Дефицит длинноцепочечного 3-гидроксиацил-кофермента А дегидрогеназы
 | Эта статья нуждается в дополнительных цитатах для проверки . ( июнь 2020 г. ) |
| Дефицит длинноцепочечного 3-гидроксиацил-кофермента А дегидрогеназы | |
|---|---|
| Другие имена | дефицит LCHAD |
 | |
| Длинноцепочечный 3-гидроксиацил-кофермент; Дефицит дегидрогеназы имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. | |
Дефицит длинноцепочечного 3-гидроксиацил-коэнзима А-дегидрогеназы является редким аутосомно-рецессивным заболеванием окисления жирных кислот. [1] это мешает организму преобразовывать определенные жиры в энергию. Это может стать опасным для жизни, особенно в периоды голодания . [ нужна ссылка ]
Симптомы и признаки
[ редактировать ]Обычно начальные признаки и симптомы этого расстройства возникают в младенчестве или раннем детстве и могут включать трудности с кормлением, летаргию , гипогликемию , гипотонию , проблемы с печенью и аномалии сетчатки . Мышечная боль, распад мышечной ткани и нарушения нервной системы , поражающие руки и ноги ( периферическая невропатия ), могут возникнуть в более позднем детстве. Существует также риск осложнений, таких как опасные для жизни проблемы с сердцем и дыханием, кома и внезапная неожиданная смерть. Эпизоды дефицита LCHAD могут быть вызваны периодами голодания или такими заболеваниями, как вирусные инфекции.
Генетика
[ редактировать ]Мутации в гене HADHA приводят к недостаточному уровню фермента, называемого длинноцепочечной 3-гидроксиацил-коэнзим А ( КоА ) дегидрогеназой, который является частью белкового комплекса, известного как митохондриальный трехфункциональный белок . Длинноцепочечные жирные кислоты из пищевых продуктов и жировых отложений не могут метаболизироваться и перерабатываться без достаточного уровня этого фермента . В результате эти жирные кислоты не преобразуются в энергию, что может привести к характерным проявлениям этого расстройства, таким как летаргия и гипогликемия . Длинноцепочечные жирные кислоты или частично метаболизированные жирные кислоты могут накапливаться в тканях и повреждать печень , сердце , сетчатку и мышцы, вызывая более серьезные осложнения.
Диагностика
[ редактировать ]Диагноз обычно ставится на основании обследования новорожденных на основе крови, полученной с помощью укола в пятку при рождении. До широкого включения нарушений FAO (окисления жирных кислот) в скрининговые тесты новорожденных диагноз обычно ставился в результате обращения детей за медицинской помощью с гипогликемическим гипокетотическим кризом.
![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( февраль 2017 г. ) |
Прогноз
[ редактировать ]В исследовании 2001 года приняли участие 50 пациентов. Из них 38% умерли в детстве, а остальные страдали от проблем с заболеваемостью. Однако при определенном выборе диеты и образа жизни страдающие LCHAD могут жить комфортной и счастливой жизнью. [2]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Справочник, Дом генетики. «Дефицит LCHAD» . Домашний справочник по генетике . Проверено 27 февраля 2017 г.
- ^ Бур, Маргарет Э.Дж. Ден; Вандерс, Рональд Дж.А.; Моррис, Эндрю AM; Эйлст, Лодевейк; Хейманс, Хьюго С.А.; Вейбург, Фриц А. (1 января 2002 г.). «Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы: клиническая картина и наблюдение за 50 пациентами» . Педиатрия . 109 (1): 99–104. дои : 10.1542/педс.109.1.99 . ISSN 0031-4005 . ПМИД 11773547 .
