КСНТ1

КСНТ1
Идентификаторы
Псевдонимы	KCNT1 , EIEE14, ENFL5, KCa4.1, SLACK, bA100C15.2, Slo2.2, член подсемейства T подсемейства калий-натриевых каналов, DEE14
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 608167 ; МГИ : 1924627 ; Гомологен : 11055 ; Генные карты : KCNT1 ; ОМА : KCNT1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 9 (human)
End	135,795,508 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	25,808,285 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right hemisphere of cerebellum; ; right frontal lobe; ; Brodmann area 9; ; anterior cingulate cortex; ; gastrocnemius muscle; ; putamen; ; muscle of thigh; ; prefrontal cortex; ; caudate nucleus; ; spleen;
	Top expressed in
	cerebellar cortex; ; superior frontal gyrus; ; primary visual cortex; ; lobe of cerebellum; ; cerebellar vermis; ; olfactory tubercle; ; superior colliculus; ; inferior colliculus; ; central gray substance of midbrain; ; lateral septal nucleus;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	voltage-gated potassium channel activity; potassium channel activity; calcium-activated potassium channel activity; intracellular sodium activated potassium channel activity; outward rectifier potassium channel activity;
Cellular component	integral component of membrane; voltage-gated potassium channel complex; plasma membrane; membrane;
Biological process	potassium ion transport; ion transport; potassium ion transmembrane transport; regulation of membrane potential;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	57582
	227632
	ENSG00000107147
	ENSMUSG00000058740
	Q5JUK3
	Q6ZPR4
	НМ_001272003 ; НМ_020822
	НМ_001145403 ; НМ_175462 ; НМ_001302351
	НП_001258932 ; НП_065873
	НП_001138875 ; НП_001289280 ; НП_780671
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Подсемейство калиевых каналов T, член 1 , также известное как KCNT1, представляет собой человеческий ген , который кодирует белок K _Ca 4.1 . K _Ca 4.1 является членом семейства кальций-активируемых калиевых каналов. белков ^[5]

Сопутствующие условия

Было показано, что мутации в гене KCNT1 являются причиной ранней детской эпилептической энцефалопатии . ^[6]

См. также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000107147 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000058740 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтрез: калиевый канал KCNT1, подсемейство T, член 1» .
^ «Пропустить: 614959». {{cite web}}: Отсутствует или пусто |url= ( помощь )

Дальнейшее чтение

Нагасе Т., Кикуно Р., Исикава К.И. и др. (2000). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XVI. Полные последовательности 150 новых клонов кДНК головного мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . ДНК Рез . 7 (1): 65–73. дои : 10.1093/dnares/7.1.65 . ПМИД 10718198 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2002). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Кимура К., Вакамацу А., Судзуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Геном Рез . 16 (1): 55–65. дои : 10.1101/гр.4039406 . ПМК 1356129 . ПМИД 16344560 .
Хамфри С.Дж., Оливер К., Хант А.Р. и др. (2004). «Последовательность ДНК и анализ 9 хромосомы человека» . Природа . 429 (6990): 369–74. Бибкод : 2004Natur.429..369H . дои : 10.1038/nature02465 . ПМК 2734081 . ПМИД 15164053 .
Вэй А.Д., Гутман Г.А., Олдрич Р. и др. (2005). «Международный союз фармакологии. ЛИИ. Номенклатура и молекулярные взаимоотношения кальций-активируемых калиевых каналов». Фармакол. Преподобный . 57 (4): 463–72. дои : 10.1124/пр.57.4.9 . ПМИД 16382103 . S2CID 8290401 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .

Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000107147 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000058740 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтрез: калиевый канал KCNT1, подсемейство T, член 1» .

[6] «Пропустить: 614959». {{cite web}}: Отсутствует или пусто |url= ( помощь )

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]