Врожденная миотония

*Врожденная миотония*
Врожденная миотония
Другие имена	Врожденная миотония, синдром Томсена, синдром Беккера.
Специальность	Неврология
Симптомы	Замедленное расслабление мышц , падения, затруднение глотания.
Обычное начало	Детство
Типы	Аутосомно-доминантный (болезнь Томсена), аутосомно-рецессивный (болезнь Беккера)
Причины	Генетические CLCN1 мутации
Метод диагностики	Клиническое, генетическое тестирование
Дифференциальный диагноз	Миотоническая дистрофия , врожденная парамиотония.
Уход	Физиотерапия, лекарства
Медикамент	хинин , фенитоин , карбамазепин , мексилетин
Частота	1 из 10 000 (Финляндия) - 1 из 100 000 (по всему миру)

Врожденная миотония — это врожденная нервно-мышечная каналопатия , поражающая скелетные мышцы (мышцы, используемые для движения). Это генетическое заболевание . Отличительной чертой заболевания является неспособность прекратить начатое сокращение , что часто называют задержкой расслабления мышц ( миотония ) и ригидностью . ^{[ 1 ]} Симптомы включают задержку расслабления мышц после произвольного сокращения (миотония), а также могут включать ригидность, гипертрофию (увеличение), преходящую слабость при некоторых формах заболевания (в результате определенных генетических мутаций), сильный спазм жевательных мышц и судороги . Это состояние иногда называют синдромом обморока козла , поскольку оно ответственно за одноименный «обморок», наблюдаемый у коз, падающих в обморок , при воздействии внезапного раздражителя. Следует отметить, что врожденная миотония не связана со злокачественной гипертермией (ЗГ).

Симптомы и признаки

Длительные мышечные сокращения, которые чаще всего возникают в мышцах ног при рецессивных мутациях и чаще всего в руках, лице и веках при доминантных мутациях. ^{[ 2 ]} часто усиливаются при бездействии, а в некоторых формах облегчаются повторяющимися движениями, известными как «эффект разминки». Этот эффект часто быстро уменьшается во время отдыха. Некоторые люди с врожденной миотонией склонны падать из-за поспешных движений или неспособности стабилизироваться после потери равновесия. Во время падения у человека с врожденной миотонией может возникнуть частичный или полный ригидный паралич, который быстро проходит после окончания падения. Однако падение в холодную воду может лишить человека возможности двигаться на время погружения. Как и в случае с миотоническими козами , дети более склонны к падениям, чем взрослые, из-за своей импульсивности. ^{[ нужна ссылка ]}

Два основных типа врожденной миотонии различаются тяжестью симптомов и характером наследования. Болезнь Беккера обычно появляется в детстве позже, чем болезнь Томсена, и вызывает более выраженную миотонию, ригидность мышц и преходящую слабость. ^{[ 3 ]} Хотя миотония сама по себе обычно не связана с болью, могут развиться судороги или миалгия. ^{[ 3 ]} Люди с болезнью Беккера часто испытывают временные приступы мышечной слабости, особенно в руках и кистях, вызванные движением после периодов отдыха. Со временем у них также может развиться легкая, постоянная мышечная слабость. ^{[ 4 ]} Эта мышечная слабость не наблюдается у людей с болезнью Томсена. Однако в последнее время, когда выявляется все больше индивидуальных мутаций, вызывающих врожденную миотонию, эти ограниченные классификации заболеваний становятся менее широко используемыми. ^{[ нужна ссылка ]}

Ранние симптомы у ребенка могут включать: ^{[ нужна ссылка ]}

Трудности с глотанием
рвота
Жесткие движения, которые улучшаются при повторении.
Частые падения
Трудности с открыванием век после сильных сокращений или плача (симптом Грефе). ^{[ 5 ]}

Возможные осложнения могут включать в себя: ^{[ нужна ссылка ]}

Аспирационная пневмония (вызванная затруднением глотания)
Частое удушье или рвота у младенцев (также вызванное трудностями с глотанием)
Слабость мышц живота
Хронические проблемы с суставами
Травма в результате падения

Фенотипическая изменчивость

Миотония Томсена и Беккера имеют высокую вариабельность фенотипа. Тяжесть симптомов может сильно различаться у разных людей и на протяжении всей жизни самих людей. Частично это может быть связано с тем, что в настоящее время известно более 130 различных мутаций, которые могут вызывать заболевание, каждая из которых имеет свои особенности, а также с тем, что врожденная миотония представляет собой заболевание ионных каналов, а ионные каналы чувствительны к внутренним и внешним факторам окружающей среды. Доказано, что беременность ^{[ 6 ]} и применение диуретиков ^{[ 7 ]} усугубляют миотонию, и оба этих состояния связаны с потерей двухвалентных катионов, таких как магний и кальций . ^{[ 8 ]} Далее было показано, что при химически индуцированной миотонии в изолированной мышце крысы миотония может быть ослаблена за счет увеличения содержания магния и кальция во внеклеточной среде. ^{[ 9 ]} Это также было показано для изолированных человеческих мышц. ^{[ 10 ]}

Хорошо известно, что адреналин/адреналин усугубляет миотонию у большинства людей с этим расстройством, и человек с врожденной миотонией может испытывать внезапное увеличение трудностей с передвижением в особенно стрессовой ситуации, во время которой выделяется адреналин. ^{[ нужна ссылка ]}

Из-за невидимой природы заболевания, того факта, что люди с врожденной миотонией часто выглядят очень здоровыми и трудоспособными, общего отсутствия знаний о заболевании среди общества в целом и медицинского сообщества, а часто и самих людей, а также из-за потенциальной возможности развития заболевания. Несоответствие симптомам, многие люди с врожденной миотонией в тот или иной момент подвергались определенному социальному преследованию из-за последствий своего расстройства. ^{[ нужна ссылка ]}

Феномен разминки

Это явление было описано наряду с заболеванием Томсеном в 1876 г., но его этиология остается неясной. ^{[ нужна ссылка ]}

Пациенты сообщают, что врожденная миотония может проявляться следующим образом (это из личного опыта). Если человек ведет малоподвижный образ жизни, а затем решает подняться по лестнице, на третьем или четвертом шаге мышцы его ног начинают значительно напрягаться, что требует замедления почти до полной остановки. Но когда мышцы расслабятся, через несколько шагов они смогут снова начать подниматься по ступенькам в нормальном темпе. Если этот человек занимается каким-либо видом спорта, хорошая разминка обязательна. В противном случае, если им нужно быстро и интенсивно задействовать свои мышцы, например, в спринтерском забеге или баскетбольном матче, их мышцы замерзнут, в результате чего они замедлятся или почти полностью остановятся. Но как только мышцы разогреются, они снова смогут нормально функционировать. Это может произойти в различных мышцах, даже в таких мышцах, как язык. Например, если человек какое-то время не говорил, а затем хочет говорить, его язык сначала может быть жестким, из-за чего слова будут звучать немного искаженно, но через несколько секунд попытки говорить мышцы языка расслабятся. и тогда они могут нормально говорить до конца времени, пока разговаривают. ^{[ нужна ссылка ]}

Пациенты сообщают, что повторное сокращение мышцы облегчает присутствующую миотонию при каждом сокращении, так что миотония практически отсутствует после нескольких сокращений одной и той же мышцы. Эффект длится около пяти минут. ^{[ 11 ]} Было предложено несколько механизмов этого явления, но ни один из них не был доказан окончательно; Одна из гипотез состоит в том, что Na+/K+-АТФаза стимулируется во время миотонической активности увеличением внутриклеточного Na. ⁺ в цитозоле мышечной клетки, повышая активность Na+/K+-АТФазы. Однако в экспериментах с пациентами, у которых Na+/K+-АТФаза была заблокирована в подмышках инфузией блокатора Na+/K+-АТФазы уабаина , никакого влияния на разминку не наблюдалось. ^{[ 12 ]} Другая гипотеза гласит, что несколько оставшихся функциональных хлоридных каналов в мышцах могут стать более активными при увеличении мышечной активности. ^{[ 13 ]}

Было высказано предположение, что инактивация субъединицы альфа типа 4 белка натриевых каналов , находящейся в скелетных мышцах, может играть важную роль в феномене разогрева. В частности, считается, что медленная инактивация канала имеет пространственную и временную протяженность, которая коррелирует с разогревом и, следовательно, может служить вероятной причиной. ^{[ 14 ]}

Причины

Заболевание вызвано мутациями части гена ( CLCN1 ClC-1 ), кодирующего хлоридный канал , в результате чего мембраны мышечных волокон имеют необычно чрезмерную реакцию на стимуляцию (гипервозбудимость). ^{[ нужна ссылка ]}

Сообщалось о трех случаях, у которых была диагностирована миотония Томсена, и генетические тесты показали, что они имеют мутации не в гене хлорида, а в альфа-субъединице потенциалзависимого натриевого канала ( SCN4A ). ^{[ 15 ]} Как и при мутациях хлоридных каналов, пациенты с мутациями натриевых каналов могут иметь очень разнообразный фенотип, что затрудняет диагностику. ^{[ нужна ссылка ]}

Механизмы

Врожденная миотония вызывается у людей мутациями потери функции в гене CLCN1 . Это ген, кодирующий белок CLCN1 , который формирует хлоридный канал ClC-1, критически важный для нормального функционирования клеток скелетных мышц. Этот ген также связан с этим заболеванием у лошадей, коз и собак. Короче говоря, при недостатке функциональных хлорных каналов мембрана мышечного волокна становится гипервозбудимой и продолжает оставаться электрически активной (вызывает потенциалы действия ) при стимуляции в течение более длительных периодов времени, чем нормальное мышечное волокно. Это приводит к длительному сокращению/задержке расслабления мышцы. ^{[ нужна ссылка ]}

Дисфункциональный Cl ⁻ каналы расположены в мембране мышечного волокна и не затрагивают двигательный нерв, иннервирующий мышцу. Тем не менее, многие исследования показали, что денервация мышечных волокон изменяет проводимость мембраны покоя, но влияет ли это на миотонию в мышцах, является предметом серьезных споров, а результаты экспериментов неубедительны. ^{[ 16 ]}

В волокнах скелетных мышц существует большая система поперечных канальцев с высоким соотношением площади поверхности к объему. Начало активности скелетных мышц связано с возникновением и распространением потенциалов действия, снова связанных с оттоком K ⁺ во внеклеточную жидкость и систему поперечных канальцев. Когда возникает много потенциалов действия, впоследствии возникает больше K ⁺ выбрасывается из клетки в систему поперечных канальцев. Просить ⁺ накапливает в поперечной трубчатой системе равновесный потенциал для K ⁺ (Э _{К ⁺}), обычно около -80 мВ, становится более деполяризованным ( деполяризация ), согласно уравнению Нернста . В волокнах скелетных мышц равновесный потенциал Cl ⁻ составляет около -80 мВ, что равно значению K ⁺ в покое. кл. ⁻ движется к своему равновесному потенциалу около -80 мВ, в то время как калий движется к своему равновесному потенциалу, более деполяризованному, чем -80 мВ во время активности. Это приводит к несколько более деполяризованному мембранному потенциалу волокна во время повторяющихся потенциалов действия, см. уравнение Гольдмана . На ⁺ проводимость повышается лишь на короткое время по сравнению с K ⁺ проводимость во время каждого потенциала действия, поэтому K ⁺ во многом определяет мембранный потенциал (Cl ⁻ пассивно распределяется во время покоя). В случае врожденной миотонии хлоридные каналы, которые пропускают Cl ⁻ двигаться через мембрану к равновесному потенциалу, дефектны, поэтому K ⁺ является единственным ионом, определяющим мембранный потенциал, и по мере того, как все больше и больше K ⁺ накапливается в поперечной канальцевой системе с каждым последующим потенциалом действия, волокно деполяризуется до тех пор, пока мембранный потенциал не приблизится достаточно близко к порогу потенциала действия , чтобы возникла спонтанная активность. ^{[ 17 ]} Спонтанные потенциалы действия могут возникать на несколько секунд, что приводит к замедленному расслаблению, что является признаком миотонии. Прекращение спонтанной активности связано с инактивацией натриевых каналов (Na _v 1,4). ^{[ нужна ссылка ]}

Диагностика

Типы

Существуют два типа врожденной миотонии: аутосомно-доминантная форма и аутосомно-рецессивная форма. Аутосомно-доминантную врожденную миотонию ( OMIM #160800) также называют болезнью Томсена в честь датско-немецкого врача Асмуса Юлиуса Томаса Томсена (1815–1896), который сам страдал этим заболеванием и который написал первое описание его в медицинской литературе (в 1876 г.). ). ^{[ 18 ]} Аутосомно-рецессивная врожденная миотония (OMIM № 255700) также называется генерализованной миотонией, рецессивной генерализованной миотонией (РГМ), болезнью Беккера и миотонией Беккера, в честь немецкого профессора Петера Эмиля Беккера , открывшего ее рецессивную природу. ^{[ 19 ]}

Термин «врожденный» в смысле «клинически выраженный с рождения» применяется только к болезни Томсена, поскольку клиническое начало миотонии Беккера может задерживаться до возраста 4–6 лет. ^{[ 2 ]} Но в любой форме врожденной миотонии самый строгий смысл этого термина отражает то, что заболевание генетически присутствует с рождения, хотя клиническое начало может быть отсроченным. ^{[ нужна ссылка ]}

С появлением генетического тестирования недавно было обнаружено, что некоторые типично рецессивные мутации могут возникать у некоторых людей доминантным образом. Причина этого не известна. ^{[ нужна ссылка ]}

Поскольку несколько мутаций CLCN1 могут вызвать болезнь Беккера или болезнь Томсена , врачи обычно полагаются на характерные признаки и симптомы, чтобы различить две формы врожденной миотонии. Однако миотония, вызванная мутациями CLCN1, иногда может быть клинически неотличима от миотонии, вызванной мутациями натриевых каналов ( мутации SCN4A ), что приводит к аналогичному заболеванию врожденной парамиотонии . ^{[ нужна ссылка ]}

Врожденная миотония, так называемая болезнь финского происхождения , чаще встречается в Финляндии и среди этнических финнов . Молекулярное исследование гена CLCN1 в 24 семьях на севере Финляндии, включая 46 затронутых лиц, показало, что хотя наследование казалось доминантным (тип Томсена), на самом деле оно является рецессивным (тип Беккера). ^{[ 20 ]}

Дифференциальный диагноз

Миотония натриевых каналов ( SCN4A )

Миотония, усугубляемая калием (миотония, реагирующая на ацетазоламид)
Врожденная парамиотония
Гиперкалиемический периодический паралич

Дистрофии

Миотоническая дистрофия (миотоническая мышечная дистрофия: тип 1 и тип 2)

Нарушения калиевых каналов ( KCNJ2 )

Синдром Андерсена-Тавиля

Другие расстройства

Заболевания щитовидной железы
Нейромиотония (синдром Айзекса)
Синдром Шварца-Жампеля
Синдром жесткого человека
Миопатия Броуди (Болезнь Броуди, Болезнь Броуди, Миопатия Броуди)

Уход

Некоторые случаи врожденной миотонии не требуют лечения, или установлено, что риски, связанные с применением лекарства, перевешивают пользу. Однако при необходимости симптомы заболевания можно облегчить с помощью хинина , ранолазина, новокаинамида, флекаинида, фенитоина , карбамазепина , мексилетина и других противосудорожных препаратов . Физиотерапия и другие реабилитационные меры также могут использоваться для улучшения функции мышц. Возможна генетическая консультация. ^{[ нужна ссылка ]}

Эпидемиология

В северной Скандинавии распространенность врожденной миотонии оценивается в 1:10 000. ^{[ 20 ]}

По оценкам, врожденная миотония поражает 1 из 100 000 человек во всем мире. ^{[ 21 ]}

Исследовать

Название «болезнь Томсена» относится к датскому врачу Юлиусу Томсену (1815–1896), который описал это заболевание у себя и своей семьи. ^{[ 22 ]}

Миотонию можно достичь в препаратах интактной изолированной мышцы введением блокатора хлоридных каналов 9-антраценкарбоновой кислоты. ^{[ 23 ]}^{[ 24 ]} Достичь миотонии в препаратах интактной изолированной мышцы можно также путем значительного снижения или удаления внеклеточного содержания хлоридов в среде купания. ^{[ 16 ]}

В 1970-е годы появилось несколько мышиных моделей миотонии. Один из них, в частности, широко использовался: мышь adr или «задержка развития восстановительной реакции». ^{[ 25 ]} Эта модель часто используется в научных работах при мышечной дистрофии и отображает миотонию из-за отсутствия функциональных хлоридных каналов. ^{[ нужна ссылка ]}

См. также

Ссылки

^ Гутманн, Лори; Филлипс Л.Х., Лоуренс (2008). «Врожденная миотония». Семинары по неврологии . 11 (3): 244–8. дои : 10.1055/s-2008-1041228 . ПМИД 1947487 . S2CID 20602810 .
^ Jump up to: ^а ^б Лоссин, Кристоф; Джордж, Альфред Л. (2008). «Врожденная миотония» . В Руло, Гай; Гаспар, Клаудия (ред.). Достижения генетики . Том 63. стр. 25–55. дои : 10.1016/S0065-2660(08)01002-X . ISBN 978-0-12-374527-9 . ПМИД 19185184 .
^ Jump up to: ^а ^б Рюдель, Рейнхардт; Рикер, Кеннет; Леманн-Хорн, Франк (1988). «Транзиторная слабость и измененные характеристики мембраны при рецессивной генерализованной миотонии (Беккер)». Мышцы и нервы . 11 (3): 202–11. дои : 10.1002/mus.880110303 . ПМИД 3352655 . S2CID 25778532 .
^ Беккер, Питер Эмиль; Кнуссманн, Райнер; Кюн, Эрих (1977). Врожденная миотония и синдромы, связанные с миотонией: клинико-генетические исследования недистрофических миотоний . Тиме. ISBN 978-3-13-224801-4 . ^{[ нужна страница ]}
^ Уэйкман, Брэдли; Бабу, Депти; Тарлтон, Джек; Макдональд, Ян М. (2008). «Гипертрофия экстраокулярных мышц при врожденной миотонии». Журнал Американской ассоциации детской офтальмологии и косоглазия . 12 (3): 294–6. дои : 10.1016/j.jaapos.2007.12.002 . ПМИД 18313341 .
^ Басу, А.; Нишант, П.; Ифатуроти, О. (2010). «Беременность у женщин с врожденной миотонией». Дайджест по акушерской анестезии . 30 (2): 62–3. дои : 10.1097/01.aoa.0000370558.44941.91 . ПМИД 19368920 .
^ Бретаг, АХ; Доу, СР; Керр, ДИБ; Москва, АГ (1980). «Миотония как побочный эффект диуретического действия» . Британский журнал фармакологии . 71 (2): 467–71. дои : 10.1111/j.1476-5381.1980.tb10959.x . ПМК 2044474 . ПМИД 7470757 .
^ Раман, Лила; Ясодхара, П.; Рамараджу, Луизиана (1991). «Кальций и магний при беременности». Исследования питания . 11 (11): 1231–6. дои : 10.1016/S0271-5317(05)80542-1 .
^ Форест, Мартин; Рийсагер, Андерс; Фрейзер, Джеймс А.; Нильсен, Оле Б.; Педерсен, Томас Х. (2013). «Внеклеточный магний и кальций уменьшают миотонию в мышцах крыс, ингибированных ClC-1». Нервно-мышечные расстройства . 23 (6): 489–502. дои : 10.1016/j.nmd.2013.03.009 . ПМИД 23623567 . S2CID 6032429 .
^ Сков, М; Де Паоли, ФВ; Лаустен, Дж; Нильсен, О.Б.; Педерсен, TH (январь 2015 г.). «Внеклеточный магний и кальций уменьшают миотонию в изолированных мышцах человека, ингибированных хлоридными каналами ClC-1». Мышцы и нервы . 51 (1): 65–71. дои : 10.1002/mus.24260 . ПМИД 24710922 . S2CID 31759926 .
^ Бирнбергер, КЛ; Рюдель, Р.; Штрупплер, А. (1975). «Клинические и электрофизиологические наблюдения у больных миотоническим заболеванием мышц и терапевтический эффект N-пропил-аймалина». Журнал неврологии . 210 (2): 99–110. дои : 10.1007/BF00316381 . ПМИД 51920 . S2CID 10804605 .
^ Ван Беквельт, Мирей КП; Дрост, Геа; Ронген, Жерар; Стегеман, Дик Ф.; Ван Энгелен, генеральный менеджер Базиэль; Звартс, Махиэль Дж. (2006). «Na+-K+-АТФаза не участвует в феномене разогрева при генерализованной миотонии». Мышцы и нервы . 33 (4): 514–23. дои : 10.1002/mus.20483 . ПМИД 16382442 . S2CID 36480234 .
^ Пуш, Майкл; Штайнмайер, Клаус; Кох, Мануэла К.; Йентч, Томас Дж. (1995). «Мутации в доминантной врожденной миотонии человека радикально изменяют зависимость напряжения хлоридного канала ClC-1» . Нейрон . 15 (6): 1455–63. дои : 10.1016/0896-6273(95)90023-3 . ПМИД 8845168 . S2CID 18808219 .
^ Лоссин, Кристоф (2013). «Медленная инактивация Nav1.4: играет ли она роль в феномене разминки миотонических расстройств?». Мышцы и нервы . 47 (4): 483–7. дои : 10.1002/mus.23713 . ПМИД 23381896 . S2CID 46299644 .
^ Трип Дж., Фабер К.Г., Гинджар Х.Б., ван Энгелен Б.Г., Дрост Г. (2007)Феномен разогрева при миотонии, связанный с мутацией натриевого канала V445M. Дж Нейрол 254(2):257-258
^ Jump up to: ^а ^б Рюдель, Р; Леманн-Хорн, Ф (1985). «Мембранные изменения в клетках пациентов с миотонией». Физиологические обзоры . 65 (2): 310–56. дои : 10.1152/physrev.1985.65.2.310 . ПМИД 2580324 .
^ Барчи, Р.Л. (1975). «Миотония. Оценка хлоридной гипотезы». Архив неврологии . 32 (3): 175–80. дои : 10.1001/archneur.1975.00490450055007 . ПМИД 1119960 .
^ Томсен, Дж. (1876). «Тонические спазмы произвольных мышц как следствие наследственной психологической предрасположенности» . Архив психиатрии и нервных болезней . 6 (3): 702–18. дои : 10.1007/BF02164912 . S2CID 46151878 .
^ Беккер, ЧП (1966). «К миотонической генетике». В Кун, Эрих (ред.). Прогрессирующая мышечная дистрофия Миотония · Миастения . пп. 247–55. дои : 10.1007/978-3-642-92920-5_32 . ISBN 978-3-642-92921-2 .
^ Jump up to: ^а ^б Паппонен, Х.; Топпинен, Т.; Бауманн, П.; Мюллюля, В.; Лейсти, Дж.; Куиваниеми, Х.; Тромп, Г.; Мюллюля, Р. (1999). «Мутации-основатели и высокая распространенность врожденной миотонии в северной Финляндии». Неврология . 53 (2): 297–302. дои : 10.1212/WNL.53.2.297 . ПМИД 10430417 . S2CID 22657247 .
^ Эмери, Алан Э.Х. (1991). «Популяционная частота наследственных нервно-мышечных заболеваний - мировое исследование». Нервно-мышечные расстройства . 1 (1): 19–29. дои : 10.1016/0960-8966(91)90039-У . ПМИД 1822774 . S2CID 45648166 .
^ Асмус Юлиус Томас Томсен. Кто это назвал?
Болезнь Томсена. Кто это назвал?
^ Моффетт, РБ; Тан, А.Х. (1968). «Стимуляторы скелетных мышц. Замещенные бензойные кислоты». Журнал медицинской химии . 11 (5): 1020–2. дои : 10.1021/jm00311a023 . ПМИД 5697062 .
^ Вильегас-Наварро, А.; Мартинес-Моралес, М.; Моралес-Агилера, А. (1986). «Фармакокинетика антрацен-9-карбоновой кислоты, мощного индуктора миотонии». Международный архив фармакодинамики и терапии . 280 (1): 5–21. ПМИД 3718080 .
^ Уоттс, РЛ; Уоткинс, Дж.; Уоттс, округ Колумбия (1978). «Новый мышиный мутант с аномальной мышечной функцией: сравнение с мышью Re-dy». Биохимия миастении гравис и мышечной дистрофии . Лондон: Академическая пресса. стр. 331–4.

Внешние ссылки

Запись GeneReview/NCBI/NIH/UW о врожденной миотонии
NINDS: Врожденная миотония. Архивировано 15 декабря 2016 г. в Wayback Machine.
Национальная медицинская библиотека: врожденная миотония

[1] Гутманн, Лори; Филлипс Л.Х., Лоуренс (2008). «Врожденная миотония». Семинары по неврологии . 11 (3): 244–8. дои : 10.1055/s-2008-1041228 . ПМИД 1947487 . S2CID 20602810 .

[Lossin_2008_25-55-2] Jump up to: ^а ^б Лоссин, Кристоф; Джордж, Альфред Л. (2008). «Врожденная миотония» . В Руло, Гай; Гаспар, Клаудия (ред.). Достижения генетики . Том 63. стр. 25–55. дои : 10.1016/S0065-2660(08)01002-X . ISBN 978-0-12-374527-9 . ПМИД 19185184 .

[Rüdel_1988_202-11-3] Jump up to: ^а ^б Рюдель, Рейнхардт; Рикер, Кеннет; Леманн-Хорн, Франк (1988). «Транзиторная слабость и измененные характеристики мембраны при рецессивной генерализованной миотонии (Беккер)». Мышцы и нервы . 11 (3): 202–11. дои : 10.1002/mus.880110303 . ПМИД 3352655 . S2CID 25778532 .

[4] Беккер, Питер Эмиль; Кнуссманн, Райнер; Кюн, Эрих (1977). Врожденная миотония и синдромы, связанные с миотонией: клинико-генетические исследования недистрофических миотоний . Тиме. ISBN 978-3-13-224801-4 . ^{[ нужна страница ]}

[5] Уэйкман, Брэдли; Бабу, Депти; Тарлтон, Джек; Макдональд, Ян М. (2008). «Гипертрофия экстраокулярных мышц при врожденной миотонии». Журнал Американской ассоциации детской офтальмологии и косоглазия . 12 (3): 294–6. дои : 10.1016/j.jaapos.2007.12.002 . ПМИД 18313341 .

[6] Басу, А.; Нишант, П.; Ифатуроти, О. (2010). «Беременность у женщин с врожденной миотонией». Дайджест по акушерской анестезии . 30 (2): 62–3. дои : 10.1097/01.aoa.0000370558.44941.91 . ПМИД 19368920 .

[7] Бретаг, АХ; Доу, СР; Керр, ДИБ; Москва, АГ (1980). «Миотония как побочный эффект диуретического действия» . Британский журнал фармакологии . 71 (2): 467–71. дои : 10.1111/j.1476-5381.1980.tb10959.x . ПМК 2044474 . ПМИД 7470757 .

[8] Раман, Лила; Ясодхара, П.; Рамараджу, Луизиана (1991). «Кальций и магний при беременности». Исследования питания . 11 (11): 1231–6. дои : 10.1016/S0271-5317(05)80542-1 .

[9] Форест, Мартин; Рийсагер, Андерс; Фрейзер, Джеймс А.; Нильсен, Оле Б.; Педерсен, Томас Х. (2013). «Внеклеточный магний и кальций уменьшают миотонию в мышцах крыс, ингибированных ClC-1». Нервно-мышечные расстройства . 23 (6): 489–502. дои : 10.1016/j.nmd.2013.03.009 . ПМИД 23623567 . S2CID 6032429 .

[10] Сков, М; Де Паоли, ФВ; Лаустен, Дж; Нильсен, О.Б.; Педерсен, TH (январь 2015 г.). «Внеклеточный магний и кальций уменьшают миотонию в изолированных мышцах человека, ингибированных хлоридными каналами ClC-1». Мышцы и нервы . 51 (1): 65–71. дои : 10.1002/mus.24260 . ПМИД 24710922 . S2CID 31759926 .

[11] Бирнбергер, КЛ; Рюдель, Р.; Штрупплер, А. (1975). «Клинические и электрофизиологические наблюдения у больных миотоническим заболеванием мышц и терапевтический эффект N-пропил-аймалина». Журнал неврологии . 210 (2): 99–110. дои : 10.1007/BF00316381 . ПМИД 51920 . S2CID 10804605 .

[12] Ван Беквельт, Мирей КП; Дрост, Геа; Ронген, Жерар; Стегеман, Дик Ф.; Ван Энгелен, генеральный менеджер Базиэль; Звартс, Махиэль Дж. (2006). «Na+-K+-АТФаза не участвует в феномене разогрева при генерализованной миотонии». Мышцы и нервы . 33 (4): 514–23. дои : 10.1002/mus.20483 . ПМИД 16382442 . S2CID 36480234 .

[13] Пуш, Майкл; Штайнмайер, Клаус; Кох, Мануэла К.; Йентч, Томас Дж. (1995). «Мутации в доминантной врожденной миотонии человека радикально изменяют зависимость напряжения хлоридного канала ClC-1» . Нейрон . 15 (6): 1455–63. дои : 10.1016/0896-6273(95)90023-3 . ПМИД 8845168 . S2CID 18808219 .

[14] Лоссин, Кристоф (2013). «Медленная инактивация Nav1.4: играет ли она роль в феномене разминки миотонических расстройств?». Мышцы и нервы . 47 (4): 483–7. дои : 10.1002/mus.23713 . ПМИД 23381896 . S2CID 46299644 .

[Trip2007-15] Трип Дж., Фабер К.Г., Гинджар Х.Б., ван Энгелен Б.Г., Дрост Г. (2007)Феномен разогрева при миотонии, связанный с мутацией натриевого канала V445M. Дж Нейрол 254(2):257-258

[Missingor-16] Jump up to: ^а ^б Рюдель, Р; Леманн-Хорн, Ф (1985). «Мембранные изменения в клетках пациентов с миотонией». Физиологические обзоры . 65 (2): 310–56. дои : 10.1152/physrev.1985.65.2.310 . ПМИД 2580324 .

[pmid1119960-17] Барчи, Р.Л. (1975). «Миотония. Оценка хлоридной гипотезы». Архив неврологии . 32 (3): 175–80. дои : 10.1001/archneur.1975.00490450055007 . ПМИД 1119960 .

[18] Томсен, Дж. (1876). «Тонические спазмы произвольных мышц как следствие наследственной психологической предрасположенности» . Архив психиатрии и нервных болезней . 6 (3): 702–18. дои : 10.1007/BF02164912 . S2CID 46151878 .

[19] Беккер, ЧП (1966). «К миотонической генетике». В Кун, Эрих (ред.). Прогрессирующая мышечная дистрофия Миотония · Миастения . пп. 247–55. дои : 10.1007/978-3-642-92920-5_32 . ISBN 978-3-642-92921-2 .

[pmid10430417-20] Jump up to: ^а ^б Паппонен, Х.; Топпинен, Т.; Бауманн, П.; Мюллюля, В.; Лейсти, Дж.; Куиваниеми, Х.; Тромп, Г.; Мюллюля, Р. (1999). «Мутации-основатели и высокая распространенность врожденной миотонии в северной Финляндии». Неврология . 53 (2): 297–302. дои : 10.1212/WNL.53.2.297 . ПМИД 10430417 . S2CID 22657247 .

[21] Эмери, Алан Э.Х. (1991). «Популяционная частота наследственных нервно-мышечных заболеваний - мировое исследование». Нервно-мышечные расстройства . 1 (1): 19–29. дои : 10.1016/0960-8966(91)90039-У . ПМИД 1822774 . S2CID 45648166 .

[22] Асмус Юлиус Томас Томсен. Кто это назвал?
Болезнь Томсена. Кто это назвал?

[23] Моффетт, РБ; Тан, А.Х. (1968). «Стимуляторы скелетных мышц. Замещенные бензойные кислоты». Журнал медицинской химии . 11 (5): 1020–2. дои : 10.1021/jm00311a023 . ПМИД 5697062 .

[pmid3718080-24] Вильегас-Наварро, А.; Мартинес-Моралес, М.; Моралес-Агилера, А. (1986). «Фармакокинетика антрацен-9-карбоновой кислоты, мощного индуктора миотонии». Международный архив фармакодинамики и терапии . 280 (1): 5–21. ПМИД 3718080 .

[25] Уоттс, РЛ; Уоткинс, Дж.; Уоттс, округ Колумбия (1978). «Новый мышиный мутант с аномальной мышечной функцией: сравнение с мышью Re-dy». Биохимия миастении гравис и мышечной дистрофии . Лондон: Академическая пресса. стр. 331–4.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : G71.1 МКБ - 10-СМ : G71.12 МКБ - 9-СМ : 359,2 Опустить : 160800 МеШ : D009224 БолезниБД : 8736
Внешние ресурсы	МедлайнПлюс : 001424