Доброкачественные семейные неонатальные судороги
| Доброкачественная семейная неонатальная эпилепсия [ 1 ] | |
|---|---|
| Другие имена | Доброкачественные семейные неонатальные судороги |
| Специальность | Неврология  |
Доброкачественные семейные неонатальные судороги ( ДСНС ), также называемые доброкачественной семейной неонатальной эпилепсией ( ДСНП ), являются редкой аутосомно-доминантной наследственной формой судорог . Это состояние проявляется у новорожденных короткими и частыми эпизодами тонико-клонических судорог с бессимптомными периодами между ними. [ 2 ] Характерно, что судорожная активность спонтанно прекращается в младенчестве и не влияет на развитие ребенка. [ 2 ] [ 3 ] Однако некоторые исследования показали, что у меньшинства детей с BFNS впоследствии развивается умственная отсталость. [ 3 ] Кроме того, BFNS увеличивает восприимчивость к судорогам на протяжении всей жизни, поскольку примерно у 14% больных в более позднем возрасте развивается эпилепсия . [ 4 ] Известны три генетические причины BFNE: две из них — потенциалзависимые калиевые каналы KCNQ2 (BFNC1) и KCNQ3 (BFNC2), а третья — хромосомная инверсия (BFNC3). Нет очевидной корреляции между большинством известных мутаций и клинической вариабельностью, наблюдаемой при BFNE.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]БФНС часто проявляется в первую неделю жизни короткими, но частыми эпизодами тонико-клонических судорог , за пределами которых ребенок протекает совершенно бессимптомно. [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ] Во время тонической фазы этих судорог у младенцев может возникнуть остановка дыхания ( апноэ ) и, как следствие, синюшность ( цианоз ) из-за недостатка кислорода. Этому сопутствует очаговое или генерализованное ригидность мышц. [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ] Обычно следует клоническая фаза, во время которой ребенок может издавать звуки, проявлять очаговые или мультифокальные ритмичные подергивания тела и/или проявлять аномальные движения глаз и лица. [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ] Характерно, что тестирование на судороги между эпизодами с помощью ЭЭГ является нормальным. Однако в нескольких случаях сообщалось о появлении «альтернативного паттерна тета-точки» и/или неспецифических отклонений на ЭЭГ, хотя их связь с BFNE не была четко очерчена. [ 2 ] Эти приступы полностью разрешаются в течение нескольких дней или недель и у большинства пациентов не оказывают влияния на развитие нервной системы. [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ] При этом несколько исследований, отслеживающих здоровье пациентов с BFNE во взрослом возрасте, сообщили о последующей умственной отсталости. [ 3 ] и судорожные расстройства. [ 4 ]
Патофизиология
[ редактировать ]БФНК1
[ редактировать ]Наиболее распространенной известной причиной BFNE является мутация KCNQ2, гена, кодирующего потенциалзависимый калиевый канал (K V 7.2). Существует по меньшей мере 35 таких мутаций (см. Таблицу 1), преимущественно локализованных в потенциалочувствительном сегменте S4 через С-конец. Из этих мутаций 5 являются нонсенс-мутациями , 13 — миссенс-мутациями и 11 вызывают сдвиг рамки кодирующей последовательности. Также существует 5 вариантов сплайсинга, один из которых охарактеризован на уровне белка и приводит к нонсенс-мутации . Наконец, есть одна большая делеция, которая удаляет большую часть карбокси-конца канала.
Хотя большинство мутаций BFNC1 не были дополнительно охарактеризованы, 14 уже были выявлены, и все они, по-видимому, приводят к функциональным дефектам. Две мутации в потенциал-чувствительном сегменте S4, R207W и R214W, не приводят к уменьшению общеклеточного тока ( ток М ), вырабатываемого каналами KCNQ2, а к изменению кинетики каналов. Мутации R207W требуется в четыре раза больше времени, а мутации R214W требуется в два раза больше времени для достижения максимального тока по сравнению с каналами дикого типа. [ 5 ] Поскольку время действия потенциала действия короче, чем время, необходимое мутантным каналам KCNQ2 для достижения должного уровня инактивации, ожидается, что эти мутанты приведут к гипервозбудимости нейронов.
Хотя многие из других охарактеризованных мутаций приводят к снижению общеклеточного тока, который в дальнейшем не был описан, три мутации привели к этому. Y534fsX538, например, приводит к усечению, в результате которого удаляется большая часть карбокси-конца канала. Этот мутант был изучен и показал, что он не может должным образом проникать в мембрану. [ 6 ] Две другие мутации, P709fs929X и W867fsX931, приводят к изменению карбокси-концов, хотя на самом деле они удлиняют, а не усекают белок. Было показано, что эти аномальные удлиненные белки быстрее разлагаются внутри клеток и, таким образом, производят небольшой ток. [ 7 ]
| Мутация | Область | Функциональное следствие | Ссылки | |
|---|---|---|---|---|
| Нуклеотид | Аминокислота | |||
| c.232delC | Q78fsX132 | N-терминал | [ 8 ] | |
| c.314_316delCCT | S105CfsX872 | С1 | [ 8 ] | |
| ок.387+1G→T | Сращивание | С2 | [ 9 ] | |
| c.584_593del10insA | S195X | С4 | [ 10 ] | |
| c.C587T+c.T590C | А196В+Л197П | С4 | [ 11 ] | |
| c.C619T | Р207В | С4 | Замедленная активация | [ 5 ] |
| c.G622A | М208В | С4 | Ток уменьшился на ~50% | [ 9 ] |
| c.C641T | Р214В | С4 | Замедленная активация и повышенная деактивация | [ 5 ] , [ 12 ] , [ 13 ] |
| c.C674G | H228Q | С4-С5 | [ 9 ] | |
| c.T727C | L243F | С5 | [ 9 ] | |
| c.C740G | S247W | С5 | Нет текущего и доминирующего негатива | [ 9 ] |
| c.G807A | W269X | пора | [ 9 ] | |
| c.848_849insGT | К283фсX329 | пора | [ 9 ] , [ 14 ] | |
| c.A851G | Y284C | пора | Ток уменьшился на ~50% | [ 6 ] , [ 9 ] , [ 13 ] , [ 14 ] , [ 15 ] |
| c.G916A | А306Т | S6 | Ток уменьшился на ~80% | [ 6 ] , [ 9 ] , [ 14 ] , [ 15 ] |
| c.C967T | Q323X | C-терминал | Снижение тока на ~50% | [ 9 ] |
| c.G998A | Р333К | C-терминал | Снижение тока на ~40% | [ 9 ] |
| c.T1016G | Р339Л | C-терминал | [ 11 ] | |
| ок.1118+1G→A | Сращивание | C-терминал | [ 8 ] | |
| в. Интрон 8_3 ' UTR | Удаление 382 → 3' UTR | C-терминал | [ 9 ] , [ 14 ] | |
| ок.1217+2T→G | Сращивание | C-терминал | [ 16 ] | |
| c.C1342T | Р448Х | C-терминал | Снижение тока на ~40% | [ 9 ] , [ 11 ] |
| ок.1369_1370delAA | К457ЭфсХ458 | C-терминал | [ 17 ] | |
| ок.1564_1576дел | S522fsX524 | C-терминал | [ 9 ] , [ 14 ] | |
| c.1600_1601insGCCCT | Y534fsX538 | C-терминал | Нет тока из-за отсутствия торговли | [ 6 ] , [ 15 ] , [ 18 ] |
| ок.1630-1G→A | Сращивание | C-терминал | [ 9 ] , [ 14 ] | |
| c.G1658A | Р553К | C-терминал | [ 11 ] | |
| c.G1662T * | К554Н | C-терминал | Снижение чувствительности активации по напряжению. | [ 19 ] |
| ок.C1741T | Р581Х | C-терминал | [ 9 ] | |
| ок.1764-6C→A | Сращивание (V589X) | C-терминал | [ 20 ] | |
| ок.1931delG | S644TfsX901(extX56) | C-терминал | [ 21 ] | |
| ок.1959дел? | Т653fsX929(extX56) | C-терминал | [ 9 ] | |
| c.2127delT | P709fs929X(extX57) | C-терминал | Нет тока из-за повышенной деградации | [ 7 ] , [ 22 ] , [ 23 ] |
| c.2597delG | G866AfsX929(extX56) | C-терминал | Ток снизился примерно на 95% из-за повышенной деградации. | [ 7 ] , [ 22 ] , [ 24 ] |
| c.2599_2600insGGGCC | W867fsX931(extX58) | C-терминал | Снижение тока на ~75% | [ 9 ] |
* Неправильно указано (дважды в одной статье) как G1662A (G1620A в исходной нумерации), что не вызывает замены аминокислот.
| ||||
| NB Положения нуклеотидов/аминокислот мутаций в отношении варианта транскрипта 1 ( NM_172107 ), доступные в PubMed . Следовательно, некоторые положения мутаций отличаются от тех, о которых сообщается в оригинальной литературе. | ||||
БФНК2
[ редактировать ]Вскоре после открытия мутаций в KCNQ2, связанных с BFNE, был обнаружен новый потенциал-управляемый калиевый канал, который в высокой степени гомологичен KCNQ2 и содержит мутации, также связанные с BFNE. Этот ген, KCNQ3, содержит 3 известные мутации, связанные с BFNE, и все они находятся в области пор канала. Первая из этих мутаций, G310V, приводит к снижению тока цельных клеток на 50% по сравнению с клетками, экспрессирующими каналы дикого типа. [ 9 ] [ 15 ] [ 25 ] Причина этого изменения неизвестна, поскольку мутация не приводит к изменению транспорта белка. [ 6 ]
Также было обнаружено, что вторая мутация, W309G, связана с BFNE. Эта мутация была обнаружена только в одной семье и в дальнейшем не охарактеризована. [ 26 ]
Последняя известная мутация BFNC2, D305G, также находится в области пор канала. Эта мутация приводит примерно к 40% снижению тока цельных клеток по сравнению с экспрессирующими клетками дикого типа. Механизм, лежащий в основе нынешнего снижения, не был дополнительно определен. [ 9 ]
БФНК3
[ редактировать ]Самой редкой причиной BFNE, встречающейся только в одной известной семье, является хромосомная инверсия . Это происходит на хромосоме 5 , и происходит инверсия областей от p15 до q11. Таким образом, больные имеют кариотип 46,XY,inv(5)(p15q11). Почему эта инверсия приводит к фенотипу BFNE, неизвестно. [ 27 ]
Управление
[ редактировать ]Вообще говоря, неонатальные судороги часто контролируются введением фенобарбитала . Хотя фенобарбитал можно использовать для симптоматического лечения BFNC, несколько исследований показали благоприятный ответ на противосудорожные препараты, которые специфически блокируют натриевые каналы (см. статью о блокаторах натриевых каналов ). [ 2 ] Однако в настоящее время фенобаритал является терапией первой линии при БФНК. [ 2 ] Рецидивирующие припадки в более позднем возрасте лечатся стандартными способами (описанными в основной статье об эпилепсии ). В зависимости от тяжести, некоторых младенцев отправляют домой с мониторами сердца и кислорода, которые прикрепляются к ребенку с помощью электродов, чтобы сигнализировать о любой судорожной активности. Раз в месяц показания монитора загружаются в центральное место, чтобы врач мог их прочитать в будущем. Этот монитор используется только в качестве меры предосторожности, поскольку обычно лекарство предотвращает любые судороги. После того, как ребенок отучен от фенобарбитала, монитор больше не нужен.
История
[ редактировать ]BFNE был впервые описан в 1964 году Андреасом Реттом. [ 28 ] и назван Бьером и Корелиусом четыре года спустя. [ 29 ] [ 30 ] Андреас Ретт более известен своей более поздней характеристикой синдрома Ретта . [ 23 ] Оба исследования были опубликованы на немецком языке, но еще не переведены на английский. [ 30 ] Мутации, связанные с BFNE, были впервые картированы и описаны Леппертом и его коллегами в 1989 году. [ 31 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Берг А.Т., Беркович С.Ф., Броди М.Дж. и др. (апрель 2010 г.). «Пересмотренная терминология и концепции организации припадков и эпилепсии: отчет Комиссии ILAE по классификации и терминологии, 2005-2009» . Эпилепсия . 51 (4): 676–85. дои : 10.1111/j.1528-1167.2010.02522.x . ПМИД 20196795 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час я Каннан, Варун; Парик, Айшвария В.; Дас, Абхиджит Р.; Гей, Чарльз Т.; Ривьелло, Джеймс Дж. (сентябрь 2023 г.). « Возвращение к «приступам пятого дня»: обзор литературы о доброкачественных идиопатических неонатальных судорогах и сравнение с KCNQ2- и KCNQ3-ассоциированными синдромами доброкачественной семейной эпилепсии» . Анналы Общества детской неврологии . 1 (3): 202–208. дои : 10.1002/cns3.20039 . ISSN 2831-3267 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г Пизани, Франческо; Спаньоли, Карлотта; Фальсаперла, Рафаэле; Нагараджан, Лакшми; Рамантани, Грузия (01 февраля 2021 г.). «Судороги у новорожденных: обзор этиологии и исходов» . Захват . 85 : 48–56. дои : 10.1016/j.seizure.2020.12.023 . hdl : 11573/1670082 . ISSN 1059-1311 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж Панайотопулос, CP (2005), «Неонатальные судороги и неонатальные синдромы» , «Эпилепсия: судороги, синдромы и лечение» , Bladon Medical Publishing , получено 30 ноября 2023 г.
- ^ Jump up to: а б с Дедек К., Кунат Б., Кананура С., Рейнер У., Йентш Т., Стейнлайн О. (2001). «Миокимия и неонатальная эпилепсия, вызванная мутацией датчика напряжения KCNQ2 K+-канала» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 98 (21): 12272–7. Бибкод : 2001PNAS...9812272D . дои : 10.1073/pnas.211431298 . ПМК 59804 . ПМИД 11572947 .
- ^ Jump up to: а б с д и Шваке М., Пуш М., Харьковец Т., Йентш Т. (2000). «Поверхностная экспрессия и одноканальные свойства KCNQ2/KCNQ3, K+-каналов М-типа, участвующих в эпилепсии» . J Биол Хим . 275 (18): 13343–8. дои : 10.1074/jbc.275.18.13343 . ПМИД 10788442 .
- ^ Jump up to: а б с Сольдовьери М., Кастальдо П., Йодиче Л., Мичели Ф., Баррезе В., Беллини Дж., Миралья дель Джудиче Е., Паскотто А., Бонатти С., Аннунциато Л., Тальялатела М. (2006). «Снижение стабильности субъединиц как новый механизм нарушения тока калия из-за мутации С-конца KCNQ2, вызывающей доброкачественные семейные неонатальные судороги» . J Биол Хим . 281 (1): 418–28. дои : 10.1074/jbc.M510980200 . ПМИД 16260777 .
- ^ Jump up to: а б с Клаас Л., Сеулеманс Б., Оденарт Д., Депре Л., Янсен А., Хасартс Д., Веккс С., Клейс К., Дель-Фаверо Дж., Ван Броекховен С., Де Йонге П. (2004). «Мутации KCNQ2 de novo у пациентов с доброкачественными неонатальными судорогами». Неврология . 63 (11): 2155–8. дои : 10.1212/01.wnl.0000145629.94338.89 . ПМИД 15596769 . S2CID 23701482 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п д р с т Сингх Н., Вестенскоу П., Шарлье С., Паппас С., Лесли Дж., Диллон Дж., Андерсон В., Сангинетти М., Лепперт М. (2003). «Гены калиевых каналов KCNQ2 и KCNQ3 при доброкачественных семейных неонатальных судорогах: расширение функционального и мутационного спектра» . Мозг . 126 (Часть 12): 2726–37. дои : 10.1093/brain/awg286 . ПМИД 14534157 .
- ^ Басси М., Балоттин У., Панцери С., Пикчинелли П., Кастальдо П., Баррезе В., Солдовьери М., Мичели Ф., Коломбо М., Брезолин Н., Боргатти Р., Тальялатела М. (2005). «Функциональный анализ новых вариантов генов KCNQ2 и KCNQ3, обнаруженных в большой родословной с доброкачественными семейными неонатальными судорогами (BFNC)». Нейрогенетика . 6 (4): 185–93. дои : 10.1007/s10048-005-0012-2 . hdl : 2434/15127 . ПМИД 16235065 . S2CID 23586942 .
- ^ Jump up to: а б с д Мулар Б., Пикард Ф., Ле Хеллард С., Агулон С., Вейланд С., Фавр И., Бертран С., Малафосс А., Бертран Д. (2001). «Вариации ионных каналов вызывают эпилепсию». Мозговой Res Мозговой Res Rev. 36 (2–3): 275–84. дои : 10.1016/S0165-0173(01)00104-7 . ПМИД 11690625 . S2CID 37406352 .
- ^ Миралья дель Джудиче Э., Коппола Дж., Скуччимарра Дж., Чирилло Дж., Беллини Дж., Паскотто А. (2000). «Доброкачественные семейные неонатальные судороги (BFNC), возникающие в результате мутации датчика напряжения KCNQ2» . Европейский журнал генетики человека . 8 (12): 994–7. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200570 . ПМИД 11175290 .
- ^ Jump up to: а б Кастальдо П., дель Джудиче Э., Коппола Г., Паскотто А., Аннунциато Л., Тальялатела М. (2002). «Доброкачественные семейные неонатальные судороги, вызванные изменением ворот калиевых каналов KCNQ2/KCNQ3» . Дж. Нейроски . 22 (2): RC199. doi : 10.1523/JNEUROSCI.22-02-j0003.2002 . ПМК 6758678 . ПМИД 11784811 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж Сингх Н., Шарлье С., Стауффер Д., Дюпон Б., Лич Р., Мелис Р., Ронен Г., Бьерр И., Кваттлбаум Т., Мерфи Дж., МакХарг М., Ганьон Д., Розалес Т., Пайффер А., Андерсон В., Лепперт М. (1998) . «Новый ген калиевого канала, KCNQ2, мутирует при наследственной эпилепсии новорожденных». Нат Жене . 18 (1): 25–9. дои : 10.1038/ng0198-25 . ПМИД 9425895 . S2CID 30469895 .
- ^ Jump up to: а б с д Шредер Б., Кубиш С., Штейн В., Йентч Т. (1998). «Умеренная потеря функции K+-каналов, модулированных циклическим АМФ, вызывает эпилепсию». Природа . 396 (6712): 687–90. Бибкод : 1998Natur.396..687S . дои : 10.1038/25367 . ПМИД 9872318 . S2CID 4417442 .
- ^ Ли В., Бирверт С., Холлманн К., Тэй А., Дин Дж., Стейнлайн О. (2000). «Мутация сайта сплайсинга KCNQ2, вызывающая доброкачественные неонатальные судороги в шотландской семье». Нейропедиатрия . 31 (1): 9–12. дои : 10.1055/с-2000-15290 . ПМИД 10774989 .
- ^ Перейра С., Ролл П., Кризова Дж., Гентон П., Браздил М., Куба Р., Кау П., Ректор И., Шепетовский П. (2004). «Полная потеря цитоплазматического карбоксильного конца калиевого канала KCNQ2: новая мутация в большой чешской родословной с доброкачественными неонатальными судорогами или другими эпилептическими фенотипами». Эпилепсия . 45 (4): 384–90. дои : 10.1111/j.0013-9580.2004.47703.x . ПМИД 15030501 . S2CID 9924577 .
- ^ Бирверт С, Шредер Б, Кубиш С, Беркович С, Проппинг П , Йентш Т, Стейнлайн О (1998). «Мутация калиевого канала при неонатальной эпилепсии человека». Наука . 279 (5349): 403–6. Бибкод : 1998Sci...279..403B . дои : 10.1126/science.279.5349.403 . ПМИД 9430594 .
- ^ Боргатти Р, Зукка С, Каваллини А, Феррарио М, Панцери С, Кастальдо П, Солдовьери М, Баширотто С, Брезолин Н, Далла Бернардина Б, Тальялатела М, Басси М (2004). «Новая мутация KCNQ2, связанная с BFNC, лекарственно-устойчивой эпилепсией и умственной отсталостью». Неврология . 63 (1): 57–65. дои : 10.1212/01.wnl.0000132979.08394.6d . ПМИД 15249611 . S2CID 26111247 .
- ^ де Хаан Г., Пинто Д., Картон Д., Бадер А., Витте Дж., Петерс Е., ван Эрп Г., Вандерейкен В., Боземан Э., Вапенаар М., Бун П., Халли Д., Кулеман Б., Линдхаут Д. (2006). «Новая мутация сплайсинга в KCNQ2 в семье из нескольких поколений с BFNC наблюдалась в течение 25 лет» . Эпилепсия . 47 (5): 851–9. дои : 10.1111/j.1528-1167.2006.00552.x . ПМИД 16686649 .
- ^ Тан Б, Ли Х, Ся К, Цзян Х, Пань Ц, Шен Л, Лонг З, Чжао Г, Цай Ф (2004). «Новая мутация гена KCNQ2 вызывает доброкачественные семейные неонатальные судороги в китайской семье». Дж. Нейрол Сци . 221 (1–2): 31–4. дои : 10.1016/j.jns.2004.03.001 . ПМИД 15178210 . S2CID 36912785 .
- ^ Jump up to: а б Коппола Дж., Кастальдо П., Миралья дель Джудиче Э., Беллини Дж., Галассо Ф., Солдовьери М., Анзалоне Л., Сферро К., Аннунциато Л., Паскотто А., Тальялатела М. (2003). «Новая мутация канала KCNQ2 K+ при доброкачественных неонатальных судорогах и центротемпоральных спайках». Неврология . 61 (1): 131–4. doi : 10.1212/01.wnl.0000069465.53698.bd . hdl : 11566/54912 . ПМИД 12847176 . S2CID 29057981 .
- ^ Jump up to: а б Зимприх Ф., Ронен Г., Стёгманн В., Баумгартнер С., Стёгманн Е., Ретт Б., Паппас С., Лепперт М., Сингх Н., Андерсон В. (2006). «Андреас Ретт и еще раз доброкачественные семейные неонатальные судороги». Неврология . 67 (5): 864–6. дои : 10.1212/01.wnl.0000234066.46806.90 . ПМИД 16966552 . S2CID 11682106 .
- ^ Лерш Х, Бирверт С, Алеков А, Шляйтхофф Л, Линднер М, Клингер В, Бретшнайдер Ф, Митрович Н, Юркат-Ротт К, Боде Х, Леманн-Хорн Ф, Стейнлайн О (1999). «Снижение тока K+ из-за новой мутации KCNQ2 вызывает неонатальные судороги». Анналы неврологии . 46 (3): 305–12. CiteSeerX 10.1.1.328.22 . doi : 10.1002/1531-8249(199909)46:3<305::AID-ANA5>3.0.CO;2-5 . ПМИД 10482260 . S2CID 17711279 .
- ^ Чарлир С., Сингх Н., Райан С., Льюис Т., Реус Б., Лич Р., Лепперт М. (1998). «Поровая мутация в новом KQT-подобном гене калиевого канала в семье с идиопатической эпилепсией». Нат Жене . 18 (1): 53–5. дои : 10.1038/ng0198-53 . ПМИД 9425900 . S2CID 10437379 .
- ^ Хиросе С, Зенри Ф, Акиёси Х, Фукума Г, Ивата Х, Иноуэ Т, Йонетани М, Раннер М, Муранака Х, Курокава Т, Ханаи Т, Вада К, Канеко С, Мицудоме А (2000). «Новая мутация KCNQ3 (c.925T → C) в японской семье с доброкачественными семейными неонатальными судорогами». Анналы неврологии 47 (6): 822–6. doi : 10.1002/1531-8249(200006)47:6<822::AID-ANA19>3.0.CO;2-X . ПМИД 10852552 . S2CID 11096248 .
- ^ Конколино Д., Иембо М., Росси Э., Джильо С., Коппола Г., Миралья Дель Джудиче Э., Стришульо П. (2002). «Семейная перицентрическая инверсия хромосомы 5 в семье с доброкачественными неонатальными судорогами» . Джей Мед Жене . 39 (3): 214–6. дои : 10.1136/jmg.39.3.214 . ПМК 1735071 . ПМИД 11897828 .
- ^ Ретт А., Тойбель Р. (1964). «Судороги новорожденных в эпилептической семье». Венский Клин Еженедельник . 74 :609–13.
- ^ Медведь I, Корелиус Э (1968). «Доброкачественные семейные неонатальные судороги». Acta Paediatr Scand . 57 (6): 557–61. дои : 10.1111/j.1651-2227.1968.tb06980.x . ПМИД 5706374 . S2CID 5144238 .
- ^ Jump up to: а б Зимприч, Ф.; Ронен, генеральный менеджер; Стёгманн, В.; Баумгартнер, К.; Стёгманн, Э.; Ретт, Б.; Паппас, К.; Лепперт, М.; Сингх, Н.; Андерсон, ВЕ (12 сентября 2006 г.). «Андреас Ретт и новый взгляд на доброкачественные семейные неонатальные судороги» . Неврология . 67 (5): 864–866. дои : 10.1212/01.wnl.0000234066.46806.90 . ISSN 1526-632X . ПМИД 16966552 .
- ^ Лепперт, Марк; Андерсон, В. Элвинг; Кваттлбаум, Т.; Стауффер, Дора; О'Коннелл, Питер; Накамура, Юсуке; Лалуэль, Жан-Марк; Уайт, Рэй (февраль 1989 г.). «Доброкачественные семейные неонатальные судороги, связанные с генетическими маркерами на хромосоме 20» . Природа . 337 (6208): 647–648. дои : 10.1038/337647a0 . ISSN 0028-0836 . ПМИД 2918897 .