Jump to content

Хромосома 2

Хромосома 2
2-я пара хромосом человека после G-бэндинга . Один от матери, другой от отца.
Хромосома 2 пара
в мужской кариограмме человека .
Функции
Длина ( б.п. ) 242 696 752 п.н.
(CHM13)
Количество генов 1194 ( CCDS ) [1]
Тип Аутосома
Положение центромеры Субметацентрический [2]
(93,9 Мбит/с [3] )
Полные списки генов
CCDS Список генов
HGNC Список генов
ЮниПрот Список генов
NCBI Список генов
Внешние программы просмотра карт
Вместе Хромосома 2
Входить Хромосома 2
NCBI Хромосома 2
УКСК Хромосома 2
Полные последовательности ДНК
RefSeq NC_000002 ( ИСПРАВЛЕНО )
ГенБанк CM000664 ( ИСПРАВЛЕНО )
Слияние предковых хромосом оставило характерные остатки теломер и рудиментарную центромеру.

2 — одна из двадцати трёх пар хромосом человека . Хромосома Обычно у людей есть две копии этой хромосомы. Хромосома 2 — вторая по величине хромосома человека, состоящая из более чем 242 миллионов пар оснований. [4] и составляет почти восемь процентов от общего количества ДНК в клетках человека .

Хромосома 2 содержит кластер генов гомеобокса HOXD . [5]

Хромосомы

[ редактировать ]

У человека всего двадцать три пары хромосом, тогда как у всех остальных современных представителей гоминид — двадцать четыре пары. [6] Считается, что у неандертальцев и денисовцев было двадцать три пары. [6]

Человеческая хромосома 2 является результатом слияния двух предковых хромосом. [7] [8] [9] Доказательствами этого являются:

  • Соответствие хромосомы 2 двум хромосомам обезьяны . Ближайший родственник человека, шимпанзе , имеет почти идентичные последовательности ДНК с человеческой хромосомой 2, но они находятся в двух отдельных хромосомах. То же самое можно сказать и о более далеких гориллах и орангутанах . [10] [11]
  • Наличие рудиментарной центромеры . В норме хромосома имеет только одну центромеру, но во второй хромосоме имеются остатки второй центромеры в области q21.3–q22.1. [12]
  • Наличие рудиментарных теломер . Обычно они обнаруживаются только на концах хромосомы, но во второй хромосоме имеются дополнительные последовательности теломер в полосе q13, вдали от обоих концов хромосомы. [13]

Мы пришли к выводу, что локус, клонированный в космидах c8.1 и c29B, является реликтом древнего слияния теломер-теломеров и отмечает точку, в которой две предковые хромосомы обезьяны слились, чтобы дать начало человеческой хромосоме 2.

Джейкоб В. Ийдо [13]

Количество генов

[ редактировать ]

Ниже приведены некоторые оценки количества генов во второй хромосоме человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотированию генома, их прогнозы количества генов в каждой хромосоме различаются. Среди различных проектов проект совместного консенсусного кодирования последовательностей ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего количества генов, кодирующих человеческие белки. [14]

По оценкам Гены, кодирующие белки Некодирующие гены РНК Псевдогены Источник Дата выпуска
CCDS 1,194 [1] 2016-09-08
HGNC 1,196 450 931 [15] 2017-05-12
Вместе 1,292 1,598 1,029 [16] 2017-03-29
ЮниПрот 1,274 [17] 2018-02-28
NCBI 1,281 1,446 1,207 [18] [19] [20] 2017-05-19

Список генов

[ редактировать ]

Ниже приводится неполный список генов второй хромосомы человека. Полный список можно найти по ссылке в информационном окне справа.

п-бедный

[ редактировать ]

Неполный список генов, расположенных на p-плече (коротком плече) хромосомы 2 человека:

  • ACTR2 : кодирующий белок 2, родственный актину.
  • ADI1 : кодирующий фермент 1,2-дигидрокси-3-кето-5-метилтиопентендоксигеназу.
  • AFF3 : кодирующий белок члена 3 семейства AF4/FMR2.
  • AFTPH : кодирующий белок афтифилин
  • ALMS1 : синдром Альстрома 1.
  • ABCG5 и ABCG8 : АТФ-связывающая кассета, подсемейство A, представители 5 и 8.
  • ASXL2 : дополнительные половые гребни, такие как 2, регулятор транскрипции.
  • ATOH8 : кодирующий белок транскрипционный фактор 8 Atonal bHLH.
  • ATRAID : кодирующий белок 3, связанный с апоптозом.
  • BCYRN1 : днРНК BC200
  • C2orf16 : неизвестный белок C2orf16.
  • CAPG : белок, блокирующий действие
  • CCDC104 : спиральный домен, содержащий 104.
  • CCDC142 : Спиральный домен, содержащий 142.
  • CCDC142 : Домен спиральной катушки, содержащий 142.
  • CGREF1 : кодирующий белок регулятор роста клеток с доменом 1 EF-hand.
  • CLEC4F : кодирующий член F семейства 4 доменов лектина типа белка C
  • CTLA4 : цитотоксический антиген 4 Т-лимфоцитов.
  • CYTOR : РНК-регулятор цитоскелета.
  • DHX57 : DExH-бокс-геликаза 57.
  • DPYSL5 : дигидропиримидиназа типа 5.
  • ERLEC1 : лектин 1 эндоплазматического ретикулума.
  • EVA1A : кодирующий гомолог A белка Eva-1 (C. elegans).
  • EXOC6B : кодирующий белок, компонент 6b комплекса Exocyst.
  • FAM49A : Семейство со сходством последовательностей 49, член A.
  • FAM98A : Семейство со сходством последовательностей, 98 членов A.
  • FAM136A : Семейство со сходством последовательностей, 136 членов A.
  • FBXO11 : белок F-бокса 11.
  • FTH1P3 : кодирующий псевдоген 3 тяжелой цепи 1 белка ферритина.
  • GEN1, кодирующий белок GEN1, эндонуклеазу 5'-клапана соединения Холлидея
  • GCKR : регулятор глюкокиназы.
  • GFPT1 : глутамин-фруктозо-6-фосфаттрансаминаза 1.
  • GKN1 : гастрокин 1
  • GPATCH11 : домен G-patch, содержащий белок 11.
  • GTF2A1L : субъединица 1 общего транскрипционного фактора IIA.
  • HADHA : гидроксиацил-кофермент А дегидрогеназа/3-кетоацил-кофермент А-тиолаза/еноил-коэнзим А гидратаза (трифункциональный белок), альфа-субъединица
  • HADHB : гидроксиацил-кофермент А дегидрогеназа/3-кетоацил-кофермент А-тиолаза/еноил-коэнзим А гидратаза (трифункциональный белок), бета-субъединица
  • HSPC159 : белок, родственный галектину.
  • ID2-AS1 : кодирующий антисмысловую РНК 1 белка Id2 (лицом к лицу)
  • LCLAT1 : кодирующий белок лизокардиолипинацилтрансферазу 1.
  • LEPQTL1 : лептин, уровни сыворотки
  • MBOAT2 : кодирующий белок Мембраносвязанный домен о-ацилтрансферазы, содержащий 2
  • MEMO1 : Медиатор подвижности клеток 1
  • MPHOSPH10 : фосфопротеин 10 М-фазы.
  • MSH2 : гомолог 2 mutS, рак толстой кишки, неполипоз типа 1 ( E. coli )
  • MSH6 : гомолог 6 mutS ( E. coli
  • MTHFD2 : бифункциональная метилентетрагидрофолатдегидрогеназа/циклогидролаза, митохондриальная.
  • MTIF2 : митохондриальный фактор инициации трансляции 2.
  • NDUFAF7 : белок аргининметилтрансфераза NDUFAF7, митохондриальный.
  • NRBP1 : белок 1, связывающий ядерный рецептор.
  • ODC1 : орнитиндекарбоксилаза.
  • ОТОФ : отоферлин
  • PAIP2B : поли(а)-связывающий белок, взаимодействующий с белком 2b
  • PARK3 , кодирующий белок болезни Паркинсона 3 (аутосомно-доминантный, тельца Леви)
  • PCBP1-AS1 : кодирующий антисмысловую РНК 1 белка PCBP1.
  • PCYOX1 : пренилцистеиноксидаза 1
  • PELI1 : убиквитинлигаза.
  • PLGLB2 : белок B, родственный плазминогену.
  • POLR1A : ДНК-направленная субъединица РНК-полимеразы I RPA1.
  • PREPL : пролилэндопептидазоподобный
  • PXDN : гомолог пероксидазина.
  • QPCT : глутаминилпептидциклотрансфераза.
  • RETSAT : полностью транс-ретинол-13,14-редуктаза.
  • RNF103 : кодирующий белок Белок 103 безымянного пальца
  • RNF103-CHMP3 : кодирование белка RNF103-CHMP3, прохождение
  • SH3YL1 : домен SH3 и SYLF, содержащий 1
  • SLC35F6 : кодирующий белок Трансмембранный белок SLC35F6
  • TGOLN2 : интегральный мембранный белок 2 сети транс-Гольджи.
  • THADA : кодирующий белок, связанный с аденомой щитовидной железы.
  • TIA1 : TIA1 цитотоксический, ассоциированный с гранулами РНК-связывающий белок.
  • TMEM150 : трансмембранный белок 150А.
  • TP53I3 : Предполагаемый хинон-оксидоредуктаце.
  • ТПО : пероксидаза щитовидной железы.
  • TTC7A : семейная множественная атрезия кишечника.
  • WBP1 : белок 1, связывающий домен WW.
  • WDCP : повтор WD и спиральная спираль, содержащая белок
  • WDPCP : кодирующий повтор белка Wd, содержащий эффектор полярности планарных клеток.

q-образный рычаг

[ редактировать ]

Неполный список генов, расположенных на q-плече (длинном плече) хромосомы 2 человека:

  • ABCA12 : АТФ-связывающая кассета, подсемейство A (ABC1), член 12.
  • ACTR1B : кодирующий белок бета-центрактин.
  • AGXT : аланин-глиоксилатаминотрансфераза (оксалоз I; гипероксалурия I; гликоликацидурия; серин-пируватаминотрансфераза)
  • БАС2 : боковой амиотрофический склероз 2 (ювенильный).
  • ALS2CR8 : кодирующий белок белок- кандидат гена 8 хромосомной области бокового амиотрофического склероза 2, также известный как фактор кальциевого ответа (CaRF)
  • ARMC9 : кодирующий белок ARMC9, содержащий домен LisH.
  • B3GNT7 : кодирующий белок UDP-GlcNAc:betaGal бета-1,3-N-ацетилглюкозаминилтрансфераза 7
  • BCS1L : ген, связанный с GRACILE (болезнью финского происхождения).
  • BMPR2 : костный морфогенетический белковый рецептор типа II (серин/треонин киназа)
  • C2orf40 : кодирующий белок аугурин
  • C2orf54 : открытая рамка считывания 54 хромосомы 2.
  • CCDC115 : кодирующий белок спиральный домен, содержащий 115
  • CCDC138 : белок 138, содержащий спирально-спиральный домен.
  • CCDC74A : Спиральный домен, содержащий 74a.
  • CCDC88A : белок 88A, содержащий спирально-спиральный домен.
  • CCDC93 : белок 93, содержащий спирально-спиральный домен.
  • CDCA7 : белок 1, связанный с циклом клеточного деления.
  • CHPF : хондроитинсульфатсинтаза 2.
  • CKAP2L : кодирующий белок, связанный с цитоскелетом белок 2, подобный
  • COL3A1 : коллаген, тип III, альфа 1 (синдром Элерса-Данлоса, тип IV, аутосомно-доминантный тип)
  • COL4A3 : коллаген типа IV, альфа 3 (антиген Гудпасчера).
  • COL4A4 : коллаген, тип IV, альфа 4.
  • COL5A2 : коллаген типа V, альфа 2.
  • DES : десмин . белок
  • DIS3L2 : гомолог 2, подобный митотическому контролю DIS3.
  • ECEL1 : эндотелинпревращающий фермент типа 1.
  • EPC2 : Усилитель гомолога 2 полисоты.
  • EPB41L5 : кодирующий белок полоса белка мембраны эритроцитов 4.1, например 5.
  • ERICH2 : кодирует белок 2, богатый глутаматом.
  • FASTKD1 : белок 1, содержащий киназный домен FAST.
  • IMP4 : малый ядрышковый рибонуклеопротеин U3.
  • INPP1 : инозитолполифосфат-1-фосфатаза.
  • INPP4A : инозитолполифосфат-4-фосфатаза типа А.
  • ITM2C : Интегральный мембранный белок 2C.
  • KANSL3 : субъединица 3 регуляторного комплекса NSL KAT8.
  • KIAA1211L : Неохарактеризованный белок KIAA1211-подобный
  • LANCL1 : LanC типа 1
  • LINC00607 : Длинная межгенная небелковая кодирующая РНК 607.
  • ЛОК100287387 : ЛОК100287387
  • MALL : MAL-подобный белок.
  • MBD5 : кодирующий белок белок 5 домена связывания метил-cpg
  • MFSD2B : кодирующий белок домен суперсемейства главного фасилитатора, содержащий 2b
  • MGAT5 : маннозил (альфа-1,6-)-гликопротеин бета-1,6-N-ацетилглюкозаминилтрансфераза.
  • MIR375 : кодирующий белок микроРНК 375.
  • MIR561 : кодирующий белок микроРНК 561.
  • NABP1 : белок 1, связывающий нуклеиновую кислоту.
  • NEURL3 : кодирующий белок нейрализованная убиквитинпротеинлигаза 3 Е3.
  • НКЛ : Нуклеолин
  • NR4A2 : подсемейство ядерных рецепторов 4, группа А, член 2.
  • OLA1 : Obg-подобная АТФаза 1.
  • PARD3B, кодирующий белок с дефектом разделения 3, гомолог B
  • PAX3 : ген парного бокса 3 (синдром Ваарденбурга 1).
  • PAX8 : ген парного бокса 8.
  • PID1 : домен взаимодействия фосфотирозина, содержащий 1
  • POLR1B : ДНК-направленная субъединица РНК-полимеразы I RPA2.
  • PRR21 : белок 21, богатый пролином.
  • PRSS56 : предполагаемая сериновая протеаза 56.
  • RBM44 : белок 44 мотива связывания РНК.
  • RFX8 : член семейства Rfx 8, без домена связывания ДНК rfx.
  • RIF1 : фактор регулирования времени репликации 1.
  • RNU4ATAC : РНК, малое ядро ​​U4atac (U12-зависимый сплайсинг)
  • RPL37A : кодирующий белок 60S, рибосомальный белок L37a.
  • SATB2 : Гомеобокс 2
  • SCARNA5 : малая специфичная для организма Кахаля РНК 5.
  • SDPR : белок реакции на депривацию сыворотки.
  • СГОЛ2 : Шугошин-2
  • SH3BP4 : белок 4, связывающий домен SH3.
  • SLC9A4 : член семейства растворенных носителей A4, 9 человек.
  • SLC40A1 : семейство переносчиков растворенных веществ 40 (переносчик, регулируемый железом), член 1
  • SMPD4 : сфингомиелинфосфодиэстераза 4.
  • SP140 : кодирующий белок белка ядерного тельца SP140.
  • SP140L : кодирующий белок Sp140, белок ядерного тела, подобный белку
  • SPATS2L : связанный со сперматогенезом 2-подобный белок, богатый серином.
  • SSB : антиген B синдрома Шегрена.
  • SSFA2 : спермоспецифический антиген 2.
  • STK11IP : кодирующий белок, взаимодействующий с серин/треонинкиназой 11.
  • TBR1 : Т-бокс , мозг , 1
  • THAP4 : белок 4, содержащий домен THAP.
  • TMBIM1 : белок 1, содержащий трансмембранный ингибитор BAX.
  • TMEM182 : кодирующий белок Трансмембранный белок 182.
  • TNRC15 : богатый аминокислотами PERQ домен GYF. белок 2, содержащий
  • TSGA10, кодирующий белок, специфичный для семенников 10
  • ТТН : титин
  • TUBA4B : кодирующий белок тубулин альфа 4b.
  • UBE2F : кодирующий белок, конъюгирующий с убиквитином фермент E2 F (предполагаемый)
  • UBXD2 : белок 4, содержащий домен UBX.
  • UXS1 : декарбоксилаза 1 УДФ-глюкуроновой кислоты.
  • VIL1 : кодирующий белок Виллан 1.
  • XIRP2 : белок 2, содержащий актин-связывающий повтор.
  • ZEB2-AS1 : кодирующий белок ZEB2-AS1.
  • ZNF142 : белок цинковых пальцев 142.
  • ZNF2 : кодирующий белок Белок 2 цинкового пальца
[ редактировать ]

Следующие заболевания и признаки связаны с генами, расположенными на хромосоме 2:

Цитогенетическая полоса

[ редактировать ]
Идеограммы G-бэндинга хромосомы 2 человека
Идеограмма G-бэндинга хромосомы 2 человека с разрешением 850 ударов в час . Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ensembl , UCSC Genome Browser ).
Паттерны G-диапазона хромосомы 2 человека в трех разных разрешениях (400, [25] 550 [26] и 850 [3] ). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах ISCN (2013). [27] Этот тип идеограммы представляет фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты митотического процесса . [28]
G-диапазоны хромосомы 2 человека с разрешением 850 ударов в час [3]
Хр. Рука [29] Группа [30] ISCN
начинать [31]
ISCN
останавливаться [31]
Базовая пара
начинать
Базовая пара
останавливаться
Пятно [32] Плотность
2 п 25.3 0 388 1 4,400,000 гнег
2 п 25.2 388 566 4,400,001 6,900,000 GPS 50
2 п 25.1 566 954 6,900,001 12,000,000 гнег
2 п 24.3 954 1193 12,000,001 16,500,000 GPS 75
2 п 24.2 1193 1312 16,500,001 19,000,000 гнег
2 п 24.1 1312 1565 19,000,001 23,800,000 GPS 75
2 п 23.3 1565 1789 23,800,001 27,700,000 гнег
2 п 23.2 1789 1908 27,700,001 29,800,000 GPS 25
2 п 23.1 1908 2027 29,800,001 31,800,000 гнег
2 п 22.3 2027 2296 31,800,001 36,300,000 GPS 75
2 п 22.2 2296 2415 36,300,001 38,300,000 гнег
2 п 22.1 2415 2609 38,300,001 41,500,000 GPS 50
2 п 21 2609 2966 41,500,001 47,500,000 гнег
2 п 16.3 2966 3220 47,500,001 52,600,000 GPS 100
2 п 16.2 3220 3294 52,600,001 54,700,000 гнег
2 п 16.1 3294 3548 54,700,001 61,000,000 GPS 100
2 п 15 3548 3757 61,000,001 63,900,000 гнег
2 п 14 3757 3935 63,900,001 68,400,000 GPS 50
2 п 13.3 3935 4114 68,400,001 71,300,000 гнег
2 п 13.2 4114 4248 71,300,001 73,300,000 GPS 50
2 п 13.1 4248 4353 73,300,001 74,800,000 гнег
2 п 12 4353 4860 74,800,001 83,100,000 GPS 100
2 п 11.2 4860 5307 83,100,001 91,800,000 гнег
2 п 11.1 5307 5545 91,800,001 93,900,000 акцент
2 д 11.1 5545 5724 93,900,001 96,000,000 акцент
2 д 11.2 5724 6022 96,000,001 102,100,000 гнег
2 д 12.1 6022 6261 102,100,001 105,300,000 GPS 50
2 д 12.2 6261 6395 105,300,001 106,700,000 гнег
2 д 12.3 6395 6559 106,700,001 108,700,000 GPS 25
2 д 13 6559 6812 108,700,001 112,200,000 гнег
2 д 14.1 6812 7036 112,200,001 118,100,000 GPS 50
2 д 14.2 7036 7334 118,100,001 121,600,000 гнег
2 д 14.3 7334 7602 121,600,001 129,100,000 GPS 50
2 д 21.1 7602 7826 129,100,001 131,700,000 гнег
2 д 21.2 7826 8050 131,700,001 134,300,000 GPS 25
2 д 21.3 8050 8169 134,300,001 136,100,000 гнег
2 д 22.1 8169 8437 136,100,001 141,500,000 GPS 100
2 д 22.2 8437 8497 141,500,001 143,400,000 гнег
2 д 22.3 8497 8646 143,400,001 147,900,000 GPS 100
2 д 23.1 8646 8735 147,900,001 149,000,000 гнег
2 д 23.2 8735 8795 149,000,001 149,600,000 GPS 25
2 д 23.3 8795 9078 149,600,001 154,000,000 гнег
2 д 24.1 9078 9361 154,000,001 158,900,000 GPS 75
2 д 24.2 9361 9585 158,900,001 162,900,000 гнег
2 д 24.3 9585 9928 162,900,001 168,900,000 GPS 75
2 д 31.1 9928 10435 168,900,001 177,100,000 гнег
2 д 31.2 10435 10599 177,100,001 179,700,000 GPS 50
2 д 31.3 10599 10733 179,700,001 182,100,000 гнег
2 д 32.1 10733 11091 182,100,001 188,500,000 GPS 75
2 д 32.2 11091 11225 188,500,001 191,100,000 гнег
2 д 32.3 11225 11538 191,100,001 196,600,000 GPS 75
2 д 33.1 11538 11925 196,600,001 202,500,000 гнег
2 д 33.2 11925 12060 202,500,001 204,100,000 GPS 50
2 д 33.3 12060 12283 204,100,001 208,200,000 гнег
2 д 34 12283 12641 208,200,001 214,500,000 GPS 100
2 д 35 12641 13014 214,500,001 220,700,000 гнег
2 д 36.1 13014 13237 220,700,001 224,300,000 GPS 75
2 д 36.2 13237 13297 224,300,001 225,200,000 гнег
2 д 36.3 13297 13595 225,200,001 230,100,000 GPS 100
2 д 37.1 13595 13893 230,100,001 234,700,000 гнег
2 д 37.2 13893 13998 234,700,001 236,400,000 GPS 50
2 д 37.3 13998 14400 236,400,001 242,193,529 гнег
  1. ^ Перейти обратно: а б «Результаты поиска – 2[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («имеет ccds»[Свойства] И живой[prop]) – Ген» . НКБИ . CCDS Release 20 для Homo Sapiens . 8 сентября 2016 года . Проверено 28 мая 2017 г.
  2. ^ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Гирляндная наука. п. 45. ИСБН  978-1-136-84407-2 .
  3. ^ Перейти обратно: а б с Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (850 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 3 июня 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  4. ^ Хиллер ; и др. (2005). «Генерация и аннотация последовательностей ДНКА хромосом 2 и 4 человека» . Природа . 434 (7034): 724–31. Бибкод : 2005Natur.434..724H . дои : 10.1038/nature03466 . ПМИД   15815621 .
  5. ^ Браузер генома Vega Homo sapiens: кластер HoxD на хромосоме 2
  6. ^ Перейти обратно: а б Мейер М., Кирхер М., Гансоге М.Т., Ли Х., Расимо Ф., Маллик С. и др. (октябрь 2012 г.). «Последовательность генома с высоким уровнем охвата архаичного денисовского человека» . Наука . 338 (6104): 222–6. Бибкод : 2012Sci...338..222M . дои : 10.1126/science.1224344 . ПМК   3617501 . ПМИД   22936568 .
  7. ^ выдвинул гипотезу, что человеческая хромосома 2 представляет собой слияние двух предковых хромосом Алек МакЭндрю ; по состоянию на 18 мая 2006 г.
  8. ^ «Хромосома 2 у человекообразных обезьян – YouTube» . 8 ноября 2007 г. Архивировано из оригинала 21 декабря 2021 г. Проверено 24 июля 2020 г. - через YouTube.
  9. ^ «Хромосома 2 — повторная загрузка — YouTube» . 11 апреля 2018 г. Архивировано из оригинала 21 декабря 2021 г. Проверено 24 июля 2020 г. - через YouTube.
  10. ^ Юнис и Пракаш; Пракаш, О (1982). «Происхождение человека: хромосомное живописное наследие». Наука . 215 (4539): 1525–30. Бибкод : 1982Sci...215.1525Y . дои : 10.1126/science.7063861 . ПМИД   7063861 .
  11. Хромосомы человека и обезьяны . Архивировано 6 сентября 2017 года в Wayback Machine ; по состоянию на 8 сентября 2007 г.
  12. ^ Аварелло; и др. (1992). «Доказательства наличия наследственного альфоидного домена на длинном плече хромосомы 2 человека». Генетика человека . 89 (2): 247–9. дои : 10.1007/BF00217134 . ПМИД   1587535 . S2CID   1441285 .
  13. ^ Перейти обратно: а б Ийдо, Джейкоб В.; и др. (1991). «Происхождение человеческой хромосомы 2: предковое слияние теломер-теломеров» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 88 (20): 9051–5. Бибкод : 1991PNAS...88.9051I . дои : 10.1073/pnas.88.20.9051 . ПМК   52649 . ПМИД   1924367 .
  14. ^ Пертеа М., Зальцберг С.Л. (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека» . Геном Биол . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . ПМК   2898077 . ПМИД   20441615 .
  15. ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 2» . Комитет по генной номенклатуре Хьюго . 12 мая 2017 года. Архивировано из оригинала 29 июня 2017 года . Проверено 19 мая 2017 г.
  16. ^ «Хромосома 2: Краткое описание хромосом – Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 88 . 29 марта 2017 года . Проверено 19 мая 2017 г.
  17. ^ «Хромосома человека 2: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM» . ЮниПрот . 28 февраля 2018 года . Проверено 16 марта 2018 г.
  18. ^ «Результаты поиска – 2[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («кодирующий белок генотипа»[Свойства] И живой[prop]) – Ген» . НКБИ . 19 мая 2017 года . Проверено 20 мая 2017 г.
  19. ^ «Результаты поиска – 2[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И ( («genetype miscrna»[Свойства] OR «генотип ncrna»[Свойства] OR «генотип rrna»[Свойства] OR «генотип trna»[Свойства] ИЛИ "генотип scrna"[Свойства] ИЛИ "генотип snrna"[Свойства] ИЛИ "генотип snorna"[Свойства]) НЕ "генотип, кодирующий белок"[Свойства] И живой[prop]) – Ген" . НКБИ . 19 мая 2017 года . Проверено 20 мая 2017 г.
  20. ^ «Результаты поиска – 2[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («псевдогенный тип»[Свойства] И живой[prop]) – Ген» . НКБИ . 19 мая 2017 года . Проверено 20 мая 2017 г.
  21. ^ Сваминатан, Нихил. «Крупнейшее в истории исследование аутизма выявило двух генетических виновников» . Научный американец . Проверено 25 января 2018 г.
  22. ^ «Расщелина подбородка | Центр изучения особенностей AncestryDNA®» . ancestry.com . Проверено 22 февраля 2022 г.
  23. ^ Шелихан, И.; Эресманн, С.; Маньяни, К.; Форзано, Ф.; Бальдо, К.; Брунетти-Пьерри, Н.; Кампо, премьер-министр (2018). «Синдром Лоури-Вуда: дополнительные доказательства связи с RNU4ATAC и корреляция между генотипом и фенотипом» . Генетика человека . 137 (11–12): 905–909. дои : 10.1007/s00439-018-1950-8 . ПМИД   30368667 . S2CID   53079178 .
  24. ^ «Фотический рефлекс чихания | Центр изучения особенностей AncestryDNA®» . ancestry.com . Проверено 22 февраля 2022 г.
  25. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 4 марта 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  26. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (550 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 11 августа 2015 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  27. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013 г.). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Каргерское медицинское и научное издательство. ISBN  978-3-318-02253-7 .
  28. ^ Сетакулвичай, В.; Манитпорнсут, С.; Вибунрат, М.; Лилакиацакун, В.; Ассавамакин, А.; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешения на уровне полос изображений хромосом человека». 2012 Девятая Международная конференция по информатике и программной инженерии (JCSSE) . стр. 276–282. дои : 10.1109/JCSSE.2012.6261965 . ISBN  978-1-4673-1921-8 . S2CID   16666470 .
  29. ^ " p ": Короткая рука; « q »: Длинная рука.
  30. ^ Номенклатуру цитогенетических полос см. в статье locus .
  31. ^ Перейти обратно: а б Эти значения (начало/конец ISCN) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
  32. ^ gpos : область, положительно окрашенная G-полосами , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, отрицательно окрашенная G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; acen Центромера . var : Переменная область; стебель : Стебель.
[ редактировать ]
  • Национальные институты здравоохранения. «Хромосома 2» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 9 марта 2016 года . Проверено 6 мая 2017 г.
  • «Хромосома 2» . Информационный архив проекта «Геном человека», 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 г.
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: bdb4038b53ae36dbba6adec906cf0bae__1722135360
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/bd/ae/bdb4038b53ae36dbba6adec906cf0bae.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Chromosome 2 - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)