Энтеропатический акродерматит
| Энтеропатический акродерматит | |
|---|---|
| Другие имена | Энтеропатический акродерматит, цинкдефицитный тип [ 1 ] |
 | |
| Наследование энтеропатического акродерматита | |
| Специальность | Эндокринология  |
| Симптомы | Сухая кожа, Эмоциональная лабильность, Образование волдырей на коже. [ 2 ] |
| Причины | Мутация гена SLC39A4 [ 3 ] |
| Метод диагностики | Биопсия кожи, уровень цинка в плазме [ 3 ] |
| Уход | Диетические добавки цинка [ 1 ] |
Энтеропатический акродерматит — аутосомно- рецессивное нарушение обмена веществ, влияющее на всасывание цинка через внутреннюю оболочку кишечника, слизистую оболочку . Он характеризуется воспалением кожи ( дерматит ) вокруг отверстий тела (периорифициальный) и кончиков пальцев рук и ног (акральный), выпадением волос ( алопеция ) и диареей . Это также может быть связано с дефицитом цинка по другим, например, врожденным причинам. [ 3 ] [ 4 ]
Другие названия энтеропатического акродерматита включают синдром Брандта и синдром Данболта-Кросса. [ 5 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]У людей с энтеропатическим акродерматитом могут наблюдаться следующие симптомы: [ 2 ]
- Образование волдырей на коже
- Сухая кожа
- Эмоциональная лабильность
- Глоссит
- Пустула
Может возникнуть алопеция (выпадение волос на коже головы, бровей и ресниц). Поражения кожи могут быть вторично инфицированы бактериями, такими как Staphylococcus aureus , или грибами, такими как Candida albicans . Эти поражения кожи сопровождаются диареей. [ 6 ]
Генетика
[ редактировать ]
Энтеропатический акродерматит с точки зрения генетики указывает на то, что мутация гена SLC39A4 на хромосоме 8 q24.3 за заболевание ответственна . Ген SLC39A4 кодирует трансмембранный белок , который выполняет функцию белка, поглощающего цинк. Признаки заболевания обычно начинают проявляться после отлучения ребенка от грудного молока. Цинк очень важен, поскольку он участвует в работе примерно 100 ферментов в организме человека. [ 3 ] [ 1 ] [ 7 ] [ 8 ]
Диагностика
[ редактировать ]Диагноз человека с энтеропатическим акродерматитом включает в себя каждое из следующих состояний: [ 3 ]
- Уровень цинка в плазме (лаборатория)
- Световая микроскопия ( биопсия кожи )
- Электронная микроскопия (гистология)
-
Микроскоп -
Электронный микроскоп
Уход
[ редактировать ]Энтеропатический акродерматит без лечения приводит к летальному исходу, и больные могут умереть в течение нескольких лет. Лекарства от этого состояния нет. Лечение включает пожизненный прием пищевых добавок с цинком . [ 1 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с д ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 – ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: энтеропатический акродерматит» . www.orpha.net . Архивировано из оригинала 17 мая 2019 года . Проверено 18 февраля 2017 г.
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ Jump up to: а б «Энтеропатический акродерматит | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 4 июля 2017 г. Проверено 18 февраля 2017 г.
- ^ Jump up to: а б с д и «Энтеропатический акродерматит: предпосылки, патофизиология, этиология энтеропатического акродерматита» . Медскейп . 4 июня 2021 года. Архивировано из оригинала 9 июля 2018 года . Проверено 28 апреля 2024 г.
- ^ Сегал, В.Н.; Джайн, С. (1 ноября 2000 г.). «Энтеропатический акродерматит» . Клиники по дерматологии . 18 (6): 745–748. дои : 10.1016/s0738-081x(00)00150-4 . ISSN 0738-081X . ПМИД 11173209 . S2CID 44403386 . Архивировано из оригинала 07 января 2019 г. Проверено 7 января 2019 г.
- ^ Стедман, Томас Латроп. 2005. Медицинские эпонимы Стедмана. Балтимор: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс, с. 170.
- ^ «Энтеропатический акродерматит, DermNet Новая Зеландия» . Архивировано из оригинала 25 февраля 2021 г. Проверено 21 октября 2017 г.
- ^ Справочник, Дом генетики. «Ген SLC39A4» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 27 октября 2018 г. Проверено 18 февраля 2017 г.
- ^ Касана, Шахенабат; Дин, Джамиля; Марет, Вольфганг (1 января 2015 г.). «Генетические причины и взаимодействие генов и питательных веществ при дефиците цинка у млекопитающих: энтеропатический акродерматит и транзиторный неонатальный дефицит цинка в качестве примеров». Журнал микроэлементов в медицине и биологии . 29 : 47–62. Бибкод : 2015JTEMB..29...47K . дои : 10.1016/j.jtemb.2014.10.003 . ПМИД 25468189 . – через ScienceDirect (может потребоваться подписка или контент может быть доступен в библиотеках.)
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Бейги, Пуя Хан Мохаммед; Маверакис, Эммануэль (2015). Энтеропатический акродерматит: Руководство для врача . Спрингер. ISBN 9783319178196 . Проверено 18 февраля 2017 г.
- «Запись OMIM - # 201100 - ЭНТЕРОПАТИЧЕСКИЙ АКРОДЕРМАТИТ, ЦИНК-ДЕФИЦИТНЫЙ ТИП; AEZ» . www.omim.org . Проверено 18 февраля 2017 г.
- Гупта, Мринал; Махаджан, Викрам К.; Мехта, Караниндер С.; Чаухан, Пушпиндер С. (1 января 2014 г.). «Цинковая терапия в дерматологии: обзор» . Дерматологические исследования и практика . 2014 : 709152. doi : 10.1155/2014/709152 . ISSN 1687-6105 . ПМК 4120804 . ПМИД 25120566 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]