Дистальный почечный канальцевый ацидоз
| Дистальный почечный канальцевый ацидоз | |
|---|---|
| Другие имена | 1 типа Почечный канальцевый ацидоз |
 | |
| Рентгенограмма человека с рахитом , осложнением как дистального, так и проксимального РТА. | |
Дистальный почечный канальцевый ацидоз ( дПТА ) — классическая форма ПТА, описанная впервые. Дистальный ПТА характеризуется нарушением секреции кислоты интеркалированными клетками дистальных канальцев и корковыми собирательными протоками дистального альфа - нефрона . [ 1 ] Нарушение секреции кислоты может быть вызвано рядом причин. Это приводит к относительно щелочной моче из-за неспособности почек подкислять мочу до pH менее 5,3. [ нужна ссылка ]
Симптомы и признаки
[ редактировать ]Поскольку почечная экскреция является основным средством выведения кислоты из организма, следовательно, существует тенденция к ацидемии . Это приводит к клиническим особенностям dRTA: [ 2 ]
- Нормальный с анионной щелью метаболический ацидоз /ацидемия
- Гипокалиемия
- Образование мочевых камней (связанное с щелочной мочой, гиперкальциурией и низким содержанием цитрата в моче). [ 3 ]
- Нефрокальциноз (отложение кальция в веществе почки)
- Деминерализация костей (вызывает рахит у детей и остеомаляцию у взрослых)
Симптомы и последствия dRTA разнообразны и варьируются от полного бессимптомного течения до в пояснице боли и гематурии из- за камней в почках , до задержки развития и тяжелого рахита в детских формах, а также возможной почечной недостаточности и даже смерти. [ нужна ссылка ]
dRTA обычно приводит к потере натрия и сокращению объема, что вызывает компенсаторное повышение уровня альдостерона в крови . [ 4 ] Альдостерон вызывает повышенную резорбцию натрия и потерю калия в собирательных трубочках почек, поэтому повышенный уровень альдостерона вызывает гипокалиемию, которая является распространенным симптомом dRTA. [ 4 ]
Причины
[ редактировать ]
- Наследственные причины включают мутации Band 3. [ 5 ] базолатеральный переносчик бикарбоната вставочной клетки, который может передаваться по аутосомно-доминантному типу в случаях в Западной Европе или по аутосомно-рецессивному типу в случаях в Юго-Восточной Азии. Случаи в Юго-Восточной Азии связаны с более тяжелой гипокалиемией. [ 6 ] Другие наследственные причины включают мутации субъединиц апикального протонного насоса vH. + -АТФаза, [ 7 ] которые передаются по аутосомно-рецессивному типу и могут быть связаны с нейросенсорной глухотой . [ 8 ]
- Аутоиммунное заболевание . Классически синдром Шегрена , но он также связан с системной красной волчанкой , ревматоидным артритом и даже гипергаммаглобулинемией . Гипокалиемия в этих случаях часто бывает тяжелой. [ 9 ]
- Хроническая обструкция мочевыводящих путей .
- Нефрокальциноз . Хотя это является следствием dRTA, оно также может быть причиной; вызванным кальцием Это связано с повреждением кортикальных собирательных трубочек, .
- Трансплантация почки .
- Серповидноклеточная анемия .
- печени Цирроз .
- Токсины, включая ифосфамид (чаще вызывающий pRTA, чем dRTA), [ 10 ] карбонат лития [ 11 ] и амфотерицин В. [ 12 ]
- Толуол вызывает метаболический ацидоз без анионной щели с гипокалиемией и положительную анионную щель в моче, которая очень похожа на дистальную RTA, но при этом нет дефекта секреции водорода, а ацидоз обусловлен выработкой кислоты во время метаболизма толуола. [ 13 ]
Диагностика
[ редактировать ]pH крови пациента сильно варьируется, и ацидемия не обязательно характерна для людей с dRTA в любой момент времени. У человека может быть dRTA, вызванная недостаточностью альфа-интеркалированных клеток , не обязательно являющаяся ацидемией; называемый неполным dRTA, который характеризуется неспособностью подкислять мочу, не влияя при этом на pH крови или уровень бикарбоната в плазме. [ 14 ] Диагноз dRTA может быть поставлен при наблюдении относительно щелочного pH мочи более 5,3 на фоне системной ацидемии (обычно за уровень бикарбоната в сыворотке крови 20 ммоль / л или менее). В случае неполного dRTA в качестве теста часто используется отсутствие подкисления мочи после перорального введения кислотной нагрузки. Обычно проводится короткий с хлоридом аммония тест . [ 15 ] в котором в качестве кислотной нагрузки используются капсулы хлорида аммония. альтернативный тест с использованием фуросемида и флудрокортизона . Совсем недавно был описан [ 16 ]
dRTA был предложен в качестве возможного диагноза неизвестной болезни, преследующей Крошечного Тима » Чарльза Диккенса в «Рождественской песне . [ 17 ] [ 18 ]
Уход
[ редактировать ]Это относительно просто. Он включает коррекцию ацидемии пероральным приемом бикарбоната натрия , цитрата натрия или цитрата калия . Это устранит ацидемию и обратит вспять деминерализацию костей. Гипокалиемию, образование камней в моче и нефрокальциноз можно лечить таблетками цитрата калия , которые не только заменяют калий, но и ингибируют экскрецию кальция и, таким образом, не усугубляют мочекаменную болезнь, как это могут сделать бикарбонат или цитрат натрия. [ 19 ]
Цитрат калия/гидрокарбонат калия
[ редактировать ]Цитрат калия/гидрокарбонат калия , продаваемый под торговой маркой Sibnayal, представляет собой комбинированный препарат с фиксированной дозой , предназначенный для лечения дистального почечного канальцевого ацидоза. [ 20 ] Он содержит цитрат калия и гидрокарбонат калия . [ 20 ]
Цитрат калия/гидрокарбонат калия был одобрен для медицинского использования в Европейском Союзе в апреле 2021 года. [ 20 ]См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Осмос: почечный канальцевый ацидоз» . Осмос . Архивировано из оригинала 20 октября 2020 года.
- ^ Лэйнг СМ, Той А.М., Капассо Дж., Анвин Р.Дж. (2005). «Почечный тубулярный ацидоз: развитие нашего понимания молекулярной основы». Межд. Дж. Биохим. Клеточная Биол . 37 (6): 1151–61. doi : 10.1016/j.biocel.2005.01.002 . ПМИД 15778079 .
- ^ Букалев В.М.младший (1989). «Нефролитиаз при почечном тубулярном ацидозе». Журнал урологии . 141 (3 (часть 2)): 731–737. дои : 10.1016/S0022-5347(17)40997-9 . ПМИД 2645431 .
- ^ Jump up to: а б Вейн, Алан, Дж (2011). Консультация Кэмпбелла-Уолша по урологии (PDF) (10-е изд.). Филадельфия, Пенсильвания: WB Saunders Co., стр. 1045. ИСБН 978-1-4160-6911-9 .
{{cite book}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ Брюс Л.Дж., Коуп Д.Л., Джонс Г.К. и др. (1997). «Семейный дистальный почечный тубулярный ацидоз связан с мутациями в гене анионообменника эритроцитов (Band 3, AE1)» . Дж. Клин. Инвестируйте . 100 (7): 1693–707. дои : 10.1172/JCI119694 . ПМК 508352 . ПМИД 9312167 .
- ^ Брюс Л.Дж., Неправильный О, Той А.М. и др. (2000). «Мутации диапазона 3, почечный канальцевый ацидоз и овалоцитоз Юго-Восточной Азии в Малайзии и Папуа-Новой Гвинее: потеря до 95% транспорта диапазона 3 в эритроцитах» . Биохим. Дж . 350 Ч. 1 (Часть 1): 41–51. дои : 10.1042/0264-6021:3500041 . ПМЦ 1221222 . ПМИД 10926824 .
- ^ Вагнер, Калифорния; Финберг, Кентукки; Бретон, С; Маршанский, В; Браун, Д; Гейбель, JP (октябрь 2004 г.). «Почечный вакуоль H + -АТФаза». Физиологические обзоры . 84 (4): 1263–314. doi : 10.1152/physrev.00045.2003 . PMID 15383652 .
- ^ Карет Ф.Е., Финберг К.Е., Нельсон Р.Д. и др. (1999). «Мутации в гене, кодирующем субъединицу B1 H+-АТФазы, вызывают почечный канальцевый ацидоз с нейросенсорной глухотой». Нат. Жене . 21 (1): 84–90. дои : 10.1038/5022 . ПМИД 9916796 . S2CID 34262548 .
- ^ Неправильный OM, Feest TG, MacIver AG (1993). «Иммун-ассоциированный интерстициальный нефрит с потерей калия: сравнение с дистальным почечным тубулярным ацидозом» . QJ Мед . 86 (8): 513–34. дои : 10.1093/qjmed/86.8.513 . ПМИД 8210309 .
- ^ Скиннер Р., Пирсон А.Д., Инглиш М.В. и др. (1996). «Факторы риска нефротоксичности ифосфамида у детей». Ланцет . 348 (9027): 578–80. дои : 10.1016/S0140-6736(96)03480-0 . ПМИД 8774570 . S2CID 12624019 .
- ^ Ботон Р., Гавирия М., Батль, округ Колумбия (1987). «Распространенность, патогенез и лечение почечной дисфункции, связанной с хронической терапией литием». Являюсь. Дж. Почки Дис . 10 (5): 329–45. дои : 10.1016/s0272-6386(87)80098-7 . ПМИД 3314489 .
- ^ Маккарди Д.К., Фредерик М., Элкинтон-младший (1968). «Почечный канальцевый ацидоз, вызванный амфотерицином B». Н. англ. Дж. Мед . 278 (3): 124–30. дои : 10.1056/NEJM196801182780302 . ПМИД 5634966 .
- ^ Карлайл, Э.Дж.; Доннелли, С.М.; Васуваттакул, С.; Камель, Канзас; Тобе, С.; Гальперин, М.Л. (февраль 1991 г.). «Нюхание клея и дистальный почечный канальцевый ацидоз: придерживаясь фактов» . Журнал Американского общества нефрологов . 1 (8): 1019–1027. дои : 10.1681/ASN.V181019 . ISSN 1046-6673 . ПМИД 1912400 .
- ^ Батль, Д.; Хак, СК (2012). «Генетические причины и механизмы дистального почечного канальцевого ацидоза» . Нефрология Диализная трансплантация . 27 (10): 3691–3704. дои : 10.1093/ndt/gfs442 . ПМИД 23114896 .
- ^ Неправильно, О; Дэвис ХЭФ (1959). «Выделение кислоты при заболеваниях почек». КДЖМ . 28 (110): 259–313. ПМИД 13658353 .
- ^ Уолш С.Б., Ширли Д.Г., Неправильный ОМ, Анвин Р.Дж. (2007). «Закисление мочи оценивается при одновременном лечении фуросемидом и флудрокортизоном: альтернатива хлориду аммония» . Почки Int . 71 (12): 1310–6. дои : 10.1038/sj.ki.5002220 . ПМИД 17410104 .
- ^ Льюис Д. (1992). «Что случилось с Тайни Тимом?». Я Джей Дис Чайлд . 146 (12): 1403–7. doi : 10.1001/archpedi.1992.02160240013002 . ПМИД 1340779 .
- ^ «Что беспокоило Крошечного Тима» . Время . 28 декабря 1992 года. Архивировано из оригинала 30 сентября 2007 года . Проверено 22 мая 2010 г.
- ^ Моррис Р.К., Себастьян А. (2002). «Щелочная терапия при почечном тубулярном ацидозе: кому она нужна?» (PDF) . Дж. Ам. Соц. Нефрол . 13 (8): 2186–8. дои : 10.1097/01.ASN.0000027973.07189.00 . ПМИД 12138154 .
- ^ Jump up to: а б с «Сибнаял ЭПАР» . Европейское агентство лекарственных средств (EMA) . 9 декабря 2020 г. Проверено 22 мая 2021 г. Текст скопирован из источника, права на который принадлежат Европейскому агентству по лекарственным средствам. Воспроизведение разрешено при условии указания источника.