Транспортер ацетил-коэнзима А 1
(Перенаправлено с SLC33A1 )
| SLC33A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | SLC33A1 , ACATN, AT-1, AT1, CCHLND, SPG42, семейство растворенных носителей 33, член 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | Опустить : 603690 ; МГИ : 1332247 ; Гомологен : 3476 ; Генные карты : SLC33A1 ; OMA : SLC33A1 — ортологи | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Транспортер ацетил-коэнзима А 1, также известный как член 1 семейства растворенных носителей 33 (SLC33A1), представляет собой белок , который у людей кодируется геном SLC33A1 . [ 5 ]
Функция
[ редактировать ]Белок, кодируемый этим геном, необходим для образования О-ацетилированных (Ас) ганглиозидов . Предполагается, что кодируемый белок будет содержать от 6 до 10 трансмембранных доменов и мотив лейциновой молнии в трансмембранном домене III. [ 5 ]
Клиническое значение
[ редактировать ]Сообщалось, что дефекты этого гена вызывают спастическую параплегию аутосомно-доминантного типа 42 ( SPG42 ) в одной китайской семье, но не у аналогичных пациентов европейского происхождения. [ 5 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000169359 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027822 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Jump up to: а б с «Ген Энтреза: семейство 33 переносчиков растворенных веществ (переносчик ацетил-КоА), член 1» .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Канамори А., Накаяма Дж., Фукуда М.Н., Столлкап В.Б., Сасаки К., Фукуда М., Хирабаяши Ю. (апрель 1997 г.). «Экспрессионное клонирование и характеристика кДНК, кодирующей новый мембранный белок, необходимый для образования O-ацетилированного ганглиозида: предполагаемого переносчика ацетил-КоА» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 94 (7): 2897–902. Бибкод : 1997PNAS...94.2897K . дои : 10.1073/pnas.94.7.2897 . ЧВК 20294 . ПМИД 9096318 .
- Йонас М.К., Пехар М., Пульелли Л. (октябрь 2010 г.). «АТ-1 является переносчиком ацетил-КоА мембраны ЭР и необходим для жизнеспособности клеток» . Журнал клеточной науки . 123 (Часть 19): 3378–88. дои : 10.1242/jcs.068841 . ПМЦ 2939804 . ПМИД 20826464 .
- Шлипф Н.А., Битц С., Шюле Р., Стеванин Г., Эриксен А.К., Форлани С., Зарос С., Карл К., Клебе С., Климпе С., Дурр А., Отто С., Таллаксен С.М., Рисс О., Брайс А., Бауэр П., Шёльс Л. (сентябрь 2010 г.). «Всего у 220 пациентов с аутосомно-доминантной спастической параплегией не выявлено мутаций в гене SLC33A1 (SPG42)» . Европейский журнал генетики человека . 18 (9): 1065–7. дои : 10.1038/ejhg.2010.68 . ПМЦ 2987419 . ПМИД 20461110 .
- Пехар М., Йонас М.К., Харе Т.М., Пуглиелли Л. (август 2012 г.). «Белок SLC33A1/AT-1 регулирует индукцию аутофагии ниже пути IRE1/XBP1» . Журнал биологической химии . 287 (35): 29921–30. дои : 10.1074/jbc.M112.363911 . ПМЦ 3436137 . ПМИД 22787145 .
- Линь П, Ли Дж, Лю Ц, Мао Ф, Ли Дж, Цю Р, Ху Х, Сун Ю, Ян Ю, Гао Г, Ян С, Ян В, Шао С, Гун Ю (декабрь 2008 г.). «Миссенс-мутация в SLC33A1, который кодирует транспортер ацетил-КоА, вызывает аутосомно-доминантную спастическую параплегию (SPG42)» . Американский журнал генетики человека . 83 (6): 752–9. дои : 10.1016/j.ajhg.2008.11.003 . ПМК 2668077 . ПМИД 19061983 .
- Хуппке П., Брендель С., Кальшойер В., Коренке Г.К., Марквардт И., Фрейзингер П., Христодулу Дж., Хиллебранд М., Пителет Г., Уилсон С., Грубер-Зедльмайр У., Ульманн Р., Хаас С., Элпелег О., Нюрнберг Г., Нюрнберг П., Дад С., Мёллер Л.Б., Калер С.Г., Гертнер Дж. (январь 2012 г.). «Мутации в SLC33A1 вызывают летальное аутосомно-рецессивное заболевание с врожденной катарактой, потерей слуха и низким содержанием меди и церулоплазмина в сыворотке» . Американский журнал генетики человека . 90 (1): 61–8. дои : 10.1016/j.ajhg.2011.11.030 . ПМЦ 3257879 . ПМИД 22243965 .
- Линь П., Мао Ф., Лю Ц, Шао С., Ян С., Гун Ю. (май 2010 г.). «Пренатальная диагностика аутосомно-доминантной наследственной спастической параплегии (SPG42), вызванной мутацией SLC33A1 у китайского родственника». Пренатальная диагностика . 30 (5): 485–6. дои : 10.1002/pd.2485 . ПМИД 20306460 . S2CID 6533085 .
- Хирабаяши Ю., Канамори А., Номура К.Х., Номура К. (февраль 2004 г.). «Семейство транспортеров ацетил-КоА SLC33». Архив Пфлюгерса . 447 (5): 760–2. дои : 10.1007/s00424-003-1071-6 . ПМИД 12739170 . S2CID 21247182 .
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .
 | статья о гене на хромосоме 3 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |