GJA5

«Cx40» перенаправляется сюда. Информацию о джойстике см. в Atari CX40 .

GJA5
Идентификаторы
Псевдонимы	GJA5 , ATFB11, CX40, белок щелевых соединений альфа 5
Внешние идентификаторы	Опустить : 121013 ; МГИ : 95716 ; Гомологен : 3856 ; Генные карты : GJA5 ; ОМА : GJA5 — ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 1 (human) Band 1q21.2 Start 147,756,199 bp End 147,773,362 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 3 (mouse) Band 3 F2.1|3 42.04 cM Start 96,812,009 bp End 96,984,732 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in placenta right coronary artery left coronary artery right auricle lower lobe of lung popliteal artery tibial arteries upper lobe of lung Descending thoracic aorta upper lobe of left lung Top expressed in yolk sac vascular endothelium vasculature of trunk footplate dorsal aorta atrium primordial ventricle tongue muscle myocardium of atrium abdominal aorta More reference expression data BioGPS More reference expression data
showГенная онтология Molecular function gap junction channel activity involved in cardiac conduction electrical coupling gap junction channel activity gap junction channel activity involved in AV node cell-bundle of His cell electrical coupling gap junction hemi-channel activity gap junction channel activity involved in SA node cell-atrial cardiac muscle cell electrical coupling gap junction channel activity involved in atrial cardiac muscle cell-AV node cell electrical coupling gap junction channel activity involved in bundle of His cell-Purkinje myocyte electrical coupling gap junction channel activity involved in Purkinje myocyte-ventricular cardiac muscle cell electrical coupling disordered domain specific binding connexin binding Cellular component integral component of membrane cell projection membrane intercalated disc plasma membrane integral component of plasma membrane cell junction gap junction connexin complex Biological process bundle of His cell to Purkinje myocyte communication by electrical coupling skeletal system development regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane depolarization cardiac conduction system development ventricular septum development negative regulation of blood pressure ventricular septum morphogenesis SA node cell action potential AV node cell to bundle of His cell communication regulation of atrial cardiac muscle cell membrane depolarization ventricular cardiac muscle cell action potential cell communication by electrical coupling involved in cardiac conduction outflow tract morphogenesis atrial ventricular junction remodeling cell communication by electrical coupling mitral valve development pulmonary valve formation embryonic heart tube development regulation of Purkinje myocyte action potential atrial septum morphogenesis cell communication potassium ion transport regulation of bundle of His cell action potential heart development regulation of renin secretion into blood stream blood vessel development cardiac conduction embryonic limb morphogenesis protein complex oligomerization AV node cell to bundle of His cell communication by electrical coupling positive regulation of vasoconstriction angiogenesis artery morphogenesis transmembrane transport endothelium development renal system process involved in regulation of systemic arterial blood pressure regulation of systemic arterial blood pressure gap junction assembly positive regulation of cell communication by chemical coupling cell communication involved in cardiac conduction regulation of cardiac muscle contraction septum primum development regulation of heart rate by cardiac conduction regulation of AV node cell action potential negative regulation of glomerular filtration atrial septum development vasomotion foramen ovale closure cell communication by chemical coupling regulation of atrial cardiac muscle cell action potential regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane repolarization regulation of membrane depolarization during cardiac muscle cell action potential SA node cell to atrial cardiac muscle cell communication by electrical coupling atrial cardiac muscle cell to AV node cell communication by electrical coupling Purkinje myocyte to ventricular cardiac muscle cell communication by electrical coupling blood vessel diameter maintenance Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 2702 14613 Вместе ENSG00000265107 ENSMUSG00000057123 ЮниПрот P36382 Q01231 RefSeq (мРНК) НМ_005266 НМ_181703 НМ_001271628 НМ_008121 RefSeq (белок) НП_005257 НП_859054 НП_001258557 НП_032147 Местоположение (UCSC) Chr 1: 147,76 – 147,77 Мб Chr 3: 96,81 – 96,98 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Белок щелевого соединения альфа-5 (GJA5), также известный как коннексин 40 (Cx40) — это белок , который у человека кодируется GJA5 геном .

Функция

Этот ген является членом семейства генов коннексина. Кодируемый белок является компонентом щелевых соединений, которые состоят из множества межклеточных каналов, обеспечивающих путь диффузии низкомолекулярных материалов от клетки к клетке. Мутации в этом гене могут быть связаны с фибрилляцией предсердий. Альтернативно были описаны варианты сплайсированного транскрипта, кодирующие одну и ту же изоформу.

GJA5 был идентифицирован как ген, ответственный за фенотипы, наблюдаемые при врожденных пороках сердца в участке 1q21.1. При дупликации GJA5 тетрада Фалло чаще встречается . При делеции чаще встречаются другие врожденные пороки сердца, кроме тетрады Фалло.

Связанные генные проблемы

• синдром делеции 1q21.1
• синдром дупликации 1q21.1

См. также

• Коннексин
• Разрыв соединения

Дальнейшее чтение

• Эндрю Л. Харрис; Даррен Локк (2009). Коннексины, Руководство . Нью-Йорк: Спрингер. п. 574. ИСБН  978-1-934115-46-6 .
• Теуниссен Б.Е., Бирхейзен М.Ф. (2004). «Транскрипционный контроль коннексинов миокарда» . Кардиоваск. Рез . 62 (2): 246–55. дои : 10.1016/j.cardiores.2003.12.011 . ПМИД   15094345 .
• Кантер Х.Л., Саффитц Дж.Э., Бейер Э.К. (1992). «Сердечные миоциты экспрессируют множество белков щелевых соединений» . Цирк. Рез . 70 (2): 438–44. дои : 10.1161/01.res.70.2.438 . ПМИД   1310450 .
• Виллеке К; Юнгблут С; Даль Э; и др. (1991). «Шесть генов семейства генов коннексина человека, кодирующих белки щелевых соединений, отнесены к четырем различным хромосомам человека». Евро. Дж. Клеточная Биол . 53 (2): 275–80. ПМИД   1964417 .
• Чен СК; Дэвис Л.М.; Вестфальский ЕМ; и др. (1995). «Экспрессия множественных белков щелевых соединений в сердце плода и младенца человека» . Педиатр. Рез . 36 (5): 561–6. дои : 10.1203/00006450-199411000-00002 . ПМИД   7877871 .
• Кантер Х.Л., Саффитц Дж.Э., Бейер Э.К. (1994). «Молекулярное клонирование двух белков щелевых соединений сердца человека, коннексина40 и коннексина45». Дж. Мол. Клетка. Кардиол . 26 (7): 861–8. дои : 10.1006/jmcc.1994.1103 . ПМИД   7966354 .
• Мехта ПП; Локешвар Б.Л.; Шиллер ПК; и др. (1996). «Связь через щелевые соединения в нормальных и неопластических эпителиальных клетках предстательной железы и ее регуляция с помощью цАМФ». Мол. Карциног . 15 (1): 18–32. doi : 10.1002/(SICI)1098-2744(199601)15:1<18::AID-MC4>3.0.CO;2-O . ПМИД   8561862 . S2CID   23480353 .
• Гельб Б.Д.; Чжан Дж; Коттер ПД; и др. (1997). «Физическое картирование генов человеческого коннексина 40 (GJA5), флавинсодержащей монооксигеназы 5 и натрийуретического пептидного рецептора a на 1q21». Геномика . 39 (3): 409–11. дои : 10.1006/geno.1996.4516 . ПМИД   9119381 .
• Киларский В.М.; Дюпон Э; Коппен С; и др. (1998). «Идентификация двух дополнительных белков щелевых соединений, коннексина40 и коннексина45, в гладкомышечных клетках миометрия человека в доношенном возрасте». Евро. Дж. Клеточная Биол . 75 (1): 1–8. дои : 10.1016/S0171-9335(98)80040-X . ПМИД   9523149 .
• ван Риен Х.В., ван Кемпен М.Дж., Постма С., Йонгсма Х.Дж. (1998). «Фактор некроза опухоли альфа изменяет экспрессию коннексина43, коннексина40 и коннексина37 в эндотелиальных клетках пупочной вены человека». Цитокин . 10 (4): 258–64. дои : 10.1006/cyto.1997.0287 . ПМИД   9617570 .
• Воззи С; Дюпон Э; Коппен С.Р.; и др. (1999). «Камерные различия в экспрессии коннексина в сердце человека». Дж. Мол. Клетка. Кардиол . 31 (5): 991–1003. дои : 10.1006/jmcc.1999.0937 . ПМИД   10336839 .
• Хефлигер Дж.А., Гой Дж.Дж., Вабер Г. (2000). «Спорадические случаи дилатационной кардиомиопатии, связанные с дефектами атриовентрикулярной проводимости, не связаны с мутациями в генах коннексинов 40 и 43» . Евро. Сердце Дж . 20 (24): 1843. doi : 10.1053/euhj.1999.1718 . ПМИД   10581143 .
• ван Риен Х.В., ван Вин Т.А., Херманс М.М., Йонгсма Х.Дж. (2000). «Каналы щелевого соединения коннексина 40 человека модулируются цАМФ» . Сердечно-сосудистая система Рез . 45 (4): 941–51. дои : 10.1016/S0008-6363(99)00373-9 . ПМИД   10728420 .
• Овьедо-Орта Э., Хой Т., Эванс У.Х. (2000). «Межклеточная коммуникация в иммунной системе: дифференциальная экспрессия коннексина 40 и 43 и нарушение функций каналов щелевых соединений в субпопуляциях лимфоцитов периферической крови и миндалин человека» . Иммунология . 99 (4): 578–90. дои : 10.1046/j.1365-2567.2000.00991.x . ПМК   2327182 . ПМИД   10792506 .
• Вис Дж.К.; Николсон Л.Ф.; Фолл Р.Л.; и др. (2002). «Экспрессия коннексина в больном человеческом мозге Хантингтона». Клеточная Биол. Межд . 22 (11–12): 837–47. дои : 10.1006/cbir.1998.0388 . ПМИД   10873295 . S2CID   8034526 .
• Валюнас В., Гемел Дж., Бринк П.Р., Бейер ЕС (2001). «Каналы щелевых соединений, образованные коэкспрессируемыми коннексином 40 и коннексином 43». Являюсь. Дж. Физиол. Сердечный цирк. Физиол . 281 (4): H1675–89. дои : 10.1152/ajpheart.2001.281.4.H1675 . ПМИД   11557558 . S2CID   960859 .
• Каба РА; Коппен С.Р.; Дюпон Э; и др. (2003). «Сравнение моделей экспрессии коннексина 43, 40 и 45 в развивающихся сердцах человека и мыши» . Сотовая коммуникация. Клеи . 8 (4–6): 339–43. дои : 10.3109/15419060109080750 . ПМИД   12064615 . S2CID   23388741 .
• Кронье Л; Клевета Н; Дюпай Л; и др. (2003). «Экспрессия коннексина и межклеточная связь через щелевые соединения в трофобласте первого триместра человека» (PDF) . Мол. Хм. Репродукция . 8 (11): 1005–13. дои : 10.1093/моль/8.11.1005 . ПМИД   12397213 .
• Саймон А.М., Маквортер А.Р. (2002). «Сосудистые нарушения у мышей, у которых отсутствуют белки эндотелиальных щелевых соединений коннексин37 и коннексин40» . Дев. Биол . 251 (2): 206–20. дои : 10.1006/dbio.2002.0826 . ПМИД   12435353 .
• Штраусберг Р.Л.; Фейнгольд Э.А.; тетерев ЛХ; и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК   139241 . ПМИД   12477932 .
• Дюпай Л; Мазураис Д; Рюкер-Мартин С; и др. (2003). «Геномная организация и альтернативные транскрипты гена коннексина40 человека». Джин . 305 (1): 79–90. дои : 10.1016/S0378-1119(02)01229-5 . ПМИД   12594044 .