КСНК3

КСНК3
Идентификаторы
Псевдонимы	KCNC3 , KSHIIID, KV3.3, SCA13, член 3 подсемейства C потенциалзависимых калиевых каналов
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 176264 ; МГИ : 96669 ; Гомологен : 3650 ; Генные карты : KCNC3 ; ОМА : KCNC3 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 19 (human)
End	50,333,515 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 7 (mouse)
End	44,604,754 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right uterine tube; ; cerebellar vermis; ; right hemisphere of cerebellum; ; left lobe of thyroid gland; ; right lobe of thyroid gland; ; vena cava; ; lateral nuclear group of thalamus; ; pons; ; inferior ganglion of vagus nerve; ; external globus pallidus;
	Top expressed in
	cerebellar cortex; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; superior frontal gyrus; ; aortic arch; ; pontine nuclei; ; cerebellar vermis; ; primary visual cortex; ; lobe of cerebellum; ; deep cerebellar nuclei; ; lumbar subsegment of spinal cord;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	voltage-gated potassium channel activity; ion channel activity; potassium channel activity; voltage-gated ion channel activity; delayed rectifier potassium channel activity;
Cellular component	integral component of membrane; voltage-gated potassium channel complex; plasma membrane; membrane; cytoplasm; cytoskeleton; cell cortex; cell junction; axon; dendrite; dendritic spine membrane; presynaptic membrane; cell projection; perikaryon; synapse; dendrite membrane; neuronal cell body membrane; neuronal cell body;
Biological process	potassium ion transport; regulation of ion transmembrane transport; protein homooligomerization; ion transport; protein tetramerization; transmembrane transport; potassium ion transmembrane transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	3748
	16504
	ENSG00000131398
	ENSMUSG00000062785
	Q14003
	Q63959
	НМ_004977 ; НМ_001372305
	НМ_001290682 ; НМ_008422
	НП_004968 ; НП_001359234
showНП_001277611 ; НП_001372554 ; НП_001372555 ; НП_001372556 ; НП_001372557 ;
	NP_001372558; NP_001372559; NP_001372560; NP_001372561; NP_001372562; NP_001372563; NP_001372564; NP_001372565; NP_001372566; NP_032448
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Калиевый потенциалзависимый канал, подсемейство, связанное с Шоу, член 3, также известный как KCNC3 или K _v 3.3, представляет собой белок, который у людей кодируется KCNC3 . ^[5]

Функция

Семейство генов Shaker дрозофилы кодирует компоненты потенциалзависимых калиевых каналов и включает четыре подсемейства. По сходству последовательностей этот ген похож на одно из этих подсемейств, а именно на подсемейство Шоу. Белок, кодируемый этим геном, относится к классу белков замедленного выпрямления и является интегральным мембранным белком, который опосредует потенциал-зависимую проницаемость ионов калия возбудимых мембран. ^[6]^[7]^[8]

Клиническое значение

KCNC3 связан со спиноцеребеллярной атаксией 13 типа. ^[9]

См. также

Потенциал-управляемый калиевый канал

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000131398 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000062785 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Ганшани С., Пак М., Макферсон Дж.Д., Стронг М., Детлефс Б., Васмут Дж.Дж., Салкофф Л., Гутман Г.А., Чанди К.Г. (февраль 1992 г.). «Геномная организация, нуклеотидная последовательность и клеточное распределение гена калиевого канала, связанного с Шоу, Kv3.3, и картирование Kv3.3 и Kv3.4 на хромосомах 19 и 1 человека». Геномика . 12 (2): 190–6. дои : 10.1016/0888-7543(92)90365-Y . ПМИД 1740329 .
^ «Ген Энтрез: калиевый потенциалзависимый канал» .
^ Хаас М., Уорд Д.К., Ли Дж., Роузс А.Д., Кларк В., Д'Эстахио П., Лау Д., Вега-Саенс де Миера Э., Руди Б. (декабрь 1993 г.). «Локализация генов K+-каналов, связанных с Шоу, на хромосомах мыши и человека». Мамм. Геном . 4 (12): 711–5. дои : 10.1007/BF00357794 . ПМИД 8111118 . S2CID 24121259 .
^ Гутман Г.А., Чанди К.Г., Гриссмер С., Лаздунски М., Маккиннон Д., Пардо Л.А., Робертсон Г.А., Руди Б. и др. (декабрь 2005 г.). «Международный союз фармакологии. LIII. Номенклатура и молекулярные взаимоотношения потенциалзависимых калиевых каналов». Фармакол. Преподобный . 57 (4): 473–508. дои : 10.1124/пр.57.4.10 . ПМИД 16382104 . S2CID 219195192 .
^ Уотерс М.Ф., Пульст С.М. (2008). «Ска13». Мозжечок . 7 (2): 165–9. дои : 10.1007/s12311-008-0039-7 . ПМИД 18592334 . S2CID 62781954 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о спиноцеребеллярной атаксии типа 13

Дальнейшее чтение

Ван Д., Янгсон С., Вонг В., Йегер Х., Динауэр М.С., Вега-Саенс Миера Е., Руди Б., Катц Е. (1996). «НАДФН-оксидаза и чувствительный к перекиси водорода K+-канал могут функционировать как сенсорный комплекс кислорода в хеморецепторах дыхательных путей и клеточных линиях мелкоклеточной карциномы легких» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 93 (23): 13182–7. Бибкод : 1996PNAS...9313182W . дои : 10.1073/pnas.93.23.13182 . ПМК 24067 . ПМИД 8917565 .
Рэй Дж.Л., Шепард А.Р. (2000). «Калиевые каналы Kv3.3 в эпителии хрусталика и эндотелии роговицы». Эксп. Глазное разрешение . 70 (3): 339–48. дои : 10.1006/exer.1999.0796 . ПМИД 10712820 .
Уотерс М.Ф., Минасян Н.А., Стеванин Г., Фигероа К.П., Баннистер Дж.П., Нолте Д., Мок А.Ф., Эвиденте В.Г., Фи Д.Б., Мюллер Ю., Дюрр А., Брайс А., Папазян Д.М., Пульст С.М. (2006). «Мутации в потенциалзависимом калиевом канале KCNC3 вызывают дегенеративные и развивающиеся фенотипы центральной нервной системы». Нат. Жене . 38 (4): 447–51. дои : 10.1038/ng1758 . ПМИД 16501573 . S2CID 16790821 .
Бруско А, Геллера С, Каньоли С, Салуто А, Кастуччи А, Микьелотто С, Фетони В, Мариотти С, Мигоне Н, Ди Донато С, Тарони Ф (2004). «Молекулярная генетика наследственной спиноцеребеллярной атаксии: анализ мутаций генов спиноцеребеллярной атаксии и обнаружение расширения повторов CAG / CTG в 225 итальянских семьях» . Арх. Нейрол . 61 (5): 727–33. дои : 10.1001/archneur.61.5.727 . ПМИД 15148151 .
Герман-Берт А., Стеванин Г., Неттер Дж.К., Раскол О., Брасса Д., Кальвас П., Камюза А., Юань К., Шаллинг М., Дюрр А., Брайс А. (2000). «Сопоставление спиноцеребеллярной атаксии 13 с хромосомой 19q13.3-q13.4 в семье с аутосомно-доминантной мозжечковой атаксией и умственной отсталостью» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 67 (1): 229–35. дои : 10.1086/302958 . ПМК 1287081 . ПМИД 10820125 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000131398 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000062785 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid1740329-5] Ганшани С., Пак М., Макферсон Дж.Д., Стронг М., Детлефс Б., Васмут Дж.Дж., Салкофф Л., Гутман Г.А., Чанди К.Г. (февраль 1992 г.). «Геномная организация, нуклеотидная последовательность и клеточное распределение гена калиевого канала, связанного с Шоу, Kv3.3, и картирование Kv3.3 и Kv3.4 на хромосомах 19 и 1 человека». Геномика . 12 (2): 190–6. дои : 10.1016/0888-7543(92)90365-Y . ПМИД 1740329 .

[entrez-6] «Ген Энтрез: калиевый потенциалзависимый канал» .

[pmid8111118-7] Хаас М., Уорд Д.К., Ли Дж., Роузс А.Д., Кларк В., Д'Эстахио П., Лау Д., Вега-Саенс де Миера Э., Руди Б. (декабрь 1993 г.). «Локализация генов K+-каналов, связанных с Шоу, на хромосомах мыши и человека». Мамм. Геном . 4 (12): 711–5. дои : 10.1007/BF00357794 . ПМИД 8111118 . S2CID 24121259 .

[pmid16382104-8] Гутман Г.А., Чанди К.Г., Гриссмер С., Лаздунски М., Маккиннон Д., Пардо Л.А., Робертсон Г.А., Руди Б. и др. (декабрь 2005 г.). «Международный союз фармакологии. LIII. Номенклатура и молекулярные взаимоотношения потенциалзависимых калиевых каналов». Фармакол. Преподобный . 57 (4): 473–508. дои : 10.1124/пр.57.4.10 . ПМИД 16382104 . S2CID 219195192 .

[pmid18592334-9] Уотерс М.Ф., Пульст С.М. (2008). «Ска13». Мозжечок . 7 (2): 165–9. дои : 10.1007/s12311-008-0039-7 . ПМИД 18592334 . S2CID 62781954 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]