Тубулопатия
| Тубулопатия | |
|---|---|
| Специальность | нефрология  |
Тубулопатия — заболевание, поражающее канальцы нефрона почечные . [ 1 ]
Тубулопатические процессы могут быть воспалительными или невоспалительными, хотя воспалительные процессы часто называют тубулитом . [ 2 ] [ 3 ]
| Расстройство [Номер OMIM] | Дефект белка | Хромосомная локализация | Наследование | Клинические особенности/примечания | Биохимические особенности |
|---|---|---|---|---|---|
| Проксимальный каналец | |||||
| Синдром Лоу (окулоцеребральная дистрофия [309000] | ОКРЛ1 | Xq26.1 | XR | Гидрофтальмия , катаракта , умственная отсталость , гипорефлексия , гипотония и прогрессирующая почечная недостаточность , нормотензивное состояние . | Плазма: ↓К, ↓СО 2 ; Моча: ↑LMWP, ↑AA, ↑PO4 , ↑K. |
| Болезнь Вильсона [277900] | АТП7Б | 13q14.3-q21.1 | АР | Заболевание печени или неврологические симптомы, или и то и другое, кольца Кайзера-Флейшера , нормотензивное давление. | Плазма: ↑свободная медь, аномальные LFT; Моча: ↑экскреция меди, ↑LMWP, ↑AA, ↑PO4 , ↑Гликозурия. |
| Болезнь Дента (Х-сцепленный рецессивный гипофосфатемический рахит)[300009] | CLCN5 | XP11.22 | XR | Нефрокальциноз , нефролитиаз , рахитическая и остеомалятическая болезнь костей , прогрессирующая почечная недостаточность , нормотензивная | Плазма: ↓PO 4 , Н/↓К; Моча: ↑LMWP, ↑AA, ↑K, ↑Ca, ↑PO4 , ↑Гликозурия. |
| Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит [307800 | ФЕКС | Хр22.2-р22.1 | XD | Задержка роста, рахитическая и остеомалятическая болезнь костей, гипофосфатемия и почечные дефекты реабсорбции фосфатов и метаболизма витамина D. | Плазма: ↓PO 4 , ↑ALP; Моча: ↑PO 4 |
| Петля Генле | |||||
| синдром Бартера | НКСС2 (тип 1) | 15q15-21.1 | АР | Полиурия , полидипсия , мышечная слабость, гиповолемия , нормотензивная или гипотензивная (все типы). Многоводие у матери , преждевременные роды , перинатальная солевая потеря , нефрокальциноз и камни в почках (тип 1 и 2), более легкий фенотип с нормокальциурией (тип 3), нейросенсорная глухота, двигательная задержка, почечная недостаточность (тип 4). | Плазма: ↑ренин, ↓K, ↑CO2 , умеренное ↓Mg у некоторых пациентов; Моча: ↑Ca |
| [601678] | РОМК (тип 2) | 11q24 | АР | ||
| [241200] | C1C-Kb (тип 3, классический) | 1п36 | АР | ||
| [607364] | 1п31 | АР | |||
| [602522] | Барттин (тип 4) | ||||
| Гипомагниемический гиперкальциурический нефрокальциноз (почка, теряющая магний) [248250] | PCLN1 | 3q27 | АР | Нефрокальциноз , почечная недостаточность , дефекты зрения/слуха, полиурия, полидипсия, рецидивирующие инфекции мочевыводящих путей, рецидивирующие почечные колики , нормотензия | Плазма: ↓Mg, ↑ПТГ; Моча: ↑Ca, ↑Mg |
| Дистальный каналец / собирательный канал | |||||
| Синдром Лиддла [177200] | ENaC (активация) | 16п13-р12 | ОБЪЯВЛЕНИЕ | Ранние и часто тяжелые гипертонии, инсульт | Плазма: ↓ренин, ↓К, ↓Mg, ↑CO 2 ; Моча: ↑К |
| Псевдогипоальдостеронизм типа 1а [264350] | ENaC (деактивация) | 12п13, 16п13-п12 | АР | В младенчестве проявляется солевой потерей и гипотонией, кашлем, респираторными инфекциями. | Плазма: ↑ренин, ↓Na, ↑K, ↓CO 2 ; Моча: ↑К |
| Псевдогипоальдостеронизм типа 1б [177735] | Минералокортикоидный рецептор | 4q31.1 | ОБЪЯВЛЕНИЕ | В младенчестве проявляется солевой потерей и гипотонией. Мягче, чем тип 1а, и стихает с возрастом. | Плазма: ↑ренин, ↓Na, ↑K, ↓CO 2 ; Моча: ↑К |
| Псевдогипоальдостеронизм 2 типа ( синдром Гордона ) [145260] | Неизвестно (?WNK) | 1q31-q42, 12p13, 17q21-q22 | ОБЪЯВЛЕНИЕ | Гипертония (± мышечная слабость, низкий рост, интеллектуальные нарушения). Коррекция физиологических отклонений тиазидными диуретиками. | Плазма: ↓ренин, ↑К, ↓CO2 , ↑Cl; Моча: ↓К |
| Синдром Гительмана [263800] | НККТ | 16q13 | АР | Гипотензия, слабость, парестезии , тетания , утомляемость и тяга к соленому. Появление симптомов обычно значительно позднее в жизни, чем при болезни Бартера, и типична гипокальциурия. | Плазма: ↑ренин, ↓К, ↓Mg, ↑CO 2 ; Моча: ↓ соотношение экскреции кальция:креатинина (полезно для различения синдромов Гительмана и Бартера) ( Примечание : биохимически может имитировать применение тиазидов) |
| Х-сцепленный нефрогенный несахарный диабет 1 типа [304800] | Рецептор V2 | Xq28 | XR | Гипертермия, полиурия, полидипсия, обезвоживание, неспособность образовывать концентрированную мочу, умственная отсталость при поздней диагностике. Симптомы в младенчестве | Гиперосмолярная плазма, разбавленная моча |
| Аутосомно-доминантный нефрогенный несахарный диабет 2 типа [192340] | AQP2 | 12q13 | АД и АР | Полиурия, полидипсия, обезвоживание, неспособность образовывать концентрированную мочу. Симптомы после первого года жизни | Гиперосмолярная плазма, разбавленная моча |
АА: аминоацидурия; АД: аутосомно-доминантный; АР: аутосомно-рецессивный; LFT: функциональные пробы печени; НММП: низкомолекулярная протеинурия; XD: Х-сцепленная доминанта; XR: Х-сцепленный рецессивный; ПТГ: паратиреоидный гормон.
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «тубулопатия» в Медицинском словаре Дорланда.
- ^ Феррара П., Д'Алео СМ, Риганте Д. и др. (2003). «Амоксициллин-индуцированный нефрит и тубулит у ребенка» . Урол. Межд . 71 (1): 124–6. дои : 10.1159/000071111 . ПМИД 12845278 .
- ^ Робертсон Х., Вонг В.К., Талбот Д., Берт А.Д., Кирби Дж.А. (январь 2001 г.). «Тубулит после трансплантации почки: демонстрация связи между CD103 + Т-клетками, трансформацией экспрессии фактора роста бета1 и степенью отторжения» . Трансплантация . 71 (2): 306–13. дои : 10.1097/00007890-200101270-00024 . ПМИД 11213078 .
- ^ Бертис, Калифорния; Эшвуд, Э.Р. и Брунс, Д.Е. Титц. Учебник клинической химии и молекулярной диагностики. 5-е издание. Эльзевир Сондерс. стр.1574-1575