синдром Лелиса
| синдром Лелиса | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром эктодермальной дисплазии-черного акантоза |
 | |
| Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу. | |
| Специальность | Медицинская генетика |
Синдром Лелиса — генетическое заболевание, редкое заболевание, имеющее дерматологические и стоматологические проявления. [ 1 ] характеризуется сочетанием эктодермальной дисплазии ( гипотрихоза и гипогидроза ) с черным акантозом . Другие клинические особенности могут включать ладонно-подошвенный гиперкератоз , дистрофию ногтей , интеллектуальный дефицит . [ 2 ] нарушения пигментации кожи (периоральная и периорбитальная гиперпигментация , витилиго и периневическая лейкодермия ) [ 2 ] и гиподентия . Передача аутосомно-рецессивная . [ 1 ] [ 3 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б Самдани Эй Джей (октябрь 2004 г.). «Эктодермальная дисплазия с черным акантозом (синдром Лелиса)». Врачи J Coll Сург Пак . 14 (10): 626–7. ПМИД 15456556 .
- ^ Jump up to: а б Лелис Дж. (июнь 1992 г.). «Аутосомно-рецессивная эктодермальная дисплазия». Кутис . 49 (6): 435–7. ПМИД 1628512 .
- ^ Штайнер CE, Синтра ML, Маркиз-де-Фариа AP (декабрь 2002 г.). «Эктодермальная дисплазия с черным акантозом (синдром Лелиса)». Являюсь. Дж. Мед. Жене. 113 (4): 381–4. дои : 10.1002/ajmg.b.10787 . ПМИД 12457412 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]