Проксимальный почечный канальцевый ацидоз
| Проксимальный почечный канальцевый ацидоз | |
|---|---|
| Специальность | нефрология |
Проксимальный почечный канальцевый ацидоз (пПТА) или почечный тубулярный ацидоз 2 типа (ПТА) — это тип ПТА, вызванный неспособностью клеток проксимальных канальцев реабсорбировать отфильтрованный бикарбонат из мочи, что приводит к истощению бикарбоната мочи и последующей ацидемии . Дистальные интеркалированные клетки функционируют нормально, поэтому ацидемия менее выражена, чем у dRTA, и моча может окисляться до pH менее 5,3. [ 1 ] pRTA также имеет несколько причин и иногда может присутствовать как одиночный дефект, но обычно связан с более генерализованной дисфункцией проксимальных канальцевых клеток, называемой синдромом Фанкони, при котором также наблюдается фосфатурия , глюкозурия , аминоацидурия, урикозурия и тубулярная протеинурия .
Пациенты с ПТА 2 типа также обычно страдают гипокалиемией из-за сочетания вторичного гиперальдостеронизма и потерь калия с мочой, хотя уровни калия в сыворотке могут быть ложно повышены из-за ацидоза. Введение бикарбоната перед добавлением калия может привести к ухудшению гипокалиемии, поскольку калий перемещается внутриклеточно при подщелачивании.
Основной особенностью синдрома Фанкони является деминерализация костей ( остеомаляция или рахит ) из-за потери фосфатов и витамина D.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( апрель 2022 г. ) |
Причины
[ редактировать ]Этиологию проксимального ДТП можно разделить на первичные, изолированные причины и вторичные причины или причины, связанные с другим заболеванием. [ 2 ] Первичными причинами часто являются наследственные заболевания, связанные с одним геном. Вторичные расстройства можно разделить на семейные, приобретенные и связанные с другими клиническими проявлениями. [ нужна ссылка ]
Первичные расстройства
- Аутосомно-доминантный
- Аутосомно-рецессивный тип с глазными аномалиями (вызванный мутацией SLC4A4 )
- Спорадический период младенчества (возможно, связанный с незрелостью NHE-3 )
Вторичные расстройства
Семейные расстройства
- Цистиноз [ 3 ]
- Галактоземия [ 4 ]
- Болезнь накопления гликогена (тип I) [ 5 ]
- Наследственная непереносимость фруктозы [ 6 ]
- синдром Лоу [ 7 ]
- Тирозинемия
- болезнь Вильсона [ 8 ]
Приобретенные расстройства
- Амилоидоз [ 9 ]
- Множественная миелома [ 10 ]
- Пароксизмальная ночная гемоглобинурия [ 11 ]
- Токсины, такие как ВААРТ , ифосфамид , [ 12 ] свинец и кадмий
Диагностика
[ редактировать ]Диагностика проксимального почечно-канальцевого ацидоза проводится путем измерения уровня фракционной экскреции бикарбоната с мочой. Поскольку у пациентов с проксимальным канальцевым ацидозом нефрон не способен реабсорбировать бикарбонат, уровень бикарбоната в моче будет высоким. [ нужна ссылка ]
Уход
[ редактировать ]Лечение заключается в пероральном приеме бикарбоната. Однако это приведет к увеличению потери бикарбоната с мочой и вполне может способствовать бикарбонатному диурезу . Количество вводимого бикарбоната может быть очень большим, чтобы опережать потери с мочой. Коррекция пероральным приемом бикарбоната может усугубить потери калия с мочой и спровоцировать гипокалиемию . [ 13 ] Как и в случае с dRTA, устранение хронического ацидоза должно обратить вспять деминерализацию костей. [ 14 ]
Тиазидные диуретики также можно использовать в качестве лечения, используя вызываемый ими сократительный алкалоз. [ нужна ссылка ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Родригес Сориано Дж., Бойчис Х., Старк Х., Эдельманн С.М. (1967). «Проксимальный почечный тубулярный ацидоз. Нарушение реабсорбции бикарбоната при нормальном подкислении мочи» . Педиатр. Рез . 1 (2): 81–98. дои : 10.1203/00006450-196703000-00001 . ПМИД 6029811 .
- ^ Сориано, Хуан Родригес (1 августа 2002 г.). «Почечный тубулярный ацидоз: клиническая сущность» . Журнал Американского общества нефрологов . 13 (8): 2160–2170. дои : 10.1097/01.ASN.0000023430.92674.E5 . ISSN 1046-6673 . ПМИД 12138150 .
- ^ Гал В.А., Тойн Дж.Г., Шнайдер Дж.А. (2002). «Цистиноз». Н. англ. Дж. Мед . 347 (2): 111–21. дои : 10.1056/NEJMra020552 . ПМИД 12110740 .
- ^ Гольберг Л., Холзель А., Комровер Г.М., Шварц В. (1956). «Клинико-биохимическое исследование галактоземии; возможное объяснение природы биохимического поражения» . Арх. Дис. Ребенок . 31 (158): 254–64. дои : 10.1136/adc.31.158.254 . ЧВК 2011923 . ПМИД 13363463 .
- ^ Мацуо Н., Цучия Ю., Чо Х., Нагай Т., Цудзи А. (1986). «Проксимальный почечный канальцевый ацидоз у ребенка с болезнью накопления гликогена 1 типа». Acta Paediatr Scand . 75 (2): 332–5. дои : 10.1111/j.1651-2227.1986.tb10210.x . ПМИД 3457521 . S2CID 27968419 .
- ^ Моррис RC (1968). «Экспериментальный дефект закисления почек у пациентов с наследственной непереносимостью фруктозы. I. Его сходство с почечным канальцевым ацидозом» . Дж. Клин. Инвестируйте . 47 (6): 1389–98. дои : 10.1172/JCI105830 . ПМЦ 297294 . ПМИД 5653216 .
- ^ Ходжсон С.В., Хекматт Дж.З., Хьюз Э., Кролла Дж.А., Дубовиц В., Бобров М. (1986). «Сбалансированная транслокация Х/аутосом de novo у девочки с проявлениями синдрома Лоу». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 23 (3): 837–47. дои : 10.1002/ajmg.1320230311 . ПМИД 3953680 .
- ^ Вайберс, DO; Уилсон, DM; Маклеод, РА; Гольдштейн, Н.П. (август 1979 г.). «Камни в почках при болезни Вильсона» . Я Джей Мед . 67 (2): 249–54. дои : 10.1016/0002-9343(79)90399-1 . ПМИД 463930 . Архивировано из оригинала 4 сентября 2012 г.
- ^ Рочман, Дж; Лихтиг, К; Остервейл, Д; Татарский, И; Эйдельман, С. (октябрь 1980 г.). «Синдром Фанкони взрослых с почечным тубулярным ацидозом в сочетании с почечным амилоидозом: возникновение у пациента с хроническим лимфоцитарным лейкозом» . Arch Intern Med . 140 (10): 1361–3. дои : 10.1001/archinte.140.10.1361 . ПМИД 6775610 .
- ^ Мессиан Т., Дерет С., Мужено Б. и др. (2000). «Синдром Фанкони у взрослых, вторичный по отношению к гаммапатии легких цепей. Клинико-патологическая гетерогенность и необычные особенности у 11 пациентов». Медицина (Балтимор) . 79 (3): 135–54. дои : 10.1097/00005792-200005000-00002 . ПМИД 10844934 . S2CID 32481302 .
- ^ Райли А.Л., Райан Л.М., Рот Д.А. (1977). «Дисфункция проксимальных канальцев почек и пароксизмальная ночная гемоглобинурия». Являюсь. Дж. Мед . 62 (1): 125–9. дои : 10.1016/0002-9343(77)90357-6 . ПМИД 13653 .
- ^ Скиннер Р. (2003). «Хроническая нефротоксичность ифосфамида у детей». Мед. Педиатр. Онкол . 41 (3): 190–7. дои : 10.1002/mpo.10336 . ПМИД 12868118 .
- ^ Родригес Сориано Дж (2002). «Почечный тубулярный ацидоз: клиническая картина» . Дж. Ам. Соц. Нефрол . 13 (8): 2160–70. дои : 10.1097/01.ASN.0000023430.92674.E5 . ПМИД 12138150 .
- ^ МакШерри Э (1981). «Почечный тубулярный ацидоз в детском возрасте» . Почки Int . 20 (6): 799–809. дои : 10.1038/ki.1981.213 . ПМИД 7038264 .