Болезнь накопления гликогена IX типа.
| Болезнь накопления гликогена IX. | |
|---|---|
 | |
| гликогена Структура | |
| Симптомы | Увеличенная печень [1] |
| Причины | Мутации в генах PHKA1, PHKA2, PHKB или PHKG2. [2] |
| Метод диагностики | ОАК, анализ мочи [1] [3] |
| Уход | Физиотерапия, наблюдение у метаболического диетолога [1] |
Гликогенная болезнь накопления IX типа — это наследственный дефицит киназы гликогенфосфорилазы B, который поражает печень и ткани скелетных мышц . Наследуется по Х-сцепленному или аутосомно-рецессивному типу. [1]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Признаки и симптомы болезни накопления гликогена IX типа включают: [1]
- Увеличенная печень
- Замедленный рост
- Задержка моторного развития (легкая)
- Низкий уровень сахара в крови, сопровождающийся кетозом
- Отсутствие мышечного тонуса
Большинство этих признаков и симптомов исчезают с наступлением взрослой жизни. [1]
Генетика
[ редактировать ]Гликогенная болезнь IX типа может наследоваться через: [2] [4]
- Х-сцепленное рецессивное наследование вследствие мутаций либо PHKA1 , либо PHKA2 (наиболее распространенное [5] ) ген
- Аутосомно-рецессивный тип наследования может быть типом наследования для больного человека, когда гены PHKB или PHKG2 имеют мутацию .
Диагностика
[ редактировать ]
Диагноз гликогеновой болезни IX заключается в следующем: [1] [3]
- Общий анализ крови
- анализ мочи
- Гистологическое исследование печени (путем биопсии)
- Генетическое тестирование
- Физический осмотр
Типы
[ редактировать ]Существует два типа этого наследственного заболевания: болезнь накопления гликогена IXa1 и болезнь накопления гликогена IXa2, которые поражают печень человека. [6] Мутации в PHKA2 наблюдались у людей с болезнью накопления гликогена IXa2. [ нужна медицинская ссылка ]
Управление
[ редактировать ]
Лечение болезни накопления гликогена IX требует лечения симптомов путем частого приема сложных углеводов и белков для борьбы с низким уровнем сахара в крови. Диетолог посоветует подходящие диеты. Функция печени регулярно контролируется и проблемы решаются по мере их возникновения. Однако проблемы с печенью успешно лечатся только с помощью трансплантации . Необходимы регулярные проверки обмена веществ, чтобы обеспечить контроль уровня сахара (глюкозы) и кетонов в крови. Регулярные умеренные физические нагрузки полезны, однако следует избегать чрезмерных физических упражнений, особенно людям с увеличенной печенью. [1] [7]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с д и ж г час Гольдштейн, Дженнифер; Остин, Стефани; Кишнани, Прия; Бали, Дикша (1993). Пагон, Роберта А; Адам, Маргарет П.; Ардингер, Холли Х; Уоллес, Стефани Э; Амемия, Энн; Бин, Лора Дж. Х.; Берд, Томас Д.; Фонг, Чин-То; Меффорд, Хизер С. (ред.). Дефицит фосфорилазокиназы . Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет . ПМИД 21634085 . обновление 2011 г.
- ^ Jump up to: а б «Гликогеновая болезнь IX типа» . Домашний справочник по генетике . Проверено 6 августа 2016 г.
- ^ Jump up to: а б Тиди, Колин (21 августа 2014 г.). «Нарушения накопления гликогена. Информация и лечение GSD» . Платформа для пациентов . Проверено 6 августа 2016 г.
- ^ «Болезнь накопления гликогена из-за дефицита киназы фосфорилазы» . Сирота . Проверено 6 августа 2016 г.
- ^ Бернштейн, Лори Э; Рор, Фрэн; Хелм, Джоанна Р. (3 июня 2015 г.). Управление питанием при наследственных метаболических заболеваниях: уроки Метаболического университета . Спрингер. п. 303. ИСБН 9783319146218 . Проверено 6 августа 2016 г.
- ^ «Гликогеновая болезнь IX» . ОМИМ . Университет Джонса Хопкинса . Проверено 6 августа 2016 г.
- ^ Фернандес, Джон; Содубре, Жан-Мари; ван ден Берге, Жорж (14 марта 2013 г.). Врожденные метаболические заболевания: диагностика и лечение . Springer Science & Business Media. п. 80. ИСБН 9783662031476 . Проверено 6 августа 2016 г.
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Джонсон, Абиодун О.; Гольдштейн, Дженнифер Л.; Бали, Дикша (июль 2012 г.). «Болезнь накопления гликогена, тип IX» . Журнал детской гастроэнтерологии и питания . 55 (1): 90–92. doi : 10.1097/MPG.0b013e31823276ea . ПМИД 21857251 .
- Озен, Хасан (14 мая 2007 г.). «Болезни накопления гликогена: новые перспективы» . Всемирный журнал гастроэнтерологии . 13 (18): 2541–2553. дои : 10.3748/wjg.v13.i18.2541 . ISSN 1007-9327 . ПМК 4146814 . ПМИД 17552001 .
- Альбаш, Бутайна; Имтиаз, Фаика; Аль-Зайдан, Хамад; Аль-Манеа, Хадил; Банемай, Мохаммед; Аллам, Р.; Аль-Сухель, Али; Аль-Оуайн, Мохаммед (2014). «Новая мутация PHKG2, вызывающая GSD IX с выраженным заболеванием печени: отчет о трех случаях и обзор литературы». Европейский журнал педиатрии . 173 (5): 647–653. дои : 10.1007/s00431-013-2223-0 . ISSN 1432-1076 . ПМИД 24326380 . S2CID 37564174 .
- Столер, под редакцией Рэймонда Р. Таббса, Марка Х.; Столер, Марк Х. (2009). Молекулярная патология клеток и тканей (1-е изд.). Филадельфия: Черчилль Ливингстон/Эльзевир. ISBN 978-1437719482 . Проверено 6 декабря 2017 г.
{{cite book}}:|first1=имеет общее имя ( справка ) CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
Внешние ссылки
[ редактировать ]
СМИ, связанные с болезнью накопления гликогена типа IX, на Викискладе?
