Врожденная наследственная эндотелиальная дистрофия
| Врожденная наследственная эндотелиальная дистрофия | |
|---|---|
| Другие имена | Дистрофия роговицы Момени [1] |
 | |
| Заметное помутнение роговицы из-за отека роговицы, вызванного дефектными эндотелиальными клетками (с разрешения доктора Ахмеда А. Хидаджата) | |
| Специальность | Офтальмология |
Врожденная наследственная дистрофия роговицы (ВГЭД) — это форма эндотелиальной дистрофии роговицы , которая проявляется при рождении.
Ранее CHED подразделялся на два подтипа: CHED1 и CHED2. Однако в 2015 году Международная классификация дистрофий роговицы (IC3D) переименовала состояние «CHED1» в заднюю полиморфную дистрофию роговицы , а состояние «CHED2» переименовала в просто CHED. [2] Следовательно, объем этой статьи ограничен состоянием, которое в настоящее время называется CHED.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]CHED проявляется врожденно, но имеет стационарное течение. Роговица имеет различную степень помутнения: от диффузного помутнения до вида «матового стекла» с редкими очаговыми серыми пятнами. Роговица утолщается в два-три раза от нормальной толщины. субэпителиальная полосчатая кератопатия и повышенное внутриглазное давление Редко возникают . У пациентов наблюдается нечеткость зрения и нистагм, однако это состояние редко сочетается с эпифорой или светобоязнью . [1]
Генетика
[ редактировать ]CHED имеет аутосомно-рецессивное наследование, при этом 80% случаев связаны с мутациями в SLC4A11 гене . Ген SLC4A11 кодирует семейство 4 растворенных переносчиков, переносчик бората натрия, член 11. [1]
Патология
[ редактировать ]Гистологически десцеметова мембрана при CHED становится диффузно утолщенной и слоистой. Множественные слои материала, подобного базальной мембране, по-видимому, образуются на задней части десцеметовой мембраны . Эндотелиальные клетки редки — они атрофируются и дегенерируют, со множеством вакуолей. Строма роговицы становится сильно дезорганизованной; пластинчатое расположение фибрилл нарушается. [ нужна ссылка ]
Диагностика
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( июль 2022 г. ) |
Управление
[ редактировать ]Лечение CHED в первую очередь включает трансплантацию роговицы . Возраст, в котором требуется трансплантация роговицы, варьируется, однако обычно она необходима довольно рано. [1]
См. также
[ редактировать ]- Задняя полиморфная дистрофия роговицы (при состоянии, ранее называвшемся CHED1 )
- Дистрофия роговицы
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с д Боуз Хэмилл, М. (2015). 2015-2016 Курс фундаментальных и клинических наук (BCSC): Секция 13 рефракционной хирургии . ISBN 978-1615256570 .
- ^ Вайс, Джейн С.; Мёллер, Ганс Ульрик; Алдаве, Энтони Дж.; Зейтц, Бертольд; Бредруп, Сесилия; Кивеля, Теро; Мунье, Фрэнсис Л.; Рапуано, Кристофер Дж.; Нишал, Канвал К.; Ким, Ын Квон; Сатфин, Джон; Бусин, Массимо; Лаббе, Антуан; Кеньон, Кеннет Р.; Киносита, Сигеру; Лиш, Уолтер (21 февраля 2015 г.). «Классификация дистрофий роговицы IC3D - издание 2». Роговица . 34 (2): 117–159. doi : 10.1097/ICO.0000000000000307 . HDL : 11392/2380137 . ПМИД 25564336 . S2CID 36818047 .
- ^ Витана Э.Н.; и др. (июль 2006 г.). «Мутации в котранспортере бората натрия SLC4A11 вызывают рецессивную врожденную наследственную эндотелиальную дистрофию (CHED2)». Нат. Жене. 38 (7): 755–7. дои : 10.1038/ng1824 . ПМИД 16767101 . S2CID 11112294 .
- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 217700
- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 121700