Наследственная непереносимость фруктозы
| Непереносимость фруктозы | |
|---|---|
| Другие имена | ХФИ |
 | |
| Фруктоза | |
| Специальность | Эндокринология  |
Наследственная непереносимость фруктозы ( HFI ) – это врожденное нарушение метаболизма фруктозы , вызванное дефицитом фермента альдолазы B. [1] У людей, страдающих HFI, симптомы отсутствуют до тех пор, пока они не примут фруктозу, сахарозу или сорбит . При приеме фруктозы внутрь ферментативный блок альдолазы B вызывает накопление фруктозо-1-фосфата, что со временем приводит к гибели клеток печени. [1] Это накопление оказывает дальнейшее влияние на глюконеогенез и регенерацию аденозинтрифосфата (АТФ). [1] Симптомы HFI включают рвоту, судороги, раздражительность, плохое кормление ребенка, гипогликемию , желтуху , кровотечение , гепатомегалию , гиперурикемию и, возможно, почечную недостаточность . [1] Хотя HFI не является клинически разрушительным состоянием, сообщалось о смертельных случаях среди младенцев и детей в результате метаболических последствий HFI. Смерть при HFI всегда связана с проблемами диагностики. [2]
HFI — это аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутациями в гене ALDOB , расположенном по адресу 9q31.1. [3] HFI обычно подозревается на основании анамнеза питания, особенно у младенцев, у которых симптомы появляются после грудного вскармливания. [4] Это подозрение обычно подтверждается молекулярным анализом. [1] Лечение HFI предполагает строгое исключение фруктозы из рациона. [1] Пожилые пациенты с HFI обычно самостоятельно выбирают диету с низким содержанием фруктозы еще до постановки диагноза. [4]
Презентация
[ редактировать ]Ключевым отличительным признаком ГФИ является появление симптомов при введении фруктозы . в рацион [5] [6] Заболевшие люди не имеют симптомов и здоровы при условии, что они не употребляют в пищу продукты, содержащие фруктозу или любой из ее распространенных предшественников, сахарозу и сорбит . В прошлом у младенцев часто проявлялись симптомы, когда им давали смеси , подслащенные фруктозой или сахарозой. Эти подсластители не распространены в формулах, используемых сегодня. [5] Такие симптомы, как рвота, тошнота, беспокойство, бледность, потливость, дрожь и вялость, также могут впервые проявиться у младенцев, когда им дают фрукты и овощи. Если не выявить источник на ранней стадии, они могут перерасти в апатию, кому и судороги. [5]
Когда у пациентов диагностируется HFI, диетический анамнез часто выявляет отвращение к фруктам и другим продуктам, содержащим большое количество фруктозы. зубов нет У большинства взрослых пациентов кариеса . [5] [6]
Метаболизм фруктозы
[ редактировать ]После приема внутрь фруктоза превращается во фруктозо-1-фосфат в печени под действием фруктокиназы . Дефицит фруктокиназы вызывает эссенциальную фруктозурию — клинически доброкачественное состояние, характеризующееся выделением неметаболизированной фруктозы с мочой. Фруктозо-1-фосфат метаболизируется альдолазой B до дигидроксиацетонфосфата и глицеральдегида . HFI вызван дефицитом альдолазы B. [5]
Дефицит альдолазы B приводит к накоплению фруктозо-1-фосфата и захвату фосфата (фруктокиназа требует аденозинтрифосфата (АТФ)). Последующими эффектами этого блока ферментов являются ингибирование выработки глюкозы и снижение регенерации АТФ. [5]
Диагностика
[ редактировать ]Из-за простоты терапии (исключение из рациона фруктозы) HFI можно эффективно лечить при правильной диагностике. При HFI диагностика гомозигот затруднена и требует скрининга геномной ДНК с помощью аллель -специфичных зондов или ферментного анализа биопсии печени . После выявления родители младенцев, которые являются носителями мутантных аллелей альдолазы B, приводящих к HFI, или лица старшего возраста, у которых есть клинические истории, совместимые с HFI, могут быть идентифицированы и консультированы в отношении профилактической терапии: диетического исключения продуктов, содержащих фруктозу, сахарозу или сорбит. Если возможно, людям, подозревающим, что у них может быть HFI, следует избегать тестирования с помощью фруктозной пробы, поскольку результаты не являются окончательными для людей с HFI, и даже если диагностическое введение фруктозы контролируется должным образом, глубокая гипогликемия и ее последствия могут угрожать здоровью пациента. -существование. [2]
Уход
[ редактировать ]Лечение HFI зависит от стадии заболевания и тяжести симптомов. Стабильные пациенты без острых явлений интоксикации лечатся путем тщательного планирования диеты, избегающей фруктозы и ее метаболических предшественников. Фруктоза заменяется в рационе глюкозой , мальтозой или другими сахарами. В ведении пациентов с HFI часто участвуют врачи-диетологи , которые хорошо знают, какие продукты допустимы. [5]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с д и ж «Наследственная непереносимость фруктозы» . Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD) . Национальные институты здравоохранения . Проверено 17 апреля 2018 г.
- ^ Jump up to: а б Кайзер, Урсула Б.; Хегеле, Роберт А. (декабрь 1991 г.). «Отчет из клинического случая: гетерогенность альдолазы B при наследственной непереносимости фруктозы». Американский журнал медицинских наук . 302 (6): 364–8. дои : 10.1097/00000441-199112000-00008 . ПМИД 1772121 .
- ^ «Ген АЛДОБ» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США . Проверено 17 апреля 2018 г.
- ^ Jump up to: а б Гоган С., Эйрес Л., Бейкер PR II (2021 г.). «Наследственная непереносимость фруктозы» . (GeneReviews® [Интернет]) . Сиэтл: Вашингтонский университет. ПМИД 26677512 . НБК333439.
- ^ Jump up to: а б с д и ж г Штайнманн, Бит; Сантер, Рене (2012). «Нарушения обмена фруктозы». В Содубре, Жан-Мари; ван ден Берге, Жорж; Уолтер, Джон Х. (ред.). Врожденные метаболические заболевания: диагностика и лечение (5-е изд.). Спрингер. стр. 157–165. ISBN 978-3-642-15719-6 .
- ^ Jump up to: а б Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): непереносимость фруктозы, наследственная; ХФИ - 229600
Внешние ссылки
[ редактировать ]| Базы данных органов управления : Национальные |
|---|