CACNG3

CACNG3
Идентификаторы
Псевдонимы	CACNG3 , вспомогательная субъединица гамма-3 кальциевого потенциал-управляемого канала.
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 606403 ; МГИ : 1859165 ; Гомологен : 4767 ; Генные карты : CACNG3 ; OMA : CACNG3 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 16 (human)
End	24,362,412 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 7 (mouse)
End	122,368,616 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	Brodmann area 10; ; Brodmann area 46; ; orbitofrontal cortex; ; Region I of hippocampus proper; ; dorsolateral prefrontal cortex; ; superior frontal gyrus; ; gonad; ; right frontal lobe; ; postcentral gyrus; ; cingulate gyrus;
	Top expressed in
	superior frontal gyrus; ; primary visual cortex; ; prefrontal cortex; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; piriform cortex; ; primary motor cortex; ; olfactory tubercle; ; cingulate gyrus; ; neural layer of retina; ; lumbar subsegment of spinal cord;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	voltage-gated calcium channel activity; voltage-gated ion channel activity; channel regulator activity; calcium channel activity; PDZ domain binding; ionotropic glutamate receptor binding;
Cellular component	voltage-gated calcium channel complex; integral component of membrane; endocytic vesicle membrane; plasma membrane; AMPA glutamate receptor complex; membrane; somatodendritic compartment; dendrite; excitatory synapse; postsynaptic density membrane; Schaffer collateral - CA1 synapse; glutamatergic synapse; integral component of postsynaptic density membrane;
Biological process	transmission of nerve impulse; regulation of ion transmembrane transport; ion transport; calcium ion transmembrane transport; calcium ion transport; regulation of AMPA receptor activity; protein targeting; protein localization; positive regulation of AMPA receptor activity; neurotransmitter receptor localization to postsynaptic specialization membrane; positive regulation of synaptic transmission, glutamatergic; neurotransmitter receptor transport, postsynaptic endosome to lysosome; postsynaptic neurotransmitter receptor diffusion trapping; neurotransmitter receptor internalization; cardiac conduction;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	10368
	54376
	ENSG00000006116
	ENSMUSG00000066189
	О60359
	Q9JJV5
	НМ_006539
	НМ_019430
	НП_006530
	НП_062303
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Субъединица гамма-3 потенциалзависимого кальциевого канала представляет собой белок , который у человека кодируется CACNG3 геном . ^[5]^[6]^[7]

Кальциевые каналы L-типа состоят из пяти субъединиц. Белок, кодируемый этим геном, представляет одну из этих субъединиц, гамма, и является одним из нескольких белков субъединицы гамма. Считается, что это интегральный мембранный белок, который стабилизирует кальциевый канал в неактивном (закрытом) состоянии. Этот белок похож на мышиный белок старгазин, мутации в котором связаны с абсансами, также известными как мелкие или спайк-волновые судороги. Этот ген является членом подсемейства генов гамма-субъединицы нейрональных кальциевых каналов семейства PMP-22/EMP/MP20. Этот ген является геном-кандидатом семейного детского судорожного расстройства с пароксизмальным хореоатетозом. ^[7]

См. также

Потенциал-зависимый кальциевый канал

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000006116 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000066189 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Блэк JL 3-й, Леннон, Вирджиния (май 1999 г.). «Идентификация и клонирование предполагаемых субъединиц гамма-2 и гамма-3 потенциалзависимых кальциевых каналов нейронов человека: неврологические последствия». Мэйо Клин Proc . 74 (4): 357–61. дои : 10.4065/74.4.357 . ПМИД 10221464 .
^ Лофтус Б.Дж., Ким У.Дж., Снеддон В.П., Калуш Ф., Брэндон Р., Фурманн Дж., Мейсон Т., Кросби М.Л., Барнстед М., Кронин Л., Деслаттс Мэйс А., Цао Ю., Сюй Р.С., Кан Х.Л., Митчелл С., Эйхлер Э.Э., Харрис ПК, Вентер Дж. К., Адамс, доктор медицинских наук (ноябрь 1999 г.). «Дупликации генома и другие особенности в последовательности ДНК размером 12 МБ из хромосомы 16p и 16q человека». Геномика . 60 (3): 295–308. дои : 10.1006/geno.1999.5927 . ПМИД 10493829 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: кальциевый канал CACNG3, потенциал-зависимый, гамма-субъединица 3» .

Дальнейшее чтение

Пауэрс П.А., Лю С., Хоган К., Грегг Р.Г. (1993). «Молекулярная характеристика гена, кодирующего гамма-субъединицу 1,4-дигидропиридин-чувствительного Ca2+-канала скелетных мышц человека (CACNLG), последовательность кДНК, структуру гена и хромосомное расположение» . Ж. Биол. Хим . 268 (13): 9275–9. дои : 10.1016/S0021-9258(18)98346-8 . ПМИД 8387489 .
Берджесс Д.Л., Дэвис К.Ф., Гефридес Л.А., Нобельс Дж.Л. (2000). «Идентификация трех новых генов гамма-субъединицы Ca(2+)-канала обнаруживает молекулярную диверсификацию за счет тандемной и хромосомной дупликации» . Геном Рез . 9 (12): 1204–13. дои : 10.1101/гр.9.12.1204 . ПМК 311002 . ПМИД 10613843 .
Берджесс Д.Л., Гефридес Л.А., Форман П.Дж., Нобельс Дж.Л. (2001). «Кластер из трех новых генов гамма-субъединицы Ca2+-канала на хромосоме 19q13.4: эволюция и профиль экспрессии семейства генов гамма-субъединицы». Геномика . 71 (3): 339–50. дои : 10.1006/geno.2000.6440 . ПМИД 11170751 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Мосс Ф.Дж., Дельфин AC, Клэр Дж.Дж. (2004). «Человеческие нейрональные старгазиноподобные белки, гамма2, гамма3 и гамма4; исследование их специфической локализации в мозге человека и их влияния на потенциал-зависимые кальциевые каналы CaV2.1, экспрессируемые в ооцитах Xenopus» . BMC Нейронаука . 4:23 . дои : 10.1186/1471-2202-4-23 . ПМК 270087 . ПМИД 14505496 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Эверетт К.В., Чиоза Б., Айкарди Дж. и др. (2007). «Анализ связей и ассоциаций CACNG3 при детской абсансной эпилепсии» . Евро. Дж. Хум. Жене . 15 (4): 463–72. дои : 10.1038/sj.ejhg.5201783 . ПМК 2556708 . ПМИД 17264864 .

Внешние ссылки

CACNG3 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
CACNG3 Расположение гена человека в браузере генома UCSC .
Подробности о гене человека CACNG3 в браузере генома UCSC .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000006116 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000066189 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10221464-5] Блэк JL 3-й, Леннон, Вирджиния (май 1999 г.). «Идентификация и клонирование предполагаемых субъединиц гамма-2 и гамма-3 потенциалзависимых кальциевых каналов нейронов человека: неврологические последствия». Мэйо Клин Proc . 74 (4): 357–61. дои : 10.4065/74.4.357 . ПМИД 10221464 .

[pmid10493829-6] Лофтус Б.Дж., Ким У.Дж., Снеддон В.П., Калуш Ф., Брэндон Р., Фурманн Дж., Мейсон Т., Кросби М.Л., Барнстед М., Кронин Л., Деслаттс Мэйс А., Цао Ю., Сюй Р.С., Кан Х.Л., Митчелл С., Эйхлер Э.Э., Харрис ПК, Вентер Дж. К., Адамс, доктор медицинских наук (ноябрь 1999 г.). «Дупликации генома и другие особенности в последовательности ДНК размером 12 МБ из хромосомы 16p и 16q человека». Геномика . 60 (3): 295–308. дои : 10.1006/geno.1999.5927 . ПМИД 10493829 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: кальциевый канал CACNG3, потенциал-зависимый, гамма-субъединица 3» .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]