Protein-coding gene in the species Homo sapiens
Циклический нуклеотидный канал 4, активируемый гиперполяризацией калия/натрия, представляет собой белок , который у человека кодируется HCN4 геном . [5] [6] [7] [8]
Имеется четыре канала HCN . HCN4 заметно экспрессируется в области кардиостимулятора млекопитающих сердца . [9] брадикардией и синдромом слабости синусового узла наблюдаются мутации в гене HCN4. Было показано, что у [10] [11] [12] автономном контроле сердечного ритма в настоящее время является предметом продолжающихся исследований. [13] [14] [15] [16]
Было показано, что HCN4 взаимодействует с HCN2 . [17]
^ Перейти обратно: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000138622 – Ensembl , май 2017 г. ^ Перейти обратно: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032338 – Ensembl , май 2017 г. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США . ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США . ^ Людвиг А., Зонг Х., Штибер Дж., Халлин Р., Хофманн Ф., Биль М. (май 1999 г.). «Два канала кардиостимулятора человеческого сердца с совершенно разной кинетикой активации» . Журнал ЭМБО . 18 (9): 2323–9. дои : 10.1093/emboj/18.9.2323 . ПМЦ 1171315 ПМИД 10228147 . ^ Зайферт Р., Шолтен А., Гаусс Р., Минчева А., Лихтер П., Каупп У.Б. (август 1999 г.). «Молекулярная характеристика медленно открывающегося канала, активируемого гиперполяризацией человека, преимущественно выраженного в таламусе, сердце и яичках» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 96 (16): 9391–6. Бибкод : 1999PNAS...96.9391S . дои : 10.1073/pnas.96.16.9391 ЧВК 17793 ПМИД 10430953 . ^ Хофманн Ф., Биль М., Каупп У.Б. (декабрь 2005 г.). «Международный союз фармакологии. Л.И. Номенклатура и структурно-функциональные связи циклических нуклеотид-регулируемых каналов». Фармакологические обзоры . 57 (4): 455–62. дои : 10.1124/пр.57.4.8 . ПМИД 16382102 . S2CID 45853869 . ^ «Ген Энтрез: гиперполяризация HCN4 активирует калиевый канал 4, управляемый циклическими нуклеотидами» . ^ Барускотти М., Букки А., Вискоми С., Манделли Г., Консалес Г., Гнекки-Рускони Т., Монтано Н., Казали К.Р., Микелони С., Барбути А., ДиФранческо Д. (январь 2011 г.). «Глубокая брадикардия и сердечная блокада, вызванные индуцируемым сердечным нокаутом гена пейсмекерного канала Hcn4» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 108 (4): 1705–10. Бибкод : 2011PNAS..108.1705B . дои : 10.1073/pnas.1010122108 ПМК 3029742 ПМИД 21220308 . ^ Джоу, Чуанчау Дж.; Аррингтон, Каммон Б.; Барнетт, Спенсер М; Шен, Цзясян; Чо, Скотт; Шэн, Сяомин; МакКаллах, Патрик С.; Боулз, Нил Э.; Приббл, Чейз М.; Саарел, Элизабет В.; Пилчер, Томас А.; Этеридж, Сьюзен П.; Тристани-Фирузи, Мартин (2017). «Функциональный анализ генетических вариантов синдрома больного синусового узла» . Клеточная физиология и биохимия . 42 (5): 2021–2029. дои : 10.1159/000479897 ISSN 1015-8987 . ПМИД 28803248 . ^ Шульце-Бар Э., Ной А., Фридрих П., Каупп У.Б., Брейтхардт Г., Понгс О., Исбрандт Д. (май 2003 г.). «Дисфункция канала кардиостимулятора у пациента с заболеванием синусового узла» . Журнал клинических исследований . 111 (10): 1537–45. дои : 10.1172/JCI16387 . ПМК 155041 ПМИД 12750403 . ^ Лаиш-Фаркаш А., Гликсон М., Брасс Д., Марек-Ягель Д., Прас Е., Даскал Н., Анцелевич С., Ноф Э., Резник Х., Эльдар М., Лурия Д. (декабрь 2010 г.). «Новая мутация в гене HCN4 вызывает симптоматическую синусовую брадикардию у марокканских евреев» . Журнал сердечно-сосудистой электрофизиологии . 21 (12): 1365–72. дои : 10.1111/j.1540-8167.2010.01844.x . ПМК 3005590 ПМИД 20662977 . ^ ^ Швейцер П.А., Дюме Н., Томас Д., Беккер Р., Зехеляйн Дж., Драгун А., Брюль С., Катус Х.А., Кенен М. (октябрь 2010 г.). «Чувствительность цАМФ каналов кардиостимулятора HCN определяет базальную частоту сердечных сокращений, но не имеет решающего значения для вегетативного контроля частоты пульса» . Кровообращение: аритмия и электрофизиология . 3 (5): 542–52. дои : 10.1161/CIRCEP.110.949768 hdl : 11858/00-001M-0000-002C-5DAB-C ПМИД 20693575 . ^ Ляо З., Локхед Д., Ларсон Э.Д., Проэнца С. (сентябрь 2010 г.). «Фосфорилирование и модуляция гиперполяризационно-активируемых каналов HCN4 с помощью протеинкиназы А в синоатриальном узле мыши» . Журнал общей физиологии . 136 (3): 247–58. дои : 10.1085/jgp.201010488 . ПМЦ 2931151 ПМИД 20713547 . ^ Ноф Э., Анцелевич С., Гликсон М. (январь 2010 г.). «Вклад HCN4 в нормальную функцию синусового узла у людей и животных» . Стимуляция и клиническая электрофизиология . 33 (1): 100–6. дои : 10.1111/j.1540-8159.2009.02563.x . ПМЦ 2865562 ПМИД 19796353 . ^ Мач Б, Валь-Шотт С, Зонг X, Шнайдер А, Бауманн Л, Моосманг С, Людвиг А, Биль М (октябрь 2003 г.). «Роль гетеромеризации субъединиц и N-связанного гликозилирования в формировании функциональных, активируемых гиперполяризацией, циклических нуклеотидных каналов» . Журнал биологической химии . 278 (44): 43781–6. дои : 10.1074/jbc.M306958200 ПМИД 12928435 . Цюй Дж., Альтомаре С., Букки А., ДиФранческо Д., Робинсон Р.Б. (август 2002 г.). «Функциональное сравнение изоформ HCN, экспрессируемых в желудочковых клетках и клетках HEK 293». Архив Пфлюгерса . 444 (5): 597–601. дои : 10.1007/s00424-002-0860-7 . ПМИД 12194012 . S2CID 508732 . Шульце-Бар Э., Ной А., Фридрих П., Каупп У.Б., Брейтхардт Г., Понгс О., Исбрандт Д. (май 2003 г.). «Дисфункция канала кардиостимулятора у пациента с заболеванием синусового узла» . Журнал клинических исследований . 111 (10): 1537–45. дои : 10.1172/JCI16387 . ПМК 155041 ПМИД 12750403 . Штибер Дж., Томер А., Мач Б., Шнайдер А., Биль М., Хофманн Ф. (сентябрь 2003 г.). «Молекулярная основа различной кинетики активации пейсмекерных каналов HCN2 и HCN4» . Журнал биологической химии . 278 (36): 33672–80. дои : 10.1074/jbc.M305318200 ПМИД 12813043 . Дечер Н., Бандис Ф., Вайна Р., Штайнмейер К. (сентябрь 2003 г.). «KCNE2 модулирует амплитуды тока и кинетику активации HCN4: влияние членов семейства KCNE на токи HCN4». Архив Пфлюгерса . 446 (6): 633–40. дои : 10.1007/s00424-003-1127-7 . ПМИД 12856183 . S2CID 21513896 . Мач Б, Валь-Шотт С, Зонг X, Шнайдер А, Бауманн Л, Моосманг С, Людвиг А, Биль М (октябрь 2003 г.). «Роль гетеромеризации субъединиц и N-связанного гликозилирования в формировании функциональных, активируемых гиперполяризацией, циклических нуклеотидных каналов» . Журнал биологической химии . 278 (44): 43781–6. дои : 10.1074/jbc.M306958200 ПМИД 12928435 . Уэда К, Накамура К, Хаяси Т, Инагаки Н, Такахаши М, Аримура Т, Морита Х, Хигасиуэсато Ю, Хирано Ю, Ясунами М, Такисита С, Ямасина А, Охе Т, Сунамори М, Хираока М, Кимура А (июнь 2004 г.) ). «Функциональная характеристика дефектной мутации HCN4, D553N, связанной с сердечной аритмией» . Журнал биологической химии . 279 (26): 27194–8. дои : 10.1074/jbc.M311953200 ПМИД 15123648 . Михельс Г., Эр Ф., Хан И., Зюдкамп М., Херциг С., Хоппе Калифорнийский университет (февраль 2005 г.). «Свойства одноканального канала подтверждают потенциальный вклад активируемых гиперполяризацией циклических нуклеотид-управляемых каналов и If в сердечные аритмии» . Тираж . 111 (4): 399–404. дои : 10.1161/01.CIR.0000153799.65783.3A ПМИД 15687126 . Миланези Р., Барускотти М., Некки-Русконе Т., ДиФранческо Д. (январь 2006 г.). «Семейная синусовая брадикардия, связанная с мутацией канала кардиостимулятора» . Медицинский журнал Новой Англии . 354 (2): 151–7. doi : 10.1056/NEJMoa052475 ПМИД 16407510 . Элиндер Ф., Мянникко Р., Пандей С., Ларссон Х.П. (сентябрь 2006 г.). «Сдвиги режимов в стробировании напряжения мышиных и человеческих каналов HCN2 и HCN4» . Журнал физиологии . 575 (Часть 2): 417–31. дои : 10.1113/jphysicalol.2006.110437 . ПМЦ 1819464 ПМИД 16777944 . Ноф Э, Лурия Д, Брасс Д, Марек Д, Лахат Х, Резник-Вольф Х, Прас Э, Даскал Н, Эльдар М, Гликсон М (июль 2007 г.). «Точечная мутация в порах сердечного ионного канала HCN4, влияющая на синтез, транспортировку и функциональную экспрессию, связана с семейной бессимптомной синусовой брадикардией» . Тираж . 116 (5): 463–70. doi : 10.1161/CIRCULATIONAHA.107.706887 ПМИД 17646576 . Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .
показывать галерея PDB
1q3e : HCN2J 443-645 in the presence of cGMP
1q43 : HCN2I 443-640 in the presence of cAMP, selenomethionine derivative
1q5o : HCN2J 443-645 in the presence of cAMP, selenomethionine derivative
