Митохондриальный пируватный носитель 1
| МПК1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | MPC1 , BRP44L, MPYCD, dJ68L15.3, CGI-129, митохондриальный пируватный носитель 1, SLC54A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | ОМИМ : 614738 ; МГИ : 1915240 ; Гомологен : 9384 ; Генные карты : MPC1 ; ОМА : MPC1 — ортологи | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Викиданные | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Митохондриальный пируватный носитель 1 (MPC1), также известный как мозговой белок 44-подобный (BRP44L) и SLC54A1, представляет собой белок , который у людей кодируется MPC1 геном . [5] Он является частью переносчиков митохондриального пирувата (MPC) семейства белков- . Этот белок участвует в транспорте пирувата через внутреннюю мембрану митохондрий при подготовке к пируватдегидрогеназной реакции .
Интерактивная карта маршрутов
[ редактировать ]Нажмите на гены, белки и метаболиты ниже, чтобы перейти к соответствующим статьям. [§ 1]
- ^ Интерактивную карту маршрутов можно редактировать на WikiPathways: «Гликолиз-Глюконеогенез_WP534» .
Клиническое значение
[ редактировать ]Дефицит переносчика митохондриального пирувата (MPYCD) — аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями гена MPC1 на хромосоме 6q27. Это врожденная ошибка углеводного обмена , которая блокирует аэробный гликолиз, предотвращая транспорт пирувата из цитозоля в митохондрии для окислительного фосфорилирования; однако анаэробный гликолиз сохраняется. Общие признаки и симптомы включают замедленный рост, нормальное соотношение лактат/пируват (однако концентрации лактата и пирувата превышают норму), гепатомегалию, лактоацидоз, гипогликемию, неврологические проблемы и гипотонию. [6] Заболевание с сопоставимыми симптомами наблюдается также при аутосомно-рецессивных мутациях гена MPC2. [7]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000060762 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000023861 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Данные HGNC для MPC1» . Комитет по генной номенклатуре Хьюго . Проверено 21 августа 2023 г.
- ^ «Митохондриальный пируватный носитель 1; MPC1» . Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM) . Проверено 21 августа 2023 г.
- ^ Пужоль С., Лебиго Э., Гайнар П., Галай С., Крауа И., Боулт Дж. П. и др. (март 2023 г.). «Варианты MPC2 нарушают метаболизм митохондриального пирувата и вызывают раннюю митохондриопатию» . Мозг . 146 (3): 858–864. дои : 10.1093/brain/awac444 . ПМЦ 9976959 . ПМИД 36417180 .
 | Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 6 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |