GJA3

GJA3
Идентификаторы
Псевдонимы	GJA3 , CTRCT14, CX46, CZP3, белок щелевого соединения альфа 3
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 121015 ; МГИ : 95714 ; Гомологен : 9670 ; Генные карты : GJA3 ; ОМА : GJA3 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 13 (human)
End	20,161,052 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 14 (mouse)
End	57,295,557 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	myocardium of left ventricle; ; right ventricle; ; tendon of biceps brachii; ; testicle; ; apex of heart; ; right atrium; ; right auricle; ; secondary oocyte; ; right coronary artery; ; islet of Langerhans;
	Top expressed in
	epithelium of lens; ; renal corpuscle; ; atrioventricular valve; ; hair follicle; ; aortic valve; ; atrium; ; embryo; ; myocardium of ventricle; ; ciliary body; ; lip;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	gap junction channel activity;
Cellular component	integral component of membrane; gap junction; cell junction; plasma membrane; connexin complex; membrane;
Biological process	cell communication; cell-cell signaling; transmembrane transport; visual perception;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	2700
	14611
	ENSG00000121743
	ENSMUSG00000048582
	Q9Y6H8
	Q64448
	НМ_021954
	НМ_001271623 ; НМ_016975
	НП_068773
	НП_001258552 ; НП_058671
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок щелевого соединения альфа-3 — это белок , который у человека кодируется GJA3 геном . ^[5]^[6]^[7]

Взаимодействия

Было показано, что GJA3 взаимодействует с белком плотных соединений 1 . ^[8]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000121743 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000048582 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Маккей Д., Ионид А., Кибар З., Руло Г., Берри В., Мур А. и др. (май 1999 г.). «Мутации коннексина 46 при аутосомно-доминантной врожденной катаракте» . Ам Джей Хум Жене . 64 (5): 1357–64. дои : 10.1086/302383 . ПМЦ 1377871 . ПМИД 10205266 .
^ Розенберг А.М., Голе Г.А. (июль 1982 г.). «Синдром ипомеи: отчет о двух случаях». Австралийский и новозеландский журнал офтальмологии . 9 (4): 263–5. дои : 10.1111/j.1442-9071.1981.tb00919.x . ПМИД 7342922 .
^ «Ген Энтрез: белок щелевого соединения GJA3, альфа 3, 46 кДа» .
^ Нильсен П.А., Барух Амос, Шестопалов Валерий И., Гипманс Бен Н.Г., Дуния Ирен, Бенедетти Э. Лусио и др. (июнь 2003 г.). «Коннексины хрусталика альфа3Cx46 и альфа8Cx50 взаимодействуют с белком-1 zonula occludens (ZO-1)» . Мол. Биол. Клетка . 14 (6): 2470–81. doi : 10.1091/mbc.E02-10-0637 . ISSN 1059-1524 . ЧВК 194895 . ПМИД 12808044 .

Дальнейшее чтение

Эндрю Л. Харрис, Даррен Лок (2009). Коннексины, Руководство . Нью-Йорк: Спрингер. п. 574. ИСБН 978-1-934115-46-6 .
Се CL, Кумар Н.М., Гилула Н.Б., Франк У (1991). «Распределение генов белков мембранных каналов щелевых соединений на хромосомах человека и мыши». Сомат. Клетка Мол. Жене . 17 (2): 191–200. дои : 10.1007/BF01232976 . ПМИД 1849321 . S2CID 44622463 .
Виллеке К., Юнгблут С., Даль Э., Хеннеманн Х., Хейнкес Р., Гржещик К.Х. (1991). «Шесть генов семейства генов коннексина человека, кодирующих белки щелевых соединений, отнесены к четырем различным хромосомам человека». Евро. Дж. Клеточная Биол . 53 (2): 275–80. ПМИД 1964417 .
Маккей Д., Ионидес А., Берри В., Мур А., Бхаттачарья С., Шилс А. (1997). «Новый локус доминантной «зонулярной пулверулентной» катаракты на 13-й хромосоме» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 60 (6): 1474–8. дои : 10.1086/515468 . ПМЦ 1716126 . ПМИД 9199569 .
Гонг Х, Ли Э, Клиер Г, Хуан Ц, Ву Ю, Лэй Х и др. (1998). «Нарушение гена коннексина альфа3 приводит к протеолизу и катарактогенезу у мышей» . Клетка . 91 (6): 833–43. дои : 10.1016/S0092-8674(00)80471-7 . ПМИД 9413992 .
Дуния И, Рекуврер М, Николас П., Кумар Н., Блумендал Х., Бенедетти Э.Л. (1998). «Сборка коннексинов и MP26 в плазматических мембранах волокон хрусталика, изученная методом иммуномечения SDS-переломов» . Дж. Клеточная наука . 111 (15): 2109–20. дои : 10.1242/jcs.111.15.2109 . ПМИД 9664032 .
Рис М.И., Уоттс П., Фентон И., Кларк А., Снелл Р., Оуэн М. и др. (2000). «Дополнительные доказательства аутосомно-доминантной врожденной зонулярной пулверулентной катаракты, связанной с 13q11 (CZP3) и новой мутацией коннексина 46 (GJA3)». Хм. Жене . 106 (2): 206–9. doi : 10.1007/s004390051029 (неактивен 31 марта 2024 г.). ПМИД 10746562 . {{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на март 2024 г. ( ссылка )
Дас Сарма Дж., Мейер Р.А., Ван Ф., Абрахам В., Ло К.В., Коваль М. (2002). «Мультимерные взаимодействия коннексина до сети транс-Гольджи». Дж. Клеточная наука . 114 (Часть 22): 4013–24. дои : 10.1242/jcs.114.22.4013 . ПМИД 11739633 .
Шуберт А.Л., Шуберт В., Спрей, округ Колумбия, Лисанти, член парламента (2002). «Члены семейства коннексинов нацелены на домены липидных рафтов и взаимодействуют с кавеолином-1». Биохимия . 41 (18): 5754–64. дои : 10.1021/bi0121656 . ПМИД 11980479 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х., Дерге Дж.Г., Клаузнер Р.Д., Коллинз Ф.С. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Нильсен П.А., Барух А., Шестопалов В.И., Гипманс Б.Н., Дуния И., Бенедетти Э.Л. и др. (2004). «Коннексины хрусталика альфа3Cx46 и альфа8Cx50 взаимодействуют с белком-1 zonula occludens (ZO-1)» . Мол. Биол. Клетка . 14 (6): 2470–81. doi : 10.1091/mbc.E02-10-0637 . ЧВК 194895 . ПМИД 12808044 .
Цзян Х., Цзинь Ю, Бу Л., Чжан В., Лю Дж., Цуй Б. и др. (2003). «Новая мутация в GJA3 (коннексин46) при аутосомно-доминантной врожденной ядерной пулверулентной катаракте». Мол. Вис . 9 : 579–83. ПМИД 14627959 .
Данэм А., Мэтьюз Л.Х., Бертон Дж., Ашерст Дж.Л., Хоу К.Л., Эшкрофт К.Дж. и др. (2004). «Последовательность ДНК и анализ 13-й хромосомы человека» . Природа . 428 (6982): 522–8. Бибкод : 2004Natur.428..522D . дои : 10.1038/nature02379 . ПМЦ 2665288 . ПМИД 15057823 .
Беннетт Т.М., Маккей Д.С., Кнопф Х.Л., Шилс А. (2004). «Новая миссенс-мутация в гене белка щелевого соединения альфа3 (GJA3), связанная с аутосомно-доминантной катарактой «ядерной точки», связанной с хромосомой 13q». Мол. Вис . 10 : 376–82. ПМИД 15208569 .
Бердон К.П., Вирт М.Г., Макки Д.А., Рассел-Эггитт И.М., Крейг Дж.Е., Элдер Дж.Э. и др. (2004). «Новая мутация в гене коннексина 46 вызывает аутосомно-доминантную врожденную катаракту с неполной пенетрантностью» . Дж. Мед. Жене . 41 (8): е106. дои : 10.1136/jmg.2004.018333 . ПМЦ 1735867 . ПМИД 15286166 .
Лин Д., Лобелл С., Джуэлл А., Такемото DJ (2004). «Дифференциальное фосфорилирование коннексина46 и коннексина50 путем активации H2O2 протеинкиназы Cgamma». Мол. Вис . 10 : 688–95. ПМИД 15467523 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А., Шенмен С.М., Граус Л.Х., Шулер Г. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Деви Р.Р., Рина С., Виджаялакшми П. (2006). «Новые мутации в GJA3, связанные с аутосомно-доминантной врожденной катарактой у индийской популяции». Мол. Вис . 11 : 846–52. ПМИД 16254549 .
Аддисон П.К., Берри В., Холден К.Р., Эспинал Д., Ривера Б., Су Х. и др. (2006). «Новая мутация в гене коннексина 46 (GJA3) вызывает аутосомно-доминантную зонулярную пулверулентную катаракту в латиноамериканской семье». Мол. Вис . 12 : 791–5. ПМИД 16885921 .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 13 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000121743 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000048582 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10205266-5] Маккей Д., Ионид А., Кибар З., Руло Г., Берри В., Мур А. и др. (май 1999 г.). «Мутации коннексина 46 при аутосомно-доминантной врожденной катаракте» . Ам Джей Хум Жене . 64 (5): 1357–64. дои : 10.1086/302383 . ПМЦ 1377871 . ПМИД 10205266 .

[pmid7342922-6] Розенберг А.М., Голе Г.А. (июль 1982 г.). «Синдром ипомеи: отчет о двух случаях». Австралийский и новозеландский журнал офтальмологии . 9 (4): 263–5. дои : 10.1111/j.1442-9071.1981.tb00919.x . ПМИД 7342922 .

[entrez-7] «Ген Энтрез: белок щелевого соединения GJA3, альфа 3, 46 кДа» .

[pmid12808044-8] Нильсен П.А., Барух Амос, Шестопалов Валерий И., Гипманс Бен Н.Г., Дуния Ирен, Бенедетти Э. Лусио и др. (июнь 2003 г.). «Коннексины хрусталика альфа3Cx46 и альфа8Cx50 взаимодействуют с белком-1 zonula occludens (ZO-1)» . Мол. Биол. Клетка . 14 (6): 2470–81. doi : 10.1091/mbc.E02-10-0637 . ISSN 1059-1524 . ЧВК 194895 . ПМИД 12808044 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]