Транспортер аминокислот b(0,+)-типа 1

SLC7A9
Идентификаторы
Псевдонимы	SLC7A9 , BAT1, CSNU3, семейство растворенных носителей 7, член 9
Внешние идентификаторы	Опустить : 604144 ; МГИ : 1353656 ; Гомологен : 56668 ; Генные карты : SLC7A9 ; OMA : SLC7A9 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 19 (human)
End	32,869,767 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 7 (mouse)
End	35,165,461 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	mucosa of ileum; ; secondary oocyte; ; jejunal mucosa; ; kidney tubule; ; glomerulus; ; metanephric glomerulus; ; duodenum; ; human kidney; ; right lobe of liver; ; ventricular zone;
	Top expressed in
	ileum; ; human kidney; ; right kidney; ; jejunum; ; duodenum; ; epithelium of small intestine; ; yolk sac; ; intestinal villus; ; migratory enteric neural crest cell; ; Ileal epithelium;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	peptide antigen binding; amino acid transmembrane transporter activity; L-cystine transmembrane transporter activity; neutral amino acid transmembrane transporter activity; protein binding; antiporter activity; transmembrane transporter activity; L-amino acid transmembrane transporter activity;
Cellular component	integral component of membrane; membrane; integral component of plasma membrane; plasma membrane; apical plasma membrane; brush border membrane;
Biological process	amino acid transmembrane transport; neutral amino acid transport; L-cystine transport; leukocyte migration; amino acid transport; transmembrane transport; protein-containing complex assembly; L-alpha-amino acid transmembrane transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	11136
	30962
	ENSG00000021488
	ENSMUSG00000030492
	P82251
	Q9QXA6
	НМ_001126335 ; НМ_001243036 ; НМ_014270
	НМ_001199015 ; НМ_001199016 ; НМ_021291
	NP_001119807 ; НП_001229965 ; НП_055085
	НП_001185944 ; НП_001185945 ; НП_067266
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Транспортер аминокислот 1 b(0,+)-типа , также известный как b(0,+)AT1 , представляет собой белок , который у человека кодируется SLC7A9 геном . ^{[ 5 ]}

Функция

Этот ген кодирует белок, принадлежащий к семейству легких субъединиц переносчиков аминокислот . Этот белок играет роль в высокоаффинном и независимом от натрия транспорте цистина , нейтральных и двухосновных аминокислот и, по-видимому, участвует в реабсорбции цистина в почечных канальцах . ^{[ 5 ]} Белок связывается с белком, кодируемым SLC3A1 . ^{[ 6 ]}

Клиническое значение

нетипа I Мутации в этом гене вызывают цистинурию — заболевание, которое приводит к образованию цистиновых камней в мочевой системе из-за нарушения транспорта цистина и двухосновных аминокислот. ^{[ 5 ]}

См. также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000021488 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030492 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б ^с «SLC7A9» .
^ Фелиубадало Л, Фонт М, Пуррой Дж, Русо Ф, Эстивилл Х, Нуньес В, Голомб Е, Чентола М, Аксентьевич И, Крайсс Ю, Гольдман Б, Прас М, Кастнер Д.Л., Прас Е, Гаспарини П, Бишелья Л, Бечча Е , Галлуччи М, де Санктис Л, Понцоне А, Риццони Г.Ф., Зеланте Л., Басси М.Т., Джордж А.Л., Манцони М., Де Гранди А., Рибони М., Эндсли Дж.К., Баллабио А., Борсани Г., Рейг Н., Фернандес Е., Эстевес Р. , Пинеда М., Торрентс Д., Кэмпс М., Льоберас Х., Сорсано А., Паласин М. (сентябрь 1999 г.). «Цистинурия нетипа I, вызванная мутациями в SLC7A9, кодирующем субъединицу (bo, +AT) rBAT». Нат. Жене . 23 (1): 52–7. дои : 10.1038/12652 . ПМИД 10471498 . S2CID 204989591 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000021488 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030492 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б ^с «SLC7A9» .

[pmid10471498-6] Фелиубадало Л, Фонт М, Пуррой Дж, Русо Ф, Эстивилл Х, Нуньес В, Голомб Е, Чентола М, Аксентьевич И, Крайсс Ю, Гольдман Б, Прас М, Кастнер Д.Л., Прас Е, Гаспарини П, Бишелья Л, Бечча Е , Галлуччи М, де Санктис Л, Понцоне А, Риццони Г.Ф., Зеланте Л., Басси М.Т., Джордж А.Л., Манцони М., Де Гранди А., Рибони М., Эндсли Дж.К., Баллабио А., Борсани Г., Рейг Н., Фернандес Е., Эстевес Р. , Пинеда М., Торрентс Д., Кэмпс М., Льоберас Х., Сорсано А., Паласин М. (сентябрь 1999 г.). «Цистинурия нетипа I, вызванная мутациями в SLC7A9, кодирующем субъединицу (bo, +AT) rBAT». Нат. Жене . 23 (1): 52–7. дои : 10.1038/12652 . ПМИД 10471498 . S2CID 204989591 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]