SCN3B

SCN3B
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
показывать Список идентификационных кодов PDB
	4L1D
Идентификаторы
Псевдонимы	SCN3B , ATFB16, BRGDA7, HSA243396, SCNB3, бета-субъединица 3 потенциалзависимого натриевого канала
Внешние идентификаторы	Опустить : 608214 ; МГИ : 1918882 ; Гомологен : 10176 ; Генные карты : SCN3B ; OMA : SCN3B — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 11 (human)
End	123,655,244 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 9 (mouse)
End	40,202,914 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	middle temporal gyrus; ; orbitofrontal cortex; ; Brodmann area 46; ; entorhinal cortex; ; superior frontal gyrus; ; Region I of hippocampus proper; ; prefrontal cortex; ; postcentral gyrus; ; dorsolateral prefrontal cortex; ; Brodmann area 23;
	Top expressed in
	superior cervical ganglion; ; Region I of hippocampus proper; ; olfactory epithelium; ; dentate gyrus; ; hippocampus proper; ; external carotid artery; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; nucleus accumbens; ; piriform cortex; ; ventral tegmental area;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	sodium channel regulator activity; transmembrane transporter binding; sodium channel activity; voltage-gated ion channel activity; voltage-gated sodium channel activity involved in cardiac muscle cell action potential; voltage-gated sodium channel activity; sodium channel inhibitor activity;
Cellular component	voltage-gated sodium channel complex; integral component of membrane; membrane; plasma membrane; Z discdkac;
Biological process	regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane depolarization; membrane depolarization during action potential; cardiac muscle contraction; sodium ion transmembrane transport; sodium ion transport; SA node cell action potential; regulation of atrial cardiac muscle cell membrane depolarization; membrane depolarization; ventricular cardiac muscle cell action potential; regulation of ion transmembrane transport; cardiac muscle cell action potential involved in contraction; ion transport; nervous system development; positive regulation of heart rate; cardiac conduction; regulation of sodium ion transmembrane transporter activity; atrial cardiac muscle cell action potential; positive regulation of sodium ion transport; sensory perception of pain; protein localization to plasma membrane; regulation of heart rate by cardiac conduction; membrane depolarization during cardiac muscle cell action potential;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	55800
	235281
	ENSG00000166257
	ENSMUSG00000049281
	Q9NY72
	Q8BHK2
	НМ_001040151 ; НМ_018400
	НМ_001083917 ; НМ_001286614 ; НМ_153522 ; НМ_178227 ; НМ_001359700
	НП_001035241 ; НП_060870
	НП_001077386 ; НП_001273543 ; НП_839941 ; НП_001346629
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Субъединица бета-3 натриевых каналов представляет собой белок , который у человека кодируется SCN3B геном . ^[5]^[6] Идентифицированы два альтернативно сплайсированных варианта, кодирующих один и тот же белок.

Функция

Потенциал-управляемые натриевые каналы представляют собой трансмембранные гликопротеиновые комплексы, состоящие из большой альфа-субъединицы и одной или нескольких регуляторных бета-субъединиц. Они отвечают за генерацию и распространение потенциалов действия в нейронах и мышцах. Этот ген кодирует одного члена семейства генов бета-субъединицы натриевого канала и влияет на кинетику инактивации натриевого канала. ^[6]

Клиническое значение

Мутации в гене связаны с аномальной электрофизиологией сердца. ^[7]^[8]

См. также

Натриевый канал

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000166257 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000049281 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Морган К., Стивенс Э.Б., Шах Б., Кокс П.Дж., Диксон А.К., Ли К., Пиннок Р.Д., Хьюз Дж., Ричардсон П.Дж., Мидзугути К., Джексон А.П. (апрель 2000 г.). «β3: дополнительная вспомогательная субъединица потенциалочувствительного натриевого канала, которая модулирует ворота канала с определенной кинетикой» . Proc Natl Acad Sci США . 97 (5): 2308–13. Бибкод : 2000PNAS...97.2308M . дои : 10.1073/pnas.030362197 . ПМК 15797 . ПМИД 10688874 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: натриевый канал SCN3B, потенциалзависимый, тип III, бета» .
^ Хаким П., Гурунг И.С., Педерсен Т.Х., Трешер Р., Брайс Н., Лоуренс Дж., Грейс А.А., Хуанг К.Л. (2008). «Мыши с нокаутом Scn3b демонстрируют аномальные электрофизиологические свойства желудочков» . Прог. Биофиз. Мол. Биол . 98 (2–3): 251–66. doi : 10.1016/j.pbiomolbio.2009.01.005 . ПМЦ 2764399 . ПМИД 19351516 .
^ Хаким П., Брайс Н., Трешер Р., Лоуренс Дж., Чжан Ю., Джексон А.П., Грейс А.А., Хуан С.Л. (январь 2010 г.). «Мыши с нокаутом Scn3b демонстрируют аномальные свойства сино-предсердной и сердечной проводимости» . Акта Физиол (Oxf) . 198 (1): 47–59. дои : 10.1111/j.1748-1716.2009.02048.x . ПМЦ 3763209 . ПМИД 19796257 .

Дальнейшее чтение

Хиросава М., Нагасе Т., Исикава К. и др. (2000). «Характеристика клонов кДНК, выбранных с помощью анализа GeneMark из фракционированных по размеру библиотек кДНК из мозга человека» . ДНК Рез . 6 (5): 329–36. дои : 10.1093/dnares/6.5.329 . ПМИД 10574461 .
Хартли Дж.Л., Темпл Г.Ф., Браш М.А. (2001). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro» . Геном Рез . 10 (11): 1788–95. дои : 10.1101/гр.143000 . ПМК 310948 . ПМИД 11076863 .
Стивенс Э.Б., Кокс П.Дж., Шах Б.С. и др. (2001). «Распределение в тканях и функциональная экспрессия субъединицы бета3 потенциалзависимого натриевого канала человека». Арка Пфлюгерса . 441 (4): 481–8. дои : 10.1007/s004240000449 . ПМИД 11212211 . S2CID 25170955 .
Виманн С., Вейль Б., Велленройтер Р. и др. (2001). «К каталогу человеческих генов и белков: секвенирование и анализ 500 новых полных кДНК человека, кодирующих белки» . Геном Рез . 11 (3): 422–35. дои : 10.1101/gr.GR1547R . ПМК 311072 . ПМИД 11230166 .
Симпсон Дж.К., Велленройтер Р., Пустка А. и др. (2001). «Систематическая субклеточная локализация новых белков, выявленная с помощью крупномасштабного секвенирования кДНК» . Представитель ЭМБО . 1 (3): 287–92. дои : 10.1093/embo-reports/kvd058 . ПМЦ 1083732 . ПМИД 11256614 .
Рэтклифф К.Ф., Вестенбрук Р.Э., Кертис Р., Каттералл В.А. (2001). «Субъединицы β1 и β3 натриевых каналов связываются с нейрофасцином через свой внеклеточный иммуноглобулинподобный домен» . Дж. Клеточная Биол . 154 (2): 427–34. дои : 10.1083/jcb.200102086 . ПМК 2150779 . ПМИД 11470829 .
Медоуз Л.С., Чен Ю.Х., Пауэлл А.Дж. и др. (2002). «Функциональная модуляция натриевых каналов Nav1.3 человеческого мозга, экспрессируемых в клетках млекопитающих, с помощью вспомогательных субъединиц бета-1, бета-2 и бета-3». Нейронаука . 114 (3): 745–53. дои : 10.1016/S0306-4522(02)00242-7 . ПМИД 12220575 . S2CID 54320603 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Касула М.А., Фейсер П., Пауэлл А.Дж. и др. (2004). «Экспрессия субъединицы бета3 натриевого канала в поврежденных сенсорных нейронах человека». НейроОтчет . 15 (10): 1629–32. doi : 10.1097/01.wnr.0000134927.02776.ae . ПМИД 15232296 . S2CID 26263724 .
Адачи К., Тойота М., Сасаки Ю. и др. (2004). «Идентификация SCN3B как нового проапоптотического гена, индуцируемого p53». Онкоген . 23 (47): 7791–8. дои : 10.1038/sj.onc.1208067 . ПМИД 15334053 . S2CID 25309274 .
Сузуки Ю., Ямашита Р., Широта М. и др. (2004). «Сравнение последовательностей генов человека и мыши показывает гомологичную блочную структуру в промоторных регионах» . Геном Рез . 14 (9): 1711–8. дои : 10.1101/гр.2435604 . ПМК 515316 . ПМИД 15342556 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Виман С., Арлт Д., Хубер В. и др. (2004). «От ORFeome к биологии: конвейер функциональной геномики» . Геном Рез . 14 (10Б): 2136–44. дои : 10.1101/гр.2576704 . ПМК 528930 . ПМИД 15489336 .
Кимура К., Вакамацу А., Судзуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Геном Рез . 16 (1): 55–65. дои : 10.1101/гр.4039406 . ПМК 1356129 . ПМИД 16344560 .
Мерле А., Розенфельдер Х., Шупп И. и др. (2006). «База данных LIFEdb в 2006 году» . Нуклеиновые кислоты Рез . 34 (Проблема с базой данных): D415–8. дои : 10.1093/nar/gkj139 . ПМЦ 1347501 . ПМИД 16381901 .
Хаким П., Гурунг И.С., Педерсен Т.Х. и др. (2008). «Мыши с нокаутом Scn3b демонстрируют аномальные электрофизиологические свойства желудочков» . Прога Биофиз Мол Биол . 98 (2–3): 251–66. doi : 10.1016/j.pbiomolbio.2009.01.005 . ПМЦ 2764399 . ПМИД 19351516 .

Внешние ссылки

GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Brugada syndrome
SCNB3 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000166257 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000049281 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10688874-5] Морган К., Стивенс Э.Б., Шах Б., Кокс П.Дж., Диксон А.К., Ли К., Пиннок Р.Д., Хьюз Дж., Ричардсон П.Дж., Мидзугути К., Джексон А.П. (апрель 2000 г.). «β3: дополнительная вспомогательная субъединица потенциалочувствительного натриевого канала, которая модулирует ворота канала с определенной кинетикой» . Proc Natl Acad Sci США . 97 (5): 2308–13. Бибкод : 2000PNAS...97.2308M . дои : 10.1073/pnas.030362197 . ПМК 15797 . ПМИД 10688874 .

[entrez-6] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: натриевый канал SCN3B, потенциалзависимый, тип III, бета» .

[pmid19351516-7] Хаким П., Гурунг И.С., Педерсен Т.Х., Трешер Р., Брайс Н., Лоуренс Дж., Грейс А.А., Хуанг К.Л. (2008). «Мыши с нокаутом Scn3b демонстрируют аномальные электрофизиологические свойства желудочков» . Прог. Биофиз. Мол. Биол . 98 (2–3): 251–66. doi : 10.1016/j.pbiomolbio.2009.01.005 . ПМЦ 2764399 . ПМИД 19351516 .

[pmid19796257-8] Хаким П., Брайс Н., Трешер Р., Лоуренс Дж., Чжан Ю., Джексон А.П., Грейс А.А., Хуан С.Л. (январь 2010 г.). «Мыши с нокаутом Scn3b демонстрируют аномальные свойства сино-предсердной и сердечной проводимости» . Акта Физиол (Oxf) . 198 (1): 47–59. дои : 10.1111/j.1748-1716.2009.02048.x . ПМЦ 3763209 . ПМИД 19796257 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]