Дисгормоногенез щитовидной железы
| Дисгормоногенез щитовидной железы | |
|---|---|
| Другие имена | Дисгормогенетический зоб |
 | |
| Дисгормоногенез щитовидной железы наследуется по аутосомно-рецессивному типу. | |
| Специальность | Эндокринология  |
Дисгормоногенез щитовидной железы — редкое заболевание, обусловленное генетическими дефектами синтеза гормонов щитовидной железы . [ 1 ] [ 2 ]
Это происходит либо из-за дефицита ферментов щитовидной железы, либо из-за неспособности концентрироваться, либо из-за неэффективного связывания.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]У больных развивается гипотиреоз с зобом. [ нужна ссылка ]
Причина
[ редактировать ]Это связано с неспособностью вырабатывать гормоны щитовидной железы из-за врожденного отсутствия ферментов пероксидазы или дегалогеназы. [ нужна ссылка ]
Диагностика
[ редактировать ]Типы
[ редактировать ]Одна конкретная семейная форма связана с нейросенсорной глухотой ( синдром Пендреда ). [ нужна ссылка ]
ОМИМ включает в себя следующее:
| Тип | МОЙ БОГ | Ген |
|---|---|---|
| Тип 1 | 274400 | SLC5A5 |
| Тип 2А | 274500 | ТПО |
| Тип 2Б | 274600 (В ожидании) | SLC26A4 |
| Тип 3 | 274700 | ТГ |
| Тип 4 | 274800 | МГД |
| Тип 5 | 274900 | ДУОКСА2 |
| Тип 6 | 607200 | ДУОКС2 |
Уход
[ редактировать ]Эти пациенты хорошо реагируют на левотироксин (синтетический Т4), и зоб может уменьшиться в размерах, если таковой имеется. Им может не потребоваться хирургическое вмешательство в любое время. [ нужна ссылка ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Авбель М., Тахирович Х., Дебеляк М. и др. (май 2007 г.). «Высокая распространенность мутаций гена тиреоидной пероксидазы у пациентов с дисгормоногенезом щитовидной железы» . Евро. Дж. Эндокринол . 156 (5): 511–9. дои : 10.1530/EJE-07-0037 . ПМИД 17468186 .
- ^ Кумар П.Г., Ананд С.С., Суд В., Котвал Н. (декабрь 2005 г.). «Дисгормоногенез щитовидной железы» (PDF) . Индийский педиатр . 42 (12): 1233–5. ПМИД 16424561 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]
 | Эта статья об эндокринных, пищевых или метаболических заболеваниях незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |