Protein-coding gene in the species Homo sapiens
Субъединица бета-2 потенциал-зависимых кальциевых каналов L-типа представляет собой белок , который у человека кодируется CACNB2 геном . [5] [6] [7]
Мутация в гене CACNB2 связана с синдромом Бругада , аутизмом , синдромом дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), биполярным расстройством , большим депрессивным расстройством и шизофренией . [8]
^ Jump up to: а б с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000165995 – Ensembl , май 2017 г. ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000057914 – Ensembl , май 2017 г. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США . ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США . ^ Тавио С., Уильямс М.Э., Гарпольд М.М., Нарго Дж., Лори П. (сентябрь 1997 г.). «Присвоение человеческих генов бета-2 и бета-4-субъединиц потенциал-зависимых Ca2+-каналов хромосомам 10p12 и 2q22-q23». Хум Жене . 100 (2): 151–4. дои : 10.1007/PL00008704 . ПМИД 9254841 . S2CID 5689556 . ^ Розенфельд М.Р., Вонг Э., Далмау Дж., Мэнли Дж., Познер Дж.Б., Шер Э., Фюрно Х.М. (июнь 1993 г.). «Клонирование и характеристика антигена миастенического синдрома Ламберта-Итона». Энн Нейрол . 33 (1): 113–20. дои : 10.1002/ana.410330126 . ПМИД 8494331 . S2CID 24241609 . ^ «Ген Энтрез: кальциевый канал CACNB2, потенциал-зависимый, субъединица бета 2» . ^ Группа перекрестных расстройств Консорциума психиатрической геномики (2013). «Идентификация локусов риска с общим воздействием на пять основных психических расстройств: полногеномный анализ» . Ланцет . 381 (9875): 1371–9. дои : 10.1016/S0140-6736(12)62129-1 . ПМЦ 3714010 ПМИД 23453885 . Уильямс М.Э., Фельдман Д.Х., МакКью А.Ф. и др. (1992). «Структура и функциональная экспрессия альфа-1, альфа-2 и бета-субъединиц нового подтипа нейрональных кальциевых каналов человека». Нейрон . 8 (1): 71–84. дои : 10.1016/0896-6273(92)90109-Q . ПМИД 1309651 . S2CID 39341712 . Браст П.Ф., Симерсон С., МакКью А.Ф. и др. (1994). «Напряжённо-зависимые кальциевые каналы нейронов человека: исследования структуры субъединиц и роли в сборке каналов». Нейрофармакология . 32 (11): 1089–102. дои : 10.1016/0028-3908(93)90004-М . ПМИД 8107964 . S2CID 33257989 . Хиллиер Л.Д., Леннон Г., Беккер М. и др. (1997). «Создание и анализ 280 000 меток экспрессируемых последовательностей человека» . Геном Рез . 6 (9): 807–28. дои : 10.1101/гр.6.9.807 ПМИД 8889549 . Волсен С.Г., Дэй, Северная Каролина, МакКормак А.Л. и др. (1997). «Экспрессия потенциал-зависимых бета-субъединиц кальциевых каналов в мозжечке человека». Нейронаука . 80 (1): 161–74. дои : 10.1016/S0306-4522(97)00115-2 . ПМИД 9252229 . S2CID 27406120 . Робертсон Х.М., Зумпано К.Л. (1998). «Молекулярная эволюция древнего морского транспозона Hsmar1 в геноме человека». Джин . 205 (1–2): 203–17. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00472-1 . ПМИД 9461395 . Аллен Т.Дж., Микала Дж. (1998). «Влияние температуры на сердечные Са2+-каналы L-типа человека, экспрессируемые в ооцитах Xenopus». Арка Пфлюгерса . 436 (2): 238–47. дои : 10.1007/s004240050628 . ПМИД 9594024 . S2CID 7075998 . Дэй NC, Волсен С.Г., МакКормак А.Л. и др. (1998). «Экспрессия потенциал-зависимых бета-субъединиц кальциевых каналов в гиппокампе человека». Мозговой Рес. Мол. Мозговой Рес . 60 (2): 259–69. дои : 10.1016/S0169-328X(98)00186-7 . ПМИД 9757060 . Брайс Н.Л., Дельфин AC (1999). «Дифференциальное нацеливание на плазматическую мембрану субъединиц потенциал-зависимых кальциевых каналов, экспрессируемых в линии поляризованных эпителиальных клеток» . Дж. Физиол . 515 (3): 685–94. дои : 10.1111/j.1469-7793.1999.685ab.x . ПМК 2269176 ПМИД 10066897 . Герхардштейн Б.Л., Пури Т.С., Чиен А.Дж., Хози М.М. (1999). «Идентификация участков, фосфорилированных циклической АМФ-зависимой протеинкиназой на субъединице бета 2 потенциал-зависимых кальциевых каналов L-типа». Биохимия . 38 (32): 10361–70. дои : 10.1021/bi990896o . ПМИД 10441130 . Ли А.А., Блюмке I, Вольсен С.Г. и др. (1999). «Распределение потенциал-зависимых бета-субъединиц кальциевых каналов в гиппокампе пациентов с височной эпилепсией». Нейронаука . 93 (2): 449–56. дои : 10.1016/S0306-4522(99)00162-1 . ПМИД 10465427 . S2CID 12890647 . Бюнеманн М., Герхардштейн Б.Л., Гао Т., Хози М.М. (1999). «Функциональная регуляция кальциевых каналов L-типа посредством фосфорилирования субъединицы бета (2), опосредованного протеинкиназой А» . Ж. Биол. Хим . 274 (48): 33851–4. дои : 10.1074/jbc.274.48.33851 ПМИД 10567342 . Ямагучи Х., Окуда М., Микала Г. и др. (2000). «Клонирование субъединицы бета (2а) потенциал-зависимого кальциевого канала сердца человека: совместное влияние альфа (2) / дельта и бета (2а) на мембранную экспрессию субъединицы альфа (1C)». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 267 (1): 156–63. дои : 10.1006/bbrc.1999.1926 . ПМИД 10623591 . Коулкрафт Х.М., Алсейхан Б., Такахаши С.Х. и др. (2002). «Новые функциональные свойства β-субъединиц Ca2+-канала, выявленные при их экспрессии в клетках сердца взрослых крыс» . Дж. Физиол . 541 (Часть 2): 435–52. дои : 10.1113/jphysicalol.2002.018515 . ПМК 2290333 ПМИД 12042350 . Такахаши SX, Миттман С, Colecraft HM (2004). «Особенные модулирующие эффекты пяти вариантов сплайсинга вспомогательной субъединицы β2 человека на ворота кальциевых каналов L-типа» . Биофиз. Дж . 84 (5): 3007–21. дои : 10.1016/S0006-3495(03)70027-7 . ПМЦ 1302863 ПМИД 12719232 . Финлин Б.С., Крамп С.М., Сатин Дж., Андрес Д.А. (2004). «Регуляция активности потенциалзависимых кальциевых каналов с помощью Rem и Rad GTPases» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 100 (24): 14469–74. дои : 10.1073/pnas.2437756100 ПМК 283615 ПМИД 14623965 . Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 ПМИД 14702039 . Фоелл Дж.Д., Балиепалли Р.К., Делисл Б.П. и др. (2004). «Молекулярная гетерогенность бета-субъединиц кальциевых каналов в сердце собаки и человека: доказательства дифференциальной субклеточной локализации». Физиол. Геномика . 17 (2): 183–200. doi : 10.1152/физиологгеномика.00207.2003 . ПМИД 14762176 . S2CID 38889757 . Гарри Дж.Б., Кобринский Э., Абернети Д.Р., Солдатов Н.М. (2004). «Новые варианты короткого сплайсинга сердечной субъединицы Cavbeta2 человека: переопределение основных функциональных мотивов, реализуемых при модуляции канала Cav1.2» . Ж. Биол. Хим . 279 (45): 46367–72. дои : 10.1074/jbc.M409523200 ПМИД 15339916 .
показывать галерея PDB
1t0h : Crystal structure of the Rattus norvegicus voltage gated calcium channel beta subunit isoform 2a
1t0j : Crystal structure of a complex between voltage-gated calcium channel beta2a subunit and a peptide of the alpha1c subunit
