Синдром Фанкони-Биккеля
(Перенаправлено из синдрома Фанкони-Биккеля )
Синдром Фанкони-Бикеля — это форма болезни накопления гликогена, названная в честь Гвидо Фанкони и Хорста Бикеля . [1] [2] который впервые описал его в 1949 году.
Это связано с GLUT2 , [3] [4] белок-переносчик глюкозы, который при нормальном функционировании позволяет глюкозе выходить из ряда тканей, включая печень, нефроны и энтероциты кишечника, и поступать в кровь. Синдром приводит к гепатомегалии, вторичной по отношению к накоплению гликогена, непереносимости глюкозы и галактозы, гипогликемии натощак, характерной проксимальной канальцевой нефропатии и выраженному низкорослости. [5]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Synd/65 в Who Named It?
- ^ ФАНКОНИ Г., БИКЕЛЬ Х. (ноябрь 1949 г.). "Нет в наличии". Помощь педиатру Acta . 4 (5): 359–96. ПМИД 15397919 .
- ^ Сантер Р., Штайнманн Б., Шауб Дж. (март 2002 г.). «Синдром Фанкони-Бикеля - врожденный дефект облегчения транспорта глюкозы» . Курс. Мол. Мед . 2 (2): 213–27. дои : 10.2174/1566524024605743 . ПМИД 11949937 . Архивировано из оригинала 23 августа 2009 г. Проверено 30 декабря 2019 г.
- ^ Сантер Р., Грот С., Киннер М. и др. (январь 2002 г.). «Спектр мутаций гена вспомогательного транспортера глюкозы SLC2A2 (GLUT2) у пациентов с синдромом Фанкони-Биккеля». Хм. Жене . 110 (1): 21–9. дои : 10.1007/s00439-001-0638-6 . ПМИД 11810292 .
- ^ Сантер Р., Шнеппенхайм Р., Сутер Д., Шауб Дж., Штайнманн Б. (октябрь 1998 г.). «Синдром Фанкони-Бикеля - первоначальный пациент и его естественная история, исторические шаги, ведущие к первичному дефекту, и обзор литературы» . Евро. Ж. Педиатр . 157 (10): 783–97. дои : 10.1007/s004310050937 . ПМИД 9809815 . Архивировано из оригинала 22 ноября 2001 г. Проверено 20 августа 2008 г.
Внешние ссылки
[ редактировать ] | Эта статья об эндокринных, пищевых или метаболических заболеваниях незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |