Гипероксалурия
| Гипероксалурия | |
|---|---|
| Другие имена | Болезнь птиц |
 | |
| оксалат | |
| Специальность | Эндокринология  |
Гипероксалурия – это чрезмерная экскреция оксалатов с мочой . У людей с гипероксалурией часто наблюдаются из оксалата кальция камни в почках . Иногда его называют болезнью Берда , в честь Голдинга Берда , который первым описал это состояние.
Причины
[ редактировать ]Гипероксалурия может быть первичной (в результате генетического дефекта) или вторичной по отношению к другому болезненному процессу.
Первичная гипероксалурия I типа (PH1) связана с мутациями в гене, кодирующем AGXT , ключевой фермент, участвующий в метаболизме оксалатов . PH1 является примером заболевания, связанного с неправильным нацеливанием белка, при котором AGXT демонстрирует дефект транспортировки. Вместо того, чтобы поступать в пероксисомы , он направляется в митохондрии , где он метаболически недостаточен, несмотря на свою каталитическую активность. Тип II связан с GRHPR . [1]
Вторичная гипероксалурия может возникнуть как осложнение тощно-подвздошного шунтирования или у пациента, потерявшего большую часть подвздошной кишки при неповрежденной толстой кишке . В этих случаях гипероксалурия вызвана чрезмерной абсорбцией оксалатов в желудочно-кишечном тракте. [2]
В редких случаях причиной также может быть чрезмерное потребление продуктов, содержащих оксалат, таких как ревень . [3]
Диагностика
[ редактировать ]Типы
[ редактировать ]- Первичная гипероксалурия
- Кишечная гипероксалурия
- Идиопатическая гипероксалурия
- оксалатами Отравление
Уход
[ редактировать ]Основной терапевтический подход к первичной гипероксалурии по-прежнему ограничивается симптоматическим лечением, то есть трансплантацией почки , когда заболевание уже достигло зрелой или терминальной стадии. Однако с помощью подходов геномики и протеомики в настоящее время предпринимаются усилия по выяснению кинетики сворачивания AGXT, которая имеет прямое отношение к его нацеливанию на соответствующую субклеточную локализацию. Ребенку с первичной гипероксалурией проведена трансплантация печени и почки. [4] Благоприятный исход более вероятен, если трансплантация почки дополняется трансплантацией печени, поскольку заболевание возникает в печени.
Вторичная гипероксалурия встречается гораздо чаще, чем первичная гипероксалурия, и ее следует лечить путем ограничения потребления оксалатов в рационе и назначения добавок кальция.
Споры
[ редактировать ]Возможно, основная трудность в понимании патогенеза первичной гипероксалурии или, более конкретно, того, почему AGXT оказывается в митохондриях, а не в пероксисомах, связана с несколько своеобразной эволюцией AGXT. А именно, до своей нынешней пероксисомальной «судьбы» AGXT действительно был связан с митохондриями. Последовательность пероксисомального нацеливания AGXT уникально специфична для видов млекопитающих, что позволяет предположить наличие дополнительной информации о пероксисомальном нацеливании в других частях молекулы AGT. Поскольку в ходе эволюции AGXT был перенаправлен на пероксисомы, вполне вероятно, что его текущая аберрантная локализация в митохондриях обусловлена какой-то скрытой молекулярной сигнатурой в пространственной конфигурации AGXT, не замаскированной мутациями PH1, влияющими на ген AGXT.
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Первичная гипероксалурия – Домашний справочник генетики» .
- ^ Самооценка и обзор предварительного теста на хирургическое вмешательство, двенадцатое издание
- ^ Марк Альберсмейер; Роберт Хильге; Анжелика Шреттл; Макс Вайс; Томас Ситтер; Фолькер Вильхауэр (30 октября 2012 г.). «Острое повреждение почек после приема ревеня: вторичная оксалатная нефропатия у больного сахарным диабетом 1 типа» . БМК Нефрология . 13 :141. дои : 10.1186/1471-2369-13-141 . ISSN 1471-2369 . ПМЦ 3504561 . ПМИД 23110375 . Викиданные Q34461274 .
- ^ «Новости и бизнес Индии — MSN Индия: новости, бизнес, финансы, спорт, политика и многое другое. — Новости» . Архивировано из оригинала 29 сентября 2007 г. Проверено 9 мая 2007 г.