МКОЛН3

МКОЛН3
Идентификаторы
Псевдонимы	MCOLN3 , TRP-ML3, TRPML3, муколипин 3, муколипин TRP катионный канал 3
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 607400 ; МГИ : 1890500 ; Гомологен : 10118 ; Генные карты : MCOLN3 ; OMA : MCOLN3 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	85,048,500 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 3 (mouse)
End	145,847,561 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right adrenal cortex; ; left adrenal gland; ; left adrenal cortex; ; corpus epididymis; ; germinal epithelium; ; pituitary gland; ; anterior pituitary; ; skin of thigh; ; body of pancreas; ; skin of hip;
	Top expressed in
	vestibular membrane of cochlear duct; ; epithelium of small intestine; ; stria vascularis; ; vestibular sensory epithelium; ; yolk sac; ; utricle; ; iris; ; migratory enteric neural crest cell; ; medullary collecting duct; ; right kidney;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	calcium channel activity; lipid binding; cation channel activity; NAADP-sensitive calcium-release channel activity;
Cellular component	plasma membrane; membrane; cytoplasm; integral component of membrane; autophagosome membrane; lysosome; lysosomal membrane; endosome; cytoplasmic vesicle; early endosome membrane; late endosome membrane;
Biological process	inner ear auditory receptor cell differentiation; ion transport; locomotory behavior; calcium ion transmembrane transport; release of sequestered calcium ion into cytosol;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	55283
	171166
	ENSG00000055732
	ENSMUSG00000036853
	Q8TDD5
	Q8R4F0
	НМ_001253693 ; НМ_018298
	НМ_134160
	НП_001240622 ; НП_060768
	НП_598921
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Муколипин-3, также известный как TRPML3 (катионный канал временного рецепторного потенциала, подсемейство муколипинов, член 3), представляет собой белок , который у людей кодируется MCOLN3 геном . ^[5] Он является членом малого семейства каналов TRPML , подгруппы большого семейства белков ионных каналов TRP . ^[6]

Ген

У человека ген MCOLN3 расположен на коротком плече хромосомы 1 в районе 1p22.3. Ген разделен на 12 экзонов , что образует открытую рамку считывания из 1659 нуклеотидов. Кодируемый белок TRPML3 содержит 553 аминокислоты с прогнозируемой молекулярной массой ≈64 кДа . Компьютерный анализ вторичной структуры предсказывает наличие шести трансмембранных доменов , мотива ионного транспорта (PF00520) и мотива временного рецепторного потенциала (PS50272).У мышей Mcoln3 расположен на дистальном конце хромосомы 3 на цитогенетической полосе qH2. Белки TRPML3 человека и мыши имеют идентичность последовательностей на 91%. ^[7]Все виды позвоночных, для которых доступна геномная последовательность, содержат ген MCOLN3 . Гомологи MCOLN3 также присутствуют в геноме насекомых ( Drosophila melanogaster ), нематод ( Caenorhabditis elegans ), морского ежа ( Strongylocentrotus purpuratus ) и низших организмов, включая Hydra и Dictyostelium.

Выражение

Функция

внутреннего выпрямления TRPML3 — катионный канал . ^[5]

Генетика

Фенотипы

Мутации гена MCOLN3 у мышей приводят к гибели слуховых волосковых клеток и глухоте . ^[8]

Лиганды

Агонисты (активаторы каналов)

ML-SA1 (неселективный по сравнению с TRPML1 )
SN-2 (высокоселективный к TRPML3)

См. также

катионный канал переходного рецепторного потенциала, подсемейство муколипинов, член 1 ( MCOLN1 )
катионный канал переходного рецепторного потенциала, подсемейство муколипинов, член 2 ( MCOLN2 )

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000055732 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036853 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Перейти обратно: ^а ^б Клэпхэм Д.Э., Джулиус Д., Монтелл С., Шульц Г. (декабрь 2005 г.). «Международный союз фармакологии. XLIX. Номенклатура и структурно-функциональные связи временных рецепторных потенциальных каналов». Фармакол. Преподобный . 57 (4): 427–50. дои : 10.1124/пр.57.4.6 . ПМИД 16382100 . S2CID 17936350 .
^ Нобен-Траут К. (январь 2011 г.). «Глава 13: TRPML3». В исламе MS (ред.). Потенциальные каналы временных рецепторов . Достижения экспериментальной медицины и биологии. Том. 704. Берлин: Шпрингер. п. 700. ИСБН 978-94-007-0264-6 .
^ Нобен-Траут, Конрад (2011). «Канал TRPML3: от гена к функции». Потенциальные каналы временных рецепторов . Достижения экспериментальной медицины и биологии. Том. 704. С. 229–237. дои : 10.1007/978-94-007-0265-3_13 . ISBN 978-94-007-0264-6 . ПМИД 21290299 .
^ Нагата К., Чжэн Л., Мадатани Т., Кастильони А.Дж., Бартлес-младший, Гарсиа-Аньоверос Дж. (январь 2008 г.). «Мутация глухоты varitint-waddler (Va) в TRPML3 генерирует конститутивные, направленные внутрь выпрямляющие токи и вызывает дегенерацию клеток» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 105 (1): 353–8. Бибкод : 2008PNAS..105..353N . дои : 10.1073/pnas.0707963105 . ПМК 2224216 . ПМИД 18162548 .

Дальнейшее чтение

Венкатачалам К., Хофманн Т., Монтелл С. (2006). «Лизосомальная локализация TRPML3 зависит от TRPML2 и белка TRPML1, связанного с муколипидозом» . Ж. Биол. Хим . 281 (25): 17517–27. дои : 10.1074/jbc.M600807200 . ПМК 4196876 . ПМИД 16606612 .
Фарес Х, Гринвальд I (2001). «Регуляция эндоцитоза с помощью CUP-5, гомолога муколипина-1 Caenorhabditis elegans». Нат. Жене . 28 (1): 64–8. дои : 10.1038/88281 . ПМИД 11326278 .
Ким Х.Дж., Ли Кью, Тьон-Кон-Санг С. и др. (2008). «Новый способ регуляции TRPML3 с помощью экстрацитозольного pH, отсутствующий в фенотипе варитинт-ковыля» . ЭМБО Дж . 27 (8): 1197–205. дои : 10.1038/emboj.2008.56 . ПМК 2367400 . ПМИД 18369318 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Гримм С., Йорс С., Хеллер С. (2009). «Жизнь и смерть сенсорных волосковых клеток, экспрессирующих конститутивно активный TRPML3» . Ж. Биол. Хим . 284 (20): 13823–31. дои : 10.1074/jbc.M809045200 . ПМЦ 2679483 . ПМИД 19299509 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2002). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Ким Х.Дж., Ли Кью, Тьон-Кон-Санг С. и др. (2007). «Мутация усиления функции в TRPML3 вызывает у мышей фенотип Varitint-Waddler» . Ж. Биол. Хим . 282 (50): 36138–42. дои : 10.1074/jbc.C700190200 . ПМИД 17962195 .
Ди Пальма Ф. , Белянцева И.А., Ким Х.Дж. и др. (2002). «Мутации в Mcoln3, связанные с глухотой и дефектами пигментации у мышей varitint-Waddler (Va)» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (23): 14994–9. дои : 10.1073/pnas.222425399 . ПМЦ 137533 . ПМИД 12403827 .
Грегори С.Г., Барлоу К.Ф., Маклей К.Э. и др. (2006). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация хромосомы 1 человека» . Природа . 441 (7091): 315–21. Бибкод : 2006Natur.441..315G . дои : 10.1038/nature04727 . ПМИД 16710414 .

Внешние ссылки

MCOLN3+белок,+человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000055732 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036853 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid16382100-5] Перейти обратно: ^а ^б Клэпхэм Д.Э., Джулиус Д., Монтелл С., Шульц Г. (декабрь 2005 г.). «Международный союз фармакологии. XLIX. Номенклатура и структурно-функциональные связи временных рецепторных потенциальных каналов». Фармакол. Преподобный . 57 (4): 427–50. дои : 10.1124/пр.57.4.6 . ПМИД 16382100 . S2CID 17936350 .

[Noben-Trauth_2011-6] Нобен-Траут К. (январь 2011 г.). «Глава 13: TRPML3». В исламе MS (ред.). Потенциальные каналы временных рецепторов . Достижения экспериментальной медицины и биологии. Том. 704. Берлин: Шпрингер. п. 700. ИСБН 978-94-007-0264-6 .

[7] Нобен-Траут, Конрад (2011). «Канал TRPML3: от гена к функции». Потенциальные каналы временных рецепторов . Достижения экспериментальной медицины и биологии. Том. 704. С. 229–237. дои : 10.1007/978-94-007-0265-3_13 . ISBN 978-94-007-0264-6 . ПМИД 21290299 .

[pmid18162548-8] Нагата К., Чжэн Л., Мадатани Т., Кастильони А.Дж., Бартлес-младший, Гарсиа-Аньоверос Дж. (январь 2008 г.). «Мутация глухоты varitint-waddler (Va) в TRPML3 генерирует конститутивные, направленные внутрь выпрямляющие токи и вызывает дегенерацию клеток» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 105 (1): 353–8. Бибкод : 2008PNAS..105..353N . дои : 10.1073/pnas.0707963105 . ПМК 2224216 . ПМИД 18162548 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]