Акрокератоэластоидоз Косты
| Акрокератоэластоидоз Косты | |
|---|---|
| Другие имена | Акрокератоэластоидоз |
 | |
| Аутосомно-доминантный тип наследования этого заболевания. | |
| Специальность | Дерматология Генетика |
| Обычное начало | Детство, юность или начало 20-х годов. [ 1 ] |
| Причины | Генетика |
Акрокератоэластоидоз Косты или акрокератоэластоидоз — наследственная форма краевой кератодермии , которую можно определить как ладонно-подошвенную кератодермию . Его отличают крошечные твердые перламутровые или бородавчатые папулы по бокам кистей, а иногда и ступней. Встречается реже, чем наследственный тип маргинальной кератодермии, маргинальный кератоэластоидоз. [ 1 ]
Коста описал акрокератоэластоидоз в 1953 году, поэтому он также известен как акрокератоэластоидоз Косты. Акрокератоэластоидоз — это форма точечной ладонно-подошвенной кератодермии 3-го типа, характеризующаяся аномалиями кератина и эластических тканей . [ 1 ]
Наблюдаются аутосомно-доминантные и спорадические формы. Акрокератоэластоидоз не является врожденным ; он развивается постепенно в период полового созревания, а иногда и после него, а затем стабилизируется. В большинстве случаев никакого лечения не требуется. [ 2 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Акрокератоэластоидоз обычно проявляется у детей и подростков, хотя существуют сообщения о начале заболевания во взрослом возрасте. [ 3 ] Клинически акрокератоэластоидоз характеризуется скоплениями множества бессимптомных маленьких папул округлой или овальной формы, цвета кожи, полупрозрачных или желтовато-твердых, расположенных вдоль латеральных и медиальных краев кистей и/или стоп. Папулы имеют шероховатую ороговевшую поверхность, внешний вид которых может варьироваться от кратерообразного до пупкообразного. [ 2 ] Сообщалось также, что вовлекаются заднемедиальный край стоп, а также претибиальная область. [ 4 ] Несмотря на то, что отмечается одностороннее поражение, поражения обычно двусторонние и симметричные. [ 5 ] [ 6 ] Бляшки могут образовываться при слиянии папул. [ 2 ]
За исключением косметических дефектов, в большинстве случаев поражения обычно протекают бессимптомно. [ 7 ] Легкий зуд , гипергидроз и аквагенная ладонно-подошвенная кератодермия — необычные проявления или ассоциации. [ 8 ]
Хотя были единичные случаи быстрого развития поражений во время беременности, большинство поражений стабилизируются вскоре после пары недель или месяцев после начала. [ 9 ]
Причины
[ редактировать ]Хотя были случаи нерегулярных случаев, акрокератоэластоидоз считается генодерматозом с аутосомно -доминантным отдельные сообщения об аутосомно-рецессивном типе наследования. наследованием, хотя существуют [ 2 ] Наследственный акрокератоэластоидоз классифицируется как форма наследственной точечной ладонно-подошвенной кератодермии (ППКП), в частности ППКП 3-го типа, согласно классификации ладонно-подошвенных кератодермий (ППК). [ 10 ] Хромосома 2, по-видимому, является наиболее вероятным локусом, ответственным за наследственный акрокератоэластоидоз. [ 11 ] Ген AAGAB , связанный с ЛПК I типа, не играет роли в акрокератоэластоидозе. [ 12 ]
Точный патогенез неизвестен. Хотя в некоторых случаях сообщалось о связи стойких травм и чрезмерного пребывания на солнце, [ 13 ] прямая причинно-следственная связь не установлена. [ 14 ]
Несмотря на то, что в клинической картине доминируют поражения, обычно локализующиеся на конечностях, у некоторых работников отмечался эласторексис. [ 2 ] У некоторых пациентов гистопатологическая характеристика этого заболевания, наблюдаемая в виде акральных папул, дополнительно включает внешне нормальную кожу. [ 15 ] Такие факторы, как повторная травма, могут привести к преобладанию клинических проявлений, связанных с заболеванием, над ладонями и подошвами. [ 2 ]
Отдельные сообщения об акрокератоэластоидозоподобных поражениях у пациентов со склеродермией связаны с аномальным метаболизмом соединительной ткани . [ 16 ] Другие неофициальные наблюдения неизвестной этиологии включают гипергидроз и аквагенную ЛПК. [ 9 ] [ 8 ]
Механизм
[ редактировать ]Большинство сообщений на сегодняшний день указывают на генетический дефект, затрагивающий хромосому 2 . [ 11 ] Чрезмерное пребывание на солнце, а также хронические травмы были предложены в качестве потенциальных факторов в спорадических случаях. [ 13 ]
Эласторекксис является гистопатофизиологической отличительной чертой заболевания. Считается, что избыточное образование и скопление филаггрина в виде плотной полосы над зернистым слоем до его включения в матрикс белков зрелого эпидермального кератина приводит к образованию кератотических папул. Наличие необычных плотных гранул в дермальных фибробластах очагов поражения позволяет предположить, что акрокератоэластоидоз является результатом аномальной секреции эластических волокон , а не деградации волокон, как следует из названия. [ 17 ]
Диагностика
[ редактировать ]Поляризованное видеодерматоскопическое исследование пораженных участков большого и указательного пальцев выявляет очаговые группы папул от бледно-желтоватого цвета, некоторые со слабым пупком, разбросанных с бесструктурными участками бледно-желтого цвета. [ 2 ]
Наиболее частыми гистопатологическими находками являются гиперкератоз , гипергранулез , более легкий акантоз коллагена , гомогенизация и изменения в эластических волокнах дермы , которые становятся меньшими и фрагментированными (эласторексис). Гиперкератоз иногда может вызывать депрессию нижележащих слоев эпителия , что приводит к вогнутости. В поверхностном слое дермы имеются участки гомогенизации коллагена с тонкими эластическими, редуцированными и фрагментированными волокнами. [ 7 ]
В дифференциальный диагноз включаются состояния, считающиеся членами семейства маргинальных и акральных кератодермий , а также другие отдельные заболевания, поражающие акральные части с сопоставимыми по внешнему виду поражениями. [ 2 ] Поражение краевых или ладонно-подошвенных переходных зон характеризует краевую кератодермию, а при вовлечении тыльной поверхности кистей и стоп кератодермию называют инверсной. [ 18 ]
Некоторые из существенных различий включают очаговый акральный гиперкератоз , который различим при гистопатологии из-за изменений, ограниченных эпидермисом и отсутствием эласторексиса, маргинальный кератоэластоидоз, который связан с чрезмерным пребыванием на солнце и демонстрирует выраженное актиническое повреждение. Дополнительные варианты акральной кератодермии включают наследственную папулопрозрачную акрокератодермию , наследственную точечную акрокератодермию, точечную ладонно-подошвенную кератодермию и другие состояния, такие как верруциформный акрокератоз Хопфа , дегенеративные коллагеновые бляшки , папулезный кальциноз пальцев, плоские бородавки , первичный кожный амилоидоз и акральную мозаику. кератодермия. [ 2 ]
Уход
[ редактировать ]Лечение может быть трудным. Не рекомендуется большинству пациентов. [ 19 ] Иногда могут помочь легкие кератолитики , такие как салициловая кислота , но рецидивы нередки. [ 7 ] Пероральные ретиноиды , особенно ацитретин , считаются наиболее эффективным средством лечения; однако рецидив после прекращения курения неизбежен. [ 9 ] Одному пациенту помог лазер эрбий:YAG . В течение 6-месячного периода наблюдения рецидивов не было. [ 20 ] Местные ретиноиды, как правило, неэффективны. [ 21 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б с «Акрокератоэластоидоз» . ДермНет . Проверено 17 ноября 2023 г.
- ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я Сонталия, Сиддхарт; Абубакер, Шамма (8 мая 2023 г.). «Акрокератоэластоидоз» . Издательство StatPearls. ПМИД 30725752 . Проверено 17 ноября 2023 г.
- ^ Льюис, Киван Дж; Беркович, Лайонел; Дилл, Сара В.; Робинсон-Бостом, Лесли (2004). «Приобретенные нарушения эластической ткани: Часть II. Снижение эластической ткани». Журнал Американской академии дерматологии . 51 (2). Эльзевир Б.В.: 165–185. дои : 10.1016/j.jaad.2004.03.016 . ISSN 0190-9622 .
- ^ Маркес, Лидиана Перейра; Тропе, Беатрис Мориц; Пина, Джулиана Карневале; Куцци, Туллия; Рамос-э-Сильва, Марсия (2010). «Обратный папулезный акрокератоз Освальдо Косты: отчет о случае» . Журнал клинической и эстетической дерматологии . 3 (6). Матрица медицинских коммуникаций: 51–53. ПМЦ 2921753 . ПМИД 20725552 .
- ^ Аль-Кахтани, Хасан С; АльХумиди, Ахмед А.; Аль-Харган, Абдулла Х; Аль-Сайед, Ахмед А. (8 мая 2014 г.). «Спорадический случай одностороннего акрокератоэластоидоза в Саудовской Аравии: отчет о случае» . Журнал отчетов о медицинских случаях . 8 (1). Springer Science and Business Media LLC: 143. doi : 10.1186/1752-1947-8-143 . ISSN 1752-1947 . ПМК 4031972 . ПМИД 24885157 .
- ^ Клековски, Николь; Швайдер, Тор (2011). «Односторонний акрокератоэластоидоз — второй зарегистрированный случай» . Детская дерматология . 28 (1). Уайли: 20–22. дои : 10.1111/j.1525-1470.2010.01164.x . ISSN 0736-8046 . ПМИД 21208271 .
- ^ Перейти обратно: а б с Рамбхия, КинджалД; Хопкар, УдайС (2015). «Акрокератоэластоидоз» . Индийский онлайн-журнал дерматологии . 6 (6). Медноу: 460–461. дои : 10.4103/2229-5178.169718 . ISSN 2229-5178 . ПМЦ 4693374 . ПМИД 26753156 .
- ^ Перейти обратно: а б Пуаро, К.; Вурч-Журден, М.; Кассаньяу, Э.; Барбарот, С. (8 апреля 2014 г.). «Аквагенная ладонно-подошвенная кератодермия, связанная с акрокератоэластоидозом». Клиническая и экспериментальная дерматология . 39 (5). Издательство Оксфордского университета (OUP): 671–672. дои : 10.1111/ced.12316 . ISSN 0307-6938 . ПМИД 24708219 .
- ^ Перейти обратно: а б с КОСТА, Мариана Карвальо; Демарш, Эдуардо Борнхаузен; Герц, Аманда; ПЕРЕЙРА, Франсиско Бернье Карлос; Азулай, Дэвид Рубем (2011). «Диагностический кейс» . Бразильские анналы дерматологии . 86 (6). FapUNIFESP (SciELO): 1222–1223. дои : 10.1590/s0365-05962011000600030 . ISSN 0365-0596 .
- ^ Полер, Элизабет; Мамай, Онс; Херст, Дженнифер; Замири, Можех; Хорн, Хелен; Номура, Тосифуми; Ирвин, Алан Д; Моран, Бенвон; Уилсон, Нил Дж; Смит, Фрэнсис Джей Ди; Го, Кристабель С.М.; Сэндилэндс, Эйлин; Коул, Кристиан; Бартон, Джеффри Дж; Эванс, Алан Т; Симидзу, Хироши; Акияма, Масаси; Суэхиро, Мицухиро; Конохана, Изуми; Шбоул, Мохаммед; Тейсье, Себастьян; Буссофара, Мы говорим; Денгезли, Мохаммед; Саад, Али; Гриба, Моэз; Доппинг-Хепенстолл, Патрисия Дж; МакГрат, Джон А; Браун, Сара Дж; Гуди, Дэвид Р.; Реверсейд, Бруно; Манро, Колин С; Маклин, WH Ирвин (14 октября 2012 г.). «Гаплонедостаточность AAGAB вызывает клинически гетерогенные формы точечной ладонно-подошвенной кератодермии» . Природная генетика . 44 (11). ООО «Спрингер Сайенс энд Бизнес Медиа»: 1272–1276. дои : 10.1038/ng.2444 . ISSN 1061-4036 . ПМЦ 3836166 . ПМИД 23064416 .
- ^ Перейти обратно: а б Грейнер, Дж.; Крюгер, Дж.; Палден, Л.; Юнг, Э.Г.; Фогель, Ф. (1983). «Исследование сцепления акрокератоэластоидоза. Возможное сопоставление с хромосомой 2». Генетика человека . 63 (3). ООО «Спрингер Сайенс энд Бизнес Медиа»: 222–227. дои : 10.1007/bf00284653 . ISSN 0340-6717 . ПМИД 6221990 .
- ^ Таки, Т.; Огава, Ю.; Сакакибара, А.; Коно, М.; Акияма, М. (2017). «Галерея изображений: Односторонний доминирующий акрокератоэластоидоз (точечная ладонно-подошвенная кератодермия типа 3)». Британский журнал дерматологии . 177 (4). Издательство Оксфордского университета (OUP): e157. дои : 10.1111/bjd.15817 . ISSN 0007-0963 . ПМИД 29052903 .
- ^ Перейти обратно: а б Мезиан, Мариам; Сенучи, Карима; Уидан, Ясмина; Храйби, Рим; Марсил, Тарик; Мансури, Фатима; Хасам, Бадреддин (1 сентября 2008 г.). «Акрокератоэластоидоз» . Дерматологический онлайн-журнал . 14 (9). Калифорнийская цифровая библиотека (CDL). дои : 10.5070/d38c10f289 . ISSN 1087-2108 . ПМИД 19061593 .
- ^ С.ХАЙХЕТ, АЛЛАН; РУК, АРТУР; АНДЕРСОН, ДЖЕНИС Р. (1982). «Акрокератоэластоидоз». Британский журнал дерматологии . 106 (3). Издательство Оксфордского университета (OUP): 337–344. дои : 10.1111/j.1365-2133.1982.tb01733.x . ISSN 0007-0963 . ПМИД 6175330 .
- ^ Фиалло, Паоло; Пеше, Карло; Брусаско, Альберто; Нунци, Энрико (1998). «Акрокератоэластоидоз Косты: первичное заболевание эластической ткани?». Журнал кожной патологии . 25 (10). Уайли: 580–582. дои : 10.1111/j.1600-0560.1998.tb01745.x . ISSN 0303-6987 . ПМИД 9870680 .
- ^ Тадзима, Синго; Танака, Нобухико; Исибаши, Акира; Сузуки, Кимихиро (2002). «Вариант акрокератоэластоидоза при системной склеродермии: сообщение о 7 случаях». Журнал Американской академии дерматологии . 46 (5). Эльзевир Б.В.: 767–770. дои : 10.1067/mjd.2002.112927 . ISSN 0190-9622 .
- ^ Богл, Мелисса А.; Хван, Линда Ю.; Чен, Хайме А. (2002). «Акрокератоэластоидоз». Журнал Американской академии дерматологии . 47 (3). Эльзевир Б.В.: 448–451. дои : 10.1067/mjd.2002.112928 . ISSN 0190-9622 . ПМИД 12196760 .
- ^ Сано, Даниэла Тиеми; Мело, Лусиана Валентини де; Тебчерани, Антонио Хосе; Санчес, Ана Паула Галли (2014). «Диагностический кейс» . Анаис Бразилейрос де Дерматологии . 89 (5). FapUNIFESP (SciELO): 835–836. дои : 10.1590/abd1806-4841.20143152 . ISSN 0365-0596 . ПМК 4155971 . ПМИД 25184932 .
- ^ Жиховска, Магдалена; Батицкая-Баран, Александра; Баран, Войцех (2019). «Акрокератоэластоидоз как пример краевой папулезной акрокератодермии с выраженным эласторексисом» . Достижения дерматологии и аллергологии . 36 (6). Термедиа СП. зоопарк: 772–774. дои : 10.5114/ada.2019.91426 . ISSN 1642-395X . ПМК 6986288 . ПМИД 31998009 .
- ^ Эрбиль, АХ; Сезер, Э.; Коч, Э.; Тунка, М.; Тастан, Х.Б.; Демирис, М. (5 ноября 2007 г.). «Акрокератоэластоидоз, лечение эрбиевым лазером YAG». Клиническая и экспериментальная дерматология . 33 (1). Издательство Оксфордского университета (OUP): 071106211831011––. дои : 10.1111/j.1365-2230.2007.02553.x . ISSN 0307-6938 . ПМИД 17983458 .
- ^ Му, Юфимия В; Мир, Аднан; Михан, Шейн А; Нгуен, Натали (2015). «Акрокератоэластоидоз» . Дерматологический онлайн-журнал . 21 (12). Калифорнийская цифровая библиотека (CDL). дои : 10.5070/d32112029527 . ISSN 1087-2108 . ПМИД 26990327 .