Нарушение обмена жирных кислот

Нарушение обмена жирных кислот
Нарушение обмена жирных кислот
	Ацил-КоА , одно из соединений, участвующих в метаболизме жирных кислот.
Специальность	Эндокринология

Широкая классификация генетических нарушений , возникающих в результате неспособности организма вырабатывать или использовать фермент или транспортный белок , необходимый для окисления жирных кислот . Они являются врожденной ошибкой липидного обмена , а когда она поражает мышцы, то также метаболической миопатией .

Фермент или транспортный белок могут отсутствовать или быть сконструированы неправильно, в результате чего он не работает. Это приводит к тому, что организм не может производить энергию в печени и мышцах из источников жирных кислот. ^[1]

Основным источником энергии для организма является глюкоза; однако, когда вся глюкоза в организме израсходована, нормальный организм переваривает жиры. Люди с нарушением метаболизма жирных кислот не могут метаболизировать этот источник жира для получения энергии, что останавливает процессы в организме. ^[1] Большинство людей с нарушением обмена жирных кислот могут вести нормальную активную жизнь с простой корректировкой диеты и приема лекарств.

Если его не диагностировать, могут возникнуть многие осложнения. При потребности в глюкозе организм человека с нарушением обмена жирных кислот все равно будет отправлять жиры в печень. Жиры расщепляются до жирных кислот. Затем жирные кислоты транспортируются к клеткам-мишеням, но не могут быть расщеплены, что приводит к накоплению жирных кислот в печени и других внутренних органах.

Нарушения обмена жирных кислот иногда относят к нарушениям липидного обмена . ^[2] но в других контекстах они считаются отдельной категорией.

Типы

Неполный список различных нарушений обмена жирных кислот. ^[1]

Дефект транспорта карнитина
Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранслоказы (CACT)
Карнитинпальмитоилтрансфераза I и II ( дефицит CPT I и дефицит CPT II )
Дефицит 2,4-диеноил-КоА-редуктазы
Дефицит дегидрогеназы флавопротеина переноса электронов (ETF) (GA-II/MADD)
Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы (дефицит HMG)
Дефицит очень длинноцепочечного ацил-коэнзима А-дегидрогеназы (дефицит VLCAD)
Дефицит длинноцепочечного 3-гидроксиацил-коэнзима А дегидрогеназы (дефицит LCHAD)
Дефицит среднецепочечного ацил-коэнзима А дегидрогеназы (дефицит MCAD)
Дефицит короткоцепочечного ацил-коэнзима А дегидрогеназы (дефицит SCAD)
Дефицит 3-гидроксиацил-коэнзима А дегидрогеназы (дефицит M/SCHAD)

Окисление

Иногда используется термин «нарушение окисления жирных кислот» (FAOD), особенно когда особое внимание уделяется окислению жирных кислот . ^[3]

Помимо осложнений для плода, они также могут вызывать осложнения у матери во время беременности. ^[4]

Примеры включают в себя:

Карнитин/транспорт

Жирные кислоты транспортируются карнитином , и нарушения этого процесса связаны с рядом заболеваний. ^[6] Они включают стадию непосредственно перед окислением и часто группируются с нарушениями окисления.

Симптомы и признаки

Сильная сонливость ^[1]
Изменения в поведении ^[1]
Раздражительное настроение ^[1]
Плохой аппетит ^[7]
Высокая температура ^[7]
Тошнота ^[7]
Диарея ^[7]
Рвота ^[7]
Гипогликемия ^[7]
Увеличенное сердце ^[7]
Мышечная слабость ^[7]
Сердечная недостаточность ^[7]
В состоянии покоя у некоторых наблюдаются нарушения сердечного ритма (чаще различные формы тахикардии, реже — нарушения проводимости или острая брадикардия); в то время как у других нормальный сердечный ритм ^[8]

Причины

Нарушения обмена жирных кислот возникают, когда оба родителя диагностированного субъекта являются носителями дефектного гена. Это известно как аутосомно-рецессивное заболевание. Для активации заболевания необходимы две части рецессивного гена. Если присутствует только одна часть гена, человек является всего лишь носителем и не проявляет симптомов заболевания. Если присутствуют оба мутировавших гена, у человека будут симптомы. Как и при большинстве аутосомно-рецессивных заболеваний, когда оба родителя являются носителями, вероятность унаследовать заболевание у каждого ребенка составляет 25%. ^[7]

Диагностика

Диагностика нарушения обмена жирных кислот требует обширных лабораторных исследований. ^{[ нужна ссылка ]}

Обычно в случаях гипогликемии триглицериды и жирные кислоты метаболизируются с получением глюкозы/энергии. Однако в этом процессе также образуются кетоны и ожидается кетотическая гипогликемия. Однако в случаях нарушения метаболизма жирных кислот результатом может быть некетотическая гипогликемия вследствие нарушения метаболических путей метаболизма жирных кислот. ^{[ нужна ссылка ]}

Уход

Основным методом лечения нарушений обмена жирных кислот является модификация диеты. Очень важно, чтобы уровень глюкозы в крови оставался на адекватном уровне, чтобы организм не перекачивал жир в печень для получения энергии. Это предполагает перекус питательными веществами с низким содержанием жиров и высоким содержанием углеводов каждые 2–6 часов. Однако некоторые взрослые и дети могут спать по 8–10 часов ночью, не перекусывая. ^[1]^[7]

Наркотики

Карнитор – добавка L-карнитина , которая, как было доказано, улучшает обмен веществ в организме у людей с низким уровнем L-карнитина. Он полезен только при специфическом заболевании обмена жирных кислот. ^[1]

См. также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час Гулд Д. (2011). «Список ФОД и симптомов» . {{cite journal}}: Для цитирования журнала требуется |journal= ( помощь )
^ «Обмен липидов: наследственные нарушения обмена веществ: Руководство Merck, домашнее издание» . Проверено 11 марта 2009 г.
^ Jump up to: ^а ^б Шехават П.С., Матерн Д., Штраус А.В. (май 2005 г.). «Нарушения окисления жирных кислот плода, их влияние на здоровье матери и исходы новорожденных: влияние расширенного скрининга новорожденных на их диагностику и лечение» . Педиатр. Рез . 57 (5 ПТ 2): 78П–86П. дои : 10.1203/01.PDR.0000159631.63843.3E . ПМЦ 3582391 . ПМИД 15817498 .
^ Ибда Дж.А., Беннетт М.Дж., Ринальдо П. и др. (июнь 1999 г.). «Нарушение окисления жирных кислот плода как причина заболеваний печени у беременных» . Н. англ. Дж. Мед . 340 (22): 1723–31. дои : 10.1056/NEJM199906033402204 . ПМИД 10352164 .
^ «Нарушения обмена жирных кислот и глицерина: наследственные нарушения обмена веществ: Руководство Merck Professional» . Проверено 11 марта 2009 г.
^ Лонго Н., Амат ди Сан Филиппо С., Паскуали М. (май 2006 г.). «Нарушения транспорта карнитина и карнитинового цикла» . Am J Med Genet C Semin Med Genet . 142С (2): 77–85. дои : 10.1002/ajmg.c.30087 . ПМК 2557099 . ПМИД 16602102 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к «Нарушения окисления жирных кислот» (PDF) . Проверено 11 ноября 2011 г.
^ Бонне, Д.; Мартин, Д.; Паскаль Де Лонле, ноль; Злодей, Э.; Жуве, П.; Рабье, Д.; Бриве, М.; Саудубрей, Дж. М. (30 ноября 1999 г.). «Аритмии и нарушения проводимости как симптомы нарушений окисления жирных кислот у детей» . Тираж . 100 (22): 2248–2253. дои : 10.1161/01.cir.100.22.2248 . ISSN 1524-4539 . ПМИД 10577999 .

Внешние ссылки

[FOD-1] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час Гулд Д. (2011). «Список ФОД и симптомов» . {{cite journal}}: Для цитирования журнала требуется |journal= ( помощь )

[urlLipid_Metabolism:_Hereditary_Metabolic_Disorders:_Merck_Manual_Home_Edition-2] «Обмен липидов: наследственные нарушения обмена веществ: Руководство Merck, домашнее издание» . Проверено 11 марта 2009 г.

[pmid15817498-3] Jump up to: ^а ^б Шехават П.С., Матерн Д., Штраус А.В. (май 2005 г.). «Нарушения окисления жирных кислот плода, их влияние на здоровье матери и исходы новорожденных: влияние расширенного скрининга новорожденных на их диагностику и лечение» . Педиатр. Рез . 57 (5 ПТ 2): 78П–86П. дои : 10.1203/01.PDR.0000159631.63843.3E . ПМЦ 3582391 . ПМИД 15817498 .

[pmid10352164-4] Ибда Дж.А., Беннетт М.Дж., Ринальдо П. и др. (июнь 1999 г.). «Нарушение окисления жирных кислот плода как причина заболеваний печени у беременных» . Н. англ. Дж. Мед . 340 (22): 1723–31. дои : 10.1056/NEJM199906033402204 . ПМИД 10352164 .

[urlFatty_Acid_and_Glycerol_Metabolism_Disorders:_Inherited_Disorders_of_Metabolism:_Merck_Manual_Professional-5] «Нарушения обмена жирных кислот и глицерина: наследственные нарушения обмена веществ: Руководство Merck Professional» . Проверено 11 марта 2009 г.

[pmid16602102-6] Лонго Н., Амат ди Сан Филиппо С., Паскуали М. (май 2006 г.). «Нарушения транспорта карнитина и карнитинового цикла» . Am J Med Genet C Semin Med Genet . 142С (2): 77–85. дои : 10.1002/ajmg.c.30087 . ПМК 2557099 . ПМИД 16602102 .

[urlFatty_Acid_Oxidation_Disorder-7] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к «Нарушения окисления жирных кислот» (PDF) . Проверено 11 ноября 2011 г.

[8] Бонне, Д.; Мартин, Д.; Паскаль Де Лонле, ноль; Злодей, Э.; Жуве, П.; Рабье, Д.; Бриве, М.; Саудубрей, Дж. М. (30 ноября 1999 г.). «Аритмии и нарушения проводимости как симптомы нарушений окисления жирных кислот у детей» . Тираж . 100 (22): 2248–2253. дои : 10.1161/01.cir.100.22.2248 . ISSN 1524-4539 . ПМИД 10577999 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]