✖


Jump to content

Злокачественная гипертермия

Злокачественная гипертермия
Другие имена Злокачественная гиперпирексия, гипертермия, связанная с анестезией. [1]
Аномалии в гене рианодинового рецептора 1 обычно выявляются у людей, перенесших эпизод злокачественной гипертермии.
Специальность Анестезиология , реаниматология
Симптомы Ригидность мышц, высокая температура тела , учащенный пульс. [1]
Осложнения Рабдомиолиз , повышенное содержание калия в крови [1] [2]
Причины Летучие анестетики или сукцинилхолин у чувствительных лиц. [1] [3]
Метод диагностики В зависимости от симптомов и ситуации [2]
Дифференциальный диагноз Сепсис , анафилаксия , серотониновый синдром , злокачественный нейролептический синдром [3]
Профилактика Избегание потенциальных триггеров у тех, кто восприимчив [2]
Уход Дантролен , поддерживающая терапия [4]
Прогноз Риск смерти: 5% (лечение), 75% (без лечения). [3]
Частота ~ 1 из 25 000 случаев использования анестезирующих газов [1]

Злокачественная гипертермия ( ЗГ ) — это тип тяжелой реакции, которая возникает в ответ на определенные лекарства, используемые во время общей анестезии , у восприимчивых людей. [1] Симптомы включают мышечную ригидность , лихорадку и учащенное сердцебиение . [1] Осложнения могут включать разрушение мышц и повышенное содержание калия в крови . [1] [2] Большинство людей, восприимчивых к ЗГ, обычно не страдают, если не подвергаются воздействию провоцирующих агентов. [3]

Воздействие провоцирующих агентов (некоторые летучие анестетики или сукцинилхолин ) может привести к развитию ЗГ у восприимчивых людей. [1] [3] Восприимчивость может возникнуть из-за как минимум шести генетических мутаций , наиболее распространенной из которых является ген RYR1 . [1] Эти генетические вариации часто наследуются по аутосомно-доминантному типу. [1] Это состояние также может возникать в виде новой мутации или быть связано с рядом наследственных мышечных заболеваний, таких как заболевание центрального ядра . [1] [4]

У восприимчивых людей препараты вызывают высвобождение накопленных ионов кальция в мышечных клетках . [1] В результате увеличения концентрации кальция в клетках мышечные волокна сокращаются. [1] Это генерирует чрезмерное тепло и приводит к метаболическому ацидозу . [1] Диагностика основывается на симптомах в соответствующей ситуации. [2] Члены семьи могут пройти тестирование на восприимчивость к вирусу с помощью мышечной биопсии или генетического тестирования . [4]

Лечение проводится дантроленом и быстрым охлаждением наряду с другими поддерживающими мерами . [2] [4] Восприимчивым людям рекомендуется избегать потенциальных триггеров. [2] Это состояние затрагивает один из 5000–50000 случаев, когда людям вводят анестезирующие газы. [1] Мужчины болеют чаще, чем женщины. [3] Риск смерти при правильном лечении составляет около 5%, а без него — около 75%. [3] Хотя случаи, похожие на ЗГ, были зарегистрированы с начала 20 века, официально это заболевание было признано только в 1960 году. [3]

Признаки и симптомы

[ редактировать ]

Типичные признаки злокачественной гипертермии обусловлены гиперкатаболическим состоянием, которое проявляется очень высокой температурой , учащенным сердцебиением и аномально учащенным дыханием , увеличением продукции углекислого газа , повышенным потреблением кислорода, смешанным ацидозом , ригидностью мышц и рабдомиолизом . [5] Эти признаки могут развиться в любой момент во время введения анестетических триггеров. В редких случаях симптомы могут развиться в течение 40 минут после окончания анестезии. [6]

Причины

[ редактировать ]

Злокачественная гипертермия — это заболевание, которое можно рассматривать как взаимодействие гена и окружающей среды. У большинства людей с предрасположенностью к злокачественной гипертермии симптомы незначительны или отсутствуют вообще, если только они не подвергаются воздействию провоцирующего агента. Наиболее распространенными провоцирующими агентами являются летучие анестезирующие газы, такие как галотан , севофлюран , десфлюран , изофлюран , энфлюран или деполяризующие миорелаксанты суксаметоний и декаметоний, используемые преимущественно в общей анестезии. [5] В редких случаях спусковым крючком могут быть биологические стрессы, вызванные физическими упражнениями или жарой. [5] [7] Фактически, предрасположенность к злокачественной гипертермии (MHS), обусловленная мутациями в канале высвобождения кальция в скелетных мышцах (RYR1), является одним из наиболее тяжелых заболеваний, связанных с жарой. Связанная с MHS восприимчивость к теплу преимущественно поражает детей и метаболически активных молодых людей, что часто приводит к опасным для жизни гиперметаболическим реакциям на тепло. [8]

Другие анестетики не вызывают злокачественную гипертермию. Некоторые примеры препаратов, которые не вызывают ЗГ, включают местные анестетики ( лидокаин , бупивакаин , мепивакаин ), опиаты ( морфин , фентанил ), кетамин , барбитураты , закись азота , пропофол , этомидат и бензодиазепины . Недеполяризующие миорелаксанты панкуроний , цисатракурий , атракурий , мивакурий , векуроний и рокуроний также не вызывают ЗГ. [ нужна ссылка ]

Появляется все больше свидетельств того, что у некоторых людей с предрасположенностью к злокачественной гипертермии может развиться ЗГ при физической нагрузке и/или при воздействии жарких сред. [9]

Генетика

[ редактировать ]

Наследование злокачественной гипертермии аутосомно-доминантное с переменной пенетрантностью. [5] Дефект обычно локализуется на длинном плече хромосомы 19 (19q13.2) . [10] ) с участием рианодинового рецептора . [5] Более 25 различных мутаций в этом гене связаны со злокачественной гипертермией. [5] Эти мутации имеют тенденцию группироваться в одном из трех доменов белка, обозначенного MH1-3. MH1 и MH2 расположены на N-конце белка, который взаимодействует с кальциевыми каналами L-типа и Ca 2+
. MH3 расположен на трансмембранном участке, образующем С-конец. Эта область важна для того, чтобы позволить Ca 2+
прохождение через белок после открытия. [ нужна ссылка ]

Хромосома 7q и хромосома 17 также были вовлечены. Также было высказано предположение, что ЗГ и болезнь центрального ядра могут быть аллельными и, следовательно, могут передаваться по наследству. [ нужна ссылка ]

Патофизиология

[ редактировать ]

Механизм заболевания

[ редактировать ]

В значительной части (50–70%) случаев склонность к злокачественной гипертермии обусловлена ​​мутацией рианодинового рецептора (тип 1), расположенного в саркоплазматическом ретикулуме (СР), органелле внутри клеток скелетных мышц , хранящей кальций. . [11] [12] L-типа RYR1 открывается в ответ на конформационные изменения в кальциевых каналах после деполяризации мембраны, что приводит к резкому увеличению внутриклеточных уровней кальция и сокращению мышц. RYR1 имеет два сайта, которые, как полагают, важны для реакции на изменение Ca. 2+
концентрации: А-сайт и I-сайт. А-сайт представляет собой с высоким сродством . Ca 2+
сайт связывания, который опосредует открытие RYR1. I-сайт представляет собой сайт с более низким сродством, который обеспечивает закрытие белка. Кофеин , галотан и другие триггерные агенты действуют, резко увеличивая сродство А-сайта к Са. 2+
и одновременное снижение аффинности I-сайта в мутантных белках. мг 2+
также влияет на активность RYR1, заставляя белок закрываться, действуя либо на A-, либо на I-сайты. В мутантных белках MH сродство к Mg 2+
на любом из этих участков значительно снижается. Результатом этих изменений является значительное увеличение Ca 2+
освобождение из-за пониженного порога активации и повышенного порога деактивации. [13] [14] Процесс секвестрации этого избытка Ca 2+
потребляет большое количество аденозинтрифосфата (АТФ), основного клеточного носителя энергии, и генерирует избыточное тепло (гипертермию), что является отличительным признаком заболевания. Мышечная клетка повреждается из-за истощения АТФ и, возможно, высоких температур, и клеточные компоненты «просачиваются» в кровоток, включая калий , миоглобин , креатин , фосфат и креатинкиназу . [ нужна ссылка ]

Другим известным геном, вызывающим ЗГ, является CACNA1S , который кодирует L-типа альфа-субъединицу потенциалзависимого кальциевого канала . В этом белке известны две мутации, обе затрагивают один и тот же остаток R1086. [15] [16] Этот остаток расположен в большой внутриклеточной петле, соединяющей домены 3 и 4, домен, возможно, участвующий в отрицательной регуляции активности RYR1. Когда эти мутантные каналы экспрессируются в клетках эмбриональных почек человека ( HEK 293 ), полученные каналы становятся в пять раз более чувствительными к активации кофеином (и, предположительно, галотаном) и активируются при напряжении 5–10 мВ более гиперполяризованными. Кроме того, клетки, экспрессирующие эти каналы, имеют повышенный базальный цитозольный уровень Са. 2+
концентрация. Поскольку эти каналы взаимодействуют с RYR1 и активируют его, эти изменения приводят к резкому увеличению внутриклеточного кальция. 2+
и, тем самым, возбудимость мышц. [17]

Были идентифицированы и другие мутации, вызывающие ЗГ, хотя в большинстве случаев соответствующий ген еще предстоит идентифицировать. [18]

Модель животного

[ редактировать ]

Исследования злокачественной гипертермии были ограничены до тех пор, пока не был обнаружен « синдром стресса свиней » (ПСС) у датских ландрасов и других пород свиней , отобранных для набора мышечной массы, состояния, при котором у свиней, подвергшихся стрессу, появляется «бледная, мягкая, экссудативная» плоть (проявление воздействия злокачественной гипертермии), что делает их мясо менее товарным при убое. Этот «триггер бодрствования» не наблюдался у людей и первоначально вызывал сомнения в ценности модели на животных, но впоследствии было обнаружено, что восприимчивые люди обладают «триггером бодрствования» (развивается злокачественная гипертермия) в стрессовых ситуациях. Это поддержало использование модели свиньи для исследований. Свиноводы используют конусы с галотаном на свинарниках, чтобы подвергать поросят воздействию галотана. Те, кто умирал, были восприимчивы к ЗГ, что экономило фермера на расходах на выращивание свиньи, мясо которой он не смог бы продать. Это также сократило использование племенного стада, несущего гены PSS. Заболевание свиней также обусловлено дефектом рианодиновых рецепторов. [19]

Гиллард и др. обнаружил причинную мутацию у людей только после того, как аналогичные мутации были впервые описаны у свиней. [11]

У лошадей также развивается злокачественная гипертермия. Причинная мутация аллеля гена рианодинового рецептора 1 (RyR1) в нуклеотиде C7360G, вызывающая аминокислотную замену R2454G. [20] был идентифицирован у американской четвероногих лошадей и размножается с предками четвероногих лошадей, унаследованными по аутосомно-доминантному типу . [21] [22] Это может быть вызвано переутомлением, наркозом или стрессом. [23] У собак наследование аутосомно-рецессивное . [5]

Была сконструирована мышь MH, несущая мутацию R163C, распространенную у людей. У этих мышей наблюдаются признаки, сходные с человеческими пациентами с ЗГ, включая чувствительность к галотану (учащенное дыхание, температура тела и смерть). Блокада RYR1 дантроленом предотвращает побочные реакции на галотан у этих мышей, как и у людей. В мышцах этих мышей также наблюдается повышенный K. +
-индуцированная деполяризация и повышенная чувствительность к кофеину. [24]

Диагностика

[ редактировать ]

Во время атаки

[ редактировать ]

Самые ранние признаки могут включать: контрактуру жевательной мышцы после введения сукцинилхолина, повышение концентрации углекислого газа в конце выдоха (несмотря на усиление минутной вентиляции), необъяснимую тахикардию и мышечную ригидность. [5] Несмотря на название, повышение температуры тела часто является поздним признаком, но в тяжелых случаях может появиться раньше. Респираторный ацидоз присутствует повсеместно, и у многих пациентов на момент постановки диагноза развился метаболический ацидоз. учащенное дыхание (у спонтанно дышащего пациента), цианоз , гипертония, нарушение сердечного ритма и высокий уровень калия в крови Также могут наблюдаться . Температуру тела следует измерять у всех пациентов, находящихся под общей анестезией продолжительностью более 30 минут. [ нужна ссылка ]

Злокачественная гипертермия диагностируется на основании клинических данных, но различные лабораторные исследования могут подтвердить ее. К ним относятся повышенный уровень креатинкиназы, повышенный уровень калия, повышенный уровень фосфатов (приводящий к снижению кальция) и, если это определяется, повышенный миоглобин; это результат повреждения мышечных клеток. Тяжелый рабдомиолиз может привести к острой почечной недостаточности , поэтому функцию почек обычно измеряют часто. Пациенты также могут испытывать преждевременные сокращения желудочков из-за повышенного уровня калия, высвобождаемого из мышц во время эпизодов. [ нужна ссылка ]

Тестирование на чувствительность

[ редактировать ]

Мышечное тестирование

[ редактировать ]

Основными кандидатами на тестирование являются те, у кого есть близкие родственники, у которых был эпизод ЗГ или была выявлена ​​их восприимчивость. Стандартной процедурой является «тест на кофеин-галотановую контрактуру», CHCT. мышц Биопсия проводится в утвержденном исследовательском центре под местной анестезией. Свежую биопсию погружают в растворы, содержащие кофеин или галотан, и наблюдают за сокращением; в хороших условиях чувствительность составляет 97%, а специфичность 78%. [25] Отрицательные результаты биопсии не являются окончательными, поэтому любого пациента, у которого есть подозрение на ЗГ на основании его истории болезни или истории болезни его кровных родственников, обычно лечат нетриггерными анестетиками, даже если биопсия была отрицательной. Некоторые исследователи выступают за использование теста «высвобождение кальция, индуцированного кальцием» в дополнение к CHCT, чтобы сделать тест более специфичным. [ нужна ссылка ]

Предложены менее инвазивные методы диагностики. Было показано, что внутримышечная инъекция галотана в концентрации 6 об.% приводит к более высокому, чем обычно, увеличению местного рСО.
2 среди пациентов с известной предрасположенностью к злокачественной гипертермии. Чувствительность составила 100%, специфичность — 75%. Для пациентов с таким же риском, как и в этом исследовании, это приводит к положительной прогностической ценности 80% и отрицательной прогностической ценности 100%. Этот метод может стать подходящей альтернативой более инвазивным методам. [26] Исследование 2002 года изучало еще один возможный метаболический тест. В этом тесте за внутримышечной инъекцией кофеина следовало локальное измерение рСО .
2 ; у людей с известной восприимчивостью к ЗГ было значительно более высокое рСО
2 (63 против 44 мм рт. ст.). Авторы предлагают более масштабные исследования для оценки пригодности теста для определения риска ЗГ. [27]

Генетическое тестирование

[ редактировать ]

Генетическое тестирование проводится в ограниченном количестве для определения восприимчивости к ЗГ. [5] Людям с семейным анамнезом ЗГ RYR1 . может быть полезен анализ мутаций [18]

Критерии

[ редактировать ]

Консенсусная конференция 1994 года привела к формулировке набора диагностических критериев. Чем выше балл (выше 6), тем с большей вероятностью реакция представляет собой ЗГ: [28]

  • в конце выдоха) Респираторный ацидоз ( CO
    2     выше 55 мм рт.ст./7,32 кПа или артериальное рСО
    2     выше 60 мм рт.ст./7,98 кПа)
  • Поражение сердца (необъяснимая синусовая тахикардия , желудочковая тахикардия или фибрилляция желудочков )
  • Метаболический ацидоз (избыток оснований ниже -8, pH <7,25)
  • Мышечная ригидность (общая ригидность, включая выраженную ригидность жевательных мышц)
  • Распад мышц (КК >20 000 единиц/л, моча цвета колы или избыток миоглобина в моче или сыворотке, уровень калия выше 6 ммоль/л)
  • Повышение температуры (быстро повышающаяся температура, Т >38,8 °С)
  • Другое (быстрое купирование признаков ЗГ при применении дантролена, повышение уровня КК в сыворотке покоя)
  • Семейный анамнез (аутосомно-доминантный тип)

Профилактика

[ редактировать ]

В прошлом профилактическое применение дантролена рекомендовалось пациентам с предрасположенностью к ЗГ, подвергающимся общей анестезии. [29] Однако многочисленные ретроспективные исследования продемонстрировали безопасность бестриггерной общей анестезии у этих пациентов при отсутствии профилактического введения дантролена. В самом крупном из этих исследований были изучены истории болезни 2214 пациентов, перенесших общую или регионарную анестезию при плановой биопсии мышц. Около половины (1082) пациентов имели положительную биопсию мышц на ЗГ. Только у пяти из этих пациентов наблюдались признаки, соответствующие ЗГ, четверо из которых успешно лечились парентеральным дантроленом, а оставшийся выздоровел при помощи только симптоматической терапии. [30] После взвешивания сомнительных преимуществ и возможных побочных эффектов (включая тошноту, рвоту, мышечную слабость и пролонгированное действие недеполяризующих нервно-мышечных блокаторов) [31] ), эксперты больше не рекомендуют использовать профилактический дантролен перед нетриггерной общей анестезией у пациентов, предрасположенных к ЗГ. [29]

Подготовка аппарата для анестезии

[ редактировать ]

Анестезия для людей с известной предрасположенностью к ЗГ требует избегания концентраций пусковых агентов выше 5 частей на миллион (все летучие анестетики и сукцинилхолин). Большинство других препаратов безопасны (включая закись азота), как и методы регионарной анестезии. Если планируется общая анестезия, ее можно безопасно провести, промыв аппарат или используя угольные фильтры. [ нужна ссылка ]

Чтобы промыть машину, сначала снимите или отключите испарители, а затем промывайте машину потоком свежего газа со скоростью 10 л/мин или выше в течение не менее 20 минут. Во время промывки аппарата аппарат ИВЛ должен быть настроен на периодическую вентиляцию нового дыхательного контура. Натронную известь также следует заменить. После аппаратной подготовки следует вызвать анестезию и поддерживать ее нетриггерными препаратами. [31] Время, необходимое для промывки аппарата, варьируется в зависимости от аппарата и летучих анестетиков. Этот метод профилактики был оптимизирован для подготовки наркозных аппаратов предыдущего поколения. Современные наркозные аппараты имеют больше резиновых и пластиковых компонентов, которые служат резервуаром для летучих анестетиков, и их следует промывать в течение 60 минут. [32]

Угольные фильтры можно использовать для подготовки наркозного аппарата менее чем за 60 секунд для людей с риском злокачественной гипертермии. Эти фильтры не позволяют остаточному анестетику вызвать злокачественную гипертермию на срок до 12 часов, даже при низких потоках свежего газа. [33] Перед установкой угольных фильтров машину следует продуть потоком свежего газа с расходом более 10 л/мин в течение 90 секунд. [34]

Уход

[ редактировать ]
Дантролен натрия — единственное доступное средство лечения злокачественной гипертермии.

В настоящее время предпочтительным методом лечения является внутривенное введение дантролена , единственного известного антидота, прекращение действия провоцирующих агентов и поддерживающая терапия, направленная на коррекцию гипертермии, ацидоза и органной дисфункции. Лечение должно быть начато быстро при клиническом подозрении на возникновение злокачественной гипертермии. [31]

Дантролен

[ редактировать ]

Дантролен — это миорелаксант, который, по-видимому, действует непосредственно на рианодиновый рецептор, предотвращая высвобождение кальция. После широкого внедрения лечения дантроленом смертность от злокачественной гипертермии снизилась с 80% в 1960-х годах до менее 5%. [5] Дантролен остается единственным препаратом, который, как известно, эффективен при лечении ЗГ. [29] Рекомендуемая доза дантролена составляет 2,5 мг/кг, повторяется при необходимости. [5] Рекомендуется, чтобы в каждой больнице имелся минимальный запас из 36 флаконов дантролена (720 мг), достаточных для четырех доз человеку массой 70 кг. [35]

Обучение

[ редактировать ]
Это смешанная медицинская симуляция лечения злокачественной гипертермии ординаторами-анестезиологами. Пациенты осуществляют уход, смешивая дантролен и используя когнитивные средства у постели больного.

Для быстрого распознавания и лечения ЗГ требуются навыки и процедуры, которые используются с низкой частотой и высоким риском. [36] Проведение кризисного обучения МЗ для периоперационных бригад может выявить сбои системы, а также улучшить реагирование на эти события. [37] Также было показано, что методы моделирования , включающие использование когнитивных средств, улучшают общение при клиническом лечении ЗГ. [38] [39]

Прогноз

[ редактировать ]

Прогноз плохой, если это состояние не лечить агрессивно. [5] В 1970-е годы смертность превышала 80%; однако при нынешнем управлении смертность сейчас составляет менее 5%. [5]

Эпидемиология

[ редактировать ]

Это происходит в пределах от 1:5 000 до 1:100 000 при процедурах, связанных с общей анестезией. [5] Это расстройство встречается во всем мире и затрагивает все расовые группы.

В регионе Манавату в Новой Зеландии до 1 из 200 человек подвергаются высокому риску этого заболевания. [40]

История

[ редактировать ]

Синдром был впервые обнаружен в Королевской больнице Мельбурна , Австралия, у пострадавшей семьи Denborough et al. в 1962 году. [41] [42] Денборо провёл большую часть своей последующей работы над этим заболеванием в Королевской больнице Канберры . [43] Подобные реакции были обнаружены у свиней. [44] Эффективность дантролена в качестве лечения была обнаружена южноафриканским анестезиологом Гейсфордом Харрисоном и описана в статье 1975 года, опубликованной в Британском журнале анестезии . [45] После того, как дальнейшие исследования на животных подтвердили возможную пользу дантролена, исследование 1982 года подтвердило его полезность для людей. [46]

Ассоциации злокачественной гипертермии США (MHAUS) В 1981 году была создана горячая линия для оказания телефонной поддержки клиническим бригадам, лечащим пациентов с подозрением на злокачественную гипертермию. Горячая линия начала действовать в 1982 году, и с тех пор MHAUS обеспечивает постоянный доступ к сертифицированным анестезиологам для оказания помощи бригадам в лечении. [47]

Другие животные

[ редактировать ]

Другие животные, включая некоторые породы свиней, собак и лошадей, подвержены злокачественной гипертермии. [5]

У собак наследование аутосомно-доминантное . [48] Синдром зарегистрирован у пойнтеров, грейхаундов, лабрадоров-ретриверов, сенбернаров, спрингер-спаниелей, бишон-фризе, золотистых ретриверов и бордер-колли. [49]

У свиней наследование аутосомно-рецессивное . [5]

У лошадей его наследование является аутосомно-доминантным и в большинстве случаев связано с американской четвероногий лошадью, хотя может встречаться и у других пород. [50]

Исследовать

[ редактировать ]

Азумолен — это в 30 раз более водорастворимый аналог дантролена, который также снижает высвобождение внутриклеточного кальция за счет воздействия на рианодиновый рецептор. У свиней, восприимчивых к ЗГ, азумолен был столь же эффективен, как и дантролен. [51] Его еще предстоит изучить in vivo на людях, но он может представлять собой подходящую альтернативу дантролену при лечении ЗГ. [ нужна ссылка ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п «злокачественная гипертермия» . Домашний справочник по генетике . 27 января 2017 г. Архивировано из оригинала 27 июня 2017 г. Проверено 30 июня 2017 г.
  2. ^ Jump up to: а б с д и ж г «Злокачественная гипертермия» (PDF) . Орфа.нет . Март 2013 г. Архивировано (PDF) из оригинала 17 июня 2013 г. Проверено 30 июня 2017 г.
  3. ^ Jump up to: а б с д и ж г час Шнайдербангер, Д; Йоханнсен, С; Рёвер, Н.; Шустер, Ф (2014). «Лечение злокачественной гипертермии: диагностика и лечение» . Терапия и управление клиническими рисками . 10 : 355–62. дои : 10.2147/TCRM.S47632 . ПМК   4027921 . ПМИД   24868161 .
  4. ^ Jump up to: а б с д «Злокачественная гипертермия» . ГАРД . 30 июня 2014 года. Архивировано из оригинала 4 июля 2017 года . Проверено 30 июня 2017 г.
  5. ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п Розенберг Х., Дэвис М., Джеймс Д., Поллок Н., Стоуэлл К. (апрель 2007 г.). «Злокачественная гипертермия» . Сиротский журнал редких заболеваний . 2:21 . дои : 10.1186/1750-1172-2-21 . ПМЦ   1867813 . ПМИД   17456235 .
  6. ^ Литман, Рональд; Флад, Кристофер Д.; Каплан, Ричард Ф.; Ким, Юнг Ли; Тобин, Джозеф Р. (ноябрь 2008 г.). «Послеоперационная злокачественная гипертермия» . Анестезиология . 109 (5): 825–9. дои : 10.1097/aln.0b013e31818958e5 . ПМИД   18946294 .
  7. ^ Жених, Линда; Малдун, Шейла М.; Тан, Чжэнь Чжи; Брэндом, Барбара В.; Баярсайхан, Мунхуу; Бина, Саид; Ли, Хи-Сок; Цю, Син; Самбуугин, Нямхишиг; Дирксен, Роберт Т. (ноябрь 2011 г.). «Идентичная мутация de novo в гене рианодинового рецептора 1 типа, связанная с фатальной, вызванной стрессом злокачественной гипертермией в двух неродственных семьях» . Анестезиология . 115 (5): 938–45. дои : 10.1097/aln.0b013e3182320068 . ПМК   3203251 . ПМИД   21918424 .
  8. ^ Ван, Хуэй Дж.; Ли, Чан Сок; Да, Рэйчел Сью Чжэнь; Жених, Линда; Фридман, Инбар; Бэбкок, Лайл; Георгиу, Димитра К.; Хун, Джин; Ханна, Эми Д.; Ресио, Джозеф; Чой, Чон Мин (09 октября 2020 г.). «Адаптивный термогенез усиливает опасную для жизни реакцию на тепло у мышей с мутацией Ryr1» . Природные коммуникации . 11 (1): 5099. Бибкод : 2020NatCo..11.5099W . дои : 10.1038/s41467-020-18865-z . ISSN   2041-1723 . ПМК   7547078 . ПМИД   33037202 .
  9. ^ Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж., Стивенс К., Амемия А., Розенберг Х., Самбугин Н., Риази С., Дирксен Р. (2013). «Восприимчивость к злокачественной гипертермии». Джин Обзоры . ПМИД   20301325 .
  10. ^ «Запись OMIM — * 180901 — РИАНОДИНОВЫЙ РЕЦЕПТОР 1; RYR1» . www.omim.org . Проверено 6 января 2016 г.
  11. ^ Jump up to: а б Гиллард Э.Ф., Оцу К., Фуджи Дж., Ханна В.К., де Леон С., Дердемези Дж., Бритт Б.А., Дафф К.Л., Уортон Р.Г., МакЛеннан Д.Х. (ноябрь 1991 г.). «Замена цистеина на аргинин 614 в рианодиновом рецепторе потенциально является причиной злокачественной гипертермии человека». Геномика . 11 (3): 751–5. дои : 10.1016/0888-7543(91)90084-R . ПМИД   1774074 .
  12. ^ Галли Л., Оррико А., Лоренцини С., Ченсини С., Фальчиани М., Коваччи А., Тегаццин В., Соррентино В. (август 2006 г.). «Частота и локализация мутаций в 106 экзонах гена RYR1 у 50 лиц со злокачественной гипертермией» . Человеческая мутация . 27 (8): 830. doi : 10.1002/humu.9442 . ПМИД   16835904 . S2CID   32541866 .
  13. ^ Балог, Э; Фруэн, Б; Шомер, Н; Луи, К. (2001). «Различные эффекты чувствительной к злокачественной гипертермии мутации Arg (615) -> Cys на зависимость Ca (2+) и Mg (2+) RyR1» . Биофиз Дж . 81 (4): 2050–8. Бибкод : 2001BpJ....81.2050B . дои : 10.1016/S0006-3495(01)75854-7 . ПМК   1301678 . ПМИД   11566777 . Архивировано из оригинала 2 декабря 2008 г.
  14. ^ Ян Т., Та ТА, Песса И.Н., Аллен П.Д. (июль 2003 г.). «Функциональные дефекты шести мутаций изоформы-1 рианодинового рецептора (RyR1), связанные со злокачественной гипертермией, и их влияние на связь возбуждения и сокращения скелета» . Журнал биологической химии . 278 (28): 25722–30. дои : 10.1074/jbc.M302165200 . ПМИД   12732639 .
  15. ^ Монье Н., Прокаччо В., Штиглиц П., Лунарди Дж. (июнь 1997 г.). «Склонность к злокачественной гипертермии связана с мутацией альфа-1-субъединицы человеческого дигидропиридин-чувствительного потенциалзависимого рецептора кальциевых каналов L-типа в скелетных мышцах» . Американский журнал генетики человека . 60 (6): 1316–25. дои : 10.1086/515454 . ПМК   1716149 . ПМИД   9199552 .
  16. ^ Мутант R1086C никогда не публиковался, но, тем не менее, на него неоднократно ссылались в литературе, например Юркат-Ротт К., Маккарти Т., Леманн-Хорн Ф. (январь 2000 г.). «Генетика и патогенез злокачественной гипертермии». Мышцы и нервы . 23 (1): 4–17. doi : 10.1002/(SICI)1097-4598(200001)23:1<4::AID-MUS3>3.0.CO;2-D . ПМИД   10590402 . S2CID   17516858 .
  17. ^ Вайс Р.Г., О'Коннелл К.М., Флючер Б.Е., Аллен П.Д., Грабнер М., Дирксен Р.Т. (октябрь 2004 г.). «Функциональный анализ мутации злокачественной гипертермии R1086H в DHPR обнаруживает неожиданное влияние петли III-IV на соединение EC скелетных мышц». Американский журнал физиологии. Клеточная физиология . 287 (4): C1094–102. doi : 10.1152/ajpcell.00173.2004 . ПМИД   15201141 . S2CID   18219662 .
  18. ^ Jump up to: а б Литман Р., Розенберг Х.; Розенберг (2005). «Злокачественная гипертермия: обновленная информация о тестировании на чувствительность». ДЖАМА . 293 (23): 2918–24. дои : 10.1001/jama.293.23.2918 . ПМИД   15956637 .
  19. ^ Дж Фуджи; К Оцу; Ф. Зорзато; С-де-Леон; В.К. Ханна; Дж. Э. Вейлер; Пи Джей О'Брайен; Д. Х. МакЛеннан (1991). «Идентификация мутации рианодинового рецептора свиньи, связанной со злокачественной гипертермией». Наука . 253 (5018): 448–451. Бибкод : 1991Sci...253..448F . дои : 10.1126/science.1862346 . ПМИД   1862346 .
  20. ^ Алеман М., Ньето Дж.Э., Магдезиан К.Г. (2009). «Злокачественная гипертермия, связанная с мутацией рианодинового рецептора 1 (C7360G) у четвероногих лошадей» . Журнал ветеринарной внутренней медицины . 23 (2): 329–34. дои : 10.1111/j.1939-1676.2009.0274.x . ПМИД   19220734 .
  21. ^ Ленц, Том Р. «Наследственные болезни американских четвероногих лошадей и лечение их» (PDF) . Архивировано из оригинала (PDF) 9 июня 2014 г. Проверено 12 июня 2012 г.
  22. ^ Алеман, М.; Олдридж, Б.М.; Риль, Дж.; ЛеКутер, РА; Стотт, Дж.Л.; Песах, Индиана (2004). «Злокачественная гипертермия лошадей» . ivis.org . Проверено 3 марта 2021 г.
  23. ^ Вальберг С.Дж., Микельсон-младший, Галлант Э.М., Макли Дж.М., Ленц Л., де ла Корте Ф. (июль 1999 г.). «Напряженный рабдомиолиз у четвероногих лошадей и чистокровных лошадей: один синдром, множественная этиология» . Ветеринарный журнал лошадей. Добавка . 31 (30): 533–8. дои : 10.1111/j.2042-3306.1999.tb05279.x . ПМИД   10659313 .
  24. ^ Ян Т., Риль Дж., Эстев Э., Маттеи К.И., Гот С., Аллен П.Д., Песса И.Н., Лопес Дж.Р. (декабрь 2006 г.). «Фармакологическая и функциональная характеристика злокачественной гипертермии у мышей с нокаутом R163C RyR1». Анестезиология . 105 (6): 1164–75. дои : 10.1097/00000542-200612000-00016 . HDL : 1885/19871 . ПМИД   17122579 . S2CID   25219587 .
  25. ^ Аллен Г.К., Ларач М.Г., Кунсельман А.Р. (март 1998 г.). «Чувствительность и специфичность теста на кофеин-галотановую контрактуру: отчет Североамериканского реестра злокачественной гипертермии. Североамериканский реестр злокачественной гипертермии MHAUS» . Анестезиология . 88 (3): 579–88. дои : 10.1097/00000542-199803000-00006 . ПМИД   9523799 .
  26. ^ Шустер Ф., Гардилл А., Меттерляйн Т., Кранк П., Рёвер Н., Анетседер М. (сентябрь 2007 г.). «Минимально инвазивный метаболический тест с внутримышечным введением галотана 5 и 6 об.% для выявления пробандов с риском злокачественной гипертермии». Анестезия . 62 (9): 882–7. дои : 10.1111/j.1365-2044.2007.05173.x . ПМИД   17697213 . S2CID   26200473 .
  27. ^ Анетседер М., Хагер М., Мюллер Ч.Р., Рёвер Н. (май 2002 г.). «Диагностика предрасположенности к злокачественной гипертермии с помощью метаболического теста». Ланцет . 359 (9317): 1579–80. дои : 10.1016/S0140-6736(02)08506-9 . ПМИД   12047971 . S2CID   46160746 .
  28. ^ Ларах М.Г., Localio AR, Аллен Г.К. и др. (1994). «Клиническая шкала оценки предрасположенности к злокачественной гипертермии» . Анестезиология . 80 (4): 771–9. дои : 10.1097/00000542-199404000-00008 . ПМИД   8024130 . S2CID   23180468 .
  29. ^ Jump up to: а б с Краузе Т., Герберсхаген М.Ю., Фиг М., Вайсхорн Р., Вапплер Ф. (апрель 2004 г.). «Дантролен — обзор его фармакологии, терапевтического применения и новых разработок» . Анестезия . 59 (4): 364–73. дои : 10.1111/j.1365-2044.2004.03658.x . ПМИД   15023108 . S2CID   18537509 .
  30. ^ Карр А.С., Лерман Дж., Канлифф М., МакЛеод М.Е., Бритт Б.А. (апрель 1995 г.). «Частота реакций злокачественной гипертермии у 2214 пациентов, перенесших биопсию мышц» . Канадский журнал анестезии . 42 (4): 281–6. дои : 10.1007/BF03010703 . PMID   7788824 .
  31. ^ Jump up to: а б с Холсолл П.Дж., премьер-министр Хопкинса; Хопкинс (2003). «Злокачественная гипертермия» . Непрерывное образование в области анестезии, интенсивной терапии и боли . 3 (1): 5–9. doi : 10.1093/bjacepd/mkg002 .
  32. ^ Ким Т.В., Немергут М.Э. (январь 2011 г.). «Подготовка современных анестезиологических аппаратов для пациентов, предрасположенных к злокачественной гипертермии: обзор прошлой и современной практики» . Анестезиология . 114 (1): 205–12. дои : 10.1097/ALN.0b013e3181ee2cb7 . ПМИД   21169802 .
  33. ^ Стокер, Роберт; Романковски, Мэтью; Берк, Кайл; Орр, Джозеф (15 октября 2013 г.). «12-часовая оценка фильтров для подготовки анестезиологического аппарата для пациентов, предрасположенных к злокачественной гипертермии» (Реферат A4094) . Ежегодное собрание анестезиологии 2013 .
  34. ^ Ассоциация злокачественной гипертермии США. «Подготовка наркозного аппарата для пациентов с MHS» . www.mhaus.org . Архивировано из оригинала 22 октября 2016 г. Проверено 22 июня 2017 г.
  35. ^ EYH Юнг, Манро Дж; Манро (2015). «Разработка протокола злокачественной гипертермии» . Дело БМК . 9 (Приложение 1): A32. дои : 10.1186/1753-6561-9-S1-A32 . ПМК   4306034 .
  36. ^ Каин КЛ, Рисс ML, Геттраст Л, Новалия Дж (2014). «Криз злокачественной гипертермии: оптимизация результатов лечения пациентов посредством моделирования и междисциплинарного сотрудничества» . Журнал АОРН . 99 (2): 301–8, викторина 309–11. дои : 10.1016/j.aorn.2013.06.012 . ПМЦ   4276305 . ПМИД   24472592 .
  37. ^ Хирши Дирксен С.Дж., Ван Виклин С.А., Машман Д.Л., Найдерер П., Мерритт Д.Р. (2013). «Разработка эффективных упражнений по подготовке к кризу злокачественной гипертермии». Журнал АОРН . 97 (3): 329–53. дои : 10.1016/j.aorn.2012.12.009 . ПМИД   23452698 . S2CID   41817148 .
  38. ^ Исаак Р.С., член парламента Штиглера (2015). «Обзор принципов кризисного управления ресурсами (CRM) в условиях интраоперационной злокачественной гипертермии». Журнал анестезии . 30 (2): 298–306. дои : 10.1007/s00540-015-2115-8 . ПМИД   26679497 . S2CID   25751256 .
  39. ^ Хольцман Р.С., Купер Дж.Б., Габа Д.М., Филип Дж.Х., Смолл С.Д., Файнштейн Д. (1995). «Управление ресурсами анестезиологического кризиса: обучение моделированию реальных ситуаций в условиях операционной» . Журнал клинической анестезии . 7 (8): 675–87. дои : 10.1016/0952-8180(95)00146-8 . ПМИД   8747567 .
  40. ^ Розенберг, Генри; Поллок, Нил; Шиманн, Аня; Балджер, Тераса; Стоуэлл, Кэтрин (4 августа 2015 г.). «Злокачественная гипертермия: обзор» . Сиротский журнал редких заболеваний . 10 (1): 93. дои : 10.1186/s13023-015-0310-1 . ПМЦ   4524368 . ПМИД   26238698 .
  41. ^ «Анестезия | Королевская больница Мельбурна» . Архивировано из оригинала 26 августа 2013 г. Проверено 17 марта 2014 г.
  42. ^ Денборо М.А., Форстер Дж.Ф., Ловелл Р.Р., Мейплстоун П.А., Вильерс Дж.Д. (1962). «Наркозная смерть в семье» . Британский журнал анестезии . 34 (6): 395–6. дои : 10.1093/бья/34.6.395 . ПМИД   13885389 . Исторический отчет в Денборо, Массачусетс (2008). «Злокачественная гипертермия. 1962 год» . Анестезиология . 108 (1): 156–7. doi : 10.1097/01.anes.0000296107.23210.dd . ПМИД   18156894 .
  43. ^ Малькольм Уайт. «Клиническая наука в больнице Канберры» в книге А. Дж. Пруста (редактор) «История медицины в Канберре и Квинбиане и их больницах». Brolga Press, Gundaroo, стр. 123, стр. 127.
  44. ^ Холл Л.В., Вульф Н., Брэдли Дж.В., Джолли Д.В. (ноябрь 1966 г.). «Необычная реакция на хлорид суксаметония» . Британский медицинский журнал . 2 (5525): 1305. doi : 10.1136/bmj.2.5525.1305 . ЧВК   1944316 . ПМИД   5924819 .
  45. ^ Харрисон Г.Г. (январь 1975 г.). «Контроль злокачественного гиперпирексического синдрома у свиней MHS с помощью дантролена натрия» . Британский журнал анестезии . 47 (1): 62–5. дои : 10.1093/бья/47.1.62 . ПМИД   1148076 . S2CID   21991166 . Перепечатка статьи, ставшей «Классикой цитирования», доступна по адресу: Харрисон Дж.Г. (октябрь 1998 г.). «Контроль злокачественного гиперпирексического синдрома у свиней MHS с помощью дантролена натрия. 1975» . Бр Джей Анест . 81 (4): 626–9, обсуждение 625. doi : 10.1093/bja/81.4.626 . ПМИД   9924249 .
  46. ^ Колб М.Е., Хорн М.Л., Марц Р. (апрель 1982 г.). «Дантролен при злокачественной гипертермии человека» . Анестезиология . 56 (4): 254–62. дои : 10.1097/00000542-198204000-00005 . ПМИД   7039419 . S2CID   72069279 .
  47. ^ Декстер Ф., Розенберг Х., Эпштейн Р.Х., Семо Дж.Дж., Литман Р.С. (2015). «Влияние рабочей нагрузки по национальной анестезии на укомплектованность колл-центра: горячая линия консультанта по злокачественной гипертермии». Отчеты о случаях A&A . 5 (3): 43–6. дои : 10.1213/XAA.0000000000000147 . ПМИД   26230307 .
  48. ^ Робертс, MC; Микельсон-младший; Паттерсон, Э.Э.; Нельсон, Т.Э.; Армстронг, ПиДжей; Брансон, Д.Б.; Хоган, К. (сентябрь 2001 г.). «Аутосомно-доминантная злокачественная гипертермия собак вызвана мутацией в гене, кодирующем канал высвобождения кальция в скелетных мышцах (RYR1)» . Анестезиология . 95 (3): 716–25. дои : 10.1097/00000542-200109000-00026 . ПМИД   11575546 . S2CID   9999878 .
  49. ^ Линь, ХуйЧу (июнь 2018 г.). «Злокачественная гипертермия у собак» . Мерк . Проверено 24 января 2021 г.
  50. ^ Микельсон-младший, Валберг С.Дж. (2015). «Генетика заболеваний скелетных мышц у лошадей» . Анну. Преподобный Аним. Биосци . 3 : 197–217. doi : 10.1146/annurev-animal-022114-110653 . ПМИД   25387114 .
  51. ^ Дершвиц М., Сретер Ф.А.; Сретер (1990). «Азумолен обращает вспять эпизоды злокачественной гипертермии у восприимчивых свиней». Анест. Аналг . 70 (3): 253–5. дои : 10.1213/00000539-199003000-00004 . ПМИД   2305975 . S2CID   10877298 .
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Malignant_hyperthermia&oldid=1236797392"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: c31c1d22010a3a04aff8c00e9c71e286__1721997240
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/c3/86/c31c1d22010a3a04aff8c00e9c71e286.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Malignant hyperthermia - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)