Хромосома 2
Хромосома 2 | |
---|---|
Функции | |
Длина ( б.п. ) | 242 696 752 п.н. (CHM13) |
Количество генов | 1194 ( CCDS ) [1] |
Тип | Аутосома |
Положение центромеры | Субметацентрический [2] (93,9 Мбит/с [3] ) |
Полные списки генов | |
CCDS | Список генов |
HGNC | Список генов |
ЮниПрот | Список генов |
NCBI | Список генов |
Внешние программы просмотра карт | |
Вместе | Хромосома 2 |
Входить | Хромосома 2 |
NCBI | Хромосома 2 |
УКСК | Хромосома 2 |
Полные последовательности ДНК | |
RefSeq | NC_000002 ( ИСПРАВЛЕНО ) |
ГенБанк | CM000664 ( ИСПРАВЛЕНО ) |
2 — одна из двадцати трёх пар хромосом человека . Хромосома Обычно у людей есть две копии этой хромосомы. Хромосома 2 — вторая по величине хромосома человека, состоящая из более чем 242 миллионов пар оснований. [4] и составляет почти восемь процентов от общего количества ДНК в клетках человека .
Хромосома 2 содержит кластер генов гомеобокса HOXD . [5]
Хромосомы
[ редактировать ]У человека всего двадцать три пары хромосом, тогда как у всех остальных современных представителей гоминид — двадцать четыре пары. [6] Считается, что у неандертальцев и денисовцев было двадцать три пары. [6]
Человеческая хромосома 2 является результатом слияния двух предковых хромосом. [7] [8] [9] Доказательствами этого являются:
- Соответствие хромосомы 2 двум хромосомам обезьяны . Ближайший родственник человека, шимпанзе , имеет почти идентичные последовательности ДНК с человеческой хромосомой 2, но они находятся в двух отдельных хромосомах. То же самое можно сказать и о более далеких гориллах и орангутанах . [10] [11]
- Наличие рудиментарной центромеры . В норме хромосома имеет только одну центромеру, но во второй хромосоме имеются остатки второй центромеры в области q21.3–q22.1. [12]
- Наличие рудиментарных теломер . Обычно они обнаруживаются только на концах хромосомы, но во второй хромосоме имеются дополнительные последовательности теломер в полосе q13, вдали от обоих концов хромосомы. [13]
Мы пришли к выводу, что локус, клонированный в космидах c8.1 и c29B, является реликтом древнего слияния теломер-теломеров и отмечает точку, в которой две предковые хромосомы обезьяны слились, чтобы дать начало человеческой хромосоме 2.
— Джейкоб В. Ийдо [13]
Гены
[ редактировать ]Количество генов
[ редактировать ]Ниже приведены некоторые оценки количества генов во второй хромосоме человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотированию генома, их прогнозы количества генов в каждой хромосоме различаются. Среди различных проектов проект совместного консенсусного кодирования последовательностей ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего количества генов, кодирующих человеческие белки. [14]
По оценкам | Гены, кодирующие белки | Некодирующие гены РНК | Псевдогены | Источник | Дата выпуска |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 1,194 | — | — | [1] | 2016-09-08 |
HGNC | 1,196 | 450 | 931 | [15] | 2017-05-12 |
Вместе | 1,292 | 1,598 | 1,029 | [16] | 2017-03-29 |
ЮниПрот | 1,274 | — | — | [17] | 2018-02-28 |
NCBI | 1,281 | 1,446 | 1,207 | [18] [19] [20] | 2017-05-19 |
Список генов
[ редактировать ]Ниже приводится неполный список генов второй хромосомы человека. Полный список можно найти по ссылке в информационном окне справа.
п-бедный
[ редактировать ]Неполный список генов, расположенных на p-плече (коротком плече) хромосомы 2 человека:
- ACTR2 : кодирующий белок 2, родственный актину.
- ADI1 : кодирующий фермент 1,2-дигидрокси-3-кето-5-метилтиопентендоксигеназу.
- AFF3 : кодирующий белок члена 3 семейства AF4/FMR2.
- AFTPH : кодирующий белок афтифилин
- ALMS1 : синдром Альстрома 1.
- ABCG5 и ABCG8 : АТФ-связывающая кассета, подсемейство A, представители 5 и 8.
- ASXL2 : дополнительные половые гребни, такие как 2, регулятор транскрипции.
- ATOH8 : кодирующий белок транскрипционный фактор 8 Atonal bHLH.
- ATRAID : кодирующий белок 3, связанный с апоптозом.
- BCYRN1 : днРНК BC200
- C2orf16 : неизвестный белок C2orf16.
- CAPG : белок, блокирующий действие
- CCDC104 : спиральный домен, содержащий 104.
- CCDC142 : Спиральный домен, содержащий 142.
- CCDC142 : Домен спиральной катушки, содержащий 142.
- CGREF1 : кодирующий белок регулятор роста клеток с доменом 1 EF-hand.
- CLEC4F : кодирующий член F семейства 4 доменов лектина типа белка C
- CTLA4 : цитотоксический антиген 4 Т-лимфоцитов.
- CYTOR : РНК-регулятор цитоскелета.
- DHX57 : DExH-бокс-геликаза 57.
- DPYSL5 : дигидропиримидиназа типа 5.
- ERLEC1 : лектин 1 эндоплазматического ретикулума.
- EVA1A : кодирующий гомолог A белка Eva-1 (C. elegans).
- EXOC6B : кодирующий белок, компонент 6b комплекса Exocyst.
- FAM49A : Семейство со сходством последовательностей 49, член A.
- FAM98A : Семейство со сходством последовательностей, 98 членов A.
- FAM136A : Семейство со сходством последовательностей, 136 членов A.
- FBXO11 : белок F-бокса 11.
- FTH1P3 : кодирующий псевдоген 3 тяжелой цепи 1 белка ферритина.
- GEN1, кодирующий белок GEN1, эндонуклеазу 5'-клапана соединения Холлидея
- GCKR : регулятор глюкокиназы.
- GFPT1 : глутамин-фруктозо-6-фосфаттрансаминаза 1.
- GKN1 : гастрокин 1
- GPATCH11 : домен G-patch, содержащий белок 11.
- GTF2A1L : субъединица 1 общего транскрипционного фактора IIA.
- HADHA : гидроксиацил-кофермент А дегидрогеназа/3-кетоацил-кофермент А-тиолаза/еноил-коэнзим А гидратаза (трифункциональный белок), альфа-субъединица
- HADHB : гидроксиацил-кофермент А дегидрогеназа/3-кетоацил-кофермент А-тиолаза/еноил-коэнзим А гидратаза (трифункциональный белок), бета-субъединица
- HSPC159 : белок, родственный галектину.
- ID2-AS1 : кодирующий антисмысловую РНК 1 белка Id2 (лицом к лицу)
- LCLAT1 : кодирующий белок лизокардиолипинацилтрансферазу 1.
- LEPQTL1 : лептин, уровни сыворотки
- MBOAT2 : кодирующий белок Мембраносвязанный домен о-ацилтрансферазы, содержащий 2
- MEMO1 : Медиатор подвижности клеток 1
- MPHOSPH10 : фосфопротеин 10 М-фазы.
- MSH2 : гомолог 2 mutS, рак толстой кишки, неполипоз типа 1 ( E. coli )
- MSH6 : гомолог 6 mutS ( E. coli
- MTHFD2 : бифункциональная метилентетрагидрофолатдегидрогеназа/циклогидролаза, митохондриальная.
- MTIF2 : митохондриальный фактор инициации трансляции 2.
- NDUFAF7 : белок аргининметилтрансфераза NDUFAF7, митохондриальный.
- NRBP1 : белок 1, связывающий ядерный рецептор.
- ODC1 : орнитиндекарбоксилаза.
- ОТОФ : отоферлин
- PAIP2B : поли(а)-связывающий белок, взаимодействующий с белком 2b
- PARK3 , кодирующий белок болезни Паркинсона 3 (аутосомно-доминантный, тельца Леви)
- PCBP1-AS1 : кодирующий антисмысловую РНК 1 белка PCBP1.
- PCYOX1 : пренилцистеиноксидаза 1
- PELI1 : убиквитинлигаза.
- PLGLB2 : белок B, родственный плазминогену.
- POLR1A : ДНК-направленная субъединица РНК-полимеразы I RPA1.
- PREPL : пролилэндопептидазоподобный
- PXDN : гомолог пероксидазина.
- QPCT : глутаминилпептидциклотрансфераза.
- RETSAT : полностью транс-ретинол-13,14-редуктаза.
- RNF103 : кодирующий белок Белок 103 безымянного пальца
- RNF103-CHMP3 : кодирование белка RNF103-CHMP3, прохождение
- SH3YL1 : домен SH3 и SYLF, содержащий 1
- SLC35F6 : кодирующий белок Трансмембранный белок SLC35F6
- TGOLN2 : интегральный мембранный белок 2 сети транс-Гольджи.
- THADA : кодирующий белок, связанный с аденомой щитовидной железы.
- TIA1 : TIA1 цитотоксический, ассоциированный с гранулами РНК-связывающий белок.
- TMEM150 : трансмембранный белок 150А.
- TP53I3 : Предполагаемый хинон-оксидоредуктаце.
- ТПО : пероксидаза щитовидной железы.
- TTC7A : семейная множественная атрезия кишечника.
- WBP1 : белок 1, связывающий домен WW.
- WDCP : повтор WD и спиральная спираль, содержащая белок
- WDPCP : кодирующий повтор белка Wd, содержащий эффектор полярности планарных клеток.
q-образный рычаг
[ редактировать ]Неполный список генов, расположенных на q-плече (длинном плече) хромосомы 2 человека:
- ABCA12 : АТФ-связывающая кассета, подсемейство A (ABC1), член 12.
- ACTR1B : кодирующий белок бета-центрактин.
- AGXT : аланин-глиоксилатаминотрансфераза (оксалоз I; гипероксалурия I; гликоликацидурия; серин-пируватаминотрансфераза)
- БАС2 : боковой амиотрофический склероз 2 (ювенильный).
- ALS2CR8 : кодирующий белок белок- кандидат гена 8 хромосомной области бокового амиотрофического склероза 2, также известный как фактор кальциевого ответа (CaRF)
- ARMC9 : кодирующий белок ARMC9, содержащий домен LisH.
- B3GNT7 : кодирующий белок UDP-GlcNAc:betaGal бета-1,3-N-ацетилглюкозаминилтрансфераза 7
- BCS1L : ген, связанный с GRACILE (болезнью финского происхождения).
- BMPR2 : костный морфогенетический белковый рецептор типа II (серин/треонин киназа)
- C2orf40 : кодирующий белок аугурин
- C2orf54 : открытая рамка считывания 54 хромосомы 2.
- CCDC115 : кодирующий белок спиральный домен, содержащий 115
- CCDC138 : белок 138, содержащий спирально-спиральный домен.
- CCDC74A : Спиральный домен, содержащий 74a.
- CCDC88A : белок 88A, содержащий спирально-спиральный домен.
- CCDC93 : белок 93, содержащий спирально-спиральный домен.
- CDCA7 : белок 1, связанный с циклом клеточного деления.
- CHPF : хондроитинсульфатсинтаза 2.
- CKAP2L : кодирующий белок, связанный с цитоскелетом белок 2, подобный
- COL3A1 : коллаген, тип III, альфа 1 (синдром Элерса-Данлоса, тип IV, аутосомно-доминантный тип)
- COL4A3 : коллаген типа IV, альфа 3 (антиген Гудпасчера).
- COL4A4 : коллаген, тип IV, альфа 4.
- COL5A2 : коллаген типа V, альфа 2.
- DES : десмин . белок
- DIS3L2 : гомолог 2, подобный митотическому контролю DIS3.
- ECEL1 : эндотелинпревращающий фермент типа 1.
- EPC2 : Усилитель гомолога 2 полисоты.
- EPB41L5 : кодирующий белок полоса белка мембраны эритроцитов 4.1, например 5.
- ERICH2 : кодирует белок 2, богатый глутаматом.
- FASTKD1 : белок 1, содержащий киназный домен FAST.
- IMP4 : малый ядрышковый рибонуклеопротеин U3.
- INPP1 : инозитолполифосфат-1-фосфатаза.
- INPP4A : инозитолполифосфат-4-фосфатаза типа А.
- ITM2C : Интегральный мембранный белок 2C.
- KANSL3 : субъединица 3 регуляторного комплекса NSL KAT8.
- KIAA1211L : Неохарактеризованный белок KIAA1211-подобный
- LANCL1 : LanC типа 1
- LINC00607 : Длинная межгенная небелковая кодирующая РНК 607.
- ЛОК100287387 : ЛОК100287387
- MALL : MAL-подобный белок.
- MBD5 : кодирующий белок белок 5 домена связывания метил-cpg
- MFSD2B : кодирующий белок домен суперсемейства главного фасилитатора, содержащий 2b
- MGAT5 : маннозил (альфа-1,6-)-гликопротеин бета-1,6-N-ацетилглюкозаминилтрансфераза.
- MIR375 : кодирующий белок микроРНК 375.
- MIR561 : кодирующий белок микроРНК 561.
- NABP1 : белок 1, связывающий нуклеиновую кислоту.
- NEURL3 : кодирующий белок нейрализованная убиквитинпротеинлигаза 3 Е3.
- НКЛ : Нуклеолин
- NR4A2 : подсемейство ядерных рецепторов 4, группа А, член 2.
- OLA1 : Obg-подобная АТФаза 1.
- PARD3B, кодирующий белок с дефектом разделения 3, гомолог B
- PAX3 : ген парного бокса 3 (синдром Ваарденбурга 1).
- PAX8 : ген парного бокса 8.
- PID1 : домен взаимодействия фосфотирозина, содержащий 1
- POLR1B : ДНК-направленная субъединица РНК-полимеразы I RPA2.
- PRR21 : белок 21, богатый пролином.
- PRSS56 : предполагаемая сериновая протеаза 56.
- RBM44 : белок 44 мотива связывания РНК.
- RFX8 : член семейства Rfx 8, без домена связывания ДНК rfx.
- RIF1 : фактор регулирования времени репликации 1.
- RNU4ATAC : РНК, малое ядро U4atac (U12-зависимый сплайсинг)
- RPL37A : кодирующий белок 60S, рибосомальный белок L37a.
- SATB2 : Гомеобокс 2
- SCARNA5 : малая специфичная для организма Кахаля РНК 5.
- SDPR : белок реакции на депривацию сыворотки.
- СГОЛ2 : Шугошин-2
- SH3BP4 : белок 4, связывающий домен SH3.
- SLC9A4 : член семейства растворенных носителей A4, 9 человек.
- SLC40A1 : семейство переносчиков растворенных веществ 40 (переносчик, регулируемый железом), член 1
- SMPD4 : сфингомиелинфосфодиэстераза 4.
- SP140 : кодирующий белок белка ядерного тельца SP140.
- SP140L : кодирующий белок Sp140, белок ядерного тела, подобный белку
- SPATS2L : связанный со сперматогенезом 2-подобный белок, богатый серином.
- SSB : антиген B синдрома Шегрена.
- SSFA2 : спермоспецифический антиген 2.
- STK11IP : кодирующий белок, взаимодействующий с серин/треонинкиназой 11.
- TBR1 : Т-бокс , мозг , 1
- THAP4 : белок 4, содержащий домен THAP.
- TMBIM1 : белок 1, содержащий трансмембранный ингибитор BAX.
- TMEM182 : кодирующий белок Трансмембранный белок 182.
- TNRC15 : богатый аминокислотами PERQ домен GYF. белок 2, содержащий
- TSGA10, кодирующий белок, специфичный для семенников 10
- ТТН : титин
- TUBA4B : кодирующий белок тубулин альфа 4b.
- UBE2F : кодирующий белок, конъюгирующий с убиквитином фермент E2 F (предполагаемый)
- UBXD2 : белок 4, содержащий домен UBX.
- UXS1 : декарбоксилаза 1 УДФ-глюкуроновой кислоты.
- VIL1 : кодирующий белок Виллан 1.
- XIRP2 : белок 2, содержащий актин-связывающий повтор.
- ZEB2-AS1 : кодирующий белок ZEB2-AS1.
- ZNF142 : белок цинковых пальцев 142.
- ZNF2 : кодирующий белок Белок 2 цинкового пальца
Сопутствующие расстройства и черты
[ редактировать ]Этот раздел нуждается в дополнительных цитатах для проверки . ( сентябрь 2015 г. ) |
Следующие заболевания и признаки связаны с генами, расположенными на хромосоме 2:
- Синдром микроделеции 2p15-16.1
- Аутизм [21]
- синдром Альпорта
- синдром Альстрома
- Боковой амиотрофический склероз
- Брахидактилия типа D
- Расщелина подбородка [22]
- Врожденный гипотиреоз
- Синдром Криглера-Найяра типов I/II.
- Деменция с тельцами Леви
- Синдром Элерса-Данлоса
- Синдром Элерса-Данлоса, классический тип.
- Синдром Элерса-Данлоса, сосудистый тип
- Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия
- синдром Жильбера
- Ихтиоз типа Арлекина
- Гемохроматоз
- Гемохроматоз 4 типа
- Наследственный неполипозный колоректальный рак
- Восходящий наследственный спастический паралич с инфантильным началом
- Ювенильный первичный боковой склероз
- Непереносимость лактозы
- Дефицит длинноцепочечного 3-гидроксиацил-кофермента А дегидрогеназы
- Синдром Лоури-Вуда [23]
- Сахарный диабет зрелого возраста 6 типа
- Дефицит митохондриального трифункционального белка
- Несиндромальная глухота
- Световой чихательный рефлекс [24]
- Первичная гипероксалурия
- Первичная легочная гипертензия
- Ситостеринемия (нокаут ABCG5 или ABCG8)
- синдром Сенсенбреннера
- Синестезия
- синдром Ваарденбурга
Цитогенетическая полоса
[ редактировать ]Хр. | Рука [29] | Группа [30] | ISCN начинать [31] | ISCN останавливаться [31] | Базовая пара начинать | Базовая пара останавливаться | Пятно [32] | Плотность |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
2 | п | 25.3 | 0 | 388 | 1 | 4,400,000 | гнег | |
2 | п | 25.2 | 388 | 566 | 4,400,001 | 6,900,000 | GPS | 50 |
2 | п | 25.1 | 566 | 954 | 6,900,001 | 12,000,000 | гнег | |
2 | п | 24.3 | 954 | 1193 | 12,000,001 | 16,500,000 | GPS | 75 |
2 | п | 24.2 | 1193 | 1312 | 16,500,001 | 19,000,000 | гнег | |
2 | п | 24.1 | 1312 | 1565 | 19,000,001 | 23,800,000 | GPS | 75 |
2 | п | 23.3 | 1565 | 1789 | 23,800,001 | 27,700,000 | гнег | |
2 | п | 23.2 | 1789 | 1908 | 27,700,001 | 29,800,000 | GPS | 25 |
2 | п | 23.1 | 1908 | 2027 | 29,800,001 | 31,800,000 | гнег | |
2 | п | 22.3 | 2027 | 2296 | 31,800,001 | 36,300,000 | GPS | 75 |
2 | п | 22.2 | 2296 | 2415 | 36,300,001 | 38,300,000 | гнег | |
2 | п | 22.1 | 2415 | 2609 | 38,300,001 | 41,500,000 | GPS | 50 |
2 | п | 21 | 2609 | 2966 | 41,500,001 | 47,500,000 | гнег | |
2 | п | 16.3 | 2966 | 3220 | 47,500,001 | 52,600,000 | GPS | 100 |
2 | п | 16.2 | 3220 | 3294 | 52,600,001 | 54,700,000 | гнег | |
2 | п | 16.1 | 3294 | 3548 | 54,700,001 | 61,000,000 | GPS | 100 |
2 | п | 15 | 3548 | 3757 | 61,000,001 | 63,900,000 | гнег | |
2 | п | 14 | 3757 | 3935 | 63,900,001 | 68,400,000 | GPS | 50 |
2 | п | 13.3 | 3935 | 4114 | 68,400,001 | 71,300,000 | гнег | |
2 | п | 13.2 | 4114 | 4248 | 71,300,001 | 73,300,000 | GPS | 50 |
2 | п | 13.1 | 4248 | 4353 | 73,300,001 | 74,800,000 | гнег | |
2 | п | 12 | 4353 | 4860 | 74,800,001 | 83,100,000 | GPS | 100 |
2 | п | 11.2 | 4860 | 5307 | 83,100,001 | 91,800,000 | гнег | |
2 | п | 11.1 | 5307 | 5545 | 91,800,001 | 93,900,000 | акцент | |
2 | д | 11.1 | 5545 | 5724 | 93,900,001 | 96,000,000 | акцент | |
2 | д | 11.2 | 5724 | 6022 | 96,000,001 | 102,100,000 | гнег | |
2 | д | 12.1 | 6022 | 6261 | 102,100,001 | 105,300,000 | GPS | 50 |
2 | д | 12.2 | 6261 | 6395 | 105,300,001 | 106,700,000 | гнег | |
2 | д | 12.3 | 6395 | 6559 | 106,700,001 | 108,700,000 | GPS | 25 |
2 | д | 13 | 6559 | 6812 | 108,700,001 | 112,200,000 | гнег | |
2 | д | 14.1 | 6812 | 7036 | 112,200,001 | 118,100,000 | GPS | 50 |
2 | д | 14.2 | 7036 | 7334 | 118,100,001 | 121,600,000 | гнег | |
2 | д | 14.3 | 7334 | 7602 | 121,600,001 | 129,100,000 | GPS | 50 |
2 | д | 21.1 | 7602 | 7826 | 129,100,001 | 131,700,000 | гнег | |
2 | д | 21.2 | 7826 | 8050 | 131,700,001 | 134,300,000 | GPS | 25 |
2 | д | 21.3 | 8050 | 8169 | 134,300,001 | 136,100,000 | гнег | |
2 | д | 22.1 | 8169 | 8437 | 136,100,001 | 141,500,000 | GPS | 100 |
2 | д | 22.2 | 8437 | 8497 | 141,500,001 | 143,400,000 | гнег | |
2 | д | 22.3 | 8497 | 8646 | 143,400,001 | 147,900,000 | GPS | 100 |
2 | д | 23.1 | 8646 | 8735 | 147,900,001 | 149,000,000 | гнег | |
2 | д | 23.2 | 8735 | 8795 | 149,000,001 | 149,600,000 | GPS | 25 |
2 | д | 23.3 | 8795 | 9078 | 149,600,001 | 154,000,000 | гнег | |
2 | д | 24.1 | 9078 | 9361 | 154,000,001 | 158,900,000 | GPS | 75 |
2 | д | 24.2 | 9361 | 9585 | 158,900,001 | 162,900,000 | гнег | |
2 | д | 24.3 | 9585 | 9928 | 162,900,001 | 168,900,000 | GPS | 75 |
2 | д | 31.1 | 9928 | 10435 | 168,900,001 | 177,100,000 | гнег | |
2 | д | 31.2 | 10435 | 10599 | 177,100,001 | 179,700,000 | GPS | 50 |
2 | д | 31.3 | 10599 | 10733 | 179,700,001 | 182,100,000 | гнег | |
2 | д | 32.1 | 10733 | 11091 | 182,100,001 | 188,500,000 | GPS | 75 |
2 | д | 32.2 | 11091 | 11225 | 188,500,001 | 191,100,000 | гнег | |
2 | д | 32.3 | 11225 | 11538 | 191,100,001 | 196,600,000 | GPS | 75 |
2 | д | 33.1 | 11538 | 11925 | 196,600,001 | 202,500,000 | гнег | |
2 | д | 33.2 | 11925 | 12060 | 202,500,001 | 204,100,000 | GPS | 50 |
2 | д | 33.3 | 12060 | 12283 | 204,100,001 | 208,200,000 | гнег | |
2 | д | 34 | 12283 | 12641 | 208,200,001 | 214,500,000 | GPS | 100 |
2 | д | 35 | 12641 | 13014 | 214,500,001 | 220,700,000 | гнег | |
2 | д | 36.1 | 13014 | 13237 | 220,700,001 | 224,300,000 | GPS | 75 |
2 | д | 36.2 | 13237 | 13297 | 224,300,001 | 225,200,000 | гнег | |
2 | д | 36.3 | 13297 | 13595 | 225,200,001 | 230,100,000 | GPS | 100 |
2 | д | 37.1 | 13595 | 13893 | 230,100,001 | 234,700,000 | гнег | |
2 | д | 37.2 | 13893 | 13998 | 234,700,001 | 236,400,000 | GPS | 50 |
2 | д | 37.3 | 13998 | 14400 | 236,400,001 | 242,193,529 | гнег |
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б «Результаты поиска – 2[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («имеет ccds»[Свойства] И живой[prop]) – Ген» . НКБИ . CCDS Release 20 для Homo Sapiens . 8 сентября 2016 года . Проверено 28 мая 2017 г.
- ^ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Гирляндная наука. п. 45. ИСБН 978-1-136-84407-2 .
- ^ Перейти обратно: а б с Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (850 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 3 июня 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
- ^ Хиллер ; и др. (2005). «Генерация и аннотация последовательностей ДНКА хромосом 2 и 4 человека» . Природа . 434 (7034): 724–31. Бибкод : 2005Natur.434..724H . дои : 10.1038/nature03466 . ПМИД 15815621 .
- ^ Браузер генома Vega Homo sapiens: кластер HoxD на хромосоме 2
- ^ Перейти обратно: а б Мейер М., Кирхер М., Гансоге М.Т., Ли Х., Расимо Ф., Маллик С. и др. (октябрь 2012 г.). «Последовательность генома с высоким уровнем охвата архаичного денисовского человека» . Наука . 338 (6104): 222–6. Бибкод : 2012Sci...338..222M . дои : 10.1126/science.1224344 . ПМК 3617501 . ПМИД 22936568 .
- ^ выдвинул гипотезу, что человеческая хромосома 2 представляет собой слияние двух предковых хромосом Алек МакЭндрю ; по состоянию на 18 мая 2006 г.
- ^ «Хромосома 2 у человекообразных обезьян – YouTube» . 8 ноября 2007 г. Архивировано из оригинала 21 декабря 2021 г. Проверено 24 июля 2020 г. - через YouTube.
- ^ «Хромосома 2 — повторная загрузка — YouTube» . 11 апреля 2018 г. Архивировано из оригинала 21 декабря 2021 г. Проверено 24 июля 2020 г. - через YouTube.
- ^ Юнис и Пракаш; Пракаш, О (1982). «Происхождение человека: хромосомное живописное наследие». Наука . 215 (4539): 1525–30. Бибкод : 1982Sci...215.1525Y . дои : 10.1126/science.7063861 . ПМИД 7063861 .
- ↑ Хромосомы человека и обезьяны . Архивировано 6 сентября 2017 года в Wayback Machine ; по состоянию на 8 сентября 2007 г.
- ^ Аварелло; и др. (1992). «Доказательства наличия наследственного альфоидного домена на длинном плече хромосомы 2 человека». Генетика человека . 89 (2): 247–9. дои : 10.1007/BF00217134 . ПМИД 1587535 . S2CID 1441285 .
- ^ Перейти обратно: а б Ийдо, Джейкоб В.; и др. (1991). «Происхождение человеческой хромосомы 2: предковое слияние теломер-теломеров» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 88 (20): 9051–5. Бибкод : 1991PNAS...88.9051I . дои : 10.1073/pnas.88.20.9051 . ПМК 52649 . ПМИД 1924367 .
- ^ Пертеа М., Зальцберг С.Л. (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека» . Геном Биол . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . ПМК 2898077 . ПМИД 20441615 .
- ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 2» . Комитет по генной номенклатуре Хьюго . 12 мая 2017 года. Архивировано из оригинала 29 июня 2017 года . Проверено 19 мая 2017 г.
- ^ «Хромосома 2: Краткое описание хромосом – Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 88 . 29 марта 2017 года . Проверено 19 мая 2017 г.
- ^ «Хромосома человека 2: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM» . ЮниПрот . 28 февраля 2018 года . Проверено 16 марта 2018 г.
- ^ «Результаты поиска – 2[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («кодирующий белок генотипа»[Свойства] И живой[prop]) – Ген» . НКБИ . 19 мая 2017 года . Проверено 20 мая 2017 г.
- ^ «Результаты поиска – 2[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И ( («genetype miscrna»[Свойства] OR «генотип ncrna»[Свойства] OR «генотип rrna»[Свойства] OR «генотип trna»[Свойства] ИЛИ "генотип scrna"[Свойства] ИЛИ "генотип snrna"[Свойства] ИЛИ "генотип snorna"[Свойства]) НЕ "генотип, кодирующий белок"[Свойства] И живой[prop]) – Ген" . НКБИ . 19 мая 2017 года . Проверено 20 мая 2017 г.
- ^ «Результаты поиска – 2[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («псевдогенный тип»[Свойства] И живой[prop]) – Ген» . НКБИ . 19 мая 2017 года . Проверено 20 мая 2017 г.
- ^ Сваминатан, Нихил. «Крупнейшее в истории исследование аутизма выявило двух генетических виновников» . Научный американец . Проверено 25 января 2018 г.
- ^ «Расщелина подбородка | Центр изучения особенностей AncestryDNA®» . ancestry.com . Проверено 22 февраля 2022 г.
- ^ Шелихан, И.; Эресманн, С.; Маньяни, К.; Форзано, Ф.; Бальдо, К.; Брунетти-Пьерри, Н.; Кампо, премьер-министр (2018). «Синдром Лоури-Вуда: дополнительные доказательства связи с RNU4ATAC и корреляция между генотипом и фенотипом» . Генетика человека . 137 (11–12): 905–909. дои : 10.1007/s00439-018-1950-8 . ПМИД 30368667 . S2CID 53079178 .
- ^ «Фотический рефлекс чихания | Центр изучения особенностей AncestryDNA®» . ancestry.com . Проверено 22 февраля 2022 г.
- ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 4 марта 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
- ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (550 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 11 августа 2015 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
- ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013 г.). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Каргерское медицинское и научное издательство. ISBN 978-3-318-02253-7 .
- ^ Сетакулвичай, В.; Манитпорнсут, С.; Вибунрат, М.; Лилакиацакун, В.; Ассавамакин, А.; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешения на уровне полос изображений хромосом человека». 2012 Девятая Международная конференция по информатике и программной инженерии (JCSSE) . стр. 276–282. дои : 10.1109/JCSSE.2012.6261965 . ISBN 978-1-4673-1921-8 . S2CID 16666470 .
- ^ " p ": Короткая рука; « q »: Длинная рука.
- ^ Номенклатуру цитогенетических полос см. в статье locus .
- ^ Перейти обратно: а б Эти значения (начало/конец ISCN) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
- ^ gpos : область, положительно окрашенная G-полосами , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, отрицательно окрашенная G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; acen Центромера . var : Переменная область; стебель : Стебель.
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Национальные институты здравоохранения. «Хромосома 2» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 9 марта 2016 года . Проверено 6 мая 2017 г.
- «Хромосома 2» . Информационный архив проекта «Геном человека», 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 г.