ГЖД3

ГЖД3
Идентификаторы
Псевдонимы	GJD3 , CX31.9, Cx30.2, GJA11, GJC1, белок щелевого соединения дельта 3
Внешние идентификаторы	Опустить : 607425 ; МГИ : 2384150 ; Гомологен : 17530 ; Генные карты : GJD3 ; ОМА : GJD3 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 17 (human)
End	40,364,737 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	98,873,842 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	gonad; ; apex of heart; ; spleen; ; mucosa of ileum; ; stromal cell of endometrium; ; left ventricle; ; right lung; ; gallbladder; ; mucosa of transverse colon; ; smooth muscle tissue;
	Top expressed in
	spermatocyte; ; embryo; ; spermatid; ; embryo; ; primary visual cortex; ; testicle; ; Cortex of frontal lobe; ; superior frontal gyrus; ; neural tube; ; striatum of neuraxis;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	ion channel activity; gap junction channel activity; protein binding; gap junction channel activity involved in cardiac conduction electrical coupling;
Cellular component	integral component of membrane; gap junction; cell surface; cell junction; plasma membrane; integral component of plasma membrane; connexin complex; membrane;
Biological process	gap junction assembly; cell communication; ion transmembrane transport; response to glucose; transmembrane transport; cell communication involved in cardiac conduction; cell communication by electrical coupling involved in cardiac conduction;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	125111
	353155
	ENSG00000183153
	ENSMUSG00000047197
	Q8N144
	Q91YD1
	НМ_152219
	НМ_178596
	НП_689343
	НП_848711
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Щелевое соединение дельта-2 (GJD2), также известное как коннексин-36 (Cx36) или щелевое соединение альфа-9 (GJA9), представляет собой белок , который у людей кодируется GJD2 геном . ^[5]

Функция

Этот ген является членом большого семейства коннексинов , которые необходимы для образования щелевых соединений . Шесть мономеров коннексина образуют на поверхности клетки полуканал или коннексон. Этот коннексон может взаимодействовать с коннексоном соседней клетки, образуя таким образом канал, связывающий цитоплазму двух клеток. ^[5]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000183153 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000047197 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: белок щелевых соединений» .

Дальнейшее чтение

Уайт Т.В., Шринивас М., Риппс Х. и др. (2002). «Виртуальное клонирование, функциональная экспрессия и гейтирующий анализ человеческого коннексина 31.9». Являюсь. J. Physiol., Cell Physiol . 283 (3): C960–70. doi : 10.1152/ajpcell.00163.2002 . ПМИД 12176752 .
Гемел Дж., Лин X, Коллинз Р. и др. (2008). «Cx30.2 может образовывать гетеромерные каналы щелевого соединения с другими сердечными коннексинами» . Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 369 (2): 388–94. дои : 10.1016/j.bbrc.2008.02.040 . ПМЦ 2323682 . ПМИД 18291099 .
Беллуардо Н., Уайт Т.В., Шринивас М. и др. (2001). «Идентификация и функциональная экспрессия HCx31.9, нового гена щелевого соединения». Сотовая коммуникация. Клеи . 8 (4–6): 173–8. дои : 10.3109/15419060109080719 . ПМИД 12064584 . S2CID 13136344 .
Букаускас Ф.Ф., Кройцберг М.М., Ракаускас М. и др. (2006). «Свойства полуканалов коннексина 30.2 мыши и коннексина 31.9 человека: значение для атриовентрикулярной проводимости в сердце» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 103 (25): 9726–31. Бибкод : 2006PNAS..103.9726B . дои : 10.1073/pnas.0603372103 . ПМК 1480474 . ПМИД 16772377 .
Зёль Г., Нильсен П.А., Эйбергер Дж., Виллеке К. (2003). «Профили экспрессии новых генов коннексина человека hCx30.2, hCx40.1 и hCx62 отличаются от их предполагаемых мышиных ортологов». Сотовая коммуникация. Клеи . 10 (1): 27–36. дои : 10.1080/15419060302063 . ПМИД 12881038 . S2CID 225894 .
Кройцберг М.М., Либерманн М., Зегшнайдер С. и др. (2009). «Человеческий коннексин31.9, в отличие от его ортологичного белка коннексина30.2 у мышей, не обнаруживается в проводящей системе сердца человека». Дж. Мол. Клетка. Кардиол . 46 (4): 553–9. дои : 10.1016/j.yjmcc.2008.12.007 . ПМИД 19168070 .
Ансуорт Х.К., Аасен Т., МакЭлвейн С., Келселл Д.П. (2007). «Тканеспецифические эффекты коннексина 31 дикого типа и мутанта: роль в росте нейритов» . Хм. Мол. Жене . 16 (2): 165–72. дои : 10.1093/hmg/ddl452 . ПМИД 17142249 .
Нильсен П.А., Беам Д.Л., Гипманс Б.Н. и др. (2002). «Молекулярное клонирование, функциональная экспрессия и распределение в тканях нового человеческого белка, образующего щелевые соединения, коннексина-31.9. Взаимодействие с белком-1 зоны окклюденс» . Ж. Биол. Хим . 277 (41): 38272–83. дои : 10.1074/jbc.M205348200 . ПМИД 12154091 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 17 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000183153 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000047197 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: белок щелевых соединений» .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]