Простой буллезный эпидермолиз
| Простой буллезный эпидермолиз | |
|---|---|
 | |
| Простой буллезный эпидермолиз | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Простой буллезный эпидермолиз ( ПБЭ ) – заболевание, возникающее в результате мутаций в генах, кодирующих кератин 5 или кератин 14 . [1] : 598 [2]
Простой буллезный эпидермолиз (EBS) является одной из основных форм буллезного эпидермолиза , группы генетических заболеваний, которые делают кожу очень хрупкой и легко покрываются волдырями. [3] Образование волдырей при ЭБС происходит на дермально-эпидермальном соединении . [4]
Признаки и симптомы [ править ]
![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( октябрь 2023 г. ) |
Причина [ править ]
Простой буллезный эпидермолиз вызван генетическими мутациями, которые препятствуют правильному формированию белковых структур в эпидермисе кожи. Это приводит к тому, что кожа легко покрывается волдырями даже от незначительных повреждений. Пораженные гены, KRT5 и KRT14, которые отвечают за создание белков кератина 5 и кератина 14 соответственно, связаны с четырьмя основными типами простого буллезного эпидермолиза. Однако у небольшого числа пациентов с простым буллезным эпидермолизом мутации в генах KRT5 и KRT14 отсутствуют. Мутации в гене PLEC также исследуются, в частности, роль этого гена в форме Ogna простого буллезного эпидермолиза. Ген PLEC отвечает за образование плектина, другого белка кожи, который прикрепляет эпидермис к более глубоким слоям кожи. [5]
Диагностика [ править ]
Классификация [ править ]
Простой буллезный эпидермолиз можно разделить на несколько типов:
| Тип | Локус и Ген | МОЙ БОГ |
|---|---|---|
| Простой буллезный эпидермолиз с мигрирующей кольцевой эритемой. | 12q13 ( КРТ5 ) | 609352 |
| Простой буллезный эпидермолиз с пятнистой пигментацией. | 12q13 ( КРТ5 ) | 131960 |
| Простой буллезный эпидермолиз, аутосомно-рецессивный тип. | 17q12-q21 ( KRT14 ) | 601001 |
| Генерализованный простой буллёзный эпидермолиз | 17q12-q21 ( KRT5 ), 12q13 ( KRT14 ) | 131900 |
Локализованный простой буллезный эпидермолиз
| 17q12-q21 ( KRT5 ), 17q11-qter, 12q13 ( KRT14 ) | 131800 |
| Герпетиформный буллезный эпидермолиз | 17q12-q21 ( KRT5 ), 12q13 ( KRT14 ) | 131760 |
Простой буллезный эпидермолиз с мышечной дистрофией.
| 8q24 ( PLEC1 ) | 226670 |
| Простой буллезный эпидермолиз с атрезией привратника. | 8q24 ( PLEC1 ) | 612138 |
| Простой буллезный эпидермолиз Огны | 8q24 ( PLEC1 ) | 131950 |
Управление [ править ]
- Нет лекарства от БЭ
- Лечить симптомы
- Защищает кожу, предотвращает образование волдырей, способствует заживлению.
- Предотвратить осложнения
- Необходимое лечение: используйте пероральные и местные стероиды для лечения и предотвращения осложнений.
- Поддерживайте прохладную среду, избегайте перегрева и уменьшайте трение.
См. также [ править ]
Ссылки [ править ]
- ^ Jump up to: Перейти обратно: а б с д и ж Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине . (6-е изд.). МакГроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0 .
- ^ Бардхан, Аджой; Брукнер-Тудерман, Лина; Чаппл, Иэн LC; Прекрасно, Джо-Дэвид; Харпер, Наташа; Имеет, Кристина; Магин, Томас М.; Маринкович, М. Петр; Маршалл, Джон Ф.; МакГрат, Джон А.; Меллерио, Джемайма Э. (24 сентября 2020 г.). «Булезный эпидермолиз» . Обзоры природы. Учебники по болезням . 6 (1): 78. дои : 10.1038/s41572-020-0210-0 . ISSN 2056-676X . ПМИД 32973163 . S2CID 221861310 .
- ^ «Простой буллезный эпидермолиз - О болезни - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 1 ноября 2022 г.
- ^ Итак, Джоди Ю.; Тенг, Джойс (1993), Адам, Маргарет П.; Эверман, Дэвид Б.; Мирзаа, Гайда М.; Пагон, Роберта А. (ред.), «Буллезный простой эпидермолиз» , GeneReviews® , Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл, PMID 20301543 , получено 1 ноября 2022 г.
- ^ «Простой буллезный эпидермолиз: MedlinePlus Genetics» . medlineplus.gov . Проверено 1 ноября 2022 г.
- ^ Jump up to: Перейти обратно: а б с д и ж Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ Харель, А. и др. «Простой буллезный эпидермолиз с пятнистой пигментацией в результате рецидивирующей мутации в KRT14». Журнал исследовательской дерматологии . (2006) 126, 1654–1657. дои : 10.1038/sj.jid.5700296 ; опубликовано в Интернете 6 апреля 2006 г. [1]
- ^ Jump up to: Перейти обратно: а б с д Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
Дальнейшее чтение [ править ]
