Синдром Барта-Памфри

Синдром Барта-Памфри
Синдром Барта-Памфри
	Синдром Барта-Памфри наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Специальность	Дерматология

Синдром Барта-Памфри , также известный как ладонно-подошвенная кератодермия с подушечками пальцев, лейконихией и глухотой. ^{[ 1 ]}) — кожное заболевание, характеризующееся гиперкератозом (подушечками пальцев) над пястно-фаланговыми , проксимальными и дистальными межфаланговыми суставами . ^{[ 1 ]} Он был охарактеризован в 1967 году. ^{[ 2 ]} Это может быть связано с GJB2 . ^{[ 3 ]}

См. также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
^ Барт Р.С., Памфри Р.Э. (январь 1967 г.). «Подушечки пальцев, лейконихия и глухота. Доминантно наследственный синдром». Н. англ. Дж. Мед . 276 (4): 202–7. дои : 10.1056/NEJM196701262760403 . ПМИД 6015974 .
^ Ричард Г., Браун Н., Исида-Ямамото А., Крол А. (ноябрь 2004 г.). «Расширение фенотипического спектра расстройств Cx26: синдром Барта-Памфри вызван новой миссенс-мутацией в GJB2» . Дж. Инвест. Дерматол . 123 (5): 856–63. дои : 10.1111/j.0022-202X.2004.23470.x . ПМИД 15482471 .

Внешние ссылки

Эта о генодерматозах статья незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[Bolognia-1] Jump up to: ^а ^б Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .

[pmid6015974-2] Барт Р.С., Памфри Р.Э. (январь 1967 г.). «Подушечки пальцев, лейконихия и глухота. Доминантно наследственный синдром». Н. англ. Дж. Мед . 276 (4): 202–7. дои : 10.1056/NEJM196701262760403 . ПМИД 6015974 .

[pmid15482471-3] Ричард Г., Браун Н., Исида-Ямамото А., Крол А. (ноябрь 2004 г.). «Расширение фенотипического спектра расстройств Cx26: синдром Барта-Памфри вызван новой миссенс-мутацией в GJB2» . Дж. Инвест. Дерматол . 123 (5): 856–63. дои : 10.1111/j.0022-202X.2004.23470.x . ПМИД 15482471 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]