KCNJ10

KCNJ10
Идентификаторы
Псевдонимы	KCNJ10 , BIRK-10, KCNJ13-PEN, KIR1.2, KIR4.1, SESAME, член 10 подсемейства потенциалзависимых калиевых каналов J, член 10 подсемейства калиевых потенциалзависимых каналов
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 602208 ; МГИ : 1194504 ; Гомологен : 1689 ; Генные карты : KCNJ10 ; OMA : KCNJ10 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	160,070,160 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 1 (mouse)
End	172,201,652 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	C1 segment; ; internal globus pallidus; ; inferior ganglion of vagus nerve; ; external globus pallidus; ; pars reticulata; ; subthalamic nucleus; ; nucleus accumbens; ; endothelial cell; ; caudate nucleus; ; Pars compacta;
	Top expressed in
	deep cerebellar nuclei; ; mammillary body; ; medial vestibular nucleus; ; lateral geniculate nucleus; ; dorsal tegmental nucleus; ; medial dorsal nucleus; ; superior colliculus; ; substantia nigra; ; suprachiasmatic nucleus; ; ventromedial nucleus;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	nucleotide binding; potassium channel activity; voltage-gated ion channel activity; protein binding; ATP-activated inward rectifier potassium channel activity; ATP binding; G-protein activated inward rectifier potassium channel activity; inward rectifier potassium channel activity;
Cellular component	integral component of membrane; membrane; plasma membrane; integral component of plasma membrane; basolateral plasma membrane; presynapse;
Biological process	regulation of long-term neuronal synaptic plasticity; central nervous system myelination; regulation of membrane potential; regulation of ion transmembrane transport; ion transport; potassium ion transport; potassium ion homeostasis; potassium ion transmembrane transport; glutamate reuptake; regulation of resting membrane potential; oligodendrocyte development; visual perception; adult walking behavior; potassium ion import across plasma membrane;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	3766
	16513
	ENSG00000177807
	ENSMUSG00000044708
	P78508
	Q9JM63
	НМ_002241
	НМ_001039484 ; НМ_020269
	НП_002232
	НП_001034573
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

АТФ-чувствительный внутренний выпрямительный калиевый канал 10 представляет собой белок , который у человека кодируется KCNJ10 геном . ^[5]^[6]^[7]^[8]

Функция

Этот ген кодирует члена семейства калиевых каналов внутреннего выпрямителя, K _ir 4.1 , характеризующегося большей склонностью позволять калию течь в клетку, а не из нее. K _ir 4.1 может образовывать гетеродимер с другим белком калиевого канала и может отвечать за буферное действие калия в глиальных клетках головного мозга. Мутации в этом гене связаны с предрасположенностью к припадкам при распространенных синдромах идиопатической генерализованной эпилепсии. ^[8]

Восточный синдром

Люди с мутациями в гене KCNJ10, которые вызывают потерю функции родственного K ⁺ каналы могут проявлять эпилепсию , атаксию , нейросенсорную глухоту и тубулопатию , синдром EAST ( фенотип синдрома Гительмана ), отражающий роль продуктов гена KCNJ10 в мозге, внутреннем ухе и почках . ^[9] Канал K _ir 4.1 экспрессируется в сосудистой полоске и необходим для формирования эндолимфы , жидкости, которая окружает механочувствительные стереоцилии сенсорных волосковых клеток , которые делают возможным слух . ^[10]

Синдром Ретта

Синдром Ретта — неврологическое заболевание, характеризующееся мутацией гена MeCP2. Эта мутация приводит к уменьшению количества MeCP2. Экспрессия KCNJ10 регулируется транскрипционным фактором MeCP2. ^[11] Дефицит MeCP2 приводит к уменьшению количества каналов Kir4.1 на астроцитах головного мозга. Поскольку каналов, пропускающих калий в клетки, меньше, внеклеточные уровни калия выше. Более высокий уровень внеклеточного калия делает нейроны более легко возбудимыми, что может способствовать развитию эпилепсии, наблюдаемой у многих пациентов с синдромом Ретта. ^[12]

Взаимодействия

Было показано, что KCNJ10 взаимодействует с интерлейкином 16 . ^[13]

См. также

Калиевый ионный канал с внутренним выпрямителем

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000177807 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000044708 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Тада Ю., Хорио Ю., Такуми Т., Тераяма М., Цудзи Л., Коупленд Н.Г. и др. (ноябрь 1997 г.). «Присвоение гена глиального внутреннего выпрямляющего калиевого канала KAB-2/Kir4.1 (Kcnj10) дистальной области мышиной хромосомы 1». Геномика . 45 (3): 629–30. дои : 10.1006/geno.1997.4957 . ПМИД 9367690 .
^ Шак М.Э., Писер Т.М., Бок Дж.Х., Слайтом Дж.Л., Ли К.С., Бьенковски М.Дж. (январь 1997 г.). «Клонирование и характеристика двух гомологов внутреннего выпрямителя K + (Kir) 1.1 из почек человека (Kir1.2 и Kir1.3)» . Журнал биологической химии . 272 (1): 586–93. дои : 10.1074/jbc.272.1.586 . ПМИД 8995301 .
^ Кубо Ю., Адельман Дж.П., Клэпхэм Д.Э., Ян Л.И., Каршин А., Курачи Ю. и др. (декабрь 2005 г.). «Международный союз фармакологии. LIV. Номенклатура и молекулярные взаимоотношения внутренне выпрямляющих калиевых каналов». Фармакологические обзоры . 57 (4): 509–26. дои : 10.1124/пр.57.4.11 . ПМИД 16382105 . S2CID 11588492 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: калиевый внутренний выпрямляющий канал KCNJ10, подсемейство J, член 10» .
^ Бокенхауэр Д., Физер С., Станеску Х.К., Бандулик С., Здебик А.А., Райхольд М. и др. (май 2009 г.). «Эпилепсия, атаксия, нейросенсорная глухота, тубулопатия и мутации KCNJ10» . Медицинский журнал Новой Англии . 360 (19): 1960–70. дои : 10.1056/NEJMoa0810276 . ПМЦ 3398803 . ПМИД 19420365 .
^ Нин Ф, Хибино Х, Дои К, Сузуки Т, Хиса Ю, Курачи Ю (февраль 2008 г.). «Эндокохлеарный потенциал зависит от двух диффузионных потенциалов К+ и электрического барьера в сосудистой полоске внутреннего уха» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 105 (5): 1751–6. Бибкод : 2008PNAS..105.1751N . дои : 10.1073/pnas.0711463105 . ПМК 2234216 . ПМИД 18218777 .
^ Каханович Ю, Кудапа В.А., Пачеко Н.Л., Холт Л.М., Малки Д.К., Перси А.К., Олсен М.Л. (январь 2018 г.). «Дефицит MeCP2 приводит к потере глиального Kir4.1» . эНейро . 5 (1): ЭНЕВРО.0194–17.2018. дои : 10.1523/ENEURO.0194-17.2018 . ПМЦ 5818552 . ПМИД 29464197 .
^ Кресто Н., Пилле Л.Е., Биллуарт П., Руаш Н. (август 2019 г.). «Играют ли астроциты роль в умственной отсталости?» . Тенденции в нейронауках . 42 (8): 518–527. doi : 10.1016/j.tins.2019.05.011 . ПМИД 31300246 . S2CID 195834131 .
^ Куршнер С., Юзаки М. (сентябрь 1999 г.). «Нейрональный интерлейкин-16 (NIL-16): белок домена PDZ с двойной функцией» . Журнал неврологии . 19 (18): 7770–80. doi : 10.1523/JNEUROSCI.19-18-07770.1999 . ПМК 6782450 . ПМИД 10479680 .

Дальнейшее чтение

Хорио Ю., Хибино Х., Инанобе А., Ямада М., Исии М., Тада Ю. и др. (май 1997 г.). «Кластеризация и усиление активности внутреннего выпрямляющего калиевого канала Kir4.1 с помощью закрепляющего белка PSD-95/SAP90» . Журнал биологической химии . 272 (20): 12885–8. дои : 10.1074/jbc.272.20.12885 . ПМИД 9148889 .
Куршнер С., Мермельштейн П.Г., Холден В.Т., Зурмайер DJ (июнь 1998 г.). «CIPP, новый мультивалентный белок с доменом PDZ, избирательно взаимодействует с членами семейства Kir4.0, субъединицами рецептора NMDA, нейрексинами и нейролигинами». Молекулярная и клеточная нейронауки . 11 (3): 161–72. дои : 10.1006/mcne.1998.0679 . ПМИД 9647694 . S2CID 36534759 .
Куршнер С., Юзаки М. (сентябрь 1999 г.). «Нейрональный интерлейкин-16 (NIL-16): белок домена PDZ с двойной функцией» . Журнал неврологии . 19 (18): 7770–80. doi : 10.1523/JNEUROSCI.19-18-07770.1999 . ПМК 6782450 . ПМИД 10479680 .
Скутс О, Уилсон Дж. М., Этье Н., Биграс Э., Хеберт Т. Е., Ван Тол Х. Х. (декабрь 1999 г.). «Совместная экспрессия субъединиц Kir3 человека может давать каналы с различными функциональными свойствами». Сотовая сигнализация . 11 (12): 871–83. дои : 10.1016/S0898-6568(99)00059-5 . ПМИД 10659995 .
Фудзита А., Хорио Ю., Хигаси К., Моури Т., Хата Ф., Такегучи Н., Курачи Ю. (апрель 2002 г.). «Специфическая локализация внутреннего выпрямляющего K(+)-канала, Kir4.1, на апикальной мембране париетальных клеток желудка крысы; его возможное участие в рециркуляции K(+) для H(+)-K(+)-насоса» . Журнал физиологии . 540 (Часть 1): 85–92. дои : 10.1113/jphysicalol.2001.013439 . ПМК 2290207 . ПМИД 11927671 .
Фарук В.С., Хэнсон Р.Л., Вулфорд Дж.К., Богардус С., Прохазка М. (ноябрь 2002 г.). «Молекулярный анализ KCNJ10 на 1q как гена-кандидата диабета 2 типа у индейцев пима». Диабет . 51 (11): 3342–6. дои : 10.2337/диабет.51.11.3342 . ПМИД 12401729 . S2CID 44659955 .
Констас А.А., Корбмахер С., Такер С.Дж. (апрель 2003 г.). «Идентификация доменов, которые контролируют гетеромерную сборку калиевых каналов Kir5.1/Kir4.0». Американский журнал физиологии. Клеточная физиология . 284 (4): C910–7. doi : 10.1152/ajpcell.00479.2002 . ПМИД 12456399 . S2CID 2525019 .
Касамассима М., Д'Адамо М.К., Пессия М., Такер С.Дж. (октябрь 2003 г.). «Идентификация гетеромерного взаимодействия, которое влияет на выпрямление, ворота и чувствительность к pH калиевых каналов Kir4.1/Kir5.1» . Журнал биологической химии . 278 (44): 43533–40. дои : 10.1074/jbc.M306596200 . ПМИД 12923169 .
Буоно Р.Дж., Лохофф Ф.В., Сандер Т., Сперлинг М.Р., О'Коннор М.Дж., Длугос Дж.Д. и др. (февраль 2004 г.). «Связь между вариациями гена калиевого канала человека KCNJ10 и предрасположенностью к судорогам» . Исследования эпилепсии . 58 (2–3): 175–83. doi : 10.1016/j.eplepsyres.2004.02.003 . ПМИД 15120748 . S2CID 3186905 .
Ленцен К.П., Хейлс А., Лоренц С., Хемпельманн А., Хёфельс С., Лохофф Ф.В. и др. (февраль 2005 г.). «Подтверждающие доказательства аллельной ассоциации гена калиевого канала человека KCNJ10 с идиопатической генерализованной эпилепсией». Исследования эпилепсии . 63 (2–3): 113–8. doi : 10.1016/j.eplepsyres.2005.01.002 . ПМИД 15725393 . S2CID 23643776 .
Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хиродзан-Кисикава Т., Дрико А., Ли Н. и др. (октябрь 2005 г.). «К карте сети белок-белковых взаимодействий человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062): 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД 16189514 . S2CID 4427026 .
Хуанг С., Синдик А., Хилл С.Э., Худжер К.М., Чан К.В., Сассен М. и др. (март 2007 г.). «Взаимодействие Ca2+-чувствительного рецептора с выпрямляющими внутрь калиевыми каналами Kir4.1 и Kir4.2 приводит к ингибированию функции каналов». Американский журнал физиологии. Почечная физиология . 292 (3): F1073–81. дои : 10.1152/ajprenal.00269.2006 . ПМИД 17122384 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о синдроме Пендреда/DFNB4
KCNJ10 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000177807 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000044708 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9367690-5] Тада Ю., Хорио Ю., Такуми Т., Тераяма М., Цудзи Л., Коупленд Н.Г. и др. (ноябрь 1997 г.). «Присвоение гена глиального внутреннего выпрямляющего калиевого канала KAB-2/Kir4.1 (Kcnj10) дистальной области мышиной хромосомы 1». Геномика . 45 (3): 629–30. дои : 10.1006/geno.1997.4957 . ПМИД 9367690 .

[pmid8995301-6] Шак М.Э., Писер Т.М., Бок Дж.Х., Слайтом Дж.Л., Ли К.С., Бьенковски М.Дж. (январь 1997 г.). «Клонирование и характеристика двух гомологов внутреннего выпрямителя K + (Kir) 1.1 из почек человека (Kir1.2 и Kir1.3)» . Журнал биологической химии . 272 (1): 586–93. дои : 10.1074/jbc.272.1.586 . ПМИД 8995301 .

[pmid16382105-7] Кубо Ю., Адельман Дж.П., Клэпхэм Д.Э., Ян Л.И., Каршин А., Курачи Ю. и др. (декабрь 2005 г.). «Международный союз фармакологии. LIV. Номенклатура и молекулярные взаимоотношения внутренне выпрямляющих калиевых каналов». Фармакологические обзоры . 57 (4): 509–26. дои : 10.1124/пр.57.4.11 . ПМИД 16382105 . S2CID 11588492 .

[entrez-8] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: калиевый внутренний выпрямляющий канал KCNJ10, подсемейство J, член 10» .

[pmid19420365-9] Бокенхауэр Д., Физер С., Станеску Х.К., Бандулик С., Здебик А.А., Райхольд М. и др. (май 2009 г.). «Эпилепсия, атаксия, нейросенсорная глухота, тубулопатия и мутации KCNJ10» . Медицинский журнал Новой Англии . 360 (19): 1960–70. дои : 10.1056/NEJMoa0810276 . ПМЦ 3398803 . ПМИД 19420365 .

[pmid18218777-10] Нин Ф, Хибино Х, Дои К, Сузуки Т, Хиса Ю, Курачи Ю (февраль 2008 г.). «Эндокохлеарный потенциал зависит от двух диффузионных потенциалов К+ и электрического барьера в сосудистой полоске внутреннего уха» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 105 (5): 1751–6. Бибкод : 2008PNAS..105.1751N . дои : 10.1073/pnas.0711463105 . ПМК 2234216 . ПМИД 18218777 .

[11] Каханович Ю, Кудапа В.А., Пачеко Н.Л., Холт Л.М., Малки Д.К., Перси А.К., Олсен М.Л. (январь 2018 г.). «Дефицит MeCP2 приводит к потере глиального Kir4.1» . эНейро . 5 (1): ЭНЕВРО.0194–17.2018. дои : 10.1523/ENEURO.0194-17.2018 . ПМЦ 5818552 . ПМИД 29464197 .

[12] Кресто Н., Пилле Л.Е., Биллуарт П., Руаш Н. (август 2019 г.). «Играют ли астроциты роль в умственной отсталости?» . Тенденции в нейронауках . 42 (8): 518–527. doi : 10.1016/j.tins.2019.05.011 . ПМИД 31300246 . S2CID 195834131 .

[pmid10479680-13] Куршнер С., Юзаки М. (сентябрь 1999 г.). «Нейрональный интерлейкин-16 (NIL-16): белок домена PDZ с двойной функцией» . Журнал неврологии . 19 (18): 7770–80. doi : 10.1523/JNEUROSCI.19-18-07770.1999 . ПМК 6782450 . ПМИД 10479680 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]