Кальциевый канал, потенциалзависимый, Т-тип, субъединица альфа 1H

КАКНА1H
Идентификаторы
Псевдонимы	CACNA1H , CACNA1HB, Cav3.2, ECA6, EIG6, субъединица альфа1 H кальциевого потенциалзависимого канала, HALD4
Внешние идентификаторы	Опустить : 607904 ; МГИ : 1928842 ; Гомологен : 56913 ; GeneCards : CACNA1H ; OMA : CACNA1H — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 16 (human)
End	1,221,771 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 17 (mouse)
End	25,652,757 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	muscle layer of sigmoid colon; ; left ovary; ; right ovary; ; gastric mucosa; ; popliteal artery; ; tibial arteries; ; body of uterus; ; left uterine tube; ; right coronary artery; ; anterior pituitary;
	Top expressed in
	neural layer of retina; ; seminiferous tubule; ; olfactory tubercle; ; spermatocyte; ; spermatid; ; saccule; ; superior frontal gyrus; ; nucleus accumbens; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; internal carotid artery;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	voltage-gated calcium channel activity; calcium channel activity; scaffold protein binding; metal ion binding; ion channel activity; voltage-gated sodium channel activity; voltage-gated ion channel activity; protein binding; low voltage-gated calcium channel activity;
Cellular component	voltage-gated calcium channel complex; integral component of membrane; membrane; integral component of plasma membrane; plasma membrane;
Biological process	muscle contraction; membrane depolarization during action potential; regulation of heart contraction; aldosterone biosynthetic process; regulation of membrane potential; regulation of ion transmembrane transport; muscle organ development; cortisol biosynthetic process; ion transport; positive regulation of acrosome reaction; cellular response to hormone stimulus; calcium ion transmembrane transport; transmembrane transport; myoblast fusion; cellular response to potassium ion; calcium ion transport; neuronal action potential; positive regulation of calcium ion-dependent exocytosis; sodium ion transmembrane transport; calcium ion import; inorganic cation transmembrane transport; ion transmembrane transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	8912
	58226
	ENSG00000196557
	ENSMUSG00000024112
	О95180
	О88427
	НМ_001005407 ; НМ_021098
	НМ_001163691 ; НМ_021415
	НП_001005407 ; НП_066921
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Кальциевый канал, потенциал-зависимый, Т-тип, субъединица альфа-1H , также известная как CACNA1H , представляет собой белок , который у человека кодируется CACNA1H геном . ^[5]^[6]^[7]

Функция

Этот ген кодирует Ca _v 3.2, член Т-типа семейства субъединиц α ₁ , белок в комплексе потенциал-зависимых кальциевых каналов . Кальциевые каналы опосредуют приток ионов кальция в клетку при поляризации мембраны и состоят из комплекса субъединиц α ₁ , α ₂ δ, β и γ в соотношении 1:1:1:1. Субъединица α1 _{имеет 24 трансмембранных сегмента и образует пору ,} через которую ионы проникают в клетку. В комплексе существует несколько изоформ каждого белка, кодируемых разными генами или являющихся результатом альтернативного сплайсинга транскриптов. Для описанного здесь гена были охарактеризованы альтернативные варианты транскрипционного сплайсинга, кодирующие разные изоформы. ^[5]

Клиническое значение

Исследования показывают, что определенные мутации в этом гене приводят к детской абсансной эпилепсии (CAE). ^[8] Варианты Ca _v 3.2 с повышенной активностью каналов способствуют предрасположенности к идиопатической генерализованной эпилепсии (ИГЭ), но недостаточны для того, чтобы вызвать эпилепсию сами по себе. ^[9] В базе данных SFARIgene указан CACNA1H с показателем аутизма 2,1, что указывает на возможную причинно-следственную связь с аутизмом .

См. также

Кальциевые каналы Т-типа

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000196557 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024112 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: кальциевый канал CACNA1H, потенциал-зависимый, Т-тип, субъединица альфа 1H» .
^ Криббс Л.Л., Ли Дж.Х., Ян Дж., Сатин Дж., Чжан Ю., Дауд А., Барклай Дж., Уильямсон, член парламента, Фокс М., Рис М., Перес-Рейес Э. (июль 1998 г.). «Клонирование и характеристика альфа1H из сердца человека, члена семейства генов Ca2+-каналов Т-типа» . Цирк. Рез . 83 (1): 103–9. дои : 10.1161/01.res.83.1.103 . ПМИД 9670923 .
^ Каттералл В.А., Перес-Рейес Э., Снутч Т.П., Стрессниг Дж. (декабрь 2005 г.). «Международный союз фармакологии. XLVIII. Номенклатура и структурно-функциональные связи потенциалзависимых кальциевых каналов». Фармакол. Преподобный . 57 (4): 411–25. дои : 10.1124/пр.57.4.5 . ПМИД 16382099 . S2CID 10386627 .
^ Чэнь Ю, Лу Дж, Пан Х, Чжан Ю, Ву Х, Сюй К, Лю Х, Цзян Ю, Бао X, Яо Z, Дин К, Ло ВХ, Цян Б, Чан П, Шэнь Ю, Ву X (август 2003 г.) ). «Связь между генетическими вариациями CACNA1H и детской абсансной эпилепсией» . Энн. Нейрол . 54 (2): 239–43. дои : 10.1002/ана.10607 . ПМИД 12891677 . S2CID 33233159 .
^ Херон С.Е., Хосравани Х., Варела Д., Бладен С., Уильямс Т.К., Ньюман М.Р., Шеффер И.Е., Беркович С.Ф., Малли Дж.К., Зампони Г.В. (декабрь 2007 г.). «Расширенный спектр идиопатических генерализованных эпилепсий, связанных с функциональными вариантами CACNA1H». Энн. Нейрол . 62 (6): 560–8. дои : 10.1002/ana.21169 . hdl : 1880/106734 . ПМИД 17696120 . S2CID 33737531 .

Внешние ссылки

человека Расположение генома CACNA1H и страница сведений о гене CACNA1H в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

Крунелли В., Тот Т.И., Коуп Д.В. и др. (2005). «Ток кальция Т-типа «окна» в динамике мозга при различных поведенческих состояниях» . Дж. Физиол . 562 (Часть 1): 121–9. дои : 10.1113/jphysicalol.2004.076273 . ПМЦ 1665496 . ПМИД 15498803 .
Каттералл В.А., Перес-Рейес Э., Снутч Т.П., Стрессниг Дж. (2006). «Международный союз фармакологии. XLVIII. Номенклатура и структурно-функциональные связи потенциалзависимых кальциевых каналов». Фармакол. Преподобный . 57 (4): 411–25. дои : 10.1124/пр.57.4.5 . ПМИД 16382099 . S2CID 10386627 .
Андерссон Б., Вентланд М.А., Рикафренте Дж.Ю. и др. (1996). «Метод «двойного адаптера» для улучшения конструкции библиотеки дробовиков». Анальный. Биохим . 236 (1): 107–13. дои : 10.1006/abio.1996.0138 . ПМИД 8619474 .
Ю В., Андерссон Б., Уорли К.С. и др. (1997). «Крупномасштабное конкатенационное секвенирование кДНК» . Геном Рез . 7 (4): 353–8. дои : 10.1101/гр.7.4.353 . ПМК 139146 . ПМИД 9110174 .
Криббс Л.Л., Ли Дж.Х., Ян Дж. и др. (1998). «Клонирование и характеристика альфа1H из сердца человека, члена семейства генов Ca2+-канала Т-типа» . Цирк. Рез . 83 (1): 103–9. дои : 10.1161/01.res.83.1.103 . ПМИД 9670923 .
Уильямс М.Э., Уошберн М.С., Ханс М. и др. (1999). «Структура и функциональная характеристика нового низковольтного активированного кальциевого канала человека». Дж. Нейрохем . 72 (2): 791–9. дои : 10.1046/j.1471-4159.1999.0720791.x . ПМИД 9930755 . S2CID 10319699 .
Перес-Рейес Э., Ли Дж. Х., Криббс Л. Л. (1999). «Молекулярная характеристика двух членов семейства кальциевых каналов Т-типа». Энн. Н-Й акад. Наука . 868 (1): 131–43. Бибкод : 1999NYASA.868..131P . дои : 10.1111/j.1749-6632.1999.tb11283.x . ПМИД 10414291 . S2CID 19893354 .
Биджленга П., Лю Дж.Х., Эспинос Э. и др. (2000). «Альфа 1H Ca2+-каналы Т-типа участвуют в передаче сигналов Ca2+ во время терминальной дифференцировки (слияния) миобластов человека» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 97 (13): 7627–32. дои : 10.1073/pnas.97.13.7627 . ПМК 16596 . ПМИД 10861024 .
Дэниелс Р.Дж., Педен Дж.Ф., Ллойд С. и др. (2001). «Последовательность, структура и патология полностью аннотированного конца 2 МБ короткого плеча 16 хромосомы человека» . Хм. Мол. Жене . 10 (4): 339–52. дои : 10.1093/хмг/10.4.339 . ПМИД 11157797 .
Джаганнатан С., Пунт Э.Л., Гу Ю и др. (2002). «Идентификация и локализация субъединиц потенциал-управляемых кальциевых каналов Т-типа в мужских половых клетках человека. Экспрессия множественных изоформ» . Ж. Биол. Хим . 277 (10): 8449–56. дои : 10.1074/jbc.M105345200 . ПМИД 11751928 .
Мариот П., Вановерберг К., Лалеви Н. и др. (2002). «Сверхэкспрессия кальциевого канала альфа-1H (Cav3.2) Т-типа во время нейроэндокринной дифференцировки клеток рака предстательной железы человека» (PDF) . Ж. Биол. Хим . 277 (13): 10824–33. дои : 10.1074/jbc.M108754200 . ПМИД 11799114 .
Шемин Дж., Монтейл А., Перес-Рейес Е. и др. (2002). «Специфический вклад изотипов кальциевых каналов Т-типа человека (альфа (1G), альфа (1H) и альфа (1I)) в возбудимость нейронов» . Дж. Физиол . 540 (Часть 1): 3–14. дои : 10.1113/jphysicalol.2001.013269 . ПМК 2290209 . ПМИД 11927664 .
Шин Дж.Б., Мартинес-Сальгадо С., Хеппенстолл П.А., Левин Г.Р. (2003). «Кальцевый канал Т-типа, необходимый для нормальной функции механорецептора млекопитающих». Нат. Нейроски . 6 (7): 724–30. дои : 10.1038/nn1076 . ПМИД 12808460 . S2CID 10255854 .
Вулф Дж.Т., Ван Х., Ховард Дж. и др. (2003). «Регуляция кальциевых каналов Т-типа с помощью специфических бетагамма-субъединиц G-белка». Природа . 424 (6945): 209–13. Бибкод : 2003Natur.424..209W . дои : 10.1038/nature01772 . ПМИД 12853961 . S2CID 4414712 .
Каку Т., Ли Т.С., Арита М. и др. (2004). «Свойства ворота и проводимости кальциевых каналов Т-типа, активируемых низким напряжением Cav3.2» . Япония. Дж. Физиол . 53 (3): 165–72. дои : 10.2170/jjphysicalol.53.165 . ПМИД 14529577 .
Уэлсби П.Дж., Ван Х., Вулф Дж.Т. и др. (2003). «Механизм прямой регуляции кальциевых каналов Т-типа с помощью Ca2+/кальмодулин-зависимой киназы II» . Дж. Нейроски . 23 (31): 10116–21. doi : 10.1523/JNEUROSCI.23-31-10116.2003 . ПМК 6740846 . ПМИД 14602827 .
Чен CC, Лампинг К.Г., Нуно Д.В. и др. (2003). «Аномальная коронарная функция у мышей с дефицитом Ca2+-каналов альфа1H Т-типа». Наука . 302 (5649): 1416–8. дои : 10.1126/science.1089268 . ПМИД 14631046 . S2CID 86685922 .
Хосравани Х., Алтиер С., Симмс Б. и др. (2004). «Гейтирующие эффекты мутаций в кальциевых каналах Cav3.2 Т-типа, связанных с абсансной эпилепсией у детей» . Ж. Биол. Хим . 279 (11): 9681–4. дои : 10.1074/jbc.C400006200 . ПМИД 14729682 .
Мартин Дж., Хан С., Гордон Л.А. и др. (2005). «Последовательность и анализ богатой дупликацией хромосомы 16 человека» (PDF) . Природа . 432 (7020): 988–94. Бибкод : 2004Natur.432..988M . дои : 10.1038/nature03187 . ПМИД 15616553 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000196557 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024112 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: кальциевый канал CACNA1H, потенциал-зависимый, Т-тип, субъединица альфа 1H» .

[pmid9670923-6] Криббс Л.Л., Ли Дж.Х., Ян Дж., Сатин Дж., Чжан Ю., Дауд А., Барклай Дж., Уильямсон, член парламента, Фокс М., Рис М., Перес-Рейес Э. (июль 1998 г.). «Клонирование и характеристика альфа1H из сердца человека, члена семейства генов Ca2+-каналов Т-типа» . Цирк. Рез . 83 (1): 103–9. дои : 10.1161/01.res.83.1.103 . ПМИД 9670923 .

[pmid16382099-7] Каттералл В.А., Перес-Рейес Э., Снутч Т.П., Стрессниг Дж. (декабрь 2005 г.). «Международный союз фармакологии. XLVIII. Номенклатура и структурно-функциональные связи потенциалзависимых кальциевых каналов». Фармакол. Преподобный . 57 (4): 411–25. дои : 10.1124/пр.57.4.5 . ПМИД 16382099 . S2CID 10386627 .

[pmid12891677-8] Чэнь Ю, Лу Дж, Пан Х, Чжан Ю, Ву Х, Сюй К, Лю Х, Цзян Ю, Бао X, Яо Z, Дин К, Ло ВХ, Цян Б, Чан П, Шэнь Ю, Ву X (август 2003 г.) ). «Связь между генетическими вариациями CACNA1H и детской абсансной эпилепсией» . Энн. Нейрол . 54 (2): 239–43. дои : 10.1002/ана.10607 . ПМИД 12891677 . S2CID 33233159 .

[pmid17696120-9] Херон С.Е., Хосравани Х., Варела Д., Бладен С., Уильямс Т.К., Ньюман М.Р., Шеффер И.Е., Беркович С.Ф., Малли Дж.К., Зампони Г.В. (декабрь 2007 г.). «Расширенный спектр идиопатических генерализованных эпилепсий, связанных с функциональными вариантами CACNA1H». Энн. Нейрол . 62 (6): 560–8. дои : 10.1002/ana.21169 . hdl : 1880/106734 . ПМИД 17696120 . S2CID 33737531 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]