Дефицит 3-гидроксиацил-коэнзима А дегидрогеназы

Дефицит 3-гидроксиацил-коэнзима А дегидрогеназы
Другие имена	Дефицит HADH

3-гидроксиацил-коэнзим Дефицит дегидрогеназы — редкое заболевание, которое не позволяет организму преобразовывать определенные жиры в энергию, особенно во время голодания. Обычно в процессе, называемом окислением жирных кислот , несколько ферментов работают поэтапно, метаболизируя жиры и превращая их в энергию. Люди с дефицитом 3-гидроксиацил-коэнзима А-дегидрогеназы имеют недостаточный уровень фермента, необходимого для этапа метаболизма групп жиров, называемых жирными кислотами со средней длиной цепи и жирными кислотами с короткой цепью ; по этой причине это расстройство иногда называют дефицитом средне- и короткоцепочечной 3-гидроксиацил-кофермента А-дегидрогеназы (M/SCHAD).

Признаки и симптомы

Как правило, начальные признаки и симптомы этого расстройства возникают в младенчестве или раннем детстве и могут включать плохой аппетит, рвоту, диарею, летаргию , гипогликемию , гипотонию , проблемы с печенью и гиперинсулинизм (высокий уровень инсулина). Инсулин контролирует количество сахара, который перемещается из крови в клетки для преобразования в энергию. Лица с дефицитом 3-гидроксиацил-коэнзима А-дегидрогеназы также подвергаются риску осложнений, таких как судороги, опасные для жизни проблемы с сердцем и дыханием, кома и внезапная неожиданная смерть.

Проблемы, связанные с дефицитом 3-гидроксиацил-коэнзима А-дегидрогеназы, могут быть вызваны периодами голодания или такими заболеваниями, как вирусные инфекции. Это расстройство иногда ошибочно принимают за синдром Рея — тяжелое заболевание, которое может развиться у детей, когда они выздоравливают от вирусных инфекций, таких как ветряная оспа или грипп. Большинство случаев синдрома Рея связаны с применением аспирина во время этих вирусных инфекций.

Генетика

Мутации в гене HADH приводят к недостаточному уровню фермента, называемого 3-гидроксиацил-кофермент А дегидрогеназой . Жирные кислоты со средней и короткой цепью не могут метаболизироваться и перерабатываться должным образом без достаточного уровня этого фермента. В результате эти жирные кислоты не преобразуются в энергию, что может привести к характерным проявлениям этого расстройства, таким как летаргия и гипогликемия. Жирные кислоты со средней и короткой цепью или частично метаболизированные жирные кислоты могут накапливаться в тканях и повреждать печень, сердце и мышцы, вызывая более серьезные осложнения.

Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что две копии гена в каждой клетке изменяются. Чаще всего родители человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несут по одной копии измененного гена, но не проявляют признаков и симптомов заболевания.

См. также

• Врожденная ошибка липидного обмена