Прогрессирующая симметричная эритрокератодермия
| Прогрессирующая симметричная эритрокератодермия | |
|---|---|
| Другие имена | Прогрессивная симметричная эритрокератодермия |
Прогрессирующая симметричная эритрокератодермия — редкое аутосомно-доминантное заболевание кожи, которое проявляется вскоре после рождения эритематозными гиперкератотическими бляшками, симметрично расположенными на конечностях, ягодицах и лице, но не затрагивающими туловище. [ 1 ] : 565 Никакие другие клинические симптомы, психические или физические признаки обычно не связаны с этим заболеванием. [ 2 ]
Это состояние также известно как синдром Дарье-Готтрона, прогрессирующая симметричная эритрокератодермия, прогрессирующая симметричная эритрокератодермия Готтрона и эритрокератодермия вариативная и прогрессивная.
На сегодняшний день зарегистрировано менее ста случаев.
Генетика
[ редактировать ]мутация в гене KDSR связана с этим заболеванием. Сообщается, что [ 3 ] Этот ген кодирует 3-кетодигидросфингозинредуктазу , фермент, участвующий в синтезе церамидов . Авторы также сообщили, что применение системного изотретиноина привело к почти полному разрешению поражений в двух случаях. [ нужна ссылка ]
Два других отчета предполагают, что изотретиноин может быть полезен. [ 4 ] [ 5 ]
Механизм
[ редактировать ]Кожные бляшки начинают проявляться в виде покрасневших участков воспаления, что часто приводит к ошибочному диагнозу атопического дерматита . После воспаления красные участки начинают кератинизироваться, в конечном итоге образуя окончательные бляшки, которые кажутся коричневатыми, сухими и чешуйчатыми. Следуя четкому временному сценарию эволюции, ороговевшие бляшки сохраняются в течение недель или месяцев, что в конечном итоге приводит к периодам шелушения, что приводит к обнажению «нормальной» кожи. Затем обычно начинается новый цикл, оставляя между циклами различное количество дней задержки. [ нужна ссылка ]
Хотя экологические причины еще не до конца изучены, кажется очевидным, что такие факторы, как воздействие солнца, ветер и кондиционирование воздуха, увеличивают степень воспаления кожи, что приводит к началу нового цикла. [ нужна ссылка ]
Диагностика
[ редактировать ]Дифференциальный диагноз
[ редактировать ]Сюда входят вариабильная эритрокератодермия и лорикриновая кератодермия.
Уход
[ редактировать ]Окончательного лечения на данный момент не существует. Паллиативное лечение призвано облегчить зуд, который часто сопровождает воспаление кожи, и увлажнить сухую кожу, чтобы предотвратить чрезмерную сухость и шелушение бляшек. [ нужна ссылка ]
История
[ редактировать ]Это состояние было описано Дарье в 1911 году. Современное название ему дал Гроттон в 1923 году.
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ Кан; Чунг-Хонг, Ху; Воан-Руо, Ли (2003). Прогрессивная симметричная эритрокератодермия Шу-Фэна – клинический случай . Дерматол Синика, июнь 2003 г.
- ^ Бойден Л.М., Винсент Н.Г., Чжоу Дж., Ху Р., Крейглоу Б.Г., Бэйлисс С.Дж., Росман И.С., Лаки А.В., Диас Л.А., Голдсмит Л.А., Паллер А.С., Лифтон Р.П., Басерга С.Дж. , Чоат К.А. (2017) Мутации в KDSR вызывают рецессивный характер прогрессирующая симметричная эритрокератодермия. Ам Дж Хум Женет 100 (6) 978-984. дои: 10.1016/j.ajhg.2017.05.003
- ^ де Мелло Гуаральди Б., Херес Хайме Т., де Мелло Гуаральди Р., Фернандес Мело Д., Марис Ногейра О., Родригес Н. (2013)Прогрессирующая симметричная эритрокератодермия - отчет о случае. Дерматол для бюстгальтеров 88 (1) 109–112. doi:10.1590/S0365-05962013000100016
- ^ Ян Х.Б., Чжан Дж., Лян В., Чжан HY, Лю JY (2011)Прогрессирующая симметричная эритрокератодермия: отчет китайской семьи. 77 (5) 597-60
