. Рез . 48 (6): 754–8. дои : 10.1203/00006450-200012000-00009 . ПМИД 11102542 .
Эстевес Р., Беттгер Т., Штейн В. и др. (2002). «Барттин — это CL ⁻ бета-субъединица канала имеет решающее значение для почечного Cl ⁻ реабсорбция и внутреннее ухо К ⁺ секреция». Природа . 414 (6863): 558–61. : 2001Natur.414..558E . doi : 10.1038 /35107099 . PMID 11734858. . S2CID 4407807 Bibcode
Колусси Дж., Де Феррари М.Э., Тедески С. и др. (2002). «Синдром Бартера 3 типа: необычная причина нефролитиаза» . Нефрол. Наберите номер. Пересадка . 17 (3): 521–3. дои : 10.1093/ндт/17.3.521 . ПМИД 11865110 .
Зеликович И., Саргель Р., Хаваш А. и др. (2004). «Новая мутация в гене хлоридного канала, CLCNKB, как причина синдромов Гительмана и Бартера» . Почки Int . 63 (1): 24–32. дои : 10.1046/j.1523-1755.2003.00730.x . ПМИД 12472765 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Маэхара Х., Окамура Х.О., Кобаяши К. и др. (2003). «Экспрессия промотора гена CLC-KB в улитке мыши». НейроОтчет . 14 (12): 1571–3. дои : 10.1097/00001756-200308260-00006 . ПМИД 14502078 . S2CID 32639843 .
Джек Н., Вальдеггер П., Дорошевич Дж. и др. (2004). «Общая вариация последовательности гена CLCNKB сильно активирует активность хлоридных каналов ClC-Kb» . Почки Int . 65 (1): 190–7. дои : 10.1111/j.1523-1755.2004.00363.x . ПМИД 14675050 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Шлингманн К.П., Конрад М., Джек Н. и др. (2004). «Солевая потеря и глухота в результате мутаций двух хлоридных каналов» . Н. англ. Дж. Мед . 350 (13): 1314–9. doi : 10.1056/NEJMoa032843 . ПМИД 15044642 . S2CID 30018159 .
Джек Н., Вальдеггер С., Ламперт А. и др. (2004). «Активирующая мутация хлоридного канала почечного эпителия ClC-Kb, предрасполагающая к гипертонии» . Гипертония . 43 (6): 1175–81. дои : 10.1161/01.HYP.0000129824.12959.f0 . ПМИД 15148291 .
Фукуяма С., Хирамацу М., Акаги М. и др. (2004). «Новые мутации гена Kb хлоридного канала у двух японских пациентов с клиническим диагнозом синдром Барттера с гипокальциурией» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 89 (11): 5847–50. дои : 10.1210/jc.2004-0775 . ПМИД 15531551 .
Спирс Х.Дж., Ван Вайоминг, Бенджафилд А.В., Моррис Б.Дж. (2005). «Нет связи с гипертонией полиморфизмов CLCNKB и TNFRSF1B в локусе гипертензии на хромосоме 1p36». Дж. Гипертенс . 23 (8): 1491–6. дои : 10.1097/01.hjh.0000174300.73992.cc . ПМИД 16003175 . S2CID 8317422 .
Кимура К., Вакамацу А., Судзуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Геном Рез . 16 (1): 55–65. дои : 10.1101/гр.4039406 . ПМК 1356129 . ПМИД 16344560 .
Горгоджо Дж. Дж., Донней С., Джек Н., Конрад М. (2006). «Испанская мутация-основательница гена хлоридных каналов, CLCNKB, как причина атипичного синдрома Бартера во взрослом возрасте». Горм. Рез . 65 (2): 62–8. doi : 10.1159/000090601 (неактивен 17 июля 2024 г.). ПМИД 16391491 . S2CID 19494002 . {{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на июль 2024 г. ( ссылка )
Шолль У., Хебайсен С., Янссен А.Г. и др. (2006). «Барттин модулирует трафик и функцию каналов ClC-K» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 103 (30): 11411–6. Бибкод : 2006PNAS..10311411S . дои : 10.1073/pnas.0601631103 . ПМК 1544099 . ПМИД 16849430 .

Внешние ссылки

CLCNKB+белок,+человек в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
человека Расположение генома CLCNKB и CLCNKB страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

статья о гене на хромосоме 1 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000184908 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000033770 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: хлоридный канал CLCNKB Kb» .

[pmid8812470-6] Сайто-Охара Ф., Учида С., Такеучи Ю., Сасаки С., Хаяши А., Марумо Ф., Икеучи Т. (сентябрь 1996 г.). «Присвоение генов, кодирующих хлоридные каналы человека, CLCNKA и CLCNKB, 1p36 и CLCN3 4q32-q33 путем гибридизации in situ». Геномика . 36 (2): 372–4. дои : 10.1006/geno.1996.0479 . ПМИД 8812470 .

[pmid9046241-7] Йентч Т.Дж., Гюнтер В. (февраль 1997 г.). «Хлоридные каналы: новая молекулярная картина». Биоэссе . 19 (2): 117–26. дои : 10.1002/bies.950190206 . ПМИД 9046241 . S2CID 19904492 .

[pmid18094726-8] Кремер Б.К., Берглер Т., Столкер Б., Вальдеггер С. (январь 2008 г.). «Механизмы заболевания: специфичные для почек хлоридные каналы ClCKA и ClCKB, субъединица Бартина и их клиническое значение». Нат Клин Практикует Нефрол . 4 (1): 38–46. дои : 10.1038/ncpneph0689 . ПМИД 18094726 . S2CID 25570342 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]