Электрогенный котранспортер бикарбоната натрия 1

SLC4A4
Идентификаторы
Псевдонимы	SLC4A4 , HNBC1, KNBC, NBC1, NBC2, NBCe1-A, SLC4A5, hhNMC, pNBC, kNBC1, семейство растворенных переносчиков 4, член 4
Внешние идентификаторы	Опустить : 603345 ; МГИ : 1927555 ; Гомологен : 55776 ; Генные карты : SLC4A4 ; OMA : SLC4A4 — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 4 (human)
End	71,572,087 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 5 (mouse)
End	89,387,512 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	jejunal mucosa; ; external globus pallidus; ; mucosa of sigmoid colon; ; pancreatic ductal cell; ; internal globus pallidus; ; kidney tubule; ; body of pancreas; ; dorsal motor nucleus of vagus nerve; ; duodenum; ; bronchial epithelial cell;
	Top expressed in
	ciliary body; ; cerebellar vermis; ; deep cerebellar nuclei; ; human kidney; ; lobe of cerebellum; ; globus pallidus; ; dorsal tegmental nucleus; ; right kidney; ; medial vestibular nucleus; ; iris;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	transporter activity; anion transmembrane transporter activity; protein binding; symporter activity; inorganic anion exchanger activity; sodium:bicarbonate symporter activity; identical protein binding;
Cellular component	integral component of membrane; plasma membrane; basolateral plasma membrane; integral component of plasma membrane; extracellular exosome; membrane;
Biological process	bicarbonate transport; anion transmembrane transport; anion transport; sodium ion transport; sodium ion transmembrane transport; ion transport; inorganic anion transport; regulation of intracellular pH; transmembrane transport; transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	8671
	54403
	ENSG00000080493
	ENSMUSG00000060961
	Q9Y6R1
	О88343
	НМ_001098484 ; НМ_001134742 ; НМ_003759
показывать НМ_001136260 ; НМ_001197147 ; НМ_018760 ; НМ_001359211 ; НМ_001359212 ;
	NM_001359213
	НП_001091954 ; НП_001128214 ; НП_003750
показывать НП_001129732 ; НП_001184076 ; НП_061230 ; НП_001346140 ; НП_001346141 ;
	NP_001346142
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Электрогенный котранспортер бикарбоната натрия 1. Котранспортер бикарбоната натрия представляет собой мембранный транспортный белок , который у человека кодируется SLC4A4 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Функция

бикарбоната натрия Котранспортеры (NBC) опосредуют совместное перемещение ионов натрия и бикарбоната через плазматическую мембрану многих клеток. Это электрогенный процесс с кажущейся стехиометрией 3 иона бикарбоната на ион натрия. бикарбоната натрия Котранспорт участвует в секреции/абсорбции бикарбоната и внутриклеточной регуляции pH. Ромеро и Борон (1999) сделали обзор NBC. Сулеймани и Бернхэм (2000) рассмотрели НБК и их регуляцию в физиологических и патофизиологических состояниях. [предоставлено OMIM] ^{[ 7 ]}

Клиническое значение

В головном мозге переносчик бикарбоната натрия преимущественно экспрессируется астроцитами . ^{[ 8 ]} Они могут участвовать в регуляции внеклеточного пространства pH мозга . ^{[ 9 ]} Некоторые мутации в этом гене связаны с семейной гемиплегической мигренью . ^{[ 10 ]} Другие мутации нарушают транспорт бикарбоната почками и вызывают проксимальный почечный канальцевый ацидоз . ^{[ 11 ]}

Варианты сращивания

NBCe1-A, также известный как kNBC1 (в основном экспрессируется в почках)

NBCe1-B, также известный как pNBC1 (экспрессируется в поджелудочной железе и других местах)

NBCe1-C (экспрессируется в мозге)

Распределение

Продукт почечного гена SLC4A4 NBCe1-A специфически экспрессируется в базолатеральных мембранах эпителия проксимальных канальцев.

См. также

Семейство растворенных носителей

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000080493 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000060961 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Бернэм С.Э., Амлал Х., Ван З., Шулл Г.Е., Сулеймани М. (август 1997 г.). «Клонирование и функциональная экспрессия котранспортера Na+:HCO3- почек человека» . J Биол Хим . 272 (31): 19111–4. дои : 10.1074/jbc.272.31.19111 . ПМИД 9235899 .
^ Абуладзе Н., Ли И., Ньюман Д., Хван Дж., Бурер К., Пушкин А., Курц И. (август 1998 г.). «Молекулярное клонирование, хромосомная локализация, распределение в тканях и функциональная экспрессия котранспортера бикарбоната натрия поджелудочной железы человека» . J Биол Хим . 273 (28): 17689–95. дои : 10.1074/jbc.273.28.17689 . ПМИД 9651366 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтреза: семейство 4 растворенных носителей SLC4A4, котранспортер бикарбоната натрия, член 4» .
^ Тепарамбил С.М., Хосфорд П.С., Руминот И., Копач О., Рейнольдс Дж.Р., Сандовал П.Ю., Русаков Д.А., Баррос Л.Ф., Гурин А.В. (08.10.2020). «Астроциты регулируют внеклеточный pH мозга посредством бикарбонатного челнока, зависящего от активности нейронов» . Природные коммуникации . 11 (1): 5073. Бибкод : 2020NatCo..11.5073T . дои : 10.1038/s41467-020-18756-3 . ISSN 2041-1723 . ПМК 7545092 . ПМИД 33033238 .
^ Тепарамбил С.М., Хосфорд П.С., Руминот И., Копач О., Рейнольдс Дж.Р., Сандовал П.Ю., Русаков Д.А., Баррос Л.Ф., Гурин А.В. (08.10.2020). «Астроциты регулируют внеклеточный pH мозга посредством бикарбонатного челнока, зависящего от активности нейронов» . Природные коммуникации . 11 (1): 5073. Бибкод : 2020NatCo..11.5073T . дои : 10.1038/s41467-020-18756-3 . ISSN 2041-1723 . ПМК 7545092 . ПМИД 33033238 .
^ Сузуки М, Ван Пэсшен В, Сталманс И, Хорита С, Ямада Х, Бергманс Б.А., Легиус Е, Риант Ф, Де Йонге П, Ли Ю, Секине Т, Игараси Т, Фудзимото И, Микошиба К, Симадзу М, Сиохара М, Браверман Н., Аль-Газали Л., Фудзита Т., Секи Г. (сентябрь 2010 г.). «Дефектная мембранная экспрессия котранспортера NBCe1 Na(+)-HCO(3)(-) связана с семейной мигренью» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 107 (36): 15963–8. дои : 10.1073/pnas.1008705107 . ПМЦ 2936614 . ПМИД 20798035 .
^ Чжу Ц, Као Л., Азимов Р., Ньюман Д., Лю В., Пушкин А., Абуладзе Н., Курц И. (апрель 2010 г.). «Топологическое расположение и структурная значимость остатков NBCe1-A, мутировавших при проксимальном канальцевом ацидозе» . Ж. Биол. Хим . 285 (18): 13416–26. дои : 10.1074/jbc.M109.093286 . ПМЦ 2859501 . ПМИД 20197274 .

Дальнейшее чтение

Ромеро М.Ф., Борон В.Ф. (1999). «Электрогенные котранспортеры Na+/HCO3-: клонирование и физиология». Анну. Преподобный физиол . 61 : 699–723. дои : 10.1146/annurev.physiol.61.1.699 . ПМИД 10099707 .
Сулеймани М., Бернхэм CE (2000). «Физиологические и молекулярные аспекты котранспортера Na+:HCO3- в процессах здоровья и болезней» . Почки Int . 57 (2): 371–84. дои : 10.1046/j.1523-1755.2000.00857.x . ПМИД 10652014 .
Чой И., Ромеро М.Ф., Хандуди Н. и др. (1999). «Клонирование и характеристика изоформы человеческого электрогенного котранспортера Na + -HCO-3 (hhNBC)». Являюсь. Дж. Физиол . 276 (3 ч. 1): C576–84. дои : 10.1152/ajpcell.1999.276.3.C576 . ПМИД 10069984 . S2CID 23345395 .
Игараши Т., Инатоми Дж., Секине Т. и др. (1999). «Мутации в SLC4A4 вызывают постоянный изолированный проксимальный почечный канальцевый ацидоз с глазными аномалиями». Нат. Жене . 23 (3): 264–6. дои : 10.1038/15440 . ПМИД 10545938 . S2CID 547845 .
Пушкин А., Йип К.П., Кларк И. и др. (2000). «Экспрессия NBC3 в собирательных трубочках кролика: колокализация с вакуолярной H +-АТФазой». Являюсь. Дж. Физиол . 277 (6, часть 2): F974–81. дои : 10.1152/ajprenal.1999.277.6.F974 . ПМИД 10600945 . S2CID 4457223 .
Парк К., Херли П.Т., Русса Э. и др. (2002). «Экспрессия котранспортера бикарбоната натрия в околоушных слюнных железах человека». Арх. Оральная биол . 47 (1): 1–9. дои : 10.1016/S0003-9969(01)00098-X . ПМИД 11743927 .
Гросс Э., Хокинс К., Пушкин А. и др. (2002). «Фосфорилирование Ser982 в котранспортере бикарбоната натрия kNBC1 сдвигает стехиометрию HCO3-: Na+ с 3:1 до 2:1 в клетках проксимальных канальцев мыши» . Дж. Физиол . 537 (Часть 3): 659–65. дои : 10.1113/jphysicalol.2001.012956 . ПМК 2278987 . ПМИД 11744745 .
Гросс Э., Пушкин А., Абуладзе Н. и др. (2003). «Регуляция функции котранспортера бикарбоната натрия kNBC1: роль связывания Asp986, Asp988 и kNBC1-карбоангидразы II» . Дж. Физиол . 544 (Часть 3): 679–85. дои : 10.1113/jphysicalol.2002.029777 . ПМК 2290621 . ПМИД 12411514 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Татищев С, Абуладзе Н, Пушкин А и др. (2003). «Идентификация топографии мембраны электрогенного котранспортера бикарбоната натрия pNBC1 путем транскрипции / трансляции in vitro». Биохимия . 42 (3): 755–65. дои : 10.1021/bi026826q . ПМИД 12534288 .
Гросс Е., Федотов О., Пушкин А. и др. (2004). «Вызванная фосфорилированием модуляция функции pNBC1: разные роли амино- и карбокси-концов» . Дж. Физиол . 549 (Часть 3): 673–82. дои : 10.1113/jphysicalol.2003.042226 . ПМК 2342979 . ПМИД 12730338 .
Сан XC, Бонанно Дж.А. (2003). «Идентификация и клонирование котранспортера Na/HCO(3-) (NBC) в эндотелии роговицы человека» . Эксп. Глазное разрешение . 77 (3): 287–95. дои : 10.1016/S0014-4835(03)00150-7 . ПМК 4106483 . ПМИД 12907161 .
Ямада Х., Ямадзаки С., Морияма Н. и др. (2003). «Локализация вариантов NBC-1 при почечно-клеточном раке человека». Биохим. Биофиз. Рез. Коммуна 310 (4): 1213–8. дои : 10.1016/j.bbrc.2003.09.147 . ПМИД 14559244 .
Альварес Б.В., Луазель Ф.Б., Супуран КТ и др. (2003). «Прямое внеклеточное взаимодействие между карбоангидразой IV и котранспортером натрия/бикарбоната NBC1 человека». Биохимия . 42 (42): 12321–9. дои : 10.1021/bi0353124 . ПМИД 14567693 .
Беккер Х.М., Дейтмер Дж.В. (2004). «Зависимость от напряжения буферизации H +, опосредованной котранспортом бикарбоната натрия, экспрессируемой в ооцитах Xenopus» . Ж. Биол. Хим . 279 (27): 28057–62. дои : 10.1074/jbc.M402401200 . ПМИД 15123668 .
Пушкин А, Абуладзе Н, Гросс Е и др. (2005). «Молекулярный механизм взаимодействия kNBC1 и карбоангидразы II в клетках проксимальных канальцев» . Дж. Физиол . 559 (Часть 1): 55–65. дои : 10.1113/jphysicalol.2004.065110 . ПМК 1665076 . ПМИД 15218065 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000080493 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000060961 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9235899-5] Бернэм С.Э., Амлал Х., Ван З., Шулл Г.Е., Сулеймани М. (август 1997 г.). «Клонирование и функциональная экспрессия котранспортера Na+:HCO3- почек человека» . J Биол Хим . 272 (31): 19111–4. дои : 10.1074/jbc.272.31.19111 . ПМИД 9235899 .

[pmid9651366-6] Абуладзе Н., Ли И., Ньюман Д., Хван Дж., Бурер К., Пушкин А., Курц И. (август 1998 г.). «Молекулярное клонирование, хромосомная локализация, распределение в тканях и функциональная экспрессия котранспортера бикарбоната натрия поджелудочной железы человека» . J Биол Хим . 273 (28): 17689–95. дои : 10.1074/jbc.273.28.17689 . ПМИД 9651366 .

[entrez-7] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтреза: семейство 4 растворенных носителей SLC4A4, котранспортер бикарбоната натрия, член 4» .

[8] Тепарамбил С.М., Хосфорд П.С., Руминот И., Копач О., Рейнольдс Дж.Р., Сандовал П.Ю., Русаков Д.А., Баррос Л.Ф., Гурин А.В. (08.10.2020). «Астроциты регулируют внеклеточный pH мозга посредством бикарбонатного челнока, зависящего от активности нейронов» . Природные коммуникации . 11 (1): 5073. Бибкод : 2020NatCo..11.5073T . дои : 10.1038/s41467-020-18756-3 . ISSN 2041-1723 . ПМК 7545092 . ПМИД 33033238 .

[9] Тепарамбил С.М., Хосфорд П.С., Руминот И., Копач О., Рейнольдс Дж.Р., Сандовал П.Ю., Русаков Д.А., Баррос Л.Ф., Гурин А.В. (08.10.2020). «Астроциты регулируют внеклеточный pH мозга посредством бикарбонатного челнока, зависящего от активности нейронов» . Природные коммуникации . 11 (1): 5073. Бибкод : 2020NatCo..11.5073T . дои : 10.1038/s41467-020-18756-3 . ISSN 2041-1723 . ПМК 7545092 . ПМИД 33033238 .

[pmid20798035-10] Сузуки М, Ван Пэсшен В, Сталманс И, Хорита С, Ямада Х, Бергманс Б.А., Легиус Е, Риант Ф, Де Йонге П, Ли Ю, Секине Т, Игараси Т, Фудзимото И, Микошиба К, Симадзу М, Сиохара М, Браверман Н., Аль-Газали Л., Фудзита Т., Секи Г. (сентябрь 2010 г.). «Дефектная мембранная экспрессия котранспортера NBCe1 Na(+)-HCO(3)(-) связана с семейной мигренью» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 107 (36): 15963–8. дои : 10.1073/pnas.1008705107 . ПМЦ 2936614 . ПМИД 20798035 .

[pmid20197274-11] Чжу Ц, Као Л., Азимов Р., Ньюман Д., Лю В., Пушкин А., Абуладзе Н., Курц И. (апрель 2010 г.). «Топологическое расположение и структурная значимость остатков NBCe1-A, мутировавших при проксимальном канальцевом ацидозе» . Ж. Биол. Хим . 285 (18): 13416–26. дои : 10.1074/jbc.M109.093286 . ПМЦ 2859501 . ПМИД 20197274 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]