Синдром Шегрена-Ларссона
| Синдром Шегрена-Ларссона | |
|---|---|
| Другие имена | СЛС |
 | |
| У двух братьев (21 и 25 лет) генерализованная сухость кожи с мелкими чешуйками преимущественно вокруг пупка и в складках сгиба, что является одним из признаков синдрома Шегрена-Ларссона. | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Синдром Шегрена-Ларссона — редкая аутосомно-рецессивная форма ихтиоза с неврологическими симптомами. [ 1 ] : 485 [ 2 ] : 564 [ 3 ] Его можно идентифицировать по триаде медицинских нарушений. Первый — ихтиоз , который представляет собой скопление кожи в виде чешуйчатого покрытия, которое вызывает сухость кожи и другие проблемы. Второй признак — параплегия , характеризующаяся спазмами ног. Последний идентификатор — интеллектуальная задержка .
SLS вызван мутацией гена дегидрогеназы жирных альдегидов , обнаруженного на хромосоме 17 . [ 4 ] Чтобы ребенок получил SLS, оба родителя должны быть носителями гена SLS. Если они являются носителями, у их ребенка есть 1/4 шанс . заболеть В 1957 году Шегрен и Ларссон предположили, что все шведы с этим заболеванием произошли от общего предка, жившего 600 лет назад. Сегодня только 30–40 человек в Швеции страдают этим заболеванием. [ 5 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]
- Кожа сухая и шелушащаяся, как и у всех других ихтиозиформ (типов ихтиоза ).
- Неврологические проблемы – часто могут вызывать легкий паралич ног.
- Легкая и умеренная умственная отсталость .
- Часто сочетаются глазные особенности, которые включают пигментные изменения сетчатки.
Обычно кристаллическая макулопатия проявляется в возрасте 1–2 лет и старше. [ нужна ссылка ]
Причины
[ редактировать ]Это связано с дефицитом фермента жироальдегиддегидрогеназы ( ALDH3A2 ), который кодируется на коротком плече 17 хромосомы (17p11.2). Было идентифицировано по меньшей мере 11 различных мутаций. [ 6 ]
Без функционирующего фермента дегидрогеназы жирных альдегидов организм не может расщеплять жирные альдегиды со средней и длинной цепью , которые затем накапливаются в мембранах кожи и мозга. [ 4 ]
Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу. [ 7 ]
Диагностика
[ редактировать ]Диагноз ставится на основании анализа крови, который позволяет определить, в норме ли активность фермента дегидрогеназы жирных альдегидов. [ 4 ] Также можно использовать секвенирование генов , которое дополнительно могут использовать потенциальные родители, чтобы определить, являются ли они носителями. [ 4 ]
Уход
[ редактировать ]Ихтиоз обычно лечат мазями местного применения. [ 4 ] Противосудорожные препараты используются для лечения судорог. [ 4 ] и спазмы можно уменьшить хирургическим путем. [ 4 ]
Эпоним
[ редактировать ]Его охарактеризовали Торстен Шегрен и Таге Конрад Леопольд Ларссон (1905–1998), шведский медицинский статистик. [ 8 ] [ 9 ] Его не следует путать с синдромом Шегрена , который представляет собой отдельное заболевание, названное в честь другого человека, Хенрика Шегрена . [ нужна ссылка ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине (6-е изд.). МакГроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0 .
- ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Кожные заболевания Эндрюса: клиническая дерматология (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Сент-Луис Сент-Луис, Миссури: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г «Синдром Шегрена-Ларссона» . Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD). Архивировано из оригинала 18 марта 2021 г. Проверено 31 октября 2020 г.
- ^ «Синдром Шегрена-Ларссона» . Архивировано из оригинала 23 января 2018 г. Проверено 11 сентября 2015 г.
- ^ Силлен А., Антон-Лампрехт I, Браун-Квентин С. и др. (1998). «Спектр мутаций и вариантов последовательности гена FALDH у пациентов с синдромом Шегрена-Ларссона» . Хм. Мутат . 12 (6): 377–84. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1998)12:6<377::AID-HUMU3>3.0.CO;2-I . ПМИД 9829906 . S2CID 37451614 .
- ^ Orphanet: Портал редких заболеваний и орфанных лекарств
- ^ Synd/1678 в Who Named It?
- ^ ШОГРЕН Т, ЛАРССОН Т (1957). «Олигофрения в сочетании с врожденным ихтиозом и спастическими расстройствами: клинико-генетическое исследование». Acta Psychiatr Neurol Scand Suppl . 113 : 1–112. ПМИД 13457946 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Шегрен, К.Г. Торстен; Ларссон, Таге К. (1957). «Олигофрения в сочетании с врожденным ихтиозом и спастическими расстройствами: клинико-генетическое исследование». Acta Psychiatrica Scandinavica . 32 (приложение 113). Копенгаген: 9–105. дои : 10.1111/j.1600-0447.1956.tb04725.x . ПМИД 13457946 . S2CID 72058188 .