Болезнь накопления гликогена VI типа.
| Болезнь накопления гликогена VI типа. | |
|---|---|
| Другие имена | Болезнь накопления гликогена вследствие дефицита гликогенфосфорилазы печени. [1] |
 | |
| Гликоген | |
| Специальность | Эндокринология  |
Болезнь накопления гликогена VI типа ( БГБ VI ) — это тип болезни накопления гликогена, вызванный дефицитом гликогенфосфорилазы печени или других компонентов связанной каскадной системы фосфорилазы. [2] Она также известна как «болезнь Герса» в честь Анри Г. Херса , который охарактеризовал ее в 1959 году. [3] В сферу действия GSD VI теперь также входит болезнь накопления гликогена VIII типа, [2] IX [2] (вызванный дефицитом киназы фосфорилазы b ) и X [2] (дефицит протеинкиназы А ).
Заболеваемость ГСД VI составляет примерно 1 случай на 65 000–85 000 рождений. [2] Составляет примерно 30% всех случаев болезни накопления гликогена .
Признаки/симптомы
[ редактировать ]Пациенты обычно имеют доброкачественное течение и обычно страдают гепатомегалией и задержкой роста в раннем детстве. легкая гипогликемия , гиперлипидемия и гиперкетоз Могут возникнуть . Уровни молочной и мочевой кислот могут быть нормальными. Однако лактоацидоз может возникнуть во время голодания. [4]
Диагностика
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( август 2016 г. ) |
Уход
[ редактировать ]Поскольку симптомы GSD6 обычно легкие, расстройство обычно не требует никакого лечения, кроме как избегать длительных периодов без еды. Поскольку гликоген расщепляется только тогда, когда необходимо использовать накопленную энергию, частое питание может предотвратить необходимость расщепления гликогена. Необходимо контролировать уровень глюкозы в крови, чтобы убедиться, что диета работает правильно. Это сведет к минимуму симптомы заболевания.
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 -- ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: болезнь накопления гликогена из-за дефицита гликогенфосфорилазы печени» . www.orpha.net . Проверено 11 апреля 2019 г.
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ Jump up to: а б с д и Болезнь накопления гликогена типа VI в электронной медицине
- ^ Ее ХГ (1959). «[Ферментативные исследования печеночных фрагментов; применение к классификации гликогенозов.]». Rev Int Hepatol (на французском языке). 9 (1): 35–55. ПМИД 13646331 .
- ^ «Болезнь накопления гликогена VI типа» .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]Внешние ссылки
[ редактировать ]
СМИ, связанные с болезнью накопления гликогена VI типа, на Викискладе?
