CACNG2

CACNG2
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	3JXT
Идентификаторы
Псевдонимы	CACNG2 , MRD10, вспомогательная субъединица гамма 2 кальциевого потенциалзависимого канала
Внешние идентификаторы	Опустить : 602911 ; МГИ : 1316660 ; Гомологен : 4432 ; GeneCards : CACNG2 ; OMA : CACNG2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 22 (human)
End	36,703,752 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 15 (mouse)
End	78,004,228 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right hemisphere of cerebellum; ; postcentral gyrus; ; Brodmann area 46; ; superior frontal gyrus; ; prefrontal cortex; ; right frontal lobe; ; dorsolateral prefrontal cortex; ; entorhinal cortex; ; Brodmann area 9; ; anterior cingulate cortex;
	Top expressed in
	anterior horn of spinal cord; ; lumbar subsegment of spinal cord; ; cerebellar vermis; ; lobe of cerebellum; ; medulla oblongata; ; medial dorsal nucleus; ; primary motor cortex; ; medial vestibular nucleus; ; facial motor nucleus; ; medial geniculate nucleus;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	voltage-gated ion channel activity; protein binding; channel regulator activity; calcium channel activity; voltage-gated calcium channel activity; ionotropic glutamate receptor binding;
Cellular component	voltage-gated calcium channel complex; integral component of membrane; endocytic vesicle membrane; membrane; plasma membrane; AMPA glutamate receptor complex; cell junction; neuron projection; synapse; postsynaptic density membrane; somatodendritic compartment; cytosol; cell surface; postsynaptic density; cerebellar mossy fiber; Schaffer collateral - CA1 synapse; hippocampal mossy fiber to CA3 synapse; glutamatergic synapse; integral component of postsynaptic density membrane;
Biological process	membrane hyperpolarization; transmission of nerve impulse; regulation of membrane potential; regulation of ion transmembrane transport; membrane depolarization; nervous system process; ion transport; regulation of AMPA receptor activity; neuromuscular junction development; calcium ion transport; calcium ion transmembrane transport; neurotransmitter receptor transport, postsynaptic endosome to lysosome; postsynaptic neurotransmitter receptor diffusion trapping; neurotransmitter receptor internalization; protein targeting to membrane; response to calcium ion; eye blink reflex; positive regulation of protein localization to basolateral plasma membrane; positive regulation of AMPA receptor activity; regulation of postsynaptic membrane neurotransmitter receptor levels; neurotransmitter receptor localization to postsynaptic specialization membrane; positive regulation of synaptic transmission, glutamatergic; cardiac conduction;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	10369
	12300
	ENSG00000166862
	ENSMUSG00000019146
	Q9Y698
	О88602
	НМ_006078 ; НМ_001379051
	НМ_007583
	НП_006069 ; НП_001365980
	НП_031609
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Кальциевый канал, потенциал-зависимая, гамма-субъединица 2 , также известная как CACNG2 или старгазин, представляет собой белок , который у людей кодируется CACNG2 геном . ^[5]

Функция

Кальциевые каналы L-типа состоят из пяти субъединиц. Белок, кодируемый этим геном, представляет одну из этих субъединиц, гамма, и является одним из нескольких белков субъединицы гамма. Считается , что это интегральный мембранный белок , который стабилизирует кальциевый канал в неактивном (закрытом) состоянии. Этот белок подобен белку старгазин мыши, мутации в котором связаны с абсансами, также известными как мелкие или спайк-волновые судороги. Этот ген является членом подсемейства генов гамма-субъединицы нейрональных кальциевых каналов семейства PMP-22 /EMP/MP20. ^[5]

Старгазин участвует в транспортировке АМРА-рецепторов к синаптической мембране и регуляции констант скорости их рецепторов — через свой внеклеточный домен — когда он там оказывается. Поскольку он высоко выражен во всей коре головного мозга, он, вероятно, будет играть важную роль в обучении в этих областях из-за важности рецепторов AMPA в LTP .

Клиническое значение

Нарушения CACNG2 связаны с аутизмом . ^[6]

Взаимодействия

Было показано, что CACNG2 взаимодействует с GRIA4 . ^[7] ДЛГ4 , ^[7]^[8] и МАГИ2. ^[9]

См. также

Потенциал-зависимый кальциевый канал

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000166862 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000019146 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: кальциевый канал CACNG2, потенциал-зависимый, гамма-субъединица 2» .
^ Брандлер В.М., Антаки Д., Гуджрал М., Нур А., Розанио Г., Чепмен Т.Р. и др. (24 марта 2016 г.). «Частота и сложность структурных мутаций De Novo при аутизме» . Американский журнал генетики человека . 98 (4): 667–679. дои : 10.1016/j.ajhg.2016.02.018 . ПМЦ 4833290 . ПМИД 27018473 .
^ Jump up to: ^а ^б Чен Л., Четкович Д.М., Петралия Р.С., Суини Н.Т., Кавасаки Ю., Вентольд Р.Дж., Бредт Д.С., Николл Р.А. (2000). «Старгазин регулирует синаптическое нацеливание на АМРА-рецепторы с помощью двух различных механизмов». Природа . 408 (6815): 936–43. Бибкод : 2000Natur.408..936C . дои : 10.1038/35050030 . ПМИД 11140673 . S2CID 4427689 .
^ Чхве Дж, Ко Джей, Пак Э, Ли-младший, Юн Дж, Лим С, Ким Э (апрель 2002 г.). «Фосфорилирование старгазина протеинкиназой А регулирует его взаимодействие с PSD-95» . Журнал биологической химии . 277 (14): 12359–63. дои : 10.1074/jbc.M200528200 . ПМИД 11805122 .
^ Дэн Ф., Прайс М.Г., Дэвис К.Ф., Мори М., Берджесс Д.Л. (июль 2006 г.). «Старгазин и другие белки, регулирующие трансмембранные рецепторы AMPA, взаимодействуют с белком синаптического каркаса MAGI-2 в мозге» . Журнал неврологии . 26 (30): 7875–84. doi : 10.1523/JNEUROSCI.1851-06.2006 . ПМК 6674230 . ПМИД 16870733 .

Дальнейшее чтение

Пауэрс П.А., Лю С., Хоган К., Грегг Р.Г. (май 1993 г.). «Молекулярная характеристика гена, кодирующего гамма-субъединицу 1,4-дигидропиридин-чувствительного Ca2+-канала скелетных мышц человека (CACNLG), последовательность кДНК, структуру гена и хромосомное расположение» . Журнал биологической химии . 268 (13): 9275–9. дои : 10.1016/S0021-9258(18)98346-8 . ПМИД 8387489 .
Блэк Дж.Л., Леннон Вирджиния (апрель 1999 г.). «Идентификация и клонирование предполагаемых субъединиц гамма-2 и гамма-3 потенциалзависимых кальциевых каналов нейронов человека: неврологические последствия». Труды клиники Мэйо . 74 (4): 357–61. дои : 10.4065/74.4.357 . ПМИД 10221464 .
Берджесс Д.Л., Мацуура Т., Асидзава Т., Нобельс Дж.Л. (январь 2000 г.). «Генетическая локализация гена Ca2+-канала CACNG2 рядом с SCA10 на хромосоме 22q13» . Эпилепсия . 41 (1): 24–7. дои : 10.1111/j.1528-1157.2000.tb01500.x . ПМИД 10643919 .
Чен Л., Четкович Д.М., Петралия Р.С., Суини Н.Т., Кавасаки Ю., Вентольд Р.Дж., Бредт Д.С., Николл Р.А. (2001). «Старгазин регулирует синаптическое нацеливание на АМРА-рецепторы с помощью двух различных механизмов». Природа . 408 (6815): 936–43. Бибкод : 2000Natur.408..936C . дои : 10.1038/35050030 . ПМИД 11140673 . S2CID 4427689 .
Берджесс Д.Л., Гефридес Л.А., Форман П.Дж., Нобельс Дж.Л. (февраль 2001 г.). «Кластер из трех новых генов гамма-субъединицы Ca2+-канала на хромосоме 19q13.4: эволюция и профиль экспрессии семейства генов гамма-субъединицы». Геномика . 71 (3): 339–50. дои : 10.1006/geno.2000.6440 . ПМИД 11170751 .
Чхве Дж, Ко Джей, Пак Э, Ли-младший, Юн Дж, Лим С, Ким Э (апрель 2002 г.). «Фосфорилирование старгазина протеинкиназой А регулирует его взаимодействие с PSD-95» . Журнал биологической химии . 277 (14): 12359–63. дои : 10.1074/jbc.M200528200 . ПМИД 11805122 .
Шнелл Э., Сайзмор М., Каримзадеган С., Чен Л., Бредт Д.С., Николл Р.А. (октябрь 2002 г.). «Прямое взаимодействие между PSD-95 и старгазином контролирует количество синаптических рецепторов AMPA» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (21): 13902–7. Бибкод : 2002PNAS...9913902S . дои : 10.1073/pnas.172511199 . ПМК 129795 . ПМИД 12359873 .
Мосс Ф.Дж., Дельфин AC, Клэр Дж.Дж. (сентябрь 2003 г.). «Человеческие нейрональные старгазиноподобные белки, гамма2, гамма3 и гамма4; исследование их специфической локализации в мозге человека и их влияния на потенциал-зависимые кальциевые каналы CaV2.1, экспрессируемые в ооцитах Xenopus» . BMC Нейронаука . 4:23 . дои : 10.1186/1471-2202-4-23 . ПМК 270087 . ПМИД 14505496 .
Томита С., Фуката М., Николл Р.А., Бредт Д.С. (март 2004 г.). «Динамическое взаимодействие старгазин-подобных TARP с циклическими рецепторами AMPA в синапсах». Наука . 303 (5663): 1508–11. Бибкод : 2004Sci...303.1508T . дои : 10.1126/science.1090262 . ПМИД 15001777 . S2CID 46012559 .
Коллинз Дж. Э., Райт К. Л., Эдвардс К. А., Дэвис М. П., Гринхэм Дж. А., Коул К. Г., Говард М. Е., Агуадо Б., Малля М., Мокраб Ю., Хакл Э. Дж., Беар Д. М., Данэм I (2005). «Подход к клонированию ORFeome человека на основе аннотаций генома» . Геномная биология . 5 (10): Р84. дои : 10.1186/gb-2004-5-10-r84 . ПМК 545604 . ПМИД 15461802 .
Ямадзаки М., Оно-Сёсаку Т., Фукая М., Кано М., Ватанабэ М., Сакимура К. (декабрь 2004 г.). «Новое действие старгазина как усилителя активности АМРА-рецепторов». Неврологические исследования . 50 (4): 369–74. дои : 10.1016/j.neures.2004.10.002 . ПМИД 15567474 . S2CID 407088 .
Приэль А., Коллекер А., Аялон Г., Гиллор М., Остен П., Штерн-Бах Ю. (март 2005 г.). «Старгазин снижает десенситизацию и замедляет дезактивацию глутаматных рецепторов АМРА-типа» . Журнал неврологии . 25 (10): 2682–6. doi : 10.1523/JNEUROSCI.4834-04.2005 . ПМК 6725153 . ПМИД 15758178 .
Стифлер М.А., Гранчарова В.П., Севецка М., МакБит Г. (май 2006 г.). «Раскрытие сетей количественного взаимодействия белков для доменов PDZ мыши с использованием белковых микрочипов» . Журнал Американского химического общества . 128 (17): 5913–22. дои : 10.1021/ja060943h . ПМЦ 2533859 . ПМИД 16637659 .
Бедукян М.А., Уикс А.М., Партин К.М. (август 2006 г.). «Различные домены рецептора AMPA управляют опосредованным старгазином перемещением и опосредованной старгазином модуляцией кинетики» . Журнал биологической химии . 281 (33): 23908–21. дои : 10.1074/jbc.M600679200 . ПМИД 16793768 .
Кёрбер С., Вернер М., Хоффманн Дж., Сагер С., Титце М., Шмид С.М., Котт С., Холлманн М. (июнь 2007 г.). «Взаимодействие Старгазина с рецепторами альфа-амино-3-гидрокси-5-метил-4-изоксазолпропионата (АМРА) критически зависит от аминокислоты при узком сужении ионного канала» . Журнал биологической химии . 282 (26): 18758–66. дои : 10.1074/jbc.M611182200 . ПМИД 17483093 .

Внешние ссылки

CACNG2 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
CACNG2 Расположение человеческого гена в браузере генома UCSC .
Подробности о гене человека CACNG2 в браузере генома UCSC .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000166862 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000019146 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: кальциевый канал CACNG2, потенциал-зависимый, гамма-субъединица 2» .

[6] Брандлер В.М., Антаки Д., Гуджрал М., Нур А., Розанио Г., Чепмен Т.Р. и др. (24 марта 2016 г.). «Частота и сложность структурных мутаций De Novo при аутизме» . Американский журнал генетики человека . 98 (4): 667–679. дои : 10.1016/j.ajhg.2016.02.018 . ПМЦ 4833290 . ПМИД 27018473 .

[pmid11140673-7] Jump up to: ^а ^б Чен Л., Четкович Д.М., Петралия Р.С., Суини Н.Т., Кавасаки Ю., Вентольд Р.Дж., Бредт Д.С., Николл Р.А. (2000). «Старгазин регулирует синаптическое нацеливание на АМРА-рецепторы с помощью двух различных механизмов». Природа . 408 (6815): 936–43. Бибкод : 2000Natur.408..936C . дои : 10.1038/35050030 . ПМИД 11140673 . S2CID 4427689 .

[pmid11805122-8] Чхве Дж, Ко Джей, Пак Э, Ли-младший, Юн Дж, Лим С, Ким Э (апрель 2002 г.). «Фосфорилирование старгазина протеинкиназой А регулирует его взаимодействие с PSD-95» . Журнал биологической химии . 277 (14): 12359–63. дои : 10.1074/jbc.M200528200 . ПМИД 11805122 .

[9] Дэн Ф., Прайс М.Г., Дэвис К.Ф., Мори М., Берджесс Д.Л. (июль 2006 г.). «Старгазин и другие белки, регулирующие трансмембранные рецепторы AMPA, взаимодействуют с белком синаптического каркаса MAGI-2 в мозге» . Журнал неврологии . 26 (30): 7875–84. doi : 10.1523/JNEUROSCI.1851-06.2006 . ПМК 6674230 . ПМИД 16870733 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]