Глава 2.6
| калиевый внутренний выпрямляющий канал, подсемейство J, член 18 | |||
|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||
| Символ | KCNJ18 | ||
| ген NCBI | 100134444 | ||
| HGNC | 39080 | ||
| МОЙ БОГ | 613236 | ||
| RefSeq | НМ_001194958 | ||
| ЮниПрот | Б7У540 | ||
| Другие данные | |||
| Локус | Хр. 17 п11.2 | ||
| |||
K представляет собой белок, который у ir 2.6, также известный как внутренний выпрямительный калиевый канал 18, человека кодируется KCNJ18 геном . [1] Kir калиевый 2,6 представляет собой ионный канал внутреннего выпрямителя .
Функция
[ редактировать ]Внутренние выпрямляющие калиевые каналы, такие как K ir 2,6, поддерживают мембранный потенциал покоя в возбудимых клетках и способствуют реполяризации клеток после деполяризации. K ir 2.6 преимущественно экспрессируется в скелетных мышцах и транскрипционно регулируется гормоном щитовидной железы . [1]
Клиническое значение
[ редактировать ]Мутации в этом гене связаны с тиреотоксическим периодическим параличом . [1]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с Райан Д.П., да Силва М.Р., Сунг Т.В. и др. (январь 2010 г.). «Мутации в калиевом канале Kir2.6 вызывают предрасположенность к тиреотоксическому гипокалиемическому периодическому параличу» . Клетка . 140 (1): 88–98. дои : 10.1016/j.cell.2009.12.024 . ПМЦ 2885139 . ПМИД 20074522 .
 | Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .