РОМК

KCNJ1
Идентификаторы
Псевдонимы	KCNJ1 , KIR1.1, ROMK, ROMK1, член 1 подсемейства потенциалзависимых калиевых каналов J, член 1 подсемейства калиевых каналов с внутренним выпрямлением
Внешние идентификаторы	Опустить : 600359 ; МГИ : 1927248 ; Гомологен : 56764 ; Генные карты : KCNJ1 ; OMA : KCNJ1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 11 (human)
End	128,867,373 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 9 (mouse)
End	32,310,493 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	renal medulla; ; kidney tubule; ; glomerulus; ; metanephric glomerulus; ; human kidney; ; testicle; ; nucleus accumbens; ; epithelium of colon; ; putamen; ; tail of epididymis;
	Top expressed in
	right kidney; ; human kidney; ; inner renal medulla; ; distal tubule; ; inner stripe of outer renal medulla; ; olfactory epithelium; ; connecting tubule; ; outer stripe of outer renal medulla; ; Convoluted tubule; ; cortical collecting duct;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	nucleotide binding; voltage-gated ion channel activity; phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding; inward rectifier potassium channel activity; ATP binding; ATP-activated inward rectifier potassium channel activity;
Cellular component	integral component of membrane; membrane; voltage-gated potassium channel complex; plasma membrane;
Biological process	excretion; regulation of ion transmembrane transport; ion transport; potassium ion transport; potassium ion import across plasma membrane;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	3758
	56379
	ENSG00000151704
	ENSMUSG00000041248
	P48048
	О88335
	НМ_153767 ; НМ_000220 ; НМ_153764 ; НМ_153765 ; НМ_153766
	НМ_001168354 ; НМ_019659
	НП_000211 ; НП_722448 ; НП_722449 ; НП_722450 ; НП_722451
	НП_001161826 ; НП_062633
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Наружный медуллярный калиевый канал почки ( ROMK ) представляет собой АТФ-зависимый калиевый канал (K _ir 1,1), который транспортирует калий из клеток. Он играет важную роль в рециркуляции калия в толстой восходящей конечности (TAL) и секреции калия в корковых собирательных трубочках (CCD) нефрона . У людей ROMK кодируется KCNJ1 ( канал внутреннего выпрямления калия, подсемейство J, член 1 ) геном . ^[5]^[6]^[7] Для этого гена обнаружено множество вариантов транскрипта, кодирующих разные изоформы. ^[8]

Функция

Калиевые каналы присутствуют в большинстве клеток млекопитающих, где они участвуют в широком спектре физиологических реакций. Белок, кодируемый этим геном, представляет собой интегральный мембранный белок и внутреннего выпрямителя калиевый канал . Он ингибируется внутренним АТФ и, вероятно, играет важную роль в гомеостазе калия. Кодируемый белок имеет большую тенденцию позволять калию течь в клетку, а не из клетки, что имеет (отсюда и термин «внутреннее выпрямление», относящийся к соответствующим токам в электрофизиологии, но имеет ограниченное физиологическое значение). ^[8] ROMK был идентифицирован как порообразующий компонент митохондриального АТФ-чувствительного калиевого канала ( митоК- _АТФ ), который, как известно, играет решающую роль в кардиозащите от ишемически-реперфузионного повреждения сердца. ^[9] а также в защите от вызванного гипоксией повреждения головного мозга в результате инсульта или других ишемических атак.

Клото представляет собой бета-глюкуронидазоподобный фермент, который активирует ROMK путем удаления сиаловой кислоты . ^[10]^[11]

Клиническое значение

Мутации в этом гене связаны с антенатальным синдромом Бартера , который характеризуется потерей соли, гипокалиемическим алкалозом, гиперкальциурией и низким кровяным давлением. ^[8]

Роль в гипокалиемии и дефиците магния

Каналы ROMK ингибируются магнием в нормальном физиологическом состоянии нефрона. В состояниях гипокалиемии (состояния дефицита калия) сопутствующий дефицит магния приводит к состоянию гипокалиемии, которую может быть труднее корректировать только заменой калия. Это может быть напрямую связано со снижением ингибирования внешнего тока калия в состояниях с низким содержанием магния. И наоборот, дефицит магния сам по себе вряд ли вызовет состояние гипокалиемии. ^[12] Сообщалось также, что киназа Sgk1 фосфорилирует ROMK, что приводит к увеличению количества каналов на апикальной поверхности дистальных канальцев. ^[13] Sgk1, в свою очередь, регулируется минералокортикоидным рецептором, такой эффект может способствовать калийуретическому действию альдостерона.

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000151704 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041248 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Хо К., Николс К.Г., Ледерер В.Дж., Литтон Дж., Василев П.М., Каназирска М.В., Хеберт С.К. (март 1993 г.). «Клонирование и экспрессия внутреннего выпрямляющего АТФ-регулируемого калиевого канала». Природа . 362 (6415): 31–8. Бибкод : 1993Natur.362...31H . дои : 10.1038/362031a0 . ПМИД 7680431 . S2CID 4332298 .
^ Яно Х., Филипсон Л.Х., Куглер Дж.Л., Токуяма Ю., Дэвис Э.М., Ле Бо М.М., Нельсон DJ, Белл Дж.И., Такеда Дж. (май 1994 г.). «Альтернативный сплайсинг мРНК ROMK1 внутреннего выпрямляющего канала K+ человека». Молекулярная фармакология . 45 (5): 854–60. ПМИД 8190102 .
^ Кубо Ю., Адельман Дж.П., Клэпхэм Д.Э., Ян Л.Ю., Каршин А., Курачи Ю., Лаздунски М., Николс К.Г., Сейно С., Ванденберг Калифорния (декабрь 2005 г.). «Международный союз фармакологии. LIV. Номенклатура и молекулярные взаимоотношения внутренне выпрямляющих калиевых каналов». Фармакологические обзоры . 57 (4): 509–26. дои : 10.1124/пр.57.4.11 . ПМИД 16382105 . S2CID 11588492 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Энтрез Ген: калиевый внутренне-выпрямляющий канал» .
^ Фостер Д.Б., Хо А.С., Ракер Дж., Гарлид А.О., Чен Л., Сидор А., Гарлид К.Д., О'Рурк Б. (август 2012 г.). «Митохондриальный канал ROMK является молекулярным компонентом митоК (АТФ)» . Исследование кровообращения . 111 (4): 446–54. дои : 10.1161/circresaha.112.266445 . ПМК 3560389 . ПМИД 22811560 .
^ Ча С.К., Ортега Б., Куросу Х., Розенблатт К.П., Куро-О М., Хуанг С.Л. (2008). «Удаление сиаловой кислоты с участием Klotho вызывает удержание канала TRPV5 на клеточной поверхности за счет связывания с галектином-1» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 105 (28): 9805–9810. Бибкод : 2008PNAS..105.9805C . дои : 10.1073/pnas.0803223105 . ПМЦ 2474477 . ПМИД 18606998 .
^ Хуан CL (2010). «Регуляция ионных каналов секретируемым Клото: механизмы и последствия» . Почки Интернешнл . 77 (10): 855–860. дои : 10.1038/ki.2010.73 . ПМИД 20375979 .
^ Хуан CL, Куо Э (октябрь 2007 г.). «Механизм гипокалиемии при дефиците магния» . Журнал Американского общества нефрологов . 18 (10): 2649–2652. дои : 10.1681/asn.2007070792 . ПМИД 17804670 .
^ Ю Д., Ким БАЙ, Кампо С., Нэнс Л., Кинг А., Мауйо Д., Веллинг П.А. (июнь 2003 г.). «Экспрессия канала ROMK (Kir 1.1) на клеточной поверхности регулируется индуцируемой альдостероном киназой SGK-1 и протеинкиназой А» . Журнал биологической химии . 278 (25): 23066–23075. дои : 10.1074/jbc.M212301200 . ПМИД 12684516 .

Дальнейшее чтение

О'Коннелл А.Д., Ленг К., Донг К., МакГрегор Г.Г., Гибиш Г., Хеберт С.К. (июль 2005 г.). «Сигнал сохранения эндоплазматического ретикулума, регулируемый фосфорилированием, в наружно-медуллярном K+-канале почки (ROMK)» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 102 (28): 9954–9. Бибкод : 2005PNAS..102.9954O . дои : 10.1073/pnas.0504332102 . ПМЦ 1175014 . ПМИД 15987778 .
Кубо Ю., Адельман Дж.П., Клэпхэм Д.Э., Ян Л.Ю., Каршин А., Курачи Ю., Лаздунски М., Николс К.Г., Сейно С., Ванденберг Калифорния (декабрь 2005 г.). «Международный союз фармакологии. LIV. Номенклатура и молекулярные взаимоотношения внутренне выпрямляющих калиевых каналов». Фармакологические обзоры . 57 (4): 509–26. дои : 10.1124/пр.57.4.11 . ПМИД 16382105 . S2CID 11588492 .
Брошар К., Бойер О., Бланшар А., Луарат С., Ниоде П., Махер М.А., Дешен Г., Бенсман А., Декрамер С., Коша П., Морен Д., Бру Ф., Кайлес М., Гайо С., Ново Р., Женеметр Икс, Варгас- Пуссу Р. (май 2009 г.). «Фенотип-генотипическая корреляция при антенатальном и неонатальном вариантах синдрома Барттера» . Нефрология, Диализ, Трансплантация . 24 (5): 1455–64. дои : 10.1093/ndt/gfn689 . ПМИД 19096086 .
Ли-младший, Ши RC (март 2009 г.). «Структурные изменения в цитоплазматической поре канала Kir1.1 во время pHi-гейтирования, исследованного с помощью FRET» . Журнал биомедицинской науки . 16 (1): 29. дои : 10.1186/1423-0127-16-29 . ПМЦ 2672938 . ПМИД 19272129 .
Нюсинг Р.М., Панталоне Ф., Грёне Х.Дж., Зайберт Х.В., Вегманн М. (июнь 2005 г.). «Экспрессия калиевого канала ROMK в почках взрослого и плода человека». Гистохимия и клеточная биология . 123 (6): 553–9. дои : 10.1007/s00418-004-0742-5 . ПМИД 15895241 . S2CID 24421285 .
Чо Дж.Т., Гуай-Вудфорд Л.М. (февраль 2003 г.). «Гетерозиготные мутации гена Kir 1.1 (ROMK) при антенатальном синдроме Бартера, проявляющиеся транзиторной гиперкалиемией, переходящей в доброкачественное течение» . Журнал корейской медицинской науки . 18 (1): 65–8. дои : 10.3346/jkms.2003.18.1.65 . ПМК 3055000 . ПМИД 12589089 .
Джи В., Фу Дж.Н., О'Рок Б.Дж., Чжао Х., Ларсон М.Г., Саймон Д.Б., Ньютон-Че С., Стейт М.В., Леви Д., Лифтон Р.П. (май 2008 г.). «Редкие независимые мутации в генах, ответственных за почечную обработку соли, способствуют изменениям артериального давления» . Природная генетика . 40 (5): 592–599. дои : 10.1038/ng.118 . ПМЦ 3766631 . ПМИД 18391953 .
Нозу К., Фу XJ, Кайто Х., Канда К., Ёкояма Н., Пшибислав Крол Р., Накадзима Т., Кадзияма М., Иидзима К., Мацуо М. (август 2007 г.). «Новая мутация в KCNJ1 в случае синдрома Бартера с диагнозом псевдогипоальдостеронизм» (PDF) . Детская нефрология . 22 (8): 1219–23. дои : 10.1007/s00467-007-0468-4 . ПМИД 17401586 . S2CID 36736809 .
Лин Д., Камстиг Э.Дж., Чжан Ю., Джин Ю., Стерлинг Х., Юэ П., Роос М., Даффилд А., Спенсер Дж., Каплан М., Ван В.Х. (март 2008 г.). «Экспрессия белка тетраспана CD63 активирует протеин-тирозинкиназу (ПТК) и усиливает PTK-индуцированное ингибирование каналов ROMK» . Журнал биологической химии . 283 (12): 7674–81. дои : 10.1074/jbc.M705574200 . hdl : 2066/70313 . ПМИД 18211905 .
Ван Х.Р., Лю Цзы, Хуан Ц.Л. (август 2008 г.). «Домены киназы WNK1 в регуляции ROMK1» . Американский журнал физиологии. Почечная физиология . 295 (2): F438–45. дои : 10.1152/ajprenal.90287.2008 . ПМК 2519181 . ПМИД 18550644 .
Ю Д., Ким БАЙ, Кампо С., Нэнс Л., Кинг А., Мауйо Д., Веллинг П.А. (июнь 2003 г.). «Экспрессия канала ROMK (Kir 1.1) на клеточной поверхности регулируется индуцируемой альдостероном киназой SGK-1 и протеинкиназой А» . Журнал биологической химии . 278 (25): 23066–75. дои : 10.1074/jbc.M212301200 . ПМИД 12684516 .
Ча С.К., Ху MC, Куросу Х., Куро-о М., Мо О, Хуан CL (июль 2009 г.). «Регуляция наружного медуллярного калиевого канала почек и экскреции K (+) почками с помощью Klotho» . Молекулярная фармакология . 76 (1): 38–46. дои : 10.1124/моль.109.055780 . ПМК 2701452 . ПМИД 19349416 .
Наназашвили М., Ли Х., Палмер Л.Г., Уолтерс Д.Е., Сакин Х. (2007). «Перемещение pH-затвора Кир1.1 внутрь канала выпрямителя» . Каналы . 1 (1): 21–8. дои : 10.4161/chan.3707 . ПМИД 19170254 .
Лю Цзы, Ван Х.Р., Хуан Ц.Л. (май 2009 г.). «Регуляция канала ROMK и гомеостаза K + с помощью почечной киназы WNK1» . Журнал биологической химии . 284 (18): 12198–206. дои : 10.1074/jbc.M806551200 . ПМЦ 2673288 . ПМИД 19244242 .
Ю Д., Флэгг Т.П., Олсен О., Рагурам В., Фоскетт Дж.К., Веллинг П.А. (февраль 2004 г.). «Сборка и транспортировка мультибелкового комплекса каналов ROMK (Kir 1.1) посредством взаимодействий PDZ» . Журнал биологической химии . 279 (8): 6863–73. дои : 10.1074/jbc.M311599200 . ПМИД 14604981 .
Тобин М.Д., Томашевски М., Браунд П.С., Хаджат С., Роли С.М., Палмер Т.М., Колфилд М., Бертон П.Р., Самани, Нью-Джерси (июнь 2008 г.). «Общие варианты генов, лежащих в основе моногенной гипертонии, гипотонии и артериального давления в общей популяции» . Гипертония . 51 (6): 1658–64. doi : 10.1161/ГИПЕРТЕНЗИЯХА.108.112664 . hdl : 2381/4837 . ПМИД 18443236 .
Хэ Г, Ван ХР, Хуан С.К., Хуан Ц.Л. (апрель 2007 г.). «Интерсектин связывает киназы WNK с эндоцитозом ROMK1» . Журнал клинических исследований . 117 (4): 1078–87. дои : 10.1172/JCI30087 . ПМК 1821066 . ПМИД 17380208 .
Мурти М., Коуп Г., О'Шонесси К.М. (октябрь 2008 г.). «Кислотный мотив WNK4 имеет решающее значение для его взаимодействия с K-каналом ROMK». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 375 (4): 651–4. дои : 10.1016/j.bbrc.2008.08.076 . ПМИД 18755144 .
Лазрак А., Лю З., Хуан С.Л. (январь 2006 г.). «Антагонистическая регуляция ROMK длинными и почечно-специфичными изоформами WNK1» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 103 (5): 1615–20. Бибкод : 2006PNAS..103.1615L . дои : 10.1073/pnas.0510609103 . ПМЦ 1360592 . ПМИД 16428287 .
Веллинг П.А., Хо К. (октябрь 2009 г.). «Полное руководство по калиевому каналу ROMK: форма и функция в здоровье и болезни» . Американский журнал физиологии. Почечная физиология . 297 (4): F849–63. дои : 10.1152/ajprenal.00181.2009 . ПМЦ 2775575 . ПМИД 19458126 .

Внешние ссылки

ROMK1 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
Это страница терминологии

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000151704 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041248 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid7680431-5] Хо К., Николс К.Г., Ледерер В.Дж., Литтон Дж., Василев П.М., Каназирска М.В., Хеберт С.К. (март 1993 г.). «Клонирование и экспрессия внутреннего выпрямляющего АТФ-регулируемого калиевого канала». Природа . 362 (6415): 31–8. Бибкод : 1993Natur.362...31H . дои : 10.1038/362031a0 . ПМИД 7680431 . S2CID 4332298 .

[pmid8190102-6] Яно Х., Филипсон Л.Х., Куглер Дж.Л., Токуяма Ю., Дэвис Э.М., Ле Бо М.М., Нельсон DJ, Белл Дж.И., Такеда Дж. (май 1994 г.). «Альтернативный сплайсинг мРНК ROMK1 внутреннего выпрямляющего канала K+ человека». Молекулярная фармакология . 45 (5): 854–60. ПМИД 8190102 .

[pmid16382105-7] Кубо Ю., Адельман Дж.П., Клэпхэм Д.Э., Ян Л.Ю., Каршин А., Курачи Ю., Лаздунски М., Николс К.Г., Сейно С., Ванденберг Калифорния (декабрь 2005 г.). «Международный союз фармакологии. LIV. Номенклатура и молекулярные взаимоотношения внутренне выпрямляющих калиевых каналов». Фармакологические обзоры . 57 (4): 509–26. дои : 10.1124/пр.57.4.11 . ПМИД 16382105 . S2CID 11588492 .

[entrez-8] Jump up to: ^а ^б ^с «Энтрез Ген: калиевый внутренне-выпрямляющий канал» .

[mitoKATP-9] Фостер Д.Б., Хо А.С., Ракер Дж., Гарлид А.О., Чен Л., Сидор А., Гарлид К.Д., О'Рурк Б. (август 2012 г.). «Митохондриальный канал ROMK является молекулярным компонентом митоК (АТФ)» . Исследование кровообращения . 111 (4): 446–54. дои : 10.1161/circresaha.112.266445 . ПМК 3560389 . ПМИД 22811560 .

[pmid18606998-10] Ча С.К., Ортега Б., Куросу Х., Розенблатт К.П., Куро-О М., Хуанг С.Л. (2008). «Удаление сиаловой кислоты с участием Klotho вызывает удержание канала TRPV5 на клеточной поверхности за счет связывания с галектином-1» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 105 (28): 9805–9810. Бибкод : 2008PNAS..105.9805C . дои : 10.1073/pnas.0803223105 . ПМЦ 2474477 . ПМИД 18606998 .

[pmid20375979-11] Хуан CL (2010). «Регуляция ионных каналов секретируемым Клото: механизмы и последствия» . Почки Интернешнл . 77 (10): 855–860. дои : 10.1038/ki.2010.73 . ПМИД 20375979 .

[12] Хуан CL, Куо Э (октябрь 2007 г.). «Механизм гипокалиемии при дефиците магния» . Журнал Американского общества нефрологов . 18 (10): 2649–2652. дои : 10.1681/asn.2007070792 . ПМИД 17804670 .

[13] Ю Д., Ким БАЙ, Кампо С., Нэнс Л., Кинг А., Мауйо Д., Веллинг П.А. (июнь 2003 г.). «Экспрессия канала ROMK (Kir 1.1) на клеточной поверхности регулируется индуцируемой альдостероном киназой SGK-1 и протеинкиназой А» . Журнал биологической химии . 278 (25): 23066–23075. дои : 10.1074/jbc.M212301200 . ПМИД 12684516 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]