Вариативная эритрокератодермия
| Вариативная эритрокератодермия | |
|---|---|
| Другие имена | Прогрессирующая симметричная эритрокератодермия, тип Готтрона. |
![Вариативная эритрокератодермия наследуется по аутосомно-доминантному типу (редко аутосомно-рецессивному)[1].](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/4e/Autosomal_dominant_-_en.svg/220px-Autosomal_dominant_-_en.svg.png) | |
| Эритрокератодермия вариабилис наследуется по аутосомно-доминантному типу наследования. | |
| Специальность | Дерматология , медицинская генетика  |
| Обычное начало | Младенчество |
Вариабельная эритрокератодермия (также известная как « вариабельная эритрокератодермия », « прогрессирующий кератоз конечностей », « трансгрессивный и прогрессирующий ладонно-подошвенный кератоз », [ 2 ] : 509 « синдром Мендеса да Кошты », [ 3 ] « Эритрокератодермия типа Мендеса да Кошта » и « прогрессирующая симметричная эритрокератодермия ») — редкое аутосомно-доминантное заболевание, которое обычно проявляется при рождении или в течение первого года жизни. [ 4 ] На сегодняшний день считается, что это вызвано мутациями в генах, кодирующих белки коннексиновых каналов в эпидермисе, что приводит к нарушению регуляции гомеостаза в кератиноцитах. [ 5 ]
Один тип характеризуется генерализованным, стойким, коричневым гиперкератозом с выраженными кожными отметинами, тогда как второй тип является локализованным, с поражением, ограниченным по распространенности и характеризующимся резко очерченными гиперкератотическими бляшками. [ 2 ] [ 6 ] : 565
Это может быть связано с GJB3. [ 7 ] и GJB4 . [ 8 ] Он был охарактеризован в 1925 году. [ 9 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Запись OMIM — № 133200 — ЭРИТРОКЕРАТОДЕРМИЯ ВАРИАЛЬНАЯ И ПРОГРЕССИВНАЯ 1; EKVP1» . omim.org Проверено 3 сентября 2017 г.
- ^ Jump up to: а б Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине . (6-е изд.). МакГроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0 .
- ^ Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
- ^ Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине . (6-е изд.). Страница 497. МакГроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0 .
- ^ Ричард, Габриэла. (2000). Эксп Дерматол . Стр. 77-96. ISSN 0906-6705.
- ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ Ричард Г., Смит Л.Е., Бейли Р.А. и др. (декабрь 1998 г.). «Мутации в гене коннексина человека GJB3 вызывают вариативную эритрокератодермию». Нат. Жене . 20 (4): 366–9. дои : 10.1038/3840 . ПМИД 9843209 . S2CID 841727 .
- ^ Макари Ф., Ландау М., Кузен П. и др. (ноябрь 2000 г.). «Мутация гена коннексина 30.3 в семье с вариативной эритрокератодермией» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 67 (5): 1296–301. дои : 10.1016/S0002-9297(07)62957-7 . ПМЦ 1288569 . ПМИД 11017804 .
- ^ Мендес да Коста, С. Эритро- и кератодермия вариабилис у матери и дочери. Акта Дерм. Венерол. 6: 255–261, 1925.
 | Эта генетическом заболевании статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |