CACNB4

CACNB4
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2D46
Идентификаторы
Псевдонимы	CACNB4 , CAB4, CACNLB4, EA5, EIG9, EJM, EJM4, EJM6, вспомогательная субъединица бета-4 потенциалзависимого кальциевого канала
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 601949 ; МГИ : 103301 ; Гомологен : 20188 ; GeneCards : CACNB4 ; OMA : CACNB4 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 2 (human)
End	152,099,167 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	52,676,831 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	cerebellar vermis; ; lateral nuclear group of thalamus; ; primary visual cortex; ; frontal pole; ; cerebellar hemisphere; ; right hemisphere of cerebellum; ; postcentral gyrus; ; paraflocculus of cerebellum; ; prefrontal cortex; ; superior frontal gyrus;
	Top expressed in
	lobe of cerebellum; ; cerebellar vermis; ; inferior colliculus; ; nucleus accumbens; ; lateral geniculate nucleus; ; primary motor cortex; ; medial geniculate nucleus; ; olfactory tubercle; ; lateral septal nucleus; ; prefrontal cortex;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	voltage-gated calcium channel activity; voltage-gated ion channel activity; protein binding; calcium channel activity; high voltage-gated calcium channel activity;
Cellular component	voltage-gated calcium channel complex; cytosol; plasma membrane; synapse; cytoplasmic side of plasma membrane;
Biological process	regulation of voltage-gated calcium channel activity; regulation of ion transmembrane transport; membrane depolarization; ion transport; calcium ion transport; chemical synaptic transmission; neuromuscular junction development; calcium ion transmembrane transport; cardiac conduction;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	785
	12298
	ENSG00000182389
	ENSMUSG00000017412
	О00305
	Q8R0S4
showНМ_000726 ; НМ_001005746 ; НМ_001005747 ; НМ_001145798 ; НМ_001320722 ;
	NM_001330113; NM_001330114; NM_001330115; NM_001330116; NM_001330117; NM_001330118
showНМ_001037099 ; НМ_001285426 ; НМ_001285427 ; НМ_001285428 ; НМ_146123 ;
	NM_001355059
showНП_000717 ; НП_001005746 ; НП_001005747 ; НП_001139270 ; НП_001307651 ;
	NP_001317042; NP_001317043; NP_001317044; NP_001317045; NP_001317046; NP_001317047
showНП_001032176 ; НП_001272355 ; НП_001272356 ; НП_001272357 ; НП_666235 ;
	NP_001341988
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Субъединица бета-4 кальциевого канала L-типа, зависимая от напряжения, представляет собой белок , который у человека кодируется CACNB4 геном . ^[5]^[6]

Функция

Этот ген кодирует член семейства бета-субъединиц, белок в комплексе потенциал-зависимых кальциевых каналов . Кальциевые каналы опосредуют приток ионов кальция в клетку при поляризации мембраны и состоят из комплекса субъединиц альфа-1, альфа-2/дельта, бета и гамма в соотношении 1:1:1:1. Существуют различные версии каждой из этих субъединиц, экспрессируемые либо сходными генами, либо результатом альтернативного сплайсинга . Белок, описанный в этой записи, играет важную роль в функции кальциевых каналов, модулируя ингибирование G-белка , увеличивая пиковый ток кальция, контролируя нацеливание на мембрану субъединицы альфа-1 и сдвигая зависимость активации и инактивации от напряжения. Охарактеризованы альтернативные варианты транскрипционного сплайсинга этого гена, кодирующие разные изоформы. ^[6]

Клиническое значение

Определенные мутации в этом гене связаны с идиопатической генерализованной эпилепсией (ИГЭ) и ювенильной миоклонической эпилепсией (ЮМЭ). ^[6]

Взаимодействия

Было показано, что CACNB4 взаимодействует с Cav2.1 . ^[7]^[8]

См. также

Потенциал-зависимый кальциевый канал

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000182389 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000017412 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Эскейг А., Джонс Дж. М., Кирни Дж. А., Хичкок П. Ф., Мейслер М. Х. (апрель 1999 г.). «Бета 4 кальциевого канала (CACNB4): человеческий ортолог летаргического гена эпилепсии мышей». Геномика . 50 (1): 14–22. дои : 10.1006/geno.1998.5311 . ПМИД 9628818 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: кальциевый канал CACNB4, потенциал-зависимый, субъединица бета 4» .
^ Уокер, Д; Бише Д; Кэмпбелл КП; Де Ваард М. (январь 1998 г.). «Участок специфического взаимодействия бета-4-изоформы в карбоксильной области потенциал-зависимого Ca ²⁺ субъединица альфа-1А канала» . J. Biol. Chem . 273 (4). США: 2361–7. doi : 10.1074/jbc.273.4.2361 . ISSN 0021-9258 . PMID 9442082 .
^ Уокер, Д; Бише Д; Гейб С; Мори Э; Корнет V; Снач ТП; Мори Ю; Де Ваард М. (апрель 1999 г.). «Новое специфическое для бета-подтипа взаимодействие в субъединице альфа1А контролирует Ca P/Q-типа. ²⁺ активация канала» . J. Biol. Chem . 274 (18). США: 12383–90. doi : 10.1074/jbc.274.18.12383 . ISSN 0021-9258 . PMID 10212211 .

Дальнейшее чтение

Волсен С.Г., Дэй, Северная Каролина, МакКормак А.Л. и др. (1997). «Экспрессия потенциал-зависимых бета-субъединиц кальциевых каналов в мозжечке человека». Нейронаука . 80 (1): 161–74. дои : 10.1016/S0306-4522(97)00115-2 . ПМИД 9252229 . S2CID 27406120 .
Лори П., Офофф Р.А., Намиас Дж. (1997). «К единой номенклатуре, описывающей гены потенциалзависимых кальциевых каналов». Хм. Жене . 100 (2): 149–50. дои : 10.1007/s004390050481 . ПМИД 9254840 . S2CID 21167466 .
Тавио С., Уильямс М.Э., Гарпольд М.М. и др. (1997). «Отнесение человеческих генов к бета-2 и бета-4 субъединицам потенциалзависимого Са ²⁺ каналы к хромосомам 10p12 и 2q22-q23". Hum. Genet . 100 (2): 151–4. : 10.1007 /PL00008704 . PMID 9254841. doi S2CID 5689556 .
Уокер Д., Бише Д., Кэмпбелл К.П., Де Ваард М. (1998). «Участок специфического взаимодействия бета-4-изоформы в карбоксильной области потенциал-зависимого Ca ²⁺ субъединица альфа-1А канала» . J. Biol. Chem . 273 (4): 2361–7. doi : 10.1074/jbc.273.4.2361 . PMID 9442082 .
Бетц Р., Лейбигер Б., Фарнебо Ф. и др. (1998). «Картирование человеческого Ca ²⁺ субъединица бета-4 канала в 2q22-23 и ее экспрессия у развивающихся мышей». Mamm. Genome . 9 (4): 310–1. : 10.1007 /s003359900755 . PMID 9530629. . S2CID 43010915 doi
Дэй NC, Волсен С.Г., МакКормак А.Л. и др. (1998). «Экспрессия потенциал-зависимых бета-субъединиц кальциевых каналов в гиппокампе человека». Мозговой Рес. Мол. Мозговой Рес . 60 (2): 259–69. дои : 10.1016/S0169-328X(98)00186-7 . ПМИД 9757060 .
Уокер Д., Бише Д., Гейб С. и др. (1999). «Новое специфическое для бета-подтипа взаимодействие в субъединице альфа1А контролирует Ca P/Q-типа. ²⁺ активация канала» . J. Biol. Chem . 274 (18): 12383–90. doi : 10.1074/jbc.274.18.12383 . PMID 10212211 .
Эскейг А., Де Ваард М., Ли Д.Д. и др. (2000). «Кодирующая и некодирующая вариация гена бета4-субъединицы кальциевого канала человека CACNB4 у пациентов с идиопатической генерализованной эпилепсией и эпизодической атаксией» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 66 (5): 1531–9. дои : 10.1086/302909 . ПМК 1378014 . ПМИД 10762541 .
Хелтон Т.Д., Хорн, Вашингтон (2002). «Альтернативный сплайсинг субъединицы бета-4 оказывает специфическое для подтипа субъединицы альфа1 воздействие на Ca. ²⁺ стробирование канала» . J. Neurosci . 22 (5): 1573–82. doi : 10.1523/ . PMC 6758875. . PMID 11880487 JNEUROSCI.22-05-01573.2002
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Финлин Б.С., Крамп С.М., Сатин Дж., Андрес Д.А. (2004). «Регуляция активности потенциалзависимых кальциевых каналов с помощью Rem и Rad GTPases» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 100 (24): 14469–74. Бибкод : 2003PNAS..10014469F . дои : 10.1073/pnas.2437756100 . ПМК 283615 . ПМИД 14623965 .
Чен Ю.Х., Ли М.Х., Чжан Ю. и др. (2004). «Структурная основа взаимодействия альфа1-бета-субъединицы потенциалзависимого кальция ²⁺ каналы". Природа . 429 (6992): 675–80. : 2004Natur.429..675C . doi : 10.1038 /nature02641 . PMID 15170217. S2CID Bibcode 4422712 .
Сузуки Ю., Ямашита Р., Широта М. и др. (2004). «Сравнение последовательностей генов человека и мыши выявляет гомологичную блочную структуру в областях промотора» . Геном Рез . 14 (9): 1711–8. дои : 10.1101/гр.2435604 . ПМК 515316 . ПМИД 15342556 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Вендел AC, Ритнер CD, Лайонс BA, Хорн WA (2006). «Структура раствора N-концевого домена А потенциалзависимого Ca человека». ²⁺субъединица канала бета4а» . Protein Sci . 15 (2): 378–83. : 10.1110 /ps.051894506 . PMC 2242464. . PMID 16385006 doi
Вендел А.С., Терри М.Д., Стригель А.Р. и др. (2006). «Альтернативный сплайсинг потенциалзависимого Ca ²⁺ Субъединица бета4 канала создает уникально свернутый N-концевой белковый связывающий домен с клеточно-специфической экспрессией в коре мозжечка» . J. Neurosci . 26 (10): 2635–44. doi : 10.1523/JNEUROSCI.0067-06.2006 . PMC 6675161 . ПМИД 16525042 .
фон Бреверн М., Та Н., Шанкар А. и др. (2006). «Мигренозное головокружение: анализ мутаций генов-кандидатов CACNA1A, ATP1A2, SCN1A и CACNB4». Головная боль . 46 (7): 1136–41. дои : 10.1111/j.1526-4610.2006.00504.x . ПМИД 16866717 . S2CID 40915635 .
Кобаяши Т., Ямада Ю., Фукао М. и др. (2007). «Домен GK бета-субъединицы потенциал-зависимого кальциевого канала необходим для связывания с альфа-субъединицей». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 360 (3): 679–83. дои : 10.1016/j.bbrc.2007.06.112 . ПМИД 17618603 .

Внешние ссылки

CACNB4 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
Расположение генома человека CACNB4 и CACNB4 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .
Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : O00305 (бета-4 субъединицы кальциевого канала L-типа, зависимой от напряжения) на PDBe-KB .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000182389 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000017412 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9628818-5] Эскейг А., Джонс Дж. М., Кирни Дж. А., Хичкок П. Ф., Мейслер М. Х. (апрель 1999 г.). «Бета 4 кальциевого канала (CACNB4): человеческий ортолог летаргического гена эпилепсии мышей». Геномика . 50 (1): 14–22. дои : 10.1006/geno.1998.5311 . ПМИД 9628818 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: кальциевый канал CACNB4, потенциал-зависимый, субъединица бета 4» .

[pmid9442082-7] Уокер, Д; Бише Д; Кэмпбелл КП; Де Ваард М. (январь 1998 г.). «Участок специфического взаимодействия бета-4-изоформы в карбоксильной области потенциал-зависимого Ca ²⁺ субъединица альфа-1А канала» . J. Biol. Chem . 273 (4). США: 2361–7. doi : 10.1074/jbc.273.4.2361 . ISSN 0021-9258 . PMID 9442082 .

[pmid10212211-8] Уокер, Д; Бише Д; Гейб С; Мори Э; Корнет V; Снач ТП; Мори Ю; Де Ваард М. (апрель 1999 г.). «Новое специфическое для бета-подтипа взаимодействие в субъединице альфа1А контролирует Ca P/Q-типа. ²⁺ активация канала» . J. Biol. Chem . 274 (18). США: 12383–90. doi : 10.1074/jbc.274.18.12383 . ISSN 0021-9258 . PMID 10212211 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]