GJB2

GJB2
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2ZW3, 3IZ1, 3IZ2, 5ERA, 5ER7
Идентификаторы
Псевдонимы	GJB2 , CX26, DFNA3, DFNA3A, DFNB1, DFNB1A, HID, KID, NSRD1, PPK, белок щелевых соединений бета 2, BAPS
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 121011 ; МГИ : 95720 ; Гомологен : 2975 ; Генные карты : GJB2 ; OMA : GJB2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 13 (human)
End	20,192,938 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 14 (mouse)
End	57,342,159 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	gingival epithelium; ; human penis; ; mucosa of pharynx; ; skin of arm; ; body of tongue; ; oral cavity; ; vulva; ; skin of thigh; ; pancreatic ductal cell; ; skin of abdomen;
	Top expressed in
	stria vascularis; ; hair follicle; ; meninges; ; superior surface of tongue; ; utricle; ; left lobe of liver; ; vestibular membrane of cochlear duct; ; cervix; ; lactiferous gland; ; lip;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	identical protein binding; gap junction channel activity; calcium ion binding; metal ion binding;
Cellular component	integral component of membrane; connexin complex; membrane; plasma membrane; cell junction; gap junction; endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment; cytoplasm; cytosol; lateral plasma membrane; cell body; perinuclear region of cytoplasm; astrocyte projection; integral component of plasma membrane;
Biological process	hearing; cell communication; cell-cell signaling; gap junction assembly; response to ischemia; female pregnancy; human ageing; response to estradiol; response to lipopolysaccharide; response to retinoic acid; response to progesterone; cellular response to oxidative stress; response to human chorionic gonadotropin; response to antibiotic; decidualization; inner ear development; transmembrane transport; cellular response to glucagon stimulus; cellular response to dexamethasone stimulus; epididymis development; gap junction-mediated intercellular transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	2706
	14619
	ENSG00000165474
	ENSMUSG00000046352
	P29033
	Q00977
	НМ_004004
	НМ_008125
	НП_003995
	НП_032151
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок щелевого соединения бета-2 (GJB2), также известный как коннексин 26 (Cx26) — это белок , который у человека кодируется GJB2 геном .

Клиническое значение

Дефекты этого гена приводят к наиболее распространенной форме врожденной глухоты в развитых странах, называемой DFNB1 (также известной как глухота по коннексину 26 или глухота, связанная с GJB2 ). ^[5] Одной из довольно распространенных мутаций является удаление одного гуанина из цепочки из шести, что приводит к сдвигу рамки считывания и терминации белка по аминокислотному номеру 13. Наличие двух копий этой мутации приводит к глухоте. ^[6]

Коннексин 26 также играет роль в подавлении опухоли посредством клеточного цикла. ^[7] Аномальная экспрессия Cx26, коррелирующая с несколькими типами рака человека , может служить прогностическим фактором для таких видов рака, как колоректальный рак. ^[8] рак молочной железы, ^[9] и рак мочевого пузыря. ^[10] Кроме того, предполагается, что сверхэкспрессия Cx26 способствует развитию рака, способствуя миграции и инвазии клеток. ^[11] к самовоспроизводству и путем стимулирования способности раковых стволовых клеток . ^[12]

Функция

Щелевые соединения были впервые охарактеризованы с помощью электронной микроскопии как регионально специализированные структуры на плазматических мембранах контактирующих адгезивных клеток. Было показано, что эти структуры состоят из межклеточных каналов. Белки, называемые коннексинами , очищенные из фракций обогащенных щелевых контактов из разных тканей, различаются. Коннексины обозначаются по их молекулярной массе. Другая система номенклатуры делит белки щелевых соединений на две категории: альфа и бета, в соответствии со сходством последовательностей на уровне нуклеотидов и аминокислот. Например, CX43 ( GJA1 ) обозначается белком щелевого соединения альфа-1, тогда как GJB1 (CX32) и GJB2 (CX26; этот белок) называются белками щелевого соединения бета-1 и бета-2 соответственно. Эта номенклатура подчеркивает, что GJB1 и GJB2 более гомологичны друг другу, чем любой из них белку щелевых соединений альфа-GJA1. ^[13]

См. также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000165474 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000046352 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Келселл Д.П., Данлоп Дж., Стивенс Х.П., Ленч Нью-Джерси, Лян Дж.Н., Парри Дж., Мюллер РФ, Ли И.М. (май 1997 г.). «Мутации коннексина 26 при наследственной несиндромальной сенсоневральной глухоте». Природа . 387 (6628): 80–3. Бибкод : 1997Natur.387...80K . дои : 10.1038/387080a0 . ПМИД 9139825 . S2CID 4311728 .
^ Зыцарь М.В., Барашков Н.А., Бады-Хоо М.С., Шубина-Олейник О.А., Даниленко Н.Г., Бондарь А.А. и др. (август 2018 г.). «Обновленные показатели носительства c.35delG (GJB2), связанного с потерей слуха в России, и распространенные гаплотипы c.35delG в Сибири» . BMC Медицинская генетика . 19 (1): 138. дои : 10.1186/s12881-018-0650-5 . ПМК 6081885 . ПМИД 30086704 .
^ Танака М., Гроссман Х.Б. (февраль 2004 г.). «Коннексин 26 вызывает подавление роста, апоптоз и повышение эффективности доксорубицина в клетках рака простаты» . Отчеты онкологии . 11 (2): 537–41. ПМИД 14719096 . Архивировано из оригинала 01 августа 2021 г. Проверено 18 февраля 2018 г.
^ Номура С., Маэда К., Нода Э., Иноуэ Т., Фукунага С., Нагахара Х., Хиракава К. (июнь 2010 г.). «Клиническое значение экспрессии коннексина 26 при колоректальном раке» . Журнал экспериментальных и клинических исследований рака . 29 (1): 79. дои : 10.1186/1756-9966-29-79 . ПМЦ 2907868 . ПМИД 20565955 .
^ Телеки И, Кренач Т, Сас М.А., Кулка Дж, Вихманн Б, Лео С, Папасситиропулос Б, Рименшниттер С, Мох Х, Варга З (февраль 2013 г.). «Потенциальная прогностическая ценность экспрессии коннексинов 26 и 46 при неоадъювантном раке молочной железы» . БМК Рак . 13:50 . дои : 10.1186/1471-2407-13-50 . ПМЦ 3583680 . ПМИД 23374644 .
^ Джи Дж., Танака М., Гроссман Х.Б. (март 2003 г.). «Коннексин 26 аномально экспрессируется при раке мочевого пузыря» . Журнал урологии . 169 (3): 1135–7. дои : 10.1097/01.ju.0000041954.91331.df . ПМИД 12576868 .
^ Котини М., мэр Р. (май 2015 г.). «Коннексины в миграции во время развития и рака» . Биология развития . 401 (1): 143–51. дои : 10.1016/j.ydbio.2014.12.023 . ПМИД 25553982 .
^ Тиагараджан П.С., Синюк М., Турага С.М., Малкернс-Хьюберт Э.Э., Хейл Дж.С., Рао В. и др. (февраль 2018 г.). «Cx26 стимулирует самообновление при тройном негативном раке молочной железы посредством взаимодействия с NANOG и киназой фокальной адгезии» . Природные коммуникации . 9 (1): 578. Бибкод : 2018NatCo...9..578T . дои : 10.1038/s41467-018-02938-1 . ПМЦ 5805730 . ПМИД 29422613 .
^ «Ген Энтрез: белок щелевых соединений GJB2, бета 2, 26 кДа» .

Дальнейшее чтение

Кеннесон А., Ван Наарден Браун К., Бойл С. (2002). «Варианты GJB2 (коннексин 26) и несиндромальная нейросенсорная потеря слуха: обзор HuGE» . Генетика в медицине . 4 (4): 258–74. дои : 10.1097/00125817-200207000-00004 . ПМИД 12172392 .
Тельманн Р., Хенцль М.Т., Киллик Р., Игнатова Е.Г., Тельманн И. (январь 2003 г.). «На пути к пониманию гомеостаза улитки: влияние местоположения и роль OCP1 и OCP2». Acta Oto-Laryngologica . 123 (2): 203–8. дои : 10.1080/0036554021000028100 . ПМИД 12701741 . S2CID 2048758 .
Ёцумото С, Хасигути Т, Чен Х, Отаке Н, Томитака А, Акамацу Х, Мацунага К, Сираиси С, Миура Х, Адачи Дж, Канзаки Т (апрель 2003 г.). «Новые мутации в GJB2, кодирующем коннексин-26, у японских пациентов с синдромом кератита-ихтиоза-глухоты». Британский журнал дерматологии . 148 (4): 649–53. дои : 10.1046/j.1365-2133.2003.05245.x . ПМИД 12752120 . S2CID 20748122 .
Apps SA, Ранкин В.А., Курмис А.П. (февраль 2007 г.). «Мутации коннексина 26 при аутосомно-рецессивных нарушениях глухоты: обзор». Международный журнал аудиологии . 46 (2): 75–81. дои : 10.1080/14992020600582190 . ПМИД 17365058 . S2CID 30841401 .
Уэлч КО, Марин Р.С., Пандия А., Арнос К.С. (июль 2007 г.). «Комплексная гетерозиготность по доминантным и рецессивным мутациям GJB2: влияние на фенотип и обзор литературы». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 143А (14): 1567–73. дои : 10.1002/ajmg.a.31701 . ПМИД 17431919 . S2CID 34944902 .
Харрис А., Локк Д. (2009). Коннексины, Руководство . Нью-Йорк: Спрингер. п. 574. ИСБН 978-1-934115-46-6 .
Смит Р.Дж., Ширер А.Е., Хильдебранд М.С., Ван Кэмп Дж. (январь 2014 г.). «Обзор наследственной потери слуха и глухоты» . Обзор глухоты и наследственной потери слуха . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301607 . НБК1434. В Адам М.П., Эверман Д.Б., Мирзаа Г.М., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Д.Х., Грипп К.В., Амемия А. (1993). Пагон Р.А., Берд Т.Д., Долан Ч.Р. и др. (ред.). GeneReviews [Интернет] . Сиэтл, Вашингтон: Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301295 .
Смит Р.Дж., Шеффилд А.М., Ван Кэмп Дж. (19 апреля 2012 г.). «Несиндромальная потеря слуха и глухота, DFNA3 – ВЫДЕРЖАННАЯ ГЛАВА, ТОЛЬКО ДЛЯ ИСТОРИЧЕСКОЙ СПРАВКИ». Несиндромальная потеря слуха и глухота, DFNA3 . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301708 . НБК1536. В ДжинОтзывы
Смит Р.Дж., Ван Кэмп Дж. (2 января 2014 г.). «Аутосомно-рецессивная несиндромальная потеря слуха, связанная с GJB2». Несиндромальная потеря слуха и глухота, DFNB1 . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301449 . НБК1272. В ДжинОтзывы

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 13 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000165474 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000046352 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[5] Келселл Д.П., Данлоп Дж., Стивенс Х.П., Ленч Нью-Джерси, Лян Дж.Н., Парри Дж., Мюллер РФ, Ли И.М. (май 1997 г.). «Мутации коннексина 26 при наследственной несиндромальной сенсоневральной глухоте». Природа . 387 (6628): 80–3. Бибкод : 1997Natur.387...80K . дои : 10.1038/387080a0 . ПМИД 9139825 . S2CID 4311728 .

[6] Зыцарь М.В., Барашков Н.А., Бады-Хоо М.С., Шубина-Олейник О.А., Даниленко Н.Г., Бондарь А.А. и др. (август 2018 г.). «Обновленные показатели носительства c.35delG (GJB2), связанного с потерей слуха в России, и распространенные гаплотипы c.35delG в Сибири» . BMC Медицинская генетика . 19 (1): 138. дои : 10.1186/s12881-018-0650-5 . ПМК 6081885 . ПМИД 30086704 .

[7] Танака М., Гроссман Х.Б. (февраль 2004 г.). «Коннексин 26 вызывает подавление роста, апоптоз и повышение эффективности доксорубицина в клетках рака простаты» . Отчеты онкологии . 11 (2): 537–41. ПМИД 14719096 . Архивировано из оригинала 01 августа 2021 г. Проверено 18 февраля 2018 г.

[8] Номура С., Маэда К., Нода Э., Иноуэ Т., Фукунага С., Нагахара Х., Хиракава К. (июнь 2010 г.). «Клиническое значение экспрессии коннексина 26 при колоректальном раке» . Журнал экспериментальных и клинических исследований рака . 29 (1): 79. дои : 10.1186/1756-9966-29-79 . ПМЦ 2907868 . ПМИД 20565955 .

[9] Телеки И, Кренач Т, Сас М.А., Кулка Дж, Вихманн Б, Лео С, Папасситиропулос Б, Рименшниттер С, Мох Х, Варга З (февраль 2013 г.). «Потенциальная прогностическая ценность экспрессии коннексинов 26 и 46 при неоадъювантном раке молочной железы» . БМК Рак . 13:50 . дои : 10.1186/1471-2407-13-50 . ПМЦ 3583680 . ПМИД 23374644 .

[10] Джи Дж., Танака М., Гроссман Х.Б. (март 2003 г.). «Коннексин 26 аномально экспрессируется при раке мочевого пузыря» . Журнал урологии . 169 (3): 1135–7. дои : 10.1097/01.ju.0000041954.91331.df . ПМИД 12576868 .

[11] Котини М., мэр Р. (май 2015 г.). «Коннексины в миграции во время развития и рака» . Биология развития . 401 (1): 143–51. дои : 10.1016/j.ydbio.2014.12.023 . ПМИД 25553982 .

[12] Тиагараджан П.С., Синюк М., Турага С.М., Малкернс-Хьюберт Э.Э., Хейл Дж.С., Рао В. и др. (февраль 2018 г.). «Cx26 стимулирует самообновление при тройном негативном раке молочной железы посредством взаимодействия с NANOG и киназой фокальной адгезии» . Природные коммуникации . 9 (1): 578. Бибкод : 2018NatCo...9..578T . дои : 10.1038/s41467-018-02938-1 . ПМЦ 5805730 . ПМИД 29422613 .

[13] «Ген Энтрез: белок щелевых соединений GJB2, бета 2, 26 кДа» .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]