CLCN4

CLCN4
Идентификаторы
Псевдонимы	CLCN4 , CLC4, ClC-4, ClC-4A, хлоридный потенциалзависимый канал 4, MRX15, MRX49, MRXSRC
Внешние идентификаторы	Опустить : 302910 ; МГИ : 104571 ; Гомологен : 68207 ; Генные карты : CLCN4 ; OMA : CLCN4 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	X chromosome (human)
End	10,237,660 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 7 (mouse)
End	7,300,851 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	middle temporal gyrus; ; Brodmann area 23; ; postcentral gyrus; ; orbitofrontal cortex; ; biceps brachii; ; corpus epididymis; ; lateral nuclear group of thalamus; ; Skeletal muscle tissue of biceps brachii; ; endothelial cell; ; superior frontal gyrus;
	Top expressed in
	barrel cortex; ; medial geniculate nucleus; ; Rostral migratory stream; ; medial dorsal nucleus; ; inferior colliculus; ; deep cerebellar nuclei; ; Region I of hippocampus proper; ; habenula; ; pontine nuclei; ; globus pallidus;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	nucleotide binding; ATP binding; chloride channel activity; antiporter activity; voltage-gated chloride channel activity; solute:proton antiporter activity; chloride ion binding;
Cellular component	integral component of membrane; endosome; endosome membrane; early endosome membrane; membrane; late endosome membrane; integral component of plasma membrane; endoplasmic reticulum; endoplasmic reticulum membrane; early endosome; Golgi apparatus; plasma membrane;
Biological process	ion transmembrane transport; ion transport; chloride transmembrane transport; transmembrane transport; chloride transport; proton transmembrane transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1183
	12727
	ENSG00000073464
	ENSMUSG00000000605
	P51793
	Q61418
	НМ_001830 ; НМ_001256944
showНМ_011334 ; НМ_001302386 ; НМ_001302387 ; НМ_001357102 ; НМ_001357103 ;
	NM_001357104
	НП_001243873 ; НП_001821
showНП_001289315 ; НП_001289316 ; НП_035464 ; НП_001344031 ; НП_001344032 ;
	NP_001344033
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Обменный транспортер 4 H(+)/Cl(-) представляет собой белок , который у человека кодируется CLCN4 геном . ^[5]^[6]

Функция

Семейство потенциал-зависимых генов хлоридных каналов CLCN включает девять членов (CLCN1-7, Ka и Kb), которые демонстрируют весьма разнообразные функциональные характеристики, сохраняя при этом значительную гомологию последовательностей. Хлоридный канал 4 имеет эволюционно консервативный CpG-островок и консервативен как у мышей, так и у хомяков. Этот ген картирован в непосредственной близости от APXL (апикальный белок, подобный Xenopus laevis) и OA1 (глазной альбинизм типа I), которые оба расположены на Х-хромосоме человека в участке p22.3. Физиологическая роль хлоридного канала 4 остается неизвестной, но может способствовать патогенезу нейрональных нарушений. ^[6]

Клиническое значение

Мутации в этом гене связаны со случаями эпилепсии с ранним началом. ^[7]

См. также

Хлоридный канал

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000073464 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000000605 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ ван Слегтенхорст М.А., Басси М.Т., Борсани Г., Вапенаар М.К., Ферреро ГБ, де Консилис Л., Ругарли Э.И., Грилло А., Франко Б., Зогби Х.И. , Баллабио А. (сентябрь 1994 г.). «Ген из региона Xp22.3 имеет гомологию с потенциалзависимыми хлоридными каналами». Хум Мол Жене . 3 (4): 547–52. дои : 10.1093/hmg/3.4.547 . ПМИД 8069296 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: хлоридный канал CLCN4 4» .
^ Вирама К.Р., Джонстон Л., Карафет Т.М., Вольф Д., Сприсслер Р., Салогианнис Дж., Барт-Марон А., Гринберг М.Е., Стульманн Т., Вайнерт С., Йентш Т.Дж., Пацци М., Рестифо Л.Л., Талвар Д., Эриксон Р.П., Хаммер М.Ф. ( 2013). «Секвенирование экзома выявляет новые причинные мутации у детей с эпилептическими энцефалопатиями» . Эпилепсия . 54 (7): 1270–81. дои : 10.1111/epi.12201 . ПМЦ 3700577 . ПМИД 23647072 .

Дальнейшее чтение

Шнур Р.Э., Вик П.А. (1995). «Внутригенный полиморфизм длины рестрикционного фрагмента TaqI (RFLP) в CICN4 между локусами Х-сцепленного глазного альбинизма (OA1) и микрофтальмии с синдромом линейных дефектов кожи (MLS)». Хм. Жене . 95 (5): 594–5. дои : 10.1007/BF00223880 . ПМИД 7759088 . S2CID 6494341 .
Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 .
Динулос М.Б., Басси М.Т., Ругарли Э.И., Чепмен В., Баллабио А., Дистече СМ (1996). «Определена новая область консервации между Х-хромосомами человека и мыши». Геномика . 35 (1): 244–7. дои : 10.1006/geno.1996.0347 . ПМИД 8661129 .
Сузуки Ю, Ёситомо-Накагава К, Маруяма К, Суяма А, Сугано С (1997). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД 9373149 .
Лэмб Ф.С., Клейтон Г.Х., Лю Б.С., Смит Р.Л., Барна Т.Дж., Шютте Б.К. (1999). «Экспрессия генов потенциалзависимых хлоридных каналов CLCN в кровеносных сосудах человека». Дж. Мол. Клетка. Кардиол . 31 (3): 657–66. дои : 10.1006/jmcc.1998.0901 . ПМИД 10198195 .
Кавасаки М., Фукума Т., Ямаути К., Сакамото Х., Марумо Ф., Сасаки С. (1999). «Идентификация активируемого кислотой Cl (-) канала в скелетных мышцах человека». Являюсь. Дж. Физиол . 277 (5, часть 1): C948–54. дои : 10.1152/ajpcell.1999.277.5.C948 . ПМИД 10564087 .
Ван Т, Вайнман С.А. (2004). «Участие хлоридных каналов в метаболизме меди в печени: ClC-4 способствует включению меди в церулоплазмин» . Гастроэнтерология . 126 (4): 1157–66. дои : 10.1053/j.gastro.2004.01.015 . ПМИД 15057754 .
Сузуки Ю, Ямашита Р, Широта М, Сакакибара Ю, Чиба Дж, Мидзусима-Сугано Дж, Накаи К, Сугано С (2004). «Сравнение последовательностей генов человека и мыши показывает гомологичную блочную структуру в промоторных регионах» . Геном Рез . 14 (9): 1711–8. дои : 10.1101/гр.2435604 . ПМК 515316 . ПМИД 15342556 .
Пиколло А, Пуш М (2005). «Хлоридно-протонная антипортерная активность белков CLC млекопитающих ClC-4 и ClC-5». Природа . 436 (7049): 420–3. Бибкод : 2005Natur.436..420P . дои : 10.1038/nature03720 . ПМИД 16034421 . S2CID 4389450 .
Хуан Л., Цао Дж., Ван Х., Во Л.А., Брэнд Дж.Г. (2006). «Идентификация и функциональная характеристика потенциал-управляемого хлоридного канала и его нового варианта сплайсинга в клетках вкусовых рецепторов» . Ж. Биол. Хим . 280 (43): 36150–7. дои : 10.1074/jbc.M507706200 . ПМК 2367165 . ПМИД 16129671 .
Литтлер Д.Р., Ассаад Н.Н., Харроп С.Дж., Браун Л.Дж., Панкхерст Г.Дж., Лучани П., Агилар М.И., Маццанти М., Берриман М.А., Брейт С.Н., Курми П.М. (2005). «Кристаллическая структура растворимой формы белка CLIC4, регулируемого окислительно-восстановительным потенциалом хлорид-ионного канала» . ФЕБС Дж . 272 (19): 4996–5007. дои : 10.1111/j.1742-4658.2005.04909.x . ПМИД 16176272 .
Оккенхауг Х., Вейландт К.Х., Кармена Д., Уэллс Д.Д., Хиггинс К.Ф., Сардини А. (2006). «Человеческий белок ClC-4, член семейства хлоридных каналов/переносчиков CLC, локализован в эндоплазматическом ретикулуме своим N-концом» . ФАСЕБ Дж . 20 (13): 2390–2. doi : 10.1096/fj.05-5588fje . ПМИД 17023393 . S2CID 24433478 .

Внешние ссылки

CLCN4 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
человека Расположение генома CLCN4 и CLCN4 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене человека Х-хромосомы и/или связанном с белке незавершена . ним Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000073464 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000000605 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8069296-5] ван Слегтенхорст М.А., Басси М.Т., Борсани Г., Вапенаар М.К., Ферреро ГБ, де Консилис Л., Ругарли Э.И., Грилло А., Франко Б., Зогби Х.И. , Баллабио А. (сентябрь 1994 г.). «Ген из региона Xp22.3 имеет гомологию с потенциалзависимыми хлоридными каналами». Хум Мол Жене . 3 (4): 547–52. дои : 10.1093/hmg/3.4.547 . ПМИД 8069296 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: хлоридный канал CLCN4 4» .

[pmid23647072-7] Вирама К.Р., Джонстон Л., Карафет Т.М., Вольф Д., Сприсслер Р., Салогианнис Дж., Барт-Марон А., Гринберг М.Е., Стульманн Т., Вайнерт С., Йентш Т.Дж., Пацци М., Рестифо Л.Л., Талвар Д., Эриксон Р.П., Хаммер М.Ф. ( 2013). «Секвенирование экзома выявляет новые причинные мутации у детей с эпилептическими энцефалопатиями» . Эпилепсия . 54 (7): 1270–81. дои : 10.1111/epi.12201 . ПМЦ 3700577 . ПМИД 23647072 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]