АГСТ

АГСТ
Доступные структуры ПДБ Поиск ортологов: PDBe RCSB showСписок идентификационных кодов PDB 1H0C, 1J04, 2YOB, 3R9A, 4CBR, 4CBS, 4I8A, 4KXK, 4KYO
Идентификаторы
Псевдонимы	AGXT , AGT, AGT1, AGXT1, PH1, SPAT, SPT, TLH6, аланин-глиоксилатаминотрансфераза, аланин-глиоксилатная и серин-пируватаминотрансфераза, Ser-PyrAT
Внешние идентификаторы	Опустить : 604285 ; МГИ : 1329033 ; Гомологен : 37251 ; Генные карты : AGXT ; OMA : AGXT — ортологи
Номер ЕС	2.6.1.44
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 2 (human) Band 2q37.3 Start 240,868,824 bp End 240,880,502 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 1 (mouse) Band 1 D|1 47.0 cM Start 93,062,962 bp End 93,073,143 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in right lobe of liver buccal mucosa cell cartilage tissue human kidney testicle kidney tubule cerebellar vermis gonad renal medulla renal cortex Top expressed in left lobe of liver embryo gallbladder sexually immature organism gastrula duodenum jejunum Ileal epithelium CA3 field submandibular gland More reference expression data BioGPS More reference expression data
showГенная онтология Molecular function transferase activity protein homodimerization activity amino acid binding alanine-glyoxylate transaminase activity serine-pyruvate transaminase activity transaminase activity protein self-association catalytic activity protein binding pyridoxal phosphate binding signaling receptor binding identical protein binding Cellular component peroxisome mitochondrial matrix peroxisomal matrix mitochondrion intracellular membrane-bounded organelle cytosol Biological process Notch signaling pathway oxalic acid secretion glyoxylate catabolic process glycine biosynthetic process, by transamination of glyoxylate pyruvate biosynthetic process L-alanine catabolic process response to glucocorticoid response to cAMP L-cysteine catabolic process cellular nitrogen compound metabolic process glyoxylate metabolic process protein targeting to peroxisome Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 189 11611 Вместе ENSG00000172482 ENSMUSG00000026272 ЮниПрот P21549 О35423 RefSeq (мРНК) НМ_000030 НМ_001276710 НМ_016702 RefSeq (белок) НП_000021 НП_001263639 НП_057911 Местоположение (UCSC) Chr 2: 240,87 – 240,88 Мб Чр 1: 93.06 – 93.07 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Серин-пируватаминотрансфераза — это фермент , который у человека кодируется AGXT геном .

Этот ген экспрессируется только в печени, а кодируемый белок локализуется преимущественно в пероксисомах , где он участвует в глиоксилата детоксикации . Мутации в этом гене, некоторые из которых изменяют субклеточную направленность, связаны с I типа первичной гипероксалурией .

См. также

• Пероксисомальное расстройство

Внешние ссылки

• Запись GeneReviews/NIH/NCBI/UW о первичной гипероксалурии типа 1
• человека AGT Расположение генома и страница сведений о гене AGT в браузере генома UCSC .
• человека AGXT Расположение генома AGXT и страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

• Данпур CJ (1993). «Первичная гипероксалурия типа 1 и неправильное нацеливание аланина: глиоксилатаминотрансферазы из пероксисомы в митохондрии». Биохимия . 75 (3–4): 309–15. дои : 10.1016/0300-9084(93)90091-6 . ПМИД   8507692 .
• Данпур CJ (2005). «Молекулярная этиология первичной гипероксалурии 1 типа: новые направления лечения» . Являюсь. Дж. Нефрол . 25 (3): 303–10. дои : 10.1159/000086362 . ПМИД   15961951 .
• Минатогава Ю., Тон С., Оллсоп Дж. и др. (1993). «Замена серина на фенилаланин приводит к потере каталитической активности и иммунореактивности аланин:глиоксилатаминотрансферазы у пациента с первичной гипероксалурией типа 1». Хм. Мол. Жене . 1 (8): 643–4. дои : 10.1093/hmg/1.8.643 . ПМИД   1301173 .
• Purdue PE, Lumb MJ, Allsop J и др. (1992). «Замена глицина на глутамат устраняет каталитическую активность аланин:глиоксилатаминотрансферазы у части пациентов с первичной гипероксалурией типа 1». Геномика . 13 (1): 215–8. дои : 10.1016/0888-7543(92)90225-H . ПМИД   1349575 .
• Purdue PE, Takada Y, Danpure CJ (1991). «Идентификация мутаций, связанных с неправильным попаданием аланин/глиоксилатаминотрансферазы из пероксисомы в митохондрии при первичной гипероксалурии типа 1» . Дж. Клеточная Биол . 111 (6, часть 1): 2341–51. дои : 10.1083/jcb.111.6.2341 . ПМК   2116406 . ПМИД   1703535 .
• Purdue PE, Allsop J, Isaya G и др. (1992). «Ошибочное попадание пероксисомальной L-аланин:глиоксилатаминотрансферазы в митохондрии у пациентов с первичной гипероксалурией зависит от активации загадочной последовательности, нацеленной на митохондрии, посредством точечной мутации» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 88 (23): 10900–4. дои : 10.1073/pnas.88.23.10900 . ПМЦ   53039 . ПМИД   1961759 .
• Нисияма К., Берштейн Г., Ода Т., Итияма А. (1991). «Клонирование и нуклеотидная последовательность кДНК, кодирующей серин-пируватаминотрансферазу печени человека». Евро. Дж. Биохим . 194 (1): 9–18. дои : 10.1111/j.1432-1033.1990.tb19420.x . HDL : 10271/960 . ПМИД   2253628 . S2CID   953132 .
• Такада Ю., Канеко Н., Эсуми Х. и др. (1990). «Человеческий пероксисомальный L-аланин: глиоксилатаминотрансфераза. Эволюционная потеря сигнала митохондриального нацеливания в результате точечной мутации инициирующего кодона» . Биохим. Дж . 268 (2): 517–20. дои : 10.1042/bj2680517 . ПМЦ   1131464 . ПМИД   2363689 .
• Дэнпур CJ, Дженнингс PR (1986). «Пероксисомальный дефицит аланина: глиоксилатаминотрансферазы при первичной гипероксалурии I типа». ФЭБС Летт . 201 (1): 20–4. дои : 10.1016/0014-5793(86)80563-4 . ПМИД   3709805 . S2CID   32933133 .
• Danpure CJ, Fryer P, Jennings PR и др. (1995). «Эволюция пероксисомального и митохондриального нацеливания аланина: глиоксилатаминотрансферазы 1. Исследование ее субклеточного распределения в печени различных представителей классов Mammalia, Aves и Amphibia». Евро. Дж. Клеточная Биол . 64 (2): 295–313. ПМИД   7813517 .
• Danpure CJ, Purdue PE, Fryer P и др. (1993). «Энзимологический и мутационный анализ сложного фенотипа первичной гипероксалурии 1 типа, включающего неправильное нацеливание аланин: глиоксилатаминотрансферазы из пероксисомы в митохондрии и внутрипероксисомальную агрегацию» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 53 (2): 417–32. ПМК   1682352 . ПМИД   8101040 .
• Минатогава И., Каваи С., Хатада С., Сато М. (1996). «Специфический для печени кинуренин (аланин)». Последние достижения в исследованиях триптофана . Адв. Эксп. Мед. Биол. Том. 398. стр. 471–6. дои : 10.1007/978-1-4613-0381-7_73 . ISBN  978-1-4613-8026-9 . ПМИД   8906307 .
• фон Шнакенбург С., Рамсби Г. (1997). «Первичная гипероксалурия 1 типа: кластер новых мутаций в экзоне 7 гена AGXT» . Дж. Мед. Жене . 34 (6): 489–92. дои : 10.1136/jmg.34.6.489 . ПМЦ   1050973 . ПМИД   9192270 .
• Аморосо А., Пирулли Д., Пуззер Д. и др. (1999). «Символ гена: AGXT. Заболевание: первичная гипероксалурия I типа». Хм. Жене . 104 (5): 441. doi : 10.1007/s004390050984 . ПМИД   10394939 . S2CID   34307977 .
• Пирулли Д., Пуззер Д., Ферри Л. и др. (1999). «Молекулярный анализ гипероксалурии 1 типа у итальянских пациентов выявил восемь новых мутаций в гене аланина: глиоксилатаминотрансферазы». Хм. Жене . 104 (6): 523–5. дои : 10.1007/s004390050998 . ПМИД   10453743 . S2CID   28076033 .
• Басмайсон О., Роллан М.О., Кочат П., Бозон Д. (2000). «Идентификация 5 новых мутаций в гене AGXT». Хм. Мутат . 15 (6): 577. doi : 10.1002/1098-1004(200006)15:6<577::AID-HUMU9>3.0.CO;2-# . ПМИД   10862087 . S2CID   196606396 .
• Ламб М.Дж., Данпур СиДжей (2000). «Функциональный синергизм между наиболее распространенным полиморфизмом человеческой аланина: глиоксилатаминотрансферазы и четырьмя наиболее распространенными мутациями, вызывающими заболевания» . Ж. Биол. Хим . 275 (46): 36415–22. дои : 10.1074/jbc.M006693200 . ПМИД   10960483 .